तुमच्या बाळाला हा दुर्मिळ आजार आहे का? चला, होमोसिस्टिनुरियाबद्दल बोलूया!

एक पालक म्हणून, तुम्हाला तुमच्या लहान मुलाच्या आरोग्याची काळजी वाटत असेल. कधीकधी, ज्या दुर्मिळ आजारांबद्दल आपण कधी ऐकलेही नाही, अशा आजारांबद्दल कळल्यावर थोडी भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. तर, आज आपण अशाच एका दुर्मिळ आजाराबद्दल बोलणार आहोत, ज्याबद्दल बऱ्याच लोकांनी ऐकले नसेल, पण त्याबद्दल माहिती असणे महत्त्वाचे आहे. त्याचे नाव आहे होमोसिस्टिन्युरिया.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, होमोसिस्टिन्युरिया (HCY) म्हणजे काय?

विचार करा, आपल्याला माहित आहे की आपण जे अन्न खातो, विशेषतः मांस, मासे, दूध आणि अंडी, त्यांमध्ये प्रथिने असतात. ही प्रथिने अमिनो ॲसिड नावाच्या लहान कणांपासून बनलेली असतात. जणू काही ते बांधकामाचे घटकच आहेत. एका निरोगी व्यक्तीच्या शरीरात, या अमिनो ॲसिडचे विघटन आणि पचन होते, आणि त्यातूनच आपल्या शरीराला आवश्यक असलेली ऊर्जा निर्माण होते.

मात्र, होमोसिस्टिनुरिया (HCY) असलेल्या व्यक्तीमध्ये, शरीर मेथिओनाइन नावाच्या अमिनो ॲसिडचे योग्यरित्या विघटन आणि पचन करू शकत नाही. याला चयापचय विकार म्हणतात. असे झाल्यावर, हे मेथिओनाइन आणि त्यापासून तयार होणारे होमोसिस्टीन नावाचे दुसरे रसायन शरीरात, विशेषतः रक्तात, जमा होऊ लागते. हा संचय धोकादायक असतो. यावर उपचार न केल्यास, गंभीर आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात.

असे का होत आहे? यामागे काय कारण आहे?

आपल्या शरीरातील एक विशेष एन्झाइम मेथिओनाइन नावाच्या या अमिनो ॲसिडचे विघटन करण्याच्या प्रक्रियेत मदत करते. या एन्झाइमला कात्री समजा. ही कात्री मेथिओनाइन नावाच्या मोठ्या पदार्थाचे लहान तुकडे करते.

होमोसिस्टिनुरिया असलेल्या व्यक्तीमध्ये, हे एन्झाइम (कात्री) शरीरात तयार होत नाही, किंवा तयार झाले तरी ते व्यवस्थित काम करत नाही.

आपल्याला कोणती लक्षणे दिसू शकतात?

आश्चर्याची गोष्ट म्हणजे, होमोसिस्टिनुरियासह जन्मलेल्या बाळामध्ये कोणताही फरक दिसून येत नाही. ती पूर्णपणे सामान्य बाळे असतात. जन्मानंतरच्या पहिल्या काही वर्षांत लक्षणे दिसू लागतात. सर्वच मुलांना ही लक्षणे एकाच प्रकारे जाणवत नाहीत. काही मुलांमध्ये यापैकी अनेक लक्षणे असू शकतात, तर काहींमध्ये एकही लक्षण दिसत नाही.

खालील तक्त्यातील वैशिष्ट्यांकडे लक्ष द्या.

डॉक्टरांना हे कसे सापडते?

अनेक देशांमध्ये, होमोसिस्टिनुरियासारखे आजार लवकर ओळखण्यासाठी नवजात बालकांची तपासणी केली जाते. या रक्त तपासणीमुळे बाळाला हा आजार होण्याचा धोका आहे की नाही, याचा अंदाज येतो.

जर निकाल असामान्य आले, तर रोगाची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर पुढील विशेष रक्त आणि मूत्र चाचण्यांची शिफारस करतील. श्रीलंकेमध्ये, या चाचण्या बहुतेकदा लक्षणे दिसल्यानंतर आणि केवळ संशय आल्यानंतरच केल्या जातात.

त्यावर काय उपचार केले जातात? ती घाबरण्यासारखी गोष्ट आहे का?

नाही, काळजी करू नका. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आजाराचे निदान होताच उपचार सुरू करणे .चयापचय तज्ञ तुम्हाला यामध्ये मदत करतील. उपचारांची योजना प्रत्येक मुलासाठी वेगवेगळी असू शकते.

उपचाराच्या दोन मुख्य पद्धती आहेत:

१. व्हिटॅमिन बी६ उपचार

होमोसिस्टिनुरियाचा एक कमी गंभीर प्रकार आहे. व्हिटॅमिन बी६ पूरकांचे जास्त डोस देऊन त्यावर नियंत्रण मिळवता येते. हे उपचार तुमच्या मुलासाठी योग्य आहेत की नाही हे ठरवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर त्यांची तपासणी करतील. हे व्हिटॅमिन काही मुलांमधील वर्तणुकीशी संबंधित आणि बौद्धिक समस्या टाळण्यास मदत करू शकते, तसेच डोळे, हाडे आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याच्या समस्यांचा धोका कमी करण्यासही मदत करू शकते.

२. विशेष आहार (कमी-मेथिओनाइन आहार)

जर मूल व्हिटॅमिन बी६ च्या उपचारांना प्रतिसाद देत नसेल, तर पुढची पायरी म्हणजे मेथिओनाइनचे प्रमाण कमी असलेला आहार सुरू करणे. हा आहार अनेकदा आयुष्यभर घ्यावा लागतो. अमिनो ॲसिडच्या विकारांमध्ये तज्ञ असलेल्या आहारतज्ज्ञाची मदत घेणे अत्यावश्यक आहे.

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर बाळाला दुधाऐवजी एक विशेष फॉर्म्युला देण्याची शिफारस करतात. या फॉर्म्युल्यामध्ये बाळाच्या वाढीसाठी आवश्यक असलेले इतर सर्व पोषक घटक असतात आणि त्यातून मेथिओनाइन काढून टाकलेले असते.

तसेच, डॉक्टर इतर अनेक पूरक औषधे लिहून देऊ शकतात.

• बीटाईन आणि फॉलिक ॲसिड: हे रक्तात जमा होणाऱ्या हानिकारक होमोसिस्टीनची पातळी कमी करतात.
• व्हिटॅमिन बी१२ आणि एल-सिस्टीन: आजारपणामुळे यांची कमतरता भासू शकते. बी१२ चे इंजेक्शन दिले जाते आणि एल-सिस्टीन पूरक म्हणून दिले जाते.

उपचार प्रभावी ठरत आहे की नाही याची खात्री करण्यासाठी, तुमच्या मुलाच्या रक्ताची आणि लघवीची नियमितपणे तपासणी करावी लागेल. तुमचे मूल जसजसे मोठे होईल, तसतसे तुम्हाला उपचार योजनेत छोटे बदल करण्याची गरज भासू शकते.

तर मग, आपण भविष्याबद्दल काय विचार करायला हवा?

चांगली बातमी ही आहे की, जर उपचार लवकर सुरू केले आणि ते योग्य रीतीने चालू ठेवले, तर मुलाची वाढ आणि विकास सामान्यपणे होऊ शकतो . योग्य उपचारांमुळे पक्षाघात, हृदयरोग आणि रक्ताच्या गुठळ्या होण्याचा धोकाही मोठ्या प्रमाणात कमी होऊ शकतो.

कधीकधी, उपचार करूनही दृष्टीच्या समस्या उद्भवू शकतात. परंतु शस्त्रक्रिया किंवा इतर पद्धतींनी त्यावर नियंत्रण मिळवता येते. सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे आपल्या डॉक्टरांशी नियमित संपर्क ठेवणे आणि त्यांच्या सूचनांचे तंतोतंत पालन करणे.