रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन म्हणजे काय? चला या अनुवांशिक स्थितीबद्दल सोप्या भाषेत जाणून घेऊया.

कधीकधी डॉक्टर तुम्हाला सांगू शकतात की तुमच्या जनुकांमध्ये एक लहानसा बदल आहे, ज्याला 'रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन' म्हणतात. हे शब्द ऐकून तुम्हाला भीती वाटू शकते. 'हा काही गंभीर आजार आहे का? माझ्या मुलांसाठी ही एक समस्या असेल का?' असे विचार मनात येणे स्वाभाविक आहे. पण घाबरू नका. ही एक अशी गोष्ट आहे ज्याबद्दल फार कमी लोकांना माहिती आहे, पण ती जाणून घेणे महत्त्वाचे आहे. ही एक अत्यंत दुर्मिळ स्थिती आहे, म्हणजेच सरासरी, दर ९०० लोकांपैकी फक्त एकालाच ती असू शकते. आज आपण याबद्दल अगदी सोप्या पद्धतीने, तुम्हाला समजेल अशा प्रकारे बोलणार आहोत.

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, जनुके आणि गुणसूत्र म्हणजे काय?

हे समजून घेण्यापूर्वी, आपले शरीर कसे बनले आहे ते पाहूया. कल्पना करा की आपले शरीर म्हणजे एक मोठे पुस्तकांचे कपाट असलेले ग्रंथालय आहे. या ग्रंथालयातील प्रत्येक पुस्तकात आपल्याला निर्माण करणाऱ्या सूचना आहेत.

वैद्यकीय भाषेत ज्यांना आपण गुणसूत्र म्हणतो, ती हीच आहेत. ह्यांमध्ये आपली सर्व अनुवांशिक माहिती साठवलेली असते - म्हणजेच, आपल्या केसांचा रंग, डोळ्यांचा रंग, उंची आणि त्वचेचा रंग यांसारख्या सर्व गोष्टी ठरवणाऱ्या सूचनांचा संच.

साधारणपणे, एका निरोगी व्यक्तीमध्ये ४६ गुणसूत्र असतात. यांपैकी २३ आपल्याला आईकडून आणि उरलेले २३ वडिलांकडून मिळतात.

तर हे रॉबर्टसोनियन स्थानांतरण कसे घडते?

आपल्या शरीरातील ४६ गुणसूत्रांपैकी, गुणसूत्र १३, १४, १५, २१ आणि २२ ही थोडी विशेष आहेत. त्यांना अ‍ॅक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्र म्हणतात. या गुणसूत्रांना एक 'भुजा' असते जी खूप लहान असते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या लहान भुजेमध्ये आपल्या शरीराच्या कार्यासाठी आवश्यक असलेली जवळजवळ कोणतीही अनुवांशिक माहिती नसते.

आता, रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशनमध्ये असं होतं की, मी आधी उल्लेख केलेल्या पाच ॲक्रोसेन्ट्रिक गुणसूत्रांपैकी दोन गुणसूत्रांच्या लहान भुजा तुटून वेगळ्या होतात आणि त्याच दोन गुणसूत्रांच्या लांब भुजा एकमेकांना चिकटतात. हे अगदी दोन काड्यांचे दोन लहान तुकडे तोडून काढून टाकण्यासारखं आहे, आणि मग उरलेले दोन मोठे तुकडे एकत्र चिकटवण्यासारखं आहे. मग त्या दोन निरुपयोगी लहान भुजा नाहीशा होतात.

जेव्हा दोन गुणसूत्रं अशा प्रकारे एकत्र जोडली जातात, तेव्हा त्या व्यक्तीच्या गुणसूत्रांची एकूण संख्या ४६ ऐवजी ४५ होते. परंतु त्याला किंवा तिला आरोग्याच्या कोणत्याही समस्या उद्भवणार नाहीत. कारण यात केवळ काही लहान तुकडेच नष्ट झालेले असतात, ज्यात महत्त्वाची जनुके नसतात.

याचे प्रकार आहेत का?

होय, या परिस्थितीचे दोन मुख्य प्रकारांमध्ये वर्गीकरण करता येते. हा तक्ता पाहिल्यावर तुम्हाला ते सहज समजेल.

मुलाला हा आजार कसा वारसाने मिळतो?

जेव्हा रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन वाहकाला दुसऱ्या व्यक्तीसोबत मूल होते, तेव्हा तो जनुकीय वारसा तीन मुख्य मार्गांनी मिळू शकतो. कल्पना करा की तुम्ही वाहक आहात.

१. पूर्णपणे निरोगी बाळ: तुमच्या बाळाला तुमच्याकडून आणि तुमच्या जोडीदाराकडून गुणसूत्रांचा सामान्य संच वारसा म्हणून मिळू शकतो. त्यामुळे बाळाला कोणत्याही अनुवांशिक समस्या नसतात. ते पूर्णपणे निरोगी असते.

२. मूलदेखील वाहक बनेल: तुमच्याप्रमाणेच, मुलालाही स्थानांतरित गुणसूत्र आणि सामान्य गुणसूत्रे वारसाने मिळू शकतात. मग मुलाला कोणत्याही आरोग्य समस्या येणार नाहीत. पण भविष्यात ते मूलदेखील तुमच्यासारखेच वाहक बनेल.

३. असंतुलित स्थिती: ही अशी स्थिती आहे जेव्हा बाळाला जनुकीय सामग्री जास्त किंवा कमी प्रमाणात मिळते. उदाहरणार्थ, बाळाला अतिरिक्त गुणसूत्रासोबत एक सामान्य गुणसूत्रही मिळू शकते. यामुळे बाळाला ट्रान्सलोकेशन डाउन सिंड्रोम किंवा पटाऊ सिंड्रोम यांसारख्या काही जनुकीय स्थिती उद्भवू शकतात. तथापि, या स्थितीचे स्वरूप आणि तीव्रता बाळाला मिळालेल्या नेमक्या गुणसूत्रांवर अवलंबून असते.

इतर धोके आहेत का?

रॉबर्टसोनियन ट्रान्सलोकेशन असलेल्या स्त्रीला गर्भपाताचा धोका सामान्यपेक्षा किंचित जास्त असू शकतो. तसेच, ही स्थिती असलेल्या काही पुरुषांमध्ये शुक्राणूंची संख्या कमी होऊ शकते किंवा शुक्राणू तयार करण्याची क्षमता कमी होऊ शकते.

ही स्थिती कशी ओळखावी?

बऱ्याच लोकांना आपण वाहक आहोत हे माहीत नसते. वारंवार गर्भपात झाल्यावर किंवा बाळाला अनुवांशिक आजार झाल्यावरच त्यांना हे कळते. मग डॉक्टर हे शोधण्यासाठी चाचण्या करायला सांगतात.

हे जाणून घेण्याची चाचणी खूप सोपी आहे. ही एक साधी रक्त चाचणी आहे. तुमच्या शरीरातून थोडेसे रक्त घेतले जाते आणि रक्तपेशींमधील गुणसूत्रे सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासली जातात. या चाचणीला कॅरियोटायपिंग म्हणतात. यानंतर हे स्पष्टपणे पाहता येते की, तुमची सर्व ४६ गुणसूत्रे क्रमाने आहेत की एक कमी (४५) आहे, आणि कोणती गुणसूत्रे एकमेकांना चिकटलेली आहेत.

जर तुम्हाला माहीत असेल की तुमच्या कुटुंबातील कोणाला हा अनुवांशिक आजार आहे, तर मूल होण्याचा प्रयत्न करण्यापूर्वी तुम्ही आणि तुमच्या जोडीदाराने ही चाचणी करून घ्यावी, अशी शिफारस तुमचे डॉक्टर करू शकतात.

या आजाराबद्दल कळल्यावर भीती आणि चिंता वाटणे स्वाभाविक आहे. पण सर्वात महत्त्वाची गोष्ट म्हणजे योग्य माहिती मिळवणे आणि आवश्यक वैद्यकीय सल्ला घेणे.