तुमच्या लहान मुलाच्या नखांमध्ये किंवा गुडघ्यांमध्ये काही बदल तुमच्या लक्षात आले आहेत का? कधीकधी ही 'नेल-पटेला सिंड्रोम' नावाच्या अनुवांशिक स्थितीची लक्षणे असू शकतात. हे ऐकून भीती वाटू शकते, पण काळजी करू नका. आपण याबद्दल सविस्तर आणि सोप्या भाषेत जाणून घेऊया. याचा परिणाम मुलाच्या नखे, हाडे, डोळे आणि मूत्रपिंडांच्या भागांच्या स्वरूपावर आणि कार्यावर होऊ शकतो.
या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत? तो कसा ओळखायचा?
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या मुलाच्या शरीराचे काही भाग अपेक्षेपेक्षा वेगळे दिसू शकतात किंवा कार्य करू शकतात. ही लक्षणे कोणती आहेत ते पाहूया:
नखे
तुमच्या मुलाची नखे खूप लहान असू शकतात, किंवा कदाचित नसतीलही. तुम्हाला नखांवर खड्डे पडलेले, भेगा पडलेले किंवा रंगात बदल झालेला दिसू शकतो. पायांच्या नखांपेक्षा हातांच्या नखांवर याचा अधिक परिणाम होतो . हे बदल विशेषतः अंगठा आणि तर्जनीवर अधिक स्पष्टपणे दिसतात.
गुडघा (पटेला)
गुडघ्याची वाटी, किंवा ज्याला डॉक्टर 'पटेला' म्हणतात, ती लहान होऊ शकते, तिचा आकार बदलू शकतो किंवा ती पूर्णपणे नाहीशीही होऊ शकते. कधीकधी ही गुडघ्याची वाटी सामान्य स्थितीपेक्षा किंचित वर किंवा बाजूला सरकलेली असू शकते. यामुळे मुलाच्या गुडघ्यात दुखू शकते, तो अस्थिर वाटू शकतो किंवा गुडघा व्यवस्थित वाकवता किंवा सरळ करता येत नाही (हालचालीची मर्यादा). या स्थितीत पटेला निखळणे ही एक सामान्य घटना आहे. कल्पना करा, खेळत असताना तुमचे मूल अचानक आपला गुडघा धरते आणि रडू लागते, त्याला चालता येत नाही.
कोपर
तुमच्या मुलाच्या हातांची हाडे अपेक्षेप्रमाणे विकसित होणार नाहीत. तसेच, तुम्हाला कधीकधी कोपराभोवती अतिरिक्त त्वचा (संयोजी ऊतींसारखी) दिसू शकते. या बदलांमुळे हात वळवण्याची, सरळ करण्याची आणि कोपर वाकवण्याची क्षमता मर्यादित होऊ शकते.
नितंबाची हाडे
तुमच्या मुलाच्या नितंबाच्या हाडांवर लहान हाडांचे उंचवटे असू शकतात (डॉक्टर यांना 'इलिअक हॉर्न्स' म्हणतात). ते सहसा नितंबाच्या हाडाच्या दोन्ही बाजूंना असतात. कधीकधी ते मुलाच्या त्वचेतून जाणवू शकतात, पण बहुतेक वेळा त्यामुळे मोठी अडचण येत नाही.
डोळे
मुलाच्या डोळ्यांतील दाब वाढू शकतो (ऑक्युलर हायपरटेन्शन). कालांतराने याचे रूपांतर ग्लॉकोमा नावाच्या आजारात होऊ शकते. सुरुवातीला सहसा कोणतीही लक्षणे दिसत नसली तरी, काही मुलांना डोकेदुखी, प्रकाशाभोवती वलय दिसणे किंवा अंधुक दिसणे यांसारखे अनुभव येऊ शकतात.
मूत्रपिंड
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या दहापैकी सुमारे चार लोकांना बालपणात किंवा प्रौढपणी मूत्रपिंडाचा आजार होतो. हा आजार सौम्य ते जीवघेणा असू शकतो. अगदी सौम्य मूत्रपिंडाचा आजारही हळूहळू किंवा अचानक गंभीर होऊ शकतो.
इतर लक्षणे
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांना इतर लक्षणे देखील जाणवू शकतात, जसे की:
- अकिलीस टेंडनमध्ये ताण आल्यामुळे पायाच्या बोटांवर चालणे.
- हात आणि पायांमधील स्नायूंचे प्रमाण कमी होणे.
- बद्धकोष्ठता आणि/किंवा इरिटेबल बाऊल सिंड्रोम.
- हाडांमधील खनिजांची घनता कमी होणे.
- हात आणि पायांमध्ये अधूनमधून बधिरता येणे, मुंग्या येणे किंवा संवेदना नाहीशी होणे.
- कमजोर किंवा सहज तुटणारे दात किंवा दातांवरील आवरणाचा थर पातळ होणे.
- पाठीच्या कण्याचा असामान्य बाक (स्कोलियोसिस).
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये या समस्या नेमक्या किती प्रमाणात आढळतात, हे संशोधक अजूनही समजून घेण्याचा प्रयत्न करत आहेत.
हा नेल-पटेला सिंड्रोम का होतो?
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, नेल-पटेला सिंड्रोम तुमच्या मुलाच्या जनुकांमधील बदलांमुळे (जीन व्हेरिएंट्स) होतो. बहुतेकदा , ही स्थिती असलेल्या लोकांमध्ये हे बदल LMX1B नावाच्या जनुकात आढळतात. हे LMX1B जनुकच बाळाला गर्भाशयात असताना त्याचे हात, पाय, डोळे आणि मूत्रपिंड यांसारख्या अवयवांची योग्य निर्मिती कशी करायची हे सांगते.
या जनुकीय प्रकारांमुळे LMX1B प्रथिन अपेक्षेप्रमाणे कार्य करत नाही. परिणामी, मुलाच्या शरीराचे विविध अवयव सामान्यपणे तयार होत नाहीत, ज्यामुळे नेल-पटेला सिंड्रोमची लक्षणे दिसू लागतात.
मात्र, क्वचितच, काही लोकांमध्ये LMX1B जनुकात उत्परिवर्तन नसतानाही नेल-पटेला सिंड्रोमची लक्षणे दिसू शकतात. संशोधकांना वाटते की यात इतर जनुकांचाही सहभाग असू शकतो आणि ते अजूनही याचा तपास करत आहेत.
हा आजार पिढ्यानपिढ्या पसरतो का?
होय, नेल-पटेला सिंड्रोम ही एक अशी स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या ('ऑटोसोमल डोमिनंट पॅटर्न'नुसार) संक्रमित होते. याचा अर्थ असा की, जर एखाद्या मुलाला आई किंवा वडिलांकडून या जनुकीय प्रकाराची एक प्रत मिळाली, तर त्या मुलाला हा सिंड्रोम होण्याची शक्यता जास्त असते.
सोप्या भाषेत सांगायचे झाल्यास, जर तुम्हाला नेल-पटेला सिंड्रोम असेल, तर तुमच्या मुलांना हा आजार होण्याची ५०% शक्यता असते. हा धोका प्रत्येक गर्भधारणेसाठी सारखाच असतो. आणि तुम्ही मुलगी असाल किंवा मुलगा, याने काही फरक पडत नाही.
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या दहापैकी सुमारे नऊ लोकांच्या आई-वडिलांपैकी एकाला हा आजार असतो. तथापि, दहापैकी सुमारे एका व्यक्तीच्या कुटुंबातील कोणालाही हा आजार नसू शकतो. याचा अर्थ असा की, काही मुले त्यांच्या कुटुंबात हा सिंड्रोम घेऊन जन्माला येणारी पहिलीच असतात.
यामुळे आणखी कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?
नेल-पटेला सिंड्रोममुळे काही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. त्या खालीलप्रमाणे आहेत:
- तुमच्या मुलाच्या गुडघ्यांमध्ये आणि/किंवा कोपरांमध्ये ऑस्टिओआर्थरायटिस (सांधेदुखी) अपेक्षेपेक्षा कमी वयात विकसित होऊ शकतो.
- ग्लॉकोमावर योग्य उपचार न केल्यास दृष्टी जाऊ शकते.
- मूत्रपिंड निकामी होणे.
नेल-पटेला सिंड्रोम असलेल्या काही लोकांना मूत्रपिंड निकामी झाल्यामुळे डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरज भासू शकते.
तसेच, नेल-पटेला सिंड्रोम असलेली व्यक्ती गर्भवती झाल्यास, गर्भधारणेदरम्यान 'प्रीक्लॅम्पसिया' नावाची स्थिती निर्माण होण्याचा धोका असतो. हा धोका कमी करण्यासाठी डॉक्टर गर्भधारणेदरम्यान आवश्यकतेनुसार औषधांवर लक्ष ठेवतात आणि त्यात बदल करतात.
या आजाराचे अचूक निदान कसे केले जाते?
या आजाराचे निदान करण्यासाठी डॉक्टर खालीलपैकी एक किंवा अधिक चाचण्या करतील:
- शारीरिक तपासणी : नखांमधील बदल आणि हाडांमधील बदल यांसारख्या गोष्टी तपासा.
- विशेष इमेजिंग चाचण्या : हाडांची अधिक बारकाईने तपासणी करण्यासाठी एक्स-रे, सीटी स्कॅन आणि एमआरआय यांचा वापर केला जातो.
- रक्त आणि/किंवा मूत्र चाचण्या : मूत्रपिंडे कशी कार्य करत आहेत हे तपासा.
- किडनी बायोप्सी : किडनीमधून ऊतीचा एक छोटा तुकडा घेतला जातो आणि नेल-पटेला सिंड्रोमशी संबंधित ऊतींमधील बदलांसाठी त्याची तपासणी केली जाते.
- जनुकीय चाचणी : यामध्ये जनुकांच्या विविध प्रकारांची तपासणी केली जाते.
डॉक्टर तुमच्याशी बोलतील आणि तुमच्या मुलाच्या कौटुंबिक वैद्यकीय इतिहासाबद्दल विचारतील. उदाहरणार्थ, ते विचारतील की तुमच्या कुटुंबातील कोणाला नेल-पटेला सिंड्रोम किंवा इतर कोणताही अनुवांशिक आजार होता का. ही माहिती निदानासाठी उपयुक्त ठरेल. ते तुमच्यासाठी किंवा कुटुंबातील इतर सदस्यांसाठी अनुवांशिक चाचणीची शिफारस देखील करू शकतात.
नेल-पटेला सिंड्रोमची लक्षणे अनेकदा लहान वयातच दिसू लागतात. तथापि, काही लोकांमध्ये, लक्षणे खूप सौम्य असल्यामुळे किंवा ती फारशी स्पष्ट नसल्यामुळे, या स्थितीचे निदान वर्षानुवर्षे होत नाही. डॉक्टर सर्व वयोगटातील मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्ये या स्थितीचे निदान करू शकतात.
कोणत्या प्रकारचे डॉक्टर माझ्या मुलावर उपचार करतील आणि आजाराचे निदान करतील?
तुमच्या मुलाला नेल-पटेला सिंड्रोममुळे प्रभावित होणाऱ्या शरीराच्या भागांमध्ये विशेषज्ञ असलेल्या डॉक्टरांच्या टीमची आवश्यकता असू शकते. उदाहरणार्थ:
- अस्थिरोगतज्ज्ञ हाडांच्या समस्यांवर मदत करतात.
- नेफ्रोलॉजिस्ट मुलाच्या मूत्रपिंडांच्या कार्यावर देखरेख ठेवतो.
- नेत्रतज्ञ मुलाच्या डोळ्यांची काळजी घेतात.
नेल-पटेला सिंड्रोमवर काय उपचार आहेत?
नेल-पटेला सिंड्रोम ही एक आयुष्यभर राहणारी स्थिती आहे. यावर कोणताही इलाज नाही. तथापि, लक्षणे नियंत्रणात ठेवण्यासाठी आणि गुंतागुंतीचा धोका कमी करण्यासाठी उपचार उपलब्ध आहेत.
यासाठी वेगवेगळ्या प्रकारचे उपचार उपलब्ध आहेत आणि या सिंड्रोमचा तुमच्या मुलावर कसा परिणाम होतो यावर अवलंबून एकापेक्षा जास्त उपचारांची आवश्यकता भासू शकते. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर त्यांच्या गरजेनुसार उपचारांचे नियोजन करतील. या गरजा कालांतराने बदलू शकतात. उपलब्ध असलेल्या काही उपचारांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश असू शकतो:
- हालचाल करण्याच्या अडचणींवर मात करण्यासाठी शारीरिक उपचार .
- हाडांचे आणि स्नायूंचे दुखणे, रक्तदाब किंवा डोळ्यांचा दाब नियंत्रित करण्यासाठीची औषधे .
- हाडांमधील विकृती, काचबिंदू किंवा मूत्रपिंडाचा गंभीर आजार (मूत्रपिंड प्रत्यारोपणासह) नियंत्रित करण्यासाठी शस्त्रक्रिया .
तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला प्रत्येक उपचाराचे फायदे आणि तोटे समजावून सांगतील. मुलाच्या गुंतागुंतीच्या अनुवांशिक स्थितीचे व्यवस्थापन करणे खूप आव्हानात्मक वाटू शकते. त्यामुळे प्रश्न विचारण्यास आणि तुमच्या चिंता व्यक्त करण्यास अजिबात संकोच करू नका. यामुळे, तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या उपचार योजनेबद्दल खात्री वाटेल.
या स्थितीमुळे मुलाच्या आयुर्मानावर परिणाम होईल का?
नेल-पटेला सिंड्रोममुळे सहसा व्यक्तीच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही. तथापि, जर मूत्रपिंडाचा गंभीर आजार उद्भवला, तर परिस्थिती बदलू शकते. ही गुंतागुंत रोगाच्या संभाव्य परिणामावर आणि व्यक्ती किती काळ जगेल यावर परिणाम करू शकते. काही लोकांना तर मूत्रपिंड प्रत्यारोपणाची गरजही भासू शकते.
नेल-पटेला सिंड्रोमसारख्या अनुवांशिक स्थितींचा प्रत्येक मुलावर थोडा वेगळा परिणाम होतो, त्यामुळे तुमच्या मुलामध्ये नेमकी कोणती लक्षणे दिसतील आणि ती किती गंभीर असतील हे सांगणे कठीण आहे. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला याबद्दल अधिक माहिती देऊ शकतील.
नेल-पटेला सिंड्रोम टाळता येतो का?
सध्या या अनुवांशिक स्थितीला प्रतिबंध करण्याचा कोणताही ज्ञात मार्ग नाही. जर तुम्हाला किंवा तुमच्या जोडीदाराला नेल-पटेला सिंड्रोम असेल आणि तुम्ही अपत्यप्राप्तीची योजना आखत असाल, तर अनुवांशिक समुपदेशकाशी बोलणे उचित ठरेल. तुमच्या मुलाला हा सिंड्रोम वारसाने मिळण्याची शक्यता किती आहे, हे समजून घेण्यास ते तुम्हाला मदत करू शकतात.
माझ्या मुलाला डॉक्टरांकडे कधी न्यावे?
तुमच्या मुलाला अनेक वेगवेगळ्या डॉक्टरांकडे वारंवार वैद्यकीय तपासणीची गरज लागण्याची शक्यता आहे. तुमच्या मुलाची वैद्यकीय टीम तुम्हाला नेमक्या कोणत्या तपासण्या आवश्यक आहेत आणि त्या किती वेळा कराव्या लागतील हे सांगेल.
सर्वसाधारणपणे, तुमच्या मुलाला या गोष्टी नियमितपणे तपासून घेण्याची गरज असेल:
- रक्तदाबाची तपासणी.
- लघवीच्या चाचण्या, ज्यामध्ये 'अल्ब्युमिन-क्रिएटिनिन पातळी' मोजणाऱ्या चाचण्यांचा समावेश आहे.
- ग्लॉकोमा तपासणी.
- हाडांच्या घनतेची चाचणी.
डॉक्टर तुमच्या मुलाला या चाचण्यांचे महत्त्व समजावून सांगायला मदत करू शकतात.
तुमच्या मुलाच्या आणि स्वतःच्या मानसिक आरोग्याकडे लक्ष देणे देखील महत्त्वाचे आहे. तुमच्या मुलाला त्याच्या दिसण्याबद्दल लाज वाटत असेल, किंवा त्याला आत्मविश्वास वाढवण्यासाठी मदतीची गरज असू शकते. त्यांना सर्वोत्तम वाटावे यासाठी तुम्ही काय करू शकता, असा प्रश्नही तुम्हाला पडू शकतो.
तुमच्या मुलाच्या डॉक्टरांशी आधार गट, थेरपिस्ट आणि सामाजिक कार्यकर्त्यांशी संपर्क साधण्याबद्दल बोला. अनुभवी पालक आणि आरोग्य व्यावसायिकांची एक टीम तुमच्या कुटुंबाला आधार देत असल्यास, तुमच्या दैनंदिन जीवनात मोठा फरक पडू शकतो.
नेल-पटेला सिंड्रोम किती दुर्मिळ आहे?
संशोधकांच्या अंदाजानुसार, दर ५०,००० लोकांपैकी एकाला नेल-पटेला सिंड्रोमचा त्रास होतो. तथापि, हे अधिक सामान्य असू शकते कारण खूप सौम्य लक्षणे असलेल्या लोकांचे निदान होत नाही.
याला दुसरी नावे आहेत का?
'फॉन्गचा आजार' हे नेल-पटेला सिंड्रोमचे दुसरे नाव आहे. पूर्वी हे नाव अनेकदा वापरले जात असे. आजकाल बरेच लोक याला नेल-पटेला सिंड्रोम म्हणतात.
त्याच स्थितीचे दुसरे नाव 'आनुवंशिक ओनिको-ऑस्टिओडिस्प्लेशिया' आहे. चला या नावातील प्रत्येक भागाचा अर्थ पाहूया:
- 'आनुवंशिक' म्हणजे ते कुटुंबांमध्ये दिसून येते.
- ``ओनिको`` म्हणजे नखे.
- ``Osteo`` म्हणजे हाडे.
- 'डिस्प्लेशिया' म्हणजे शरीराच्या एखाद्या भागाचा असामान्य विकास किंवा विकासात्मक दोष असणे.
तर, आपण चर्चा केलेल्या गोष्टींमधून लक्षात ठेवण्यासारख्या सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी कोणत्या आहेत?
जेव्हा तुमच्या मुलाला नेल-पटेला सिंड्रोमसारखा आयुष्यभर टिकणारा अनुवांशिक आजार असतो, तेव्हा परिस्थिती थोडी गोंधळात टाकणारी असू शकते. तुम्हाला तुमच्या मुलाच्या आरोग्याची आणि भविष्याची काळजी वाटू शकते. तसेच, त्यांची वाढ होण्यासाठी, ते प्रगल्भ होण्यासाठी आणि त्यांना आनंदी जीवन जगण्यासाठी तुम्हाला त्यांच्याकडून काय हवे आहे, असा प्रश्नही तुम्हाला पडू शकतो. हे एक मोठे ओझे आहे, पण ते तुम्हाला एकट्याने वाहण्याची गरज नाही. तुमच्या मुलाच्या आणि तुमच्या स्वतःच्या गरजा पूर्ण करण्यासाठी कोणत्या मार्गांचा अवलंब करता येईल, याबद्दल तुमच्या मुलाच्या वैद्यकीय टीमशी बोला.
लक्षात ठेवा, आजाराचे लवकर निदान आणि योग्य व्यवस्थापन केल्यास तुमच्या मुलाला सामान्य, निरोगी आयुष्य जगण्यास खूप मदत होईल. घाबरू नका किंवा गोंधळून जाऊ नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे वैद्यकीय सल्ल्याचे पालन करत आपल्या मुलाशी प्रेमाने आणि समजूतदारपणे वागणे.
👩🏽⚕️ अतिरिक्त प्रश्न (वारंवार विचारले जाणारे प्रश्न)
💬 प्रायमरी बिलियरी कोलंगायटीस (PBC) हा यकृतामध्ये खडे निर्माण करणारा आजार आहे का?
होय! हा एक दीर्घकालीन, धोकादायक आजार आहे जो यकृतातील 'पित्त नलिका' नष्ट करतो. अशा वेळी, आपली रोगप्रतिकार प्रणाली (ऑटोइम्यून) चुकून आपल्याच यकृताच्या पित्त नलिकांवर हल्ला करते आणि त्यांना फोडून टाकते. मग, पित्त बाहेर पडू शकत नाही आणि यकृतामध्येच अडकून राहते, ज्यामुळे यकृत विषबाधा होऊन ते आतून सडते आणि अखेरीस सिरोसिस (यकृतावर व्रण) होतो.
💬 पीबीसी (प्रायमरी बिलियरी कोलंगायटीस) ची पहिली लक्षणे कोणती आहेत?
याची दोन मुख्य आणि सर्वात आश्चर्यकारक लक्षणे आहेत, १. असह्य थकवा आणि २. संपूर्ण शरीरावर तीव्र खाज सुटणे! ही सामान्य खाज नसते, तर त्वचेमध्ये पित्त आम्ल जमा झाल्यामुळे, वेदना होईपर्यंत त्वचा खाजवली जाते. त्यानंतर डोळे/त्वचा पिवळी पडते, कोलेस्ट्रॉल वाढते आणि त्वचेवर पिवळसर चरबीच्या गाठी (झँथोमास) दिसू लागतात.
💬 हा यकृताचा आजार स्त्रियांमध्ये जास्त आढळतो की पुरुषांमध्ये?
या आजाराचे वैशिष्ट्य म्हणजे, हा आजार होणाऱ्या रुग्णांपैकी ९०% रुग्ण या ३५ ते ६० वयोगटातील महिला असतात! याचा अर्थ असा की, पुरुषांच्या तुलनेत महिलांना हा आजार होण्याचा धोका सुमारे १० पट जास्त असतो. हा आजार बरा होऊ शकत नाही, परंतु जर अर्सोडिऑक्सिक ॲसिड (UDCA) हे औषध सुरुवातीच्या टप्प्यात दिले, तर यकृतातील खडे तयार होण्याचा किंवा खराब होण्याचा वेग मोठ्या प्रमाणात कमी केला जाऊ शकतो.
नेल -पटेला सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, नखे, गुडघा, पटेला, मूत्रपिंडाचा आजार, LMX1B, फॉंगचा आजार, मुलांचे आरोग्य
💬 Comments (0)
अद्याप कोणतीही टिप्पणी पोस्ट केलेली नाही. प्रथमच येथे तुमची टिप्पणी जोडा.
तुमची टिप्पणी जोडा