तुमच्या अस्थिमज्जेतही तंतुमय ऊती तयार होतात का? चला, मायलोफायब्रोसिसबद्दल जाणून घेऊया!

तुम्ही मायलोफायब्रोसिस नावाच्या आजाराबद्दल कधी ऐकले आहे का? हा खरं तर रक्ताच्या कर्करोगाचा एक अत्यंत दुर्मिळ प्रकार आहे. सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, यामध्ये अस्थिमज्जा , जो तुमच्या हाडांचा मऊ, स्पंजसारखा भाग असतो, त्याच्या जागी तंतुमय व्रण ऊतक तयार होते. हा दीर्घकालीन ल्युकेमियाचा एक प्रकार देखील आहे आणि तो मायलोप्रोलिफरेटिव्ह डिसऑर्डर्स नावाच्या गटात मोडतो. मायलोप्रोलिफरेटिव्ह डिसऑर्डर्स म्हणजे जेव्हा अस्थिमज्जेमध्ये, जिथे रक्तपेशी तयार होतात, तिथे गरजेपेक्षा जास्त रक्तपेशी तयार होतात.

मायलोफायब्रोसिस म्हणजे नक्की काय?

चला, हे अधिक तपशीलवार पाहूया. तुमच्या अस्थिमज्जेमध्ये रक्त तयार करणाऱ्या स्टेम सेल्स (मूलपेशी) असतात. या स्टेम सेल्सपासून पुढे तांबड्या रक्तपेशी, पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स तयार होतात. परंतु मायलोफायब्रोसिस असलेल्या व्यक्तीमध्ये, या स्टेम सेल्सपैकी एकाच्या जनुकीय सामग्रीमध्ये, म्हणजेच डीएनएमध्ये, एक उत्परिवर्तन (mutation) होते. यामुळे ती पेशी एक सदोष कर्करोगाची पेशी बनते. ही सदोष पेशी नंतर विभाजित होते आणि ती तयार करत असलेल्या सर्व नवीन पेशींमध्ये हे उत्परिवर्तन संक्रमित करते.

कालांतराने, या असामान्य कर्करोगाच्या पेशी मोठ्या संख्येने जमा होतात. यांपैकी काही पेशींमुळे अस्थिमज्जेमध्ये दाह निर्माण होतो. याच दाहमुळे मी आधी उल्लेख केलेली व्रण ऊती तयार होते. त्यामुळे, या व्रण ऊती आणि अतिरिक्त कर्करोगाच्या पेशींमुळे, अस्थिमज्जा निरोगी रक्तपेशी बनवण्याची आपली क्षमता गमावते.

मायलोफायब्रोसिसचे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

मायलोफायब्रोसिसचे दोन मुख्य प्रकार आहेत.

• प्रायमरी मायलोफायब्रोसिस: हा एक प्रकार आहे जो इतर कोणत्याही आजाराशी संबंध नसताना आपोआप उद्भवतो.
• सेकंडरी मायलोफायब्रोसिस: हा प्रकार रक्ताच्या दुसऱ्या विकारामुळे होतो. उदाहरणार्थ, प्रायमरी थ्रोम्बोसायटोसिस किंवा पॉलीसायथेमिया व्हेरा यांसारख्या आजारांमुळे तो होऊ शकतो. निदान झालेल्या रुग्णांपैकी १०% ते २०% रुग्णांमध्ये हा सेकंडरी प्रकार आढळतो.

मायलोफायब्रोसिस नावाचा हा आजार किती प्रमाणात आढळतो?

मायलोफायब्रोसिस हा खरं तर एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. उदाहरणार्थ, अमेरिकेत, दरवर्षी दर एक लाख लोकांमागे सुमारे १.५ लोकांना हा आजार होतो, असे नोंदवले गेले आहे. हा आजार कोणत्याही वयोगटातील व्यक्तीला होऊ शकतो. यासाठी वयाचा काही फरक पडत नाही, परंतु ५० वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये याचे निदान होण्याची शक्यता अधिक असते. जर लहान मुलांमध्ये मायलोफायब्रोसिस विकसित झाला, तर त्याचे निदान सहसा ३ वर्षांच्या आत होते.

मायलोफायब्रोसिसमुळे तुमच्या शरीरावर कोणते परिणाम होऊ शकतात?

जेव्हा रक्तपेशींची निर्मिती अशा प्रकारे असामान्यपणे होते, तेव्हा विविध गुंतागुंत निर्माण होऊ शकतात. त्या कोणत्या आहेत ते पाहूया:

• ॲनिमिया: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यात लाल रक्तपेशी पुरेशा प्रमाणात नसतात. तुम्हाला माहीत आहेच की, लाल रक्तपेशी संपूर्ण शरीरात ऑक्सिजन वाहून नेण्याचे काम करतात. त्यामुळे जेव्हा लाल रक्तपेशी पुरेशा प्रमाणात नसतात, तेव्हा शरीराच्या ऊतींना पुरेसा ऑक्सिजन मिळत नाही. यामुळे थकवा, अशक्तपणा आणि श्वास घेण्यास त्रास होणे यांसारखी लक्षणे दिसू शकतात.

• थ्रोम्बोसायटोपेनिया: ही एक अशी स्थिती आहे ज्यात प्लेटलेट्सची संख्या खूप कमी असते. दुखापत झाल्यावर रक्त गोठण्यास प्लेटलेट्स मदत करतात. त्यामुळे जेव्हा तुमच्या प्लेटलेटची संख्या कमी असते, तेव्हा तुमच्या शरीरात रक्तस्त्राव होण्याची आणि जखम होण्याची शक्यता जास्त असते.

• प्लीहावृद्धी: तुमची प्लीहा रक्तपेशींची संख्या नियंत्रित करते आणि शरीरातील खराब झालेल्या लाल रक्तपेशी काढून टाकते. त्यामुळे जेव्हा तुमच्या शरीरात असामान्य रक्तपेशींची संख्या खूप जास्त वाढते, तेव्हा तुमच्या प्लीहेला जास्त काम करावे लागते. त्यामुळे तिचा आकार वाढू शकतो. जेव्हा तुमच्या प्लीहेचा आकार वाढतो, तेव्हा तुम्हाला तुमच्या पोटाच्या वरच्या डाव्या भागात जडपणा किंवा अस्वस्थता जाणवू शकते.

• अस्थिमज्जेबाहेरील रक्तनिर्मिती: यामध्ये रक्त तयार करणाऱ्या पेशी अस्थिमज्जेच्या बाहेर, शरीराच्या इतर भागांमध्ये तयार होतात . या पेशी फुफ्फुसे, जठरांत्र मार्ग, मेरुदंड, मेंदू किंवा लसिका ग्रंथी यांसारख्या ठिकाणी तयार होऊ शकतात. या पेशी एकत्र येऊन गाठी (ट्यूमर) तयार करू शकतात, ज्या इतर अवयवांवर आक्रमण करू शकतात किंवा त्यांच्या कार्यात अडथळा आणू शकतात.

• पोर्टल हायपरटेन्शन: ही तुमच्या प्लीहापासून यकृतापर्यंत रक्त वाहून नेणाऱ्या शिरेमधील रक्तदाबाची वाढ आहे. पूर्वी नमूद केलेल्या एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमेटोपोइसिसमुळे शिरांना होणाऱ्या नुकसानीमुळे हे होण्याची दाट शक्यता असते.

दुसरी गोष्ट म्हणजे, प्रायमरी मायलोफायब्रोसिस असलेल्या सुमारे १२% लोकांमध्ये या स्थितीचे रूपांतर ॲक्यूट मायलॉइड ल्युकेमिया नावाच्या रक्ताच्या कर्करोगाच्या एका अत्यंत गंभीर प्रकारात होऊ शकते.

मायलोफायब्रोसिस कशामुळे होतो?

मायलोफायब्रोसिस कशामुळे होतो हे शास्त्रज्ञांना अजूनही नक्की माहित नाही. परंतु त्यांना असे आढळले आहे की, याचा संबंध विशिष्ट जनुकांच्या डीएनएमधील बदलांशी आहे. यामध्ये जॅनस-असोसिएटेड कायनेजेस (JAKs) नावाच्या प्रथिनाचा सहभाग असतो. ही JAKs प्रथिने अस्थिमज्जेमध्ये रक्तपेशींच्या निर्मितीवर नियंत्रण ठेवतात आणि पेशींना विभाजन व वाढीसाठी संकेत पाठवतात. जर ही JAKs प्रथिने अतिसक्रिय झाली, तर रक्तपेशींची निर्मिती खूप जास्त किंवा खूप कमी होऊ शकते.

मायलोफायब्रोसिस असलेल्या ६०% ते ६५% लोकांमध्ये JAK2 जनुकात उत्परिवर्तन आढळते. आणखी ५% ते १०%मायलोप्रोलिफेरेटिव्ह ल्युकेमिया (MPL) जीनमध्ये उत्परिवर्तन आढळते. तसेच, २०% ते २५% मायलोफायब्रोसिस रुग्णांमध्ये कॅलरेटिक्युलिन (CALR) नावाचे उत्परिवर्तन दिसून येते.

याचा सर्वाधिक धोका कोणाला आहे?

खालील कारणांमुळे तुम्हाला मायलोफायब्रोसिस होण्याचा धोका वाढू शकतो:

• जर तुमचे वय ५० वर्षांपेक्षा जास्त असेल तर.
• जर तुम्हाला प्रायमरी थ्रोम्बोसाइटोसिस किंवा पॉलीसायथेमिया व्हेरा नावाचा रक्ताचा विकार असेल.
• जर तुम्ही आयनीकरण करणाऱ्या किरणोत्सर्गाच्या किंवा बेंझिन आणि टोल्युइनसारख्या पेट्रोकेमिकल्सच्या संपर्कात आला असाल.

मायलोफायब्रोसिसची लक्षणे कोणती आहेत?

मायलोफायब्रोसिस हा एक हळूहळू वाढणारा आजार आहे, त्यामुळे तुम्हाला अनेक वर्षे कोणतीही लक्षणे दिसणार नाहीत. सुमारे एक तृतीयांश रुग्णांमध्ये सुरुवातीच्या टप्प्यात कोणतीही लक्षणे नसतात.

लक्षणे आढळल्यास, तीव्र थकवा (ॲनिमियामुळे) आणि प्लीहा वाढणे ही सर्वात सामान्य लक्षणे आहेत. लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचाही समावेश असू शकतो:

• कठोर परिश्रम
• ताप
• खाज सुटणे
• फिकट त्वचा
• वजन कमी करणे
• रात्री घाम येणे
• हाड किंवा सांधेदुखी
• वारंवार होणारे संक्रमण
• वाढलेली प्लीहा किंवा यकृत
• अस्पष्ट रक्ताच्या गुठळ्या
• असामान्य रक्तस्त्राव किंवा जखम
• पोट आणि अन्ननलिकेतील शिरांचा आकार वाढणे (या शिरा फुटून रक्तस्त्राव होऊ शकतो).

या आजाराचे निदान कसे करावे?

डॉक्टर, विशेषतः कर्करोगतज्ज्ञ, तुमची शारीरिक तपासणी करतील, तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल आणि सध्याच्या लक्षणांबद्दल विचारतील. ते प्लीहा वाढली आहे का आणि ॲनिमियाची लक्षणे आहेत का, हे देखील तपासतील.

त्यानंतर, इतर आजार नाहीत याची खात्री करण्यासाठी आणि तुम्हाला मायलोफायब्रोसिस आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी विविध चाचण्या केल्या जातात.

रक्त चाचण्या

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC): यामध्ये तुमच्या रक्तातील विविध प्रकारच्या पेशींची संख्या मोजली जाते. जर तुमच्या लाल रक्तपेशी सामान्यपेक्षा कमी असतील, किंवा तुमच्या पांढऱ्या रक्तपेशी आणि प्लेटलेट्स असामान्य असतील, तर ते मायलोफायब्रोसिसचे लक्षण असू शकते.
• पेरिफेरल ब्लड स्मिअर (PBS): यामध्ये तुमच्या रक्तपेशींचा आकार, स्वरूप आणि इतर वैशिष्ट्यांमधील असामान्यता तपासली जाते. जर असामान्य दिसणाऱ्या पेशी आणि मोठ्या संख्येने अपरिपक्व रक्तपेशी आढळल्या, तर ते मायलोफायब्रोसिसचे लक्षण असू शकते.
• रक्तातील रसायनांच्या चाचण्या:या चाचण्या तुमच्या अवयवांमधून रक्तात सोडल्या जाणाऱ्या विविध पदार्थांची पातळी मोजतात. यावरून एखादा अवयव किती चांगल्या प्रकारे काम करत आहे हे कळू शकते. रक्तातील युरिक ॲसिड, बिलिरुबिन आणि लॅक्टिक डिहायड्रोजनेज यांसारख्या घटकांची उच्च पातळी हे देखील मायलोफायब्रोसिसचे लक्षण असू शकते.

अस्थिमज्जा चाचण्या

• बोन मॅरो बायोप्सी: यामध्ये तुमच्या अस्थिमज्जेचा एक छोटा नमुना घेऊन तो सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासला जातो. तुम्हाला मायलोफायब्रोसिस आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी त्यातील पेशींचे विश्लेषण केले जाते.
• अस्थिमज्जा आकांक्षा: यामध्ये अस्थिमज्जेतील द्रव काढून मायलोफायब्रोसिसच्या लक्षणांसाठी त्याची तपासणी केली जाते.

पुढील चाचण्यांची आवश्यकता असू शकते.

तुमच्या निदानाची पुष्टी करण्यासाठी पुढील चाचण्यांची आवश्यकता असू शकते:

• जनुकीय उत्परिवर्तन विश्लेषण: तुमचे डॉक्टर मायलोफायब्रोसिसशी संबंधित जनुकीय उत्परिवर्तने, जसे की JAK2, CALR, आणि MPL, तपासण्यासाठी तुमच्या रक्ताची आणि अस्थिमज्जेतील पेशींची तपासणी करतील. काही उपचार JAK2 उत्परिवर्तन असलेल्या कर्करोगाच्या पेशींना लक्ष्य करतात.
• इमेजिंग प्रक्रिया: तुमचे डॉक्टर प्लीहा वाढली आहे का हे तपासण्यासाठी अल्ट्रासाऊंड करू शकतात. ते अस्थिमज्जेमधील व्रण ऊती तपासण्यासाठी एमआरआय देखील करू शकतात. या व्रण ऊती मायलोफायब्रोसिसचे लक्षण असू शकतात.

मायलोफायब्रोसिसवर उपचार कसे केले जातात?

जर तुमच्यामध्ये लक्षणे दिसत नसतील, तर तुम्हाला उपचारांची आवश्यकता भासणार नाही. तथापि, जरी तुम्हाला तात्काळ उपचारांची गरज नसली तरी, तुमचे डॉक्टर तुमच्या प्रकृतीवर लक्ष ठेवून राहतील.

जाकाफी® (रुक्सोलिटिनिब), इनरेबिक® (फेड्राटिनिब), आणि वोंजो® (पॅक्रिटिनिब) ही अमेरिकेच्या अन्न आणि औषध प्रशासनाने (FDA) मान्यता दिलेली औषधे आहेत. त्यांचा उपयोग मध्यम ते उच्च-जोखमीच्या मायलोफायब्रोसिसवर उपचार करण्यासाठी केला जातो. ही तिन्ही औषधे JAK इनहिबिटर म्हणून काम करतात. म्हणजेच, ती अतिसक्रिय जॅनस-असोसिएटेड कायनेज (JAK) सिग्नलिंग कमी करतात. परिणामी, ही औषधे मायलोफायब्रोसिसशी संबंधित लक्षणे, जसे की वाढलेली प्लीहा, रात्री घाम येणे, खाज सुटणे, वजन कमी होणे आणि ताप, कमी करण्यास मदत करतात.

बऱ्याच जणांसाठी, ॲनिमिया आणि वाढलेली प्लीहा यांसारख्या मायलोफायब्रोसिसशी संबंधित स्थितींवर नियंत्रण मिळवणे हे उपचारांचे मुख्य उद्दिष्ट असते.

ॲनिमियावरील उपचार

ॲनिमियावर खालीलप्रमाणे उपचार आहेत:

• अँड्रोजेन्स: डॅनॅझोलसारखे अँड्रोजेन्स घेतल्याने लाल रक्तपेशींचे उत्पादन वाढू शकते.
• इम्युनोमोड्युलेटर्स: ही औषधे तुमच्या रोगप्रतिकार शक्तीची कर्करोगाच्या पेशींशी लढण्याची क्षमता वाढवतात, ज्यामुळे लक्षणे कमी होतात. इंटरफेरॉन, थॅलिडोमाइड (Thalomid®) आणि लेनालिडोमाइड (Revlimid®) यांसारखी औषधे या वर्गात मोडतात. ती प्रेडनिसोनसारख्या ग्लुकोकॉर्टिकॉइड्ससोबत एकत्रितपणेही दिली जाऊ शकतात.
• केमोथेरपीची औषधे: काही केमोथेरपीची औषधे वाढलेल्या रक्तपेशींच्या संख्येमुळे आणि वाढलेल्या प्लीहेमुळे होणारी लक्षणे कमी करू शकतात. हायड्रॉक्सीयुरिया आणि क्लॅड्रिबाइन ही अशीच औषधे आहेत.
• रक्त संक्रमण: जर तुम्हाला तीव्र ॲनिमिया असेल, तर नियमित रक्त संक्रमणामुळे तुमच्या लाल रक्तपेशींची संख्या वाढू शकते.

प्लीहावृद्धी उपचार

वाढलेल्या प्लीहेवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी JAK इनहिबिटर, इम्युनोमॉड्युलेटर आणि केमोथेरपीची औषधे वापरली जातात. गंभीर प्रकरणांमध्ये, शस्त्रक्रियेद्वारे तुमची प्लीहा काढून टाकण्याची (स्प्लेनेक्टॉमी) किंवा प्लीहेवर रेडिएशन थेरपी घेण्याची गरज भासू शकते.

एक्स्ट्रामेड्युलरी हेमेटोपोइसिस ​​नावाच्या स्थितीवर उपचार करण्यासाठी रेडिएशन थेरपी देखील आवश्यक असू शकते, ज्यामध्ये रक्तपेशी अस्थिमज्जेच्या बाहेर विकसित होतात.

मायलोफायब्रोसिस पूर्णपणे बरा होऊ शकतो का?

या आजारावर उपचार करण्यासाठी अ‍ॅलोजेनिक हेमेटोपोएटिक सेल ट्रान्सप्लांटेशन (HCT) हा एकमेव पर्याय असू शकतो. तथापि, ही एक जोखमीची प्रक्रिया असून ती प्रत्येकासाठी योग्य नाही.

या प्रक्रियेत, तुमच्या शरीरातील असामान्य रक्तपेशींच्या जागी एका निरोगी दात्याकडून घेतलेल्या पेशी बसवल्या जातात. प्रत्यारोपणापूर्वी, तुमच्या रोगग्रस्त पेशी नष्ट करण्यासाठी तुम्हाला केमोथेरपी किंवा रेडिएशन थेरपी दिली जाईल. त्यानंतर, दात्याकडून मिळालेल्या नवीन पेशी तुमच्या शरीराची कार्ये पार पाडू शकतात.

एचसीटी उपचारांमध्ये गुंतागुंत होण्याचा मोठा धोका असतो . त्यामुळे, हा उपचार केवळ निवडक लोकांसाठीच योग्य आहे. इतर वैद्यकीय समस्या असलेल्या लोकांसाठी गुंतागुंतीचा धोका आणखी जास्त असतो. तुम्ही यासाठी योग्य आहात की नाही, हे तुमचे वय, तुमच्या लक्षणांची तीव्रता आणि उपचार यशस्वी होण्याची शक्यता यांसारख्या अनेक घटकांवर अवलंबून असते.

या आजारासोबत जगताना आयुर्मान कसे असते?

मायलोफायब्रोसिस हा एक अत्यंत गंभीर कर्करोग आहे. या रुग्णांचे सरासरी आयुर्मान साधारणपणे सहा वर्षे असते. सरासरी आयुर्मानाचा अर्थ असा की, काही लोक सहा वर्षांपेक्षा कमी जगतात, तर तितकेच लोक सहा वर्षांपेक्षा जास्त जगतात. हे प्रत्येकासाठी सारखे नसते, ते प्रत्येक व्यक्तीनुसार बदलते.

तुमच्या आजाराचा रोगनिदान निश्चित करणारे अनेक घटक आहेत:

• तुमचे वय.
• तुमची लक्षणे.
• तुमच्या रक्तपेशींची संख्या.
• अस्थिमज्जेतील व्रणनिर्मितीची तीव्रता.
• जनुकीय उत्परिवर्तन (JAK2, CALR, MPL) आहेत की नाहीत.

सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे तुमच्या आजाराचे निदान तुमच्या जीवनावर कसा परिणाम करेल याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी मनमोकळेपणाने बोलणे.

मी स्वतःची काळजी कशी घेऊ?

तुम्हाला उपशामक काळजीचा फायदा होऊ शकतो का, याबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. उपशामक काळजी पथकामध्ये डॉक्टर, परिचारिका, सामाजिक कार्यकर्ते आणि इतर तज्ञांचा समावेश असू शकतो. या आजारासोबत जगण्यासाठी तुम्हाला आवश्यक असलेली संसाधने आणि आधार ते देऊ शकतात. तुमच्या कर्करोगतज्ञांकडून मिळणाऱ्या उपचारांव्यतिरिक्त, हे लोक आधाराचा एक मोठा स्रोत ठरू शकतात. उपशामक काळजी तज्ञ कर्करोगासोबत जगणारी व्यक्ती म्हणून तुमचे जीवनमान सुधारण्यास मदत करू शकतात.

शेवटी, तुम्ही लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी

मायलोफायब्रोसिस हा रक्ताच्या कर्करोगाचा एक दुर्मिळ प्रकार आहे, ज्यामध्ये तुमच्या अस्थिमज्जेची जागा तंतुमय ऊती घेतात. ही एक गंभीर स्थिती आहे, ज्यासाठी सतत वैद्यकीय देखरेख आणि/किंवा उपचारांची आवश्यकता असते. तुमच्या स्थितीनुसार, तुम्हाला अनेक वर्षे कोणतीही लक्षणे जाणवू शकत नाहीत. इतर प्रकरणांमध्ये, लक्षणे वेगाने वाढू शकतात आणि त्यामुळे दैनंदिन कामे करणे कठीण होऊ शकते. तथापि, तुमच्या दैनंदिन जीवनात अडथळा आणणाऱ्या लक्षणांवर नियंत्रण ठेवण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत .

यादरम्यान, या बदलांशी जुळवून घेण्यास मदत करणाऱ्या साधनांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांना विचारा. कर्करोगासोबतच्या जीवनाशी जुळवून घेत असताना , उपशामक काळजी आणि आधार गट हे खूप उपयुक्त पर्याय आहेत.

लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. डॉक्टर, कुटुंब आणि मित्रमंडळी हे सर्व तुमच्या मदतीसाठी आहेत. तुमच्या मनात असलेल्या कोणत्याही प्रश्नांबद्दल तुमच्या डॉक्टरांशी बोलण्यास घाबरू नका.

मायलोफायब्रोसिस , रक्ताचा कर्करोग, अस्थिमज्जा, ॲनिमिया, प्लीहावृद्धी, JAK इनहिबिटर्स, ल्युकेमिया