तुमच्या बाळाच्या पोटावर सुरकुत्या आहेत का? हे 'प्रून बेली सिंड्रोम' आहे का? चला, याबद्दल जागरूक होऊया.

जेव्हा तुम्ही तुमच्या नवजात बाळाकडे पाहता, तेव्हा त्याच्या पोटाची त्वचा मनुकासारखी सुरकुतलेली आहे हे तुमच्या लक्षात आले आहे का? किंवा त्याचे पोट नेहमीपेक्षा मोठे दिसते का? या गोष्टी पाहून कोणत्याही आई-वडिलांना भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. पण हे 'प्रून बेली सिंड्रोम' नावाच्या एका दुर्मिळ आजाराचे लक्षण असू शकते. काळजी करू नका, आम्ही तुम्हाला सर्व काही स्पष्टपणे आणि सोप्या भाषेत समजावून सांगू.

प्रून बेली सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रून बेली सिंड्रोम ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे जी जन्मतःच असते. या मुलांच्या पोटावरील त्वचा सुरकुतलेली आणि मनुकासारखी दिसते, यावरूनच हे नाव पडले आहे. हे तीन मुख्य घटकांमुळे होते.

१. पोटाचे स्नायू कमकुवत किंवा अनुपस्थित असणे: बाळाच्या पोटाचे स्नायू पूर्णपणे विकसित झालेले नसतात, ज्यामुळे पोटावरील त्वचा सैल आणि सुरकुतलेली दिसते.

२. अंडकोष न उतरणे: मुलांमध्ये, अंडकोष शरीरातून खाली अंडकोषामध्ये उतरलेले नसतात, जिथे ते असायला हवेत.

३. मूत्रसंस्थेच्या समस्या: बाळाच्या मूत्रसंस्थेच्या, म्हणजेच मूत्रपिंड आणि मूत्राशयाच्या, निर्मितीमध्ये समस्या असतात.

या तीन मुख्य समस्यांव्यतिरिक्त, या स्थितीचा बाळाच्या शरीराच्या इतर भागांवरही परिणाम होऊ शकतो. उदाहरणार्थ, हृदय, फुफ्फुसे, आतडे आणि हाडांच्या प्रणालीवर परिणाम होऊ शकतो. याला ट्रायड सिंड्रोम किंवा ईगल-बॅरेट सिंड्रोम असेही म्हणतात.

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. सुमारे ३०,००० ते ४०,००० नवजात बालकांपैकी एकाला याचा त्रास होतो. विशेष उल्लेखनीय बाब म्हणजे या स्थितीची ९५% प्रकरणे मुलांमध्ये नोंदवली जातात .

या आजाराची मुख्य लक्षणे कोणती आहेत?

प्रून बेली सिंड्रोमची ५० पेक्षा जास्त लक्षणे आहेत. तथापि, ही लक्षणे प्रत्येक बाळामध्ये वेगवेगळी असू शकतात. तुमचे डॉक्टर तुमच्या बाळाची तपासणी करतील आणि या स्थितीची पुष्टी करण्यासाठी आवश्यक चाचण्या करतील.

सामान्यतः आढळणारी काही मुख्य वैशिष्ट्ये पाहूया.

असे का होत आहे? याचे कारण काय आहे?

संशोधकांना अद्याप याचे ठोस कारण सापडलेले नाही, परंतु हे त्याचे कारण असू शकते असे सुचवणारे अनेक सिद्धांत आहेत.

• मूत्राशयाच्या समस्या: काही लोकांचा असा विश्वास आहे की ही स्थिती गर्भाशयात बाळाच्या वाढीदरम्यान मूत्राशयात निर्माण होणाऱ्या विकृतीमुळे उद्भवते. मूत्र योग्यरित्या वाहू शकत नाही आणि साठते, ज्यामुळे मूत्राशय, मूत्रवाहिनी आणि मूत्रपिंड सुजतात. जसजसे मूत्राशय वाढते, तसतसा त्याचा पोटाच्या स्नायूंवर दाब पडतो, ज्यामुळे ते क्षीण होतात.
• स्नायूंच्या विकासाची समस्या: काहींच्या मते, बाळाच्या पोटाचे स्नायू व्यवस्थित विकसित न होणे हे याचे मुख्य कारण आहे.
• आनुवंशिक कारणे: असे मानले जाते की या स्थितीवर आनुवंशिक प्रभाव असू शकतो, कारण ती भावंडांमध्ये दिसून येते. प्रून बेली सिंड्रोम हा ट्रायसोमी १८ (एडवर्ड्स सिंड्रोम) आणि डाउन सिंड्रोम (ट्रायसोमी २१) यांसारख्या आनुवंशिक स्थिती असलेल्या मुलांमध्ये देखील दिसून येतो.

या स्थितीमुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

प्रून बेली सिंड्रोममुळे अनेक दुष्परिणाम आणि गुंतागुंत निर्माण होतात. हे प्रत्येक बाळामध्ये वेगवेगळे असते. खालील प्रमुख गुंतागुंत दिसून येऊ शकतात.

• बद्धकोष्ठता: पोटाचे स्नायू कमकुवत असल्यामुळे शौचास अडचण येणे.
• हाडांमधील विकृती: जसे की नितंब निखळणे, हात, बोटे किंवा पायाची बोटे नसणे.
• मूत्रमार्गाचे आजार: मूत्रमार्गाच्या संसर्गाचा (UTIs) वारंवार प्रादुर्भाव.
• वंध्यत्व किंवा कर्करोग: वृषण खाली न उतरल्यामुळे भविष्यात वंध्यत्व किंवा कर्करोगाचा धोका निर्माण होऊ शकतो.
• फुफ्फुसांचा अपुरा विकास: फुफ्फुसांचा योग्य प्रकारे विकास न होणे (पल्मोनरी हायपोप्लासिया).
• दीर्घकालीन मूत्रपिंड निकामी होणे: ही सर्वात गंभीर गुंतागुंत आहे.

या आजाराचे निदान कसे करावे?

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, गरोदरपणात केल्या जाणाऱ्या स्कॅन (फेटल अल्ट्रासाऊंड) दरम्यान या स्थितीचे लवकर निदान होऊ शकते. या स्कॅनमुळे डॉक्टरांना बाळाच्या खालील गोष्टी पाहता येतात:

• हाडांच्या किंवा स्नायूंच्या विकृती
• हृदयाच्या समस्या
• फुफ्फुसांचा कमी विकास
• पचनसंस्थेच्या समस्या
• मूत्राशय सुजले आहे.
• मूत्रपिंडे मोठी झाली आहेत.

बाळाच्या जन्मानंतर, डॉक्टरला केवळ बाळाला पाहूनच त्याला हा आजार असल्याचा संशय येऊ शकतो. त्या संशयाची खात्री करण्यासाठी, अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात, जसे की:

• रक्त चाचण्या
• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन
• एक्स-रे
• सीटी स्कॅन
• एमआरआय स्कॅन
• व्हॉईडिंग सिस्टोयुरेथ्रोग्राम (VCUG) - यामध्ये बाळाच्या मूत्रसंस्थेचे कार्य तपासण्यासाठी, मूत्राशयात एक विशेष द्रव इंजेक्ट करून आणि बाळ लघवी करत असताना एक्स-रे घेतले जातात.

त्यावर कसा उपचार केला जातो?

यावरील उपचार प्रत्येक मुलासाठी वेगवेगळे असतात. तज्ज्ञांची एक टीम मुलासाठी सर्वात योग्य उपचार योजना तयार करण्यासाठी एकत्र काम करेल. यामध्ये मुलाचे वय, आरोग्याची स्थिती, आजाराची तीव्रता आणि पालकांच्या इच्छा यांसारख्या अनेक घटकांचा विचार केला जाईल.

• सौम्य प्रकरणे: ज्या मुलांमध्ये लक्षणे फार गंभीर नसतात, त्यांना मूत्रमार्गाचा संसर्ग टाळण्यासाठी किंवा त्यावर उपचार करण्यासाठी केवळ अँटिबायोटिक्सचा फायदा होऊ शकतो.
• शस्त्रक्रिया: तथापि, बऱ्याच मुलांना पोटाची भिंत, जननेंद्रिये, मूत्राशय आणि मूत्रसंस्थेच्या इतर भागांची दुरुस्ती करण्यासाठी अनेक शस्त्रक्रियांची आवश्यकता भासेल.

केल्या जाणाऱ्या शस्त्रक्रियांचे काही मुख्य प्रकार खालीलप्रमाणे आहेत:

• वेसिकोस्टोमी: पोटातून मूत्राशयात एक लहान छिद्र केले जाते, ज्यामुळे त्यातून मूत्र बाहेर वाहून जाते.
• ऑर्किओपेक्सी: शस्त्रक्रियेद्वारे वृषण शरीरापासून खाली उतरवून अंडकोषामध्ये ठेवले जातात.
• सिस्टोप्लास्टी:मूत्राशयाची संपूर्ण पुनर्रचना करणारी एक अधिक गुंतागुंतीची शस्त्रक्रिया.

काही गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुलाला किडनी प्रत्यारोपणाची देखील गरज भासू शकते.

या मुलांचे भविष्य कसे असेल?

या मुलांचे आयुर्मान आजाराच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. दुर्दैवाने, या आजारासह जन्मलेल्या १०% ते २५% मुलांचा गर्भातच मृत्यू होतो किंवा जन्मानंतरच्या पहिल्या काही आठवड्यांत गुंतागुंतीमुळे त्यांचा मृत्यू होतो.

तथापि, प्रून बेली सिंड्रोम असलेल्या सुमारे ४०% मुलांचे किडनीचे कार्य सामान्य असते आणि ते बऱ्यापैकी सामान्य जीवन जगू शकतात.

आणखी ३०% लोकांना त्यांच्या आयुष्यात कधी ना कधी किडनी प्रत्यारोपणाची गरज भासेल.

डॉक्टरांना भेटण्यासाठी सर्वात चांगली वेळ कोणती आहे?

प्रून बेली सिंड्रोम असलेल्या मुलांना मूत्रमार्गाच्या संसर्गाचा (UTI) उच्च धोका असतो, त्यामुळे तुम्हाला मूत्रमार्गाच्या संसर्गाची कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तुमच्या डॉक्टरांना ताबडतोब फोन करा.

याव्यतिरिक्त, जर तुमच्या मुलाला लघवी करण्यास इतर काही अडचण येत असेल किंवा इतर कोणतीही असामान्य लक्षणे दिसत असतील, तर वैद्यकीय सल्ला घ्या. तसेच , वर्षातून किमान एकदा तुमच्या मुलाची वैद्यकीय तपासणी करून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे.

या आजारासह जन्मलेल्या बाळाची काळजी घेणे आव्हानात्मक असू शकते. पण लक्षात ठेवा, तुम्ही एकटे नाही आहात. या आजाराबद्दल जाणकार असलेल्या डॉक्टर आणि तज्ज्ञांच्या टीमसोबत काम केल्याने तुम्हाला आणि तुमच्या बाळाला आवश्यक असलेली शक्ती आणि मार्गदर्शन मिळू शकते.