तुमच्या बाळाच्या पोटाची त्वचा सुरकुतलेली आहे का? चला, आपण 'प्रून बेली सिंड्रोम'बद्दल जाणून घेऊया.

तुम्ही कधी तुमच्या नवजात बाळाच्या पोटाकडे पाहिले आहे का आणि त्याची त्वचा वाळलेल्या फळाप्रमाणे खूप सुरकुतलेली आहे हे तुमच्या लक्षात आले आहे का? किंवा ते खूप अशक्त आणि मांसविरहित वाटते का? एक आई म्हणून अशा गोष्टी पाहिल्यावर तुम्हाला भीती वाटणे स्वाभाविक आहे. पण हे 'प्रून बेली सिंड्रोम' नावाच्या एका अत्यंत दुर्मिळ परंतु गंभीर जन्मदोषाचे लक्षण असू शकते. आज आपण याबद्दल तुम्हाला समजेल अशा सोप्या पद्धतीने बोलणार आहोत.

प्रून बेली सिंड्रोम म्हणजे काय?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, प्रून बेली सिंड्रोम ही जन्मावेळी उद्भवणारी एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे. याला ईगल-बॅरेट सिंड्रोम असेही म्हणतात. 'प्रून' हे एक फळ आहे जे वाळलेल्या द्राक्षासारखे किंवा आलुबुखारासारखे दिसते. या मुलांच्या पोटावर सुरकुत्या दिसतात, यावरूनच हे नाव पडले आहे.

या स्थितीची तीन मुख्य लक्षणे आहेत, म्हणूनच याला कधीकधी "ट्रायड सिंड्रोम" असेही म्हटले जाते.

१. पोटाचे स्नायू नसणे किंवा खूप कमकुवत असणे: हे मुख्य बाह्य लक्षण आहे. पोटाचे स्नायू योग्यरित्या विकसित झालेले नसतात, ज्यामुळे पोटावरील त्वचा सैल आणि सुरकुतलेली दिसते.

२. अंडकोष खाली न उतरणे: ही समस्या प्रामुख्याने मुलांमध्ये आढळते. त्यांचे अंडकोष वृषणकोशामध्ये खाली उतरण्याऐवजी पोटातच राहतात.

३. मूत्राशयाचा असामान्य आकार आणि मूत्रसंस्थेच्या समस्या: ही या आजाराची सर्वात गंभीर समस्या आहे. मूत्राशय खूप मोठे होते, ज्यामुळे मूत्रसंस्थेमध्ये गंभीर समस्या निर्माण होतात.

मूत्रसंस्थेच्या या समस्यांमुळे मुलाला त्याचे मूत्राशय, मूत्रपिंड आणि मूत्रपिंडातून मूत्राशयापर्यंत मूत्र वाहून नेणाऱ्या नलिका (मूत्रवाहिनी) पूर्णपणे रिकामे करता येत नाहीत.

प्रून बेली सिंड्रोममुळे इतर जन्मजात दोष देखील होऊ शकतात. यामध्ये फुफ्फुसे, हृदय, आतडे आणि हाडांच्या प्रणालीतील दोषांचा समावेश होतो. जरी हा आजार मुलींना क्वचितच होत असला तरी, ९५% प्रकरणे मुलांमध्ये नोंदवली जातात.

असे का घडत आहे? याची कारणे काय आहेत?

खरं तर, डॉक्टरांना अजूनही प्रून बेली सिंड्रोमचे निश्चित कारण सापडलेले नाही, परंतु असे अनेक सिद्धांत आहेत जे सूचित करतात की हे त्याचे कारण असू शकते.

• पहिले मत:गर्भाशयात बाळाची वाढ होत असताना, मूत्राशय किंवा मूत्रमार्गात अडथळा निर्माण होतो असे मानले जाते. यामुळे शरीरातून मूत्र बाहेर पडण्यास अडथळा येतो, ज्यामुळे मूत्राशय, मूत्रवाहिनी आणि मूत्रपिंड मोठे होतात. जेव्हा मूत्राशय खूप मोठे होते, तेव्हा त्यामुळे निर्माण होणाऱ्या दाबामुळे पोटाच्या स्नायूंची वाढ आणि वृषणांचे खाली उतरणे थांबते.
• दुसरे मत: पोटाचे स्नायू व्यवस्थित विकसित होत नसल्यामुळे मुलाला लघवी करण्यास त्रास होतो. यामुळे मूत्रसंस्थेला सूज येते, ज्यामुळे जंतुसंसर्ग आणि समस्या निर्माण होतात.
• तिसरे मत: कदाचित या स्नायूंचा अशक्तपणा आणि मूत्रसंस्थेच्या समस्यांमध्ये काहीतरी साम्य असेल, आणि त्याचे असे काही कारण असू शकते जे आपल्याला अजूनही माहित नाही (उदाहरणार्थ, मज्जासंस्थेतील दोष).

एकाच कुटुंबातील भावंडांमध्ये ही स्थिती आढळून आल्याच्या अनेक तक्रारी आल्यामुळे, याचा काही अनुवांशिक संबंध आहे का, हे निश्चित करण्यासाठी संशोधनही केले जात आहे.

या आजाराची लक्षणे कोणती आहेत?

प्रून बेली सिंड्रोम असलेल्या प्रत्येक मुलामध्ये लक्षणांचे स्वरूप आणि तीव्रता वेगवेगळी असू शकते. तथापि, काही सामान्य लक्षणे आहेत. खालील तक्ता पहा.

याव्यतिरिक्त, काही मुलांना क्लबफूट (जन्मजात पाय आतल्या बाजूला वळलेला असणे) आणि स्पायना बिफिडा (पाठीच्या कण्यातील नसा योग्यरित्या विकसित न होणे) हे दोष देखील असू शकतात.

ही स्थिती कशी ओळखावी?

बहुतेक वेळा, डॉक्टर तुमच्या गरोदरपणात अल्ट्रासाऊंड स्कॅन दरम्यान ही स्थिती ओळखू शकतात. तसे न झाल्यास, बाळ जन्मानंतरच्या पहिल्या वैद्यकीय तपासणीत ही लक्षणे स्पष्टपणे दिसून येतील.

निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आणि आजाराची नेमकी तीव्रता ठरवण्यासाठी तुमचे डॉक्टर अनेक चाचण्या करू शकतात.

• अल्ट्रासाऊंड स्कॅन: यामुळे मूत्रपिंड आणि मूत्रसंस्थेच्या इतर अवयवांची स्थिती पाहण्यास मदत होते.
• एक्स-रे चाचण्या: शरीरात एक विशेष रंगद्रव्य (डाई) इंजेक्ट करून केल्या जाणाऱ्या एक्स-रेचे दोन प्रकार आहेत. एक म्हणजे इंट्राव्हेनस पायेलोग्राम (IVP) आणि दुसरा म्हणजे व्हॉईडिंग सिस्टोयुरेथ्रोग्राम (VCUG). या चाचण्यांमुळे मूत्रसंस्थेतील अडथळे आणि समस्या स्पष्टपणे दिसू शकतात.
• रक्त तपासणी: या तपासण्यांमुळे तुमच्या मुलाची मूत्रपिंडे किती चांगल्या प्रकारे काम करत आहेत हे ठरवण्यास मदत होते.

उपचार काय आहेत?

प्रून बेली सिंड्रोमची लक्षणे आणि तीव्रता वेगवेगळी असल्यामुळे, उपचाराचे अनेक पर्याय उपलब्ध आहेत. डॉक्टर मुलाच्या स्थितीनुसार सर्वात योग्य उपचार ठरवतील. बऱ्याचदा, अनेक शस्त्रक्रियांची आवश्यकता असते.

त्या मुलाचे भविष्य कसे असेल? (भविष्यवाणी)

या प्रश्नाचे एकच उत्तर देणे कठीण आहे, कारण मुलाचे भविष्य हे आजाराची तीव्रता, मुलाचे वय आणि त्याचे एकंदर आरोग्य यावर अवलंबून असते.

तथापि, उपचार करूनही, काही मुलांना किडनी फेल्युअरचा (मूत्रपिंड निकामी होण्याचा) त्रास होऊ शकतो. किडनी फेल्युअर म्हणजे जेव्हा मूत्रपिंडांची कार्यक्षमता सुमारे ८५-९०% कमी होते आणि ती योग्यरित्या कार्य करू शकत नाहीत. मग, शरीरात टाकाऊ पदार्थ आणि अतिरिक्त पाणी जमा होते, ज्यामुळे मूल खूप आजारी पडते. थकवा, भूक न लागणे, खाज सुटणे आणि पाय सुजणे ही त्याची लक्षणे आहेत.

मूत्रपिंडे निकामी झाल्यास, डायलिसिस किंवा मूत्रपिंड प्रत्यारोपण हा उपचार केला जातो.

शेवटी, जर तुमच्या बाळामध्ये यापैकी कोणतीही लक्षणे दिसत असल्याचा तुम्हाला किंचितही संशय आल्यास, ताबडतोब डॉक्टरांना दाखवा . लवकर निदान आणि योग्य उपचार सुरू केल्याने तुमच्या बाळासाठी चांगले परिणाम मिळू शकतात.