मार्फन सिंड्रोम आणि तुमचे हृदय: चला याबद्दल बोलूया!

तुम्ही कदाचित असे लोक पाहिले असतील जे इतरांपेक्षा खूप उंच, लांब हातपाय असलेले आणि सडपातळ असतात. ही स्थिती प्रत्येकामध्ये आढळते, पण हा काही आजार नाही. परंतु कधीकधी, अशा प्रकारचा शारीरिक आकार हा मार्फन सिंड्रोम नावाच्या अनुवांशिक स्थितीचे लक्षण असू शकतो. ही एक अशी स्थिती आहे जी तेव्हा उद्भवते जेव्हा आपल्या शरीरातील संयोजी ऊतींचा (कनेक्टिव्ह टिशू) योग्य प्रकारे विकास होत नाही. सोप्या भाषेत सांगायचे तर, या संयोजी ऊतीच आपल्या शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांना एकत्र धरून ठेवतात आणि त्यांना ताकद देतात. जेव्हा या ऊती कमकुवत होतात, तेव्हा शरीराच्या अनेक भागांवर परिणाम होऊ शकतो, विशेषतः हृदय, डोळे, रक्तवाहिन्या आणि हाडांच्या प्रणालीवर . आज आपण मार्फन सिंड्रोम नावाची ही स्थिती हृदयावर कसा परिणाम करते याबद्दल बोलणार आहोत.

मार्फन सिंड्रोमचा हृदयावर कसा परिणाम होतो?

जेव्हा तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम असतो, तेव्हा हृदयाच्या दोन मुख्य भागांवर सर्वाधिक परिणाम होतो.

१. महाधमनी: ही मुख्य आणि सर्वात मोठी रक्तवाहिनी आहे, जी आपल्या हृदयापासून संपूर्ण शरीरापर्यंत ऑक्सिजनयुक्त रक्त वाहून नेते. हे पाण्याच्या टाकीतून तुमच्या घरापर्यंत पाणी वाहून नेणाऱ्या मुख्य पाईपसारखे आहे.

२. हृदयाचे झडप: हे हृदयाच्या आतील कप्प्यांमध्ये आणि हृदयातून रक्त बाहेर वाहून नेणाऱ्या मुख्य शिरांमध्ये दरवाजांप्रमाणे काम करणारे भाग आहेत. ते रक्त केवळ एकाच दिशेने प्रवाहित होईल याची खात्री करतात.

आता काय होते ते पाहण्यासाठी आपण यापैकी प्रत्येकाकडे स्वतंत्रपणे पाहूया.

महाधमनीचे काय होते?

मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयाच्या भिंतींमधील संयोजी ऊतक कमकुवत होते. जुन्या रबर ट्यूबप्रमाणे, ते आपली ताकद आणि लवचिकता गमावते. यामुळे दोन मुख्य समस्या उद्भवू शकतात:

• महाधमनीचे प्रसरण: महाधमनी हळूहळू रुंद आणि मोठी होऊ लागते.
• एओर्टिक ॲन्युरिझम: काही ठिकाणी हृदयाची भिंत कमकुवत होते आणि फुग्याप्रमाणे बाहेरच्या बाजूला फुगू शकते.

कल्पना करा, हा धमनीविस्फार म्हणजे सायकलच्या टायरसारखा आहे, जो ट्यूब कमकुवत झाल्यावर एका ठिकाणाहून फुगतो.

विशेषतः, मार्फन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये हृदयाच्या सर्वात जवळचा भाग, ज्याला 'एओर्टिक रूट' म्हणतात, तोच बहुतेकदा अशा प्रकारे मोठा किंवा रुंद होतो. ही एक बरीच धोकादायक स्थिती आहे, कारण जर हा 'ॲन्युरिझम' मोठा होऊन फुटला ('एओर्टिक डिसेक्शन' किंवा रप्चर), तर ते जीवघेणे ठरू शकते.

एहलर्स-डॅनलोस सिंड्रोम, लोईस-डिट्झ सिंड्रोम, बायकस्पिड एओर्टिक वाल्व्ह आणि टर्नर सिंड्रोम यांसारख्या इतर स्थितींमुळे देखील हृदयाचा विस्तार होऊ शकतो, परंतु त्या हृदयाच्या इतर भागांमध्ये उद्भवू शकतात.

हृदयाच्या झडपांचे काय होते?

मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयाच्या झडपांमध्येही समस्या निर्माण होऊ शकतात. जर या झडपा व्यवस्थित काम करत नसतील, तर रक्त पंप करण्यासाठी हृदयाला अधिक मेहनत करावी लागते. कालांतराने, यामुळे हृदय निकामी होऊ शकते.काहीही होऊ शकते. मार्फन सिंड्रोमशी संबंधित दोन मुख्य व्हॉल्व्हचे आजार आढळून येतात:

• एओर्टिक व्हॉल्व्ह रिगर्जिटेशन: जेव्हा एओर्टा (महाधमनी) आणि हृदयाच्या खालच्या डाव्या कप्प्यामधील (डावे निलय) झडप व्यवस्थित बंद होत नाही, तेव्हा पंप केलेले काही रक्त परत हृदयात झिरपते. हे गळक्या नळासारखे असते.
• मायट्रल व्हॉल्व्ह प्रोलॅप्स: हृदयाच्या डाव्या बाजूला, वरच्या कप्प्यात (डावे अलिंद) आणि खालच्या कप्प्यात (डावे निलय) असलेला मायट्रल व्हॉल्व्ह व्यवस्थित बंद होत नाही आणि वरचा कप्पा बाहेरच्या बाजूला पुढे येतो. यामुळे कधीकधी रक्त मागे गळू शकते (मायट्रल रिगर्जिटेशन).

मार्फान सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये हृदयरोग किती प्रमाणात आढळतो?

खरं तर, मार्फन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना हृदयाच्या समस्या होण्याचा धोका खूप जास्त असतो. संशोधनातून असे दिसून आले आहे की, मार्फन सिंड्रोम असलेल्या दहापैकी नऊ लोकांना त्यांच्या हृदयाच्या झडपेत किंवा महाधमनीमध्ये कोणत्या ना कोणत्या प्रकारची समस्या असते. म्हणूनच याबद्दल जागरूक असणे महत्त्वाचे आहे.

हृदयावर परिणाम करणाऱ्या मार्फन सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

जर तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम असेल, जसे की एओर्टिक ॲन्युरिझम किंवा झडपांचा आजार, तर तुम्हाला काही लक्षणे जाणवू शकतात. तथापि, काही लोकांना कोणतीही लक्षणे न दिसताही हे आजार असू शकतात. म्हणूनच वैद्यकीय चाचण्या महत्त्वाच्या आहेत.

सर्वसाधारणपणे खालील लक्षणे दिसून येतात:

• छातीत दुखणे किंवा पाठीच्या वरच्या भागात दुखणे
• रक्ताची उलटी होणे (हे थोडे अधिक धोकादायक लक्षण आहे)
• अन्न गिळण्यास अडचण (जर वाढलेल्या हृदयाचा अन्ननलिकेवर दाब पडत असेल तर)
• चक्कर येणे किंवा डोके हलके वाटणे
• अत्यंत थकल्यासारखे किंवा अशक्त वाटणे
• हृदयाचे ठोके असामान्य वाटणे (हृदयाची धडधड)
• आवाजात घोगरेपणा येणे (जर हृदयाने स्वरतंतूंना जोडलेल्या मज्जातंतूवर दाब दिला तर)
• श्वास घेण्यास त्रास होणे , विशेषतः जेव्हा तुम्ही थकलेले असता किंवा झोपलेले असता
• सूज , विशेषतः पायांमध्ये आणि घोट्यांमध्ये
• श्वास घेताना घरघर (शिट्टीसारखा आवाज)

कल्पना करा की तुमचा एक मित्र आहे जो खूप उंच आणि सडपातळ आहे. त्याला अनेकदा छातीत दुखण्याची तक्रार असते आणि त्याला चालताना त्रास होतो. असे असल्यास, याचा संबंध मार्फन सिंड्रोमशी आहे का हे तपासण्यासाठी डॉक्टरांना दाखवणे योग्य ठरेल.

मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयावर परिणाम का होतो?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, मार्फन सिंड्रोम हा संयोजी ऊतींचा विकार आहे.त्याची रचना योग्य प्रकारे झालेली नाही. निरोगी संयोजी ऊतक आपल्या शरीरात सर्वत्र आढळते. ते अवयवांना आणि रक्तवाहिन्यांना बळकटी, आकार आणि लवचिकता देते. हे संयोजी ऊतक हृदयाच्या आणि रक्तवाहिन्यांच्या भिंतींमध्ये, विशेषतः महाधमनीमध्ये (aorta), आणि हृदयाच्या झडपांमध्ये आढळते.

मार्फन सिंड्रोममुळे जेव्हा हे संयोजी ऊतक कमकुवत होतात, तेव्हा ते त्यांची ताकद आणि लवचिकता गमावतात. यामुळे हृदय प्रसरण पावते आणि सुजते, ज्यामुळे ते रक्ताचा दाब सहन करू शकत नाही. यामुळे हृदयाचे झडप खराब होतात आणि ते व्यवस्थित उघडण्यास किंवा बंद होण्यास असमर्थ ठरतात.

मार्फन सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी कोणत्या हृदय चाचण्या मदत करतात?

मार्फान सिंड्रोमचे निदान करणे कधीकधी कठीण असू शकते, कारण त्याची लक्षणे प्रत्येक व्यक्तीनुसार वेगवेगळी असतात आणि ती इतर आजारांच्या लक्षणांसारखीच असू शकतात. बहुतेक लोकांना लहानपणी किंवा मोठेपणीच आपल्याला हा आजार असल्याचे कळते.

जर डॉक्टरांना तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम असल्याचा संशय आला, तर ते खालील गोष्टी करतील:

• संपूर्ण शारीरिक तपासणी केली जाईल. तुमची उंची, वजन, हात आणि पायांची लांबी, छातीचा आकार, डोळे आणि त्वचेचा रंग तपासला जाईल.
• ते तुमच्या कुटुंबाच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. तुमच्या कुटुंबातील कोणाला मार्फन सिंड्रोम किंवा तत्सम लक्षणे होती का, हे ते तपासतील.
• हृदयाची तपासणी करणाऱ्या अनेक विशेष स्कॅन ('इमेजिंग चाचण्या') मागवल्या जातात. त्यातील मुख्य खालीलप्रमाणे आहेत:
• इकोकार्डिओग्राम (इको): हृदयाच्या अल्ट्रासाऊंड स्कॅनप्रमाणेच, याद्वारे हृदय आणि रक्तवाहिन्यांचा आकार, स्वरूप आणि कार्य स्पष्टपणे पाहता येते.
• इलेक्ट्रोकार्डिओग्राम (ईकेजी): यामध्ये हृदयाच्या विद्युत हालचाली, म्हणजेच हृदयाच्या ठोक्यांची लय मोजली जाते.
• जनुकीय चाचणी: तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम होण्यास कारणीभूत ठरणारे जनुकीय उत्परिवर्तन (FBN1 जनुकात) आहे की नाही, याची खात्री करण्यासाठी ही चाचणी केली जाऊ शकते.

मार्फान सिंड्रोममुळे होणाऱ्या हृदयाच्या समस्यांवर नियंत्रण मिळवण्यासाठी कोणते उपचार आहेत?

जरी मार्फन सिंड्रोम पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही, तरी हृदयावरील परिणाम नियंत्रित करण्यासाठी आणि गंभीर गुंतागुंत टाळण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत. हे उपचार दोन प्रकारचे आहेत: शस्त्रक्रियाविरहित उपचार आणि शस्त्रक्रियायुक्त उपचार.

खालील प्रकरणांमध्ये डॉक्टर शस्त्रक्रियेची शिफारस करू शकतात:

• जर तुमच्या हृदयाच्या रक्तवाहिनीचा (महाधमनीचा) व्यास 5 सेंटीमीटर (सुमारे 1.97 इंच) किंवा त्याहून अधिक असेल.
• जर एका वर्षाच्या आत हृदयाचे ठोके 0.5 सेंटीमीटर (सुमारे 0.197 इंच) किंवा त्याहून अधिक वाढले (याला 'जलद विस्तार' म्हणतात).
• जर तुमच्या रक्ताच्या नातेवाईकांनी (जैविक कुटुंबातील सदस्यांनी) या प्रकारची शस्त्रक्रिया करून घेतली असेल (कदाचित अनुवांशिक प्रभावांमुळे, कमी व्यासावर देखील शस्त्रक्रिया करावी लागू शकते).

लहान शरीर असलेल्या लोकांच्या रक्तवाहिन्या सामान्यतः लहान असतात, त्यामुळे त्यांचा व्यास लहान असला तरी त्यांना शस्त्रक्रियेची गरज भासू शकते.

शस्त्रक्रियाविरहित उपचार

मार्फन सिंड्रोमच्या व्यवस्थापनातील या पहिल्या पायऱ्या आहेत.

• जीवनशैलीतील बदल: हृदयावर अतिरिक्त ताण आणणाऱ्या गोष्टी तुम्ही नक्कीच टाळल्या पाहिजेत.
• वजन उचलणे किंवा ढकलणे यांसारख्या गोष्टी करणे चांगले नाही.
• फुटबॉल, रग्बी आणि बॉक्सिंगसारखे जास्त आघात होणारे खेळ योग्य नाहीत.
• तुमच्यासाठी कोणते व्यायाम सुरक्षित आणि योग्य आहेत हे जाणून घेण्यासाठी तुमच्या डॉक्टरांशी बोला.
• औषधे:
• डॉक्टर 'अँजिओटेन्सिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (एआरबी)' किंवा 'बीटा-ब्लॉकर्स' नावाची औषधे लिहून देतात. ही औषधे हृदयाच्या रक्तवाहिन्या प्रसरण पावण्याचा वेग कमी करण्यास आणि रक्तदाब नियंत्रित ठेवण्यास मदत करतात.
• नियमित हृदय इमेजिंग तपासण्या:
• हृदयाचा आकार आणि झडपांची स्थिती डॉक्टरांकडून नियमितपणे तपासली पाहिजे. हे `ट्रान्सथोरासिक इकोकार्डियोग्राफी (इको)`, `कॉम्प्युटराइज्ड टोमोग्राफिक अँजिओग्राफी (सीटीए)`, किंवा `मॅग्नेटिक रेझोनन्स अँजिओग्राफी (एमआरए)` यांसारख्या स्कॅनचा वापर करून केले जाऊ शकते.
• या चाचण्यांमुळे हृदय फुटण्यापूर्वी (विच्छेदन होण्यापूर्वी) त्यातील बदल शोधता येतात.

शस्त्रक्रिया उपचार

काहीवेळा, केवळ औषधोपचार आणि जीवनशैलीतील बदलांनी हृदय व रक्तवाहिन्यांसंबंधीच्या समस्यांवर नियंत्रण मिळवता येत नाही. अशा वेळी शस्त्रक्रिया आवश्यक ठरते.

मार्फन सिंड्रोमसाठीच्या हृदय शस्त्रक्रियेचा मुख्य उद्देश हृदयाच्या झडपेचा कमकुवत झालेला भाग दुरुस्त करणे, तो काढून टाकून कृत्रिम झडप बसवणे, किंवा खराब झालेली हृदयाची झडप दुरुस्त करणे किंवा तिच्या जागी नवीन झडप बसवणे हा असतो.

या शस्त्रक्रियांचा मुख्य उद्देश एओर्टिक डिसेक्शनसारख्या जीवघेण्या आपत्कालीन परिस्थितींना प्रतिबंध करणे हा आहे.

बहुतेक वेळा, या शस्त्रक्रिया पूर्वनियोजित तारखेला नियोजित करून केल्या जातात (ऐच्छिक शस्त्रक्रिया). तथापि, जर कोरोनरी धमनी अचानक फाटली किंवा फुटली, तर ती आपत्कालीन प्रक्रिया म्हणून करावी लागते.

मार्फन सिंड्रोमसाठी केल्या जाणाऱ्या हृदय शस्त्रक्रियांचे अनेक मुख्य प्रकार आहेत:

• एओर्टिक रूट रिप्लेसमेंट: ही सर्वात सामान्य शस्त्रक्रिया आहे कारण हृदयाचा हा भाग अनेकदा सुजतो किंवा रुंद होतो.
• एओर्टिक व्हॉल्व्हची दुरुस्ती किंवा बदल.
• हृदयाजवळील धमनीतील फुगवट्याची दुरुस्ती (`असेन्डिंग एओर्टिक ॲन्युरिझम रिपेअर`).
• मायट्रल वाल्वची दुरुस्ती किंवा बदल.

हृदय शल्यचिकित्सक तुमच्याशी चर्चा करून तुमच्यासाठी कोणती शस्त्रक्रिया सर्वोत्तम आहे हे ठरवतील.

मार्फन सिंड्रोम असल्यास हृदयरोग टाळता येतो का?

दुर्दैवाने, मार्फन सिंड्रोम टाळता येत नाही, कारण तो अनुवांशिक आहे. त्याचप्रमाणे, त्यामुळे होणारा हृदयरोगही पूर्णपणे टाळता येत नाही.

तथापि, एओर्टिक डिसेक्शनसारख्या गंभीर गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यासाठी तुम्ही काही गोष्टी करू शकता:

• हृदयावर ताण आणणाऱ्या गोष्टी टाळणे (जसे आपण आधी चर्चा केली, जड वस्तू उचलणे आणि जास्त ताण देणारे खेळ टाळणे).
• डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणे वेळेवर हृदयाच्या इमेजिंग तपासण्या करून घेणे.
• डॉक्टरांनी सांगितलेली सर्व औषधे योग्य रीतीने आणि वेळेवर घेणे.

विशेषतः एक गोष्ट लक्षात ठेवा की, जर तुम्हाला मार्फन सिंड्रोम असेल आणि तुम्ही गरोदर राहण्याचा विचार करत असाल, तर तुम्ही याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी नक्कीच बोलले पाहिजे. अभ्यासातून असे दिसून आले आहे की, मार्फन सिंड्रोम असलेल्या ४०% महिलांना गर्भधारणेदरम्यान गुंतागुंत जाणवू शकते. त्यामुळे, गरोदर राहण्यापूर्वी वैद्यकीय सल्ला घेणे अत्यंत महत्त्वाचे आहे.

मार्फन सिंड्रोममुळे हृदयरोग झालेल्या व्यक्तीचे भविष्य कसे असेल?

योग्य व्यवस्थापनाने, म्हणजेच वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करून आणि आवश्यक उपचार घेऊन, मार्फन सिंड्रोम असलेली व्यक्ती सामान्य आयुष्य जगू शकते, कदाचित ७० किंवा ८० वर्षेसुद्धा.

मात्र, मार्फन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये हृदयाच्या समस्या हे मृत्यूचे प्रमुख कारण आहे, त्यामुळे तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवण्यासाठी तुमच्या हृदयरोगतज्ञांच्या नियमित संपर्कात राहणे महत्त्वाचे आहे.

मी डॉक्टरांना कधी भेटायला पाहिजे? आपत्कालीन परिस्थिती म्हणजे काय?

जर तुम्हाला यापैकी कोणतीही लक्षणे जाणवत असतील, तर ते एओर्टिक ॲन्युरिझम फुटल्याचे लक्षण असू शकते. तुम्ही ताबडतोब आपत्कालीन वैद्यकीय उपचार घ्यावेत:

• अचानक बेशुद्ध होणे.
• मळमळ आणि उलटी.
• शरीरात कुठेही बधिरता जाणवणे.
• पक्षाघात (शरीराच्या काही भागांना हलवण्याची असमर्थता).
• श्वास घेण्यास तीव्र त्रास.
• छातीत, पाठीच्या वरच्या भागात किंवा पोटात अचानक, असह्य वेदना.
• अति घाम येणे.
• त्वचा नेहमीपेक्षा जास्त फिकट किंवा थंड होणे.
• अतिशय क्षीण नाडी.

जर तुम्हाला असे चिन्ह दिसले तर, एका मिनिटाचाही विलंब करू नका.

शेवटी, काय लक्षात ठेवावे (मुख्य संदेश)

मार्फन सिंड्रोम ही एक जन्मजात स्थिती आहे, जी शरीरातील संयोजी ऊतींवर परिणाम करते. याचा विशेषतः हृदयावर परिणाम होऊ शकतो. पण काळजी करू नका. जर या स्थितीचे लवकर निदान झाले आणि त्यावर योग्य प्रकारे उपचार केले गेले, तर तुम्ही बऱ्यापैकी सामान्य जीवन जगू शकता.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट ही आहे:

• तुमच्या डॉक्टरांना नियमितपणे भेटा.त्यानंतर ते तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवू शकतील आणि वेळेवर आवश्यक चाचण्या व उपचार देऊ शकतील.
• जीवनशैलीत आवश्यक बदल करा. मनाला त्रास देणाऱ्या गोष्टींपासून दूर राहा.
• औषध डॉक्टरांनी सांगितल्याप्रमाणेच घ्या.
• जर डॉक्टरांनी शस्त्रक्रियेची शिफारस केली, तर त्यावर काळजीपूर्वक चर्चा करा आणि तुमच्यासाठी सर्वोत्तम काय आहे ते निवडा.

तुम्हाला तुमच्या आजाराबद्दल जितके जास्त माहिती असेल, तितकेच त्याचे व्यवस्थापन करणे तुमच्यासाठी सोपे होईल. त्यामुळे, आम्हाला आशा आहे की ही माहिती तुमच्यासाठी उपयुक्त ठरेल. तुम्हाला काही प्रश्न असल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना विचारण्यास अजिबात संकोच करू नका.

मार्फन सिंड्रोम, हृदयरोग, हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी प्रणाली, हृदयाचे झडप, संयोजी ऊतक, अनुवांशिक आजार, हृदय शस्त्रक्रिया