तुमच्या बाळाला मेपल सिरपसारखा वास येतो का? चला या धोकादायक आजाराबद्दल (मेपल सिरप युरिन डिसीज) जाणून घेऊया.

तुमच्या नवजात बाळाच्या शरीराला किंवा लघवीला मेपल सिरपसारखा विचित्र गोड वास येतो का? तुम्हाला वाटेल की हे सामान्य आहे. पण हे एका गंभीर आजाराचे लक्षण असू शकते, ज्याकडे कधीही दुर्लक्ष करू नये आणि ज्यासाठी त्वरित वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. या आजाराला मेपल सिरप युरिन डिसीज किंवा थोडक्यात MSUD म्हणतात. आज आपण याबद्दल सोप्या आणि सहज समजेल अशा पद्धतीने माहिती घेणार आहोत.

मेपल सिरप युरिन डिसीज (MSUD) नेमका काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, मेपल सिरप युरिन डिसीज (MSUD) हा एक अनुवांशिक आजार आहे जो जन्मापासून असतो, आयुष्यभर टिकतो आणि त्यावर योग्य उपचार न केल्यास तो जीवघेणा ठरू शकतो. हा एक चयापचय विकार आहे. चयापचय विकार हे नाव तुम्हाला क्लिष्ट वाटू शकते. पण ते खूप सोपे आहे. याचा अर्थ असा की, आपण खाल्लेल्या अन्नाचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करण्याच्या आपल्या शरीरातील प्रक्रियेत काहीतरी अडचण असते.

एमएसयूडीमध्ये, आपले शरीर प्रथिनांचे मूलभूत घटक असलेल्या काही विशिष्ट अमिनो ॲसिड्सचे योग्यरित्या विघटन करून त्यांचे ऊर्जेमध्ये रूपांतर करू शकत नाही. ही समस्या विशेषतः तीन अमिनो ॲसिड्सच्या बाबतीत उद्भवते:

• ल्युसिन
• आयसोल्युसिन
• व्हॅलिन

MSUD सह जन्मलेल्या लोकांमध्ये, या तीन अमिनो ॲसिड्सचे शरीरात योग्य प्रकारे विघटन होत नाही, त्यामुळे ते शरीरात विषारी पातळीपर्यंत जमा होतात. ही विषारी अवस्था या आजाराचे मुख्य लक्षण आहे, जे म्हणजे लघवी , कानातील मळ आणि घामातून येणारा मेपल सिरप किंवा जळलेल्या साखरेसारखा वास.

तुमच्या बाळामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे आढळल्यास, तात्काळ वैद्यकीय सल्ला घ्या. वेळेवर उपचार न केल्यास, एमएसयूडीमुळे खुंटलेली वाढ, बौद्धिक अक्षमता आणि मृत्यू यांसारख्या गंभीर गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात.

MSUD चे मुख्य प्रकार कोणते आहेत?

MSUD चे चार मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. सर्व प्रकार सारखे नसतात. काही खूप गंभीर असतात, तर काही थोडे कमी गंभीर असतात.

हा आजार सामान्य आहे का?

नाही. एमएसयूडी हा एक खूप दुर्मिळ आजार आहे. जगभरात, जन्मलेल्या दर १,८५,००० बाळांपैकी फक्त एकालाच याचा त्रास होतो.

मात्र, हा आजार काही वांशिक गटांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळतो. विशेषतः एकाच कुटुंबातील किंवा वंशातील लोकांमध्ये, म्हणजेच जवळच्या नातेवाईकांशी विवाह करणाऱ्या लोकांमध्ये हे सामान्यपणे आढळते. याचे कारण असे की, या आजाराला कारणीभूत ठरणारे जनुक त्या समुदायांमध्ये अधिक प्रमाणात आढळते.

MSUD ची लक्षणे कोणती आहेत? आणीबाणीची परिस्थिती कशी ओळखावी?

लक्षणे जाणून घेणे खूप महत्त्वाचे आहे, कारण त्यामुळे उपचार लवकर सुरू करण्यास मदत होते.

एका नवजात बाळाच्या आईची कल्पना करा, जिला बाळाचे डायपर बदलताना किंवा त्याला कुशीत घेताना एक विचित्र, गोड वास येतो. सुरुवातीला, तुम्ही कदाचित त्याकडे लक्ष देणार नाही. पण दोन-तीन दिवसांनंतर, बाळ दूधसुद्धा पीत नाही, सतत रडते आणि सुस्त वाटते. अशा वेळी, हे सामान्य नाही हे तुमच्या पटकन लक्षात आले पाहिजे.

यावर उपचार न केल्यास, ही स्थिती गंभीर होऊन चयापचयविषयक संकट (मेटाबॉलिक क्रायसिस) येऊ शकते, जी एक अत्यंत धोकादायक आपत्कालीन परिस्थिती आहे.

लक्ष द्या: चयापचय संकट ही एक जीवघेणी स्थिती आहे. जर तुम्हाला ही लक्षणे दिसली, तर तुम्ही तुमच्या मुलाला ताबडतोब रुग्णालयाच्या आपत्कालीन विभागात (ETU) घेऊन जावे.

MSUD चे निदान झालेल्या मुलांमध्ये आणि प्रौढांमध्येही, संसर्ग, अपघात किंवा तीव्र तणावासारख्या गोष्टींमुळे या प्रकारचा चयापचयविषयक पेचप्रसंग उद्भवू शकतो. त्यामुळे याबद्दल नेहमी जागरूक राहणे महत्त्वाचे आहे.

हा आजार का होतो?

एमएसयूडी हा आजार जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो, जो पालकांकडून मुलांमध्ये वारसा हक्काने मिळतो.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, आपण आधी चर्चा केलेल्या ल्युसिन, आयसोल्युसिन आणि व्हॅलिन या अमिनो ॲसिड्सचे विघटन करण्यासाठी आपल्या शरीराला एका विशिष्ट प्रकारच्या एन्झाइमची आवश्यकता असते. आपले जनुके आपल्याला हे एन्झाइम्स तयार करण्याचे निर्देश देतात.

MSUD असलेल्या व्यक्तीमध्ये सूचना देणाऱ्या या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन किंवा दोष असतो. यामुळे खालील गोष्टी होतात:

• शरीरात संबंधित एन्झाइम अजिबात तयार होत नसेल .
• किंवा, पुरेशा प्रमाणात एन्झाइम तयार होऊ शकत नाहीत .
• काहीवेळा, एन्झाइम तयार होऊनही, ते योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत .

कारण काहीही असो, सरतेशेवटी घडते ते हे की, ते तीन अमिनो ॲसिड शरीरात साठतात आणि विषारी पातळी गाठतात.

हा आजार कसा अनुवांशिक असतो?

हा आजार ऑटोसोमल अप्रभावी पद्धतीने वारसा हक्काने मिळतो. हा शब्द ऐकायला क्लिष्ट वाटतो, नाही का? आपण ते सोपे ठेवूया.

मुलाला हा आजार होण्यासाठी, आई आणि वडील दोघेही सदोष जनुकाचे वाहक असणे आवश्यक आहे. वाहक म्हणजे अशा व्यक्तीच्या शरीरात जनुकाची एक चांगली प्रत आणि एक सदोष प्रत अशा दोन्ही असतात. वाहकांना हा आजार होत नाही. याचे कारण असे की, जनुकाची चांगली प्रत आवश्यक एन्झाइम तयार करते.

मात्र, जर दोन्ही पालक वाहक असतील, तर मुलाला आई आणि वडील दोघांकडूनही सदोष जनुकाचा वारसा मिळू शकतो. केवळ दोन्ही सदोष जनुकांचा वारसा मिळाल्यासच मुलाला एमएसयूडी (MSUD) होईल.

या आजारामुळे कोणत्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात?

शरीरात साचलेली विषारी द्रव्ये आपल्या अनेक अवयव प्रणालींना नुकसान पोहोचवू शकतात. यावर उपचार न केल्यास किंवा योग्य प्रकारे व्यवस्थापन न केल्यास, खालील गुंतागुंत उद्भवू शकतात:

• मेंदूला इजा , चेतासंस्थेच्या समस्या आणि विकासातील विलंब.
• लक्ष विचलित होण्याचा आणि अतिचंचलतेचा विकार (एडीएचडी), चिंता आणि नैराश्य यांसारख्या मानसिक आरोग्य समस्यांचा धोका वाढतो.
• हाडांची घनता कमी होणे ( ऑस्टिओपोरोसिस ), ज्यामुळे हाडे सहजपणे मोडू शकतात.
• स्वादुपिंडाचा दाह ( पॅनक्रियाटायटिस ), विशेषतः जेव्हा चयापचयाचे संकट असते.
• कवटीतील दाब वाढल्यामुळे होणारी दीर्घकालीन डोकेदुखी.
• कंपन आणि अनियंत्रित स्नायू आकुंचन यांसारखे हालचालीचे विकार.
• संसर्ग, तणाव किंवा अयोग्य आहारामुळे कोमा आणि मृत्यू देखील येऊ शकतो.

रोगाचे निदान कसे करावे?

क्लासिक एमएसयूडीचे निदान सहसा नवजात बालकांच्या तपासणीदरम्यान केले जाते, जी एक रक्त चाचणी असते.

याव्यतिरिक्त, बाळाला आजार आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी गर्भधारणेदरम्यान चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. हे गर्भनाळेचा एक छोटा नमुना घेऊन ( कोरियोनिक व्हिलस सॅम्पलिंग ) किंवा बाळाच्या सभोवतालच्या गर्भजलाची तपासणी करून ( अम्निओसेंटेसिस ) केले जाऊ शकते.

इतर प्रकारच्या एमएसयूडी (MSUD) असलेल्या मुलांमध्ये लहानपणी लक्षणे दिसू शकत नाहीत. लक्षणे अनेक वर्षांनंतर दिसू शकतात. त्यावेळी, डॉक्टर रक्त तपासणी आणि जनुकीय चाचणीद्वारे आजाराची पुष्टी करतात. तसेच, मुलाच्या शरीरातून येणारा एक विशेष गोड वास हा देखील या आजाराचा एक मोठा संकेत असतो.

MSUD वर काय उपचार आहेत?

जरी एमएसयूडीवर कोणताही इलाज नसला तरी, त्याचे चांगल्या प्रकारे व्यवस्थापन करून सामान्य जीवन जगता येते. उपचारांची दोन मुख्य उद्दिष्ट्ये आहेत:

१. शरीरातील त्या तीन अमिनो आम्लांची पातळी नियंत्रित करणे.

२. चयापचयविषयक संकट उद्भवल्यास तात्काळ उपचार द्या.

१. आहार

एमएसयूडीच्या व्यवस्थापनातील हा सर्वात महत्त्वाचा भाग आहे. रुग्णाला आयुष्यभर अत्यंत कडक आहाराचे पालन करावे लागते. याचा अर्थ प्रथिनयुक्त पदार्थांवर मर्यादा घालणे. कारण ती तीन समस्याजनक अमिनो आम्ले प्रथिनांमध्ये आढळतात.

नवजात बाळाला एका विशिष्ट प्रकारची दुधाची पावडर दिली जाते, ज्यामध्ये हे तीन अमिनो ॲसिड नसतात, परंतु इतर सर्व पोषक तत्वे असतात.

प्रत्येक रुग्णासाठी योग्य अशी सुरक्षित आणि आरोग्यदायी आहार योजना तयार करण्यासाठी आहारतज्ञासोबत काम करणे आवश्यक आहे.

२. सतत देखरेख

एमएसयूडी (MSUD) असलेल्या रुग्णाला आयुष्यभर वैद्यकीय देखरेखीखाली राहावे लागते. शरीरातील अमिनो ॲसिडची पातळी तपासण्यासाठी नियमितपणे रक्त आणि मूत्र चाचण्या केल्या जातात. निकालांनुसार आहारात बदल केला जातो.

३. चयापचयाच्या संकटांवरील आपत्कालीन उपचार

जर तुम्हाला मेटाबॉलिक क्रायसिसची लक्षणे दिसू लागली, तर तुम्हाला ताबडतोब रुग्णालयात दाखल केले पाहिजे. रुग्णालयात, वैद्यकीय पथक खालील उपचार देऊ शकते:

• शिरेवाटे (IV) ग्लुकोज आणि इन्सुलिन देऊन अमिनो आम्लांची पातळी नियंत्रित केली जाते.
• आवश्यक, परंतु निरुपद्रवी, पोषक तत्वे नासोगॅस्ट्रिक ट्यूब किंवा आयव्ही (IV) द्वारे शरीराला दिली जातात.
• रक्तातील विषारी पदार्थ काढून टाकण्यासाठी हेमोडायलिसिस केले जाते.
• मेंदूला सूज येण्यासारख्या गुंतागुंतीची नियमित तपासणी केली जाते आणि आवश्यक उपचार दिले जातात.

यकृत प्रत्यारोपणाने हा आजार बरा होऊ शकतो का?

होय. एमएसयूडी रुग्णांसाठी हीच सर्वोत्तम आशा आहे.यकृत प्रत्यारोपणाने क्लासिकल एमएसयूडी यशस्वीपणे बरा केला जाऊ शकतो.

याचे कारण असे आहे की, समस्या निर्माण करणाऱ्या अमिनो ॲसिड्सचे विघटन करणारे एन्झाइम प्रामुख्याने यकृताद्वारे तयार होते. त्यामुळे जेव्हा निरोगी यकृताचे प्रत्यारोपण केले जाते, तेव्हा ते यकृत आवश्यक एन्झाइम तयार करते. त्यानंतर, रुग्ण कोणत्याही आहारावरील निर्बंधांशिवाय किंवा लक्षणांशिवाय सामान्य जीवन जगू शकतो.

मात्र, यकृत प्रत्यारोपण ही एक मोठी शस्त्रक्रिया आहे. त्यात धोके आहेत. तसेच, शरीराने नवीन यकृत नाकारू नये म्हणून आयुष्यभर रोगप्रतिकारशक्ती कमी करणारी औषधे घ्यावी लागतात. तरीही, एमएसयूडीसोबत जगण्यापेक्षा या पद्धतीमुळे अनेक लोकांना चांगले परिणाम मिळाले आहेत.

हा आजार टाळण्याचा काही मार्ग आहे का?

एमएसयूडी हा एक अनुवांशिक आजार असल्यामुळे, तो पूर्णपणे टाळता येत नाही. तथापि, मुलाला हा आजार वारसाने मिळण्याचा धोका कमी केला जाऊ शकतो.

जर तुमच्या कुटुंबातील कोणाला MSUD असेल, तर बाळ होण्यापूर्वी तुमच्या डॉक्टरांशी याबद्दल बोलणे महत्त्वाचे आहे. तुम्ही आणि तुमचा जोडीदार वाहक आहात की नाही हे पाहण्यासाठी जनुकीय चाचणी करून घेऊ शकता. जर तुम्ही दोघेही वाहक असाल, तर तुम्ही तुमच्या बाळाला हा आजार होण्याच्या धोक्याबद्दल आणि तो टाळण्यासाठी तुम्ही कोणती पावले उचलू शकता याबद्दल जनुकीय समुपदेशकाशी बोलू शकता.