तुमच्या लहान मुलामध्ये ही लक्षणे आहेत का? चला विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमबद्दल जाणून घेऊया.

तुमचं लहान बाळ सतत आजारी पडतं का? त्याला कधीकधी एक्झिमासारख्या त्वचेच्या समस्या होतात का, अगदी लहानशा जखमेतूनही खूप रक्त येतं का, किंवा त्याच्या संपूर्ण शरीरावर नेहमीच जखमा होतात का? जरी या गोष्टी सामान्य वाटत असल्या तरी, कधीकधी यामागे एक दुर्मिळ अनुवांशिक स्थिती असू शकते, ज्याबद्दल आपण फारसे ऐकलेले नाही. अशीच एक स्थिती म्हणजे विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम. चला आज आपण याबद्दल थोडं अधिक सविस्तरपणे जाणून घेऊया.

हा विस्कॉट-ऑल्ड्रिच सिंड्रोम काय आहे?

सोप्या भाषेत सांगायचे तर, हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे. याचा मुख्यत्वे तुमच्या मुलाच्या रोगप्रतिकारशक्तीवर आणि रक्तातील विशिष्ट पेशींच्या कार्यावर परिणाम होतो. यामुळे एकाच वेळी अनेक लक्षणे दिसू शकतात. यामध्ये खालील लक्षणांचा समावेश आहे:

• एक्झिमा: त्वचेचा एक आजार ज्यामुळे त्वचेवर कोरडे, खाज सुटणारे चट्टे येतात.
• रोगप्रतिकारशक्तीची कमतरता: शरीरातील रोगांशी लढणाऱ्या पांढऱ्या रक्त पेशी योग्यरित्या कार्य करत नाहीत.
• रक्तस्त्राव आणि जखम: अगदी हलक्या स्पर्शानेही रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि रक्त गोठण्यास अडचण आल्यामुळे काही ठिकाणी जखम होऊ शकते.

या स्थितीमुळे कधीकधी जीवघेण्या गुंतागुंती निर्माण होऊ शकतात. यामुळे तुमचे आयुष्यमानही कमी होऊ शकते. मात्र, सध्याच्या उपचारपद्धतींमुळे हे धोके मोठ्या प्रमाणात कमी केले जाऊ शकतात .

ही स्थिती किती सामान्य आहे?

हे खरंतर खूप दुर्मिळ आहे. आकडेवारीनुसार, असा अंदाज आहे की दर दहा लाख मुलांपैकी फक्त तीन मुलांना विस्कॉट-ऑल्ड्रिच सिंड्रोमचा त्रास होतो. अमेरिकेसारख्या देशातही, ही स्थिती असलेल्या लोकांची संख्या ५,००० पेक्षा कमी आहे. याचा परिणाम प्रामुख्याने मुलांवर होतो आणि मुलींमध्ये हा आजार होणे अत्यंत दुर्मिळ आहे.

WAS-संबंधित विकार म्हणजे काय?

तुमचे डॉक्टर विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमला WAS-संबंधित विकार म्हणूनही संबोधू शकतात. यामध्ये WAS जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे रोगप्रतिकार प्रणालीवर परिणाम करणाऱ्या स्थितींचा समावेश होतो. उदाहरणार्थ, एक्स-लिंक्ड थ्रोम्बोसायटोपेनिया हा देखील एक WAS-संबंधित विकार आहे.

मात्र, 'जन्मजात न्यूट्रोपेनिया' नावाची स्थिती ही 'WAS' जनुकाशी संबंधित नसलेल्या एका वेगळ्या जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होते. मुलाला गंभीर जिवाणू संसर्ग झाल्यानंतरच डॉक्टर या स्थितीचे निदान करतात.

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमची लक्षणे कोणती आहेत?

या आजाराची तीन मुख्य लक्षणे आहेत हे आपण आधीच सांगितले आहे. चला, आपण ती थोडी अधिक तपशीलवार पाहूया.

• एक्झिमा: यामुळे त्वचा खूप कोरडी आणि खाजणारी होते.कधीकधी ते लाल आणि पापुद्रे निघणारे होऊ शकते. हे काही लहान मुलांना होणाऱ्या एक्झिमासारखेच असते, पण हे थोडे अधिक गंभीर असू शकते.

• रोगप्रतिकारशक्तीची कमतरता: ही स्थिती तेव्हा उद्भवते जेव्हा आपल्या शरीराला निरोगी ठेवण्यास मदत करणाऱ्या पांढऱ्या रक्त पेशी योग्यरित्या कार्य करत नाहीत. यामुळे शरीराची रोगांशी लढण्याची क्षमता कमी होते . कधीकधी रोगप्रतिकारशक्ती स्वतःच्याच शरीरावर हल्ला करू लागते. यामुळे वारंवार संसर्ग होऊ शकतो आणि संधिवात, रक्तवाहिन्यांची सूज (व्हॅस्क्युलायटिस), ॲनिमिया (रक्ताची कमतरता), ल्युकेमिया (एक प्रकारचा रक्ताचा कर्करोग) किंवा लिम्फ नोड्सचा कर्करोग (एक प्रकारचा लिम्फोमा) यांसारखे आजार होऊ शकतात.

• रक्तस्त्रावाच्या समस्या (मायक्रोथ्रोम्बोसायटोपेनिया): यामध्ये रक्त गोठण्यास मदत करणाऱ्या प्लेटलेट्सची संख्या कमी होते किंवा खूपच कमी होते . खरं तर, याच पेशी रक्तस्त्राव थांबवण्यास मदत करतात. त्यामुळे जेव्हा यांची संख्या कमी होते, तेव्हा अगदी लहानशा जखमेतूनही न थांबणारा रक्तस्त्राव होऊ शकतो. यामुळे शरीरावर निळसर डाग पडणे , नाकातून रक्त येणे, कधीकधी रक्तमिश्रित जुलाब, त्वचेखाली रक्तस्त्राव (पर्पुरा) आणि त्वचेवर लहान लाल ठिपके (पेटेकिया) दिसू शकतात.

केवळ यापैकी एक किंवा दोन लक्षणे आहेत म्हणून या आजाराला घाबरू नका. पण जर ही लक्षणे कायम राहिली, तर डॉक्टरांना दाखवणे उत्तम राहील.

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमच्या सर्वात गंभीर प्रकाराने (कार्यक्षमता कमी होणे) ग्रस्त असलेल्या अर्भकांमध्ये खालील लक्षणे देखील दिसू शकतात:

• एक्झिमा
• रोगप्रतिकारक शक्तीची कमतरता
• तीव्र थ्रश
• न्यूमोनिया

काहीवेळा, गेन-ऑफ-फंक्शन WAS जीनमुळे होणाऱ्या जन्मजात न्यूट्रोपेनियाच्या बाबतीत, गंभीर जिवाणू संसर्ग किंवा मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम (अस्थिमज्जेचा एक आजार) होऊ शकतो.

याचे कारण काय आहे?

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमचे मुख्य कारण म्हणजे WAS जनुकामधील जनुकीय बदल किंवा उत्परिवर्तन होय . हे WAS जनुक आपल्या X गुणसूत्राच्या लहान भुजावर स्थित असते. हे जनुक विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम प्रथिन तयार करते. हे प्रथिन आपल्या सर्व रक्तपेशींमध्ये असते.

हे विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम प्रथिन आपल्या पेशींना इतर पेशी आणि ऊतींना चिकटून राहण्यास मदत करते (संलग्नता). ही संलग्नता खूप महत्त्वाची आहे, कारण ती आपल्या रोगप्रतिकार प्रणालीला शरीरात प्रवेश करणाऱ्या जीवाणू आणि विषाणूंसारख्या शत्रूंना पराभूत करण्यास मदत करते.

तर, जर तुमच्या 'WAS' जनुकात जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर तुमच्या रक्तपेशी इतर पेशी आणि ऊतींना व्यवस्थित चिकटू शकणार नाहीत. यामुळे रोगप्रतिकार प्रणालीला तिचे काम योग्यरित्या करण्यापासून रोखले जाईल. याच कारणामुळे विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमची लक्षणे दिसून येतात.

जन्मजात न्यूट्रोपेनियामध्ये, एका जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे न्यूट्रोफिल्स आणि मोनोसाइट्स या दोन प्रकारच्या पेशींची हालचाल थांबते, ज्यामुळे रोगप्रतिकार प्रणालीला संसर्गाशी लढण्यासाठी या पेशी पाठवता येत नाहीत.

ही पिढ्यानपिढ्या चालत आलेली गोष्ट आहे का?

हो, ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे. ती 'एक्स-लिंक्ड रिसेसिव्ह' पद्धतीने वारसा हक्काने मिळते. याचा अर्थ असा की, मुलाला हा जनुकीय बदल दोन्ही पालकांकडून मिळणे आवश्यक आहे.

आपल्याला आपले लैंगिक गुणसूत्र आपल्या पालकांकडून वारसा म्हणून मिळतात. पुरुषांमध्ये एक 'X' गुणसूत्र आणि एक 'Y' गुणसूत्र असते. स्त्रियांमध्ये दोन 'X' गुणसूत्र असतात. या आजाराचा मुलांमध्ये जास्त परिणाम होतो, कारण हे जनुकीय उत्परिवर्तन त्यांच्या एकमेव 'X' गुणसूत्राच्या कार्यावर परिणाम करते.

जरी या आजाराचे स्वरूप कौटुंबिक असले तरी, ३०% पेक्षा जास्त रुग्णांमध्ये तो 'डी नोवो' विकसित होतो , म्हणजेच गर्भधारणेच्या वेळी होणाऱ्या नवीन जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे तो होतो.

तुम्ही हे कसे ओळखता?

डॉक्टर सहसा बाल्यावस्थेत किंवा बालपणात विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमचे निदान करतात . मुलाची तपासणी केली जाते आणि आवश्यक चाचण्या केल्या जातात. या स्थितीची पहिली लक्षणे म्हणजे शौचातून रक्त येणे, असामान्य रक्तस्त्राव किंवा शरीरावर निळसर डाग पडणे ही असू शकतात. या स्थितीची पुष्टी करण्यासाठी डॉक्टर खालील चाचण्या करू शकतात:

• संपूर्ण रक्त गणना (CBC)
• आनुवंशिक रक्त चाचणी
• परिघीय रक्त स्मीअर

जर हे बाल्यावस्थेत ओळखले नाही, तर त्याची लक्षणे बालपणात अधिक स्पष्टपणे दिसून येतात.

जर तुमच्या मुलामध्ये रोगप्रतिकारशक्ती कमकुवत असल्याची लक्षणे दिसत असतील, जसे की वारंवार संसर्ग होणे, तर बालपणात अतिरिक्त चाचण्यांची आवश्यकता असू शकते. याचे कारण असे की, मुलाचे शरीर जीवाणू आणि विषाणूंशी योग्य प्रकारे लढू शकत नाही आणि काही लसींना चांगला प्रतिसाद देत नाही.

लसीकरणानंतर तुमच्या मुलाच्या शरीरात अँटीबॉडीज तयार होत आहेत की नाही, हे तपासण्यासाठी डॉक्टर रक्ताची चाचणी करू शकतात. याच अँटीबॉडीज गंभीर आजारांपासून संरक्षण करण्यासाठी रोगप्रतिकारशक्ती निर्माण करतात. याव्यतिरिक्त, तुमच्या मुलाच्या पांढऱ्या रक्त पेशी, विशेषतः टी-पेशी आणि इम्युनोग्लोबुलिन्स (जे अँटीबॉडीज तयार करण्यास देखील मदत करतात) तपासण्यासाठी आणखी एक रक्त चाचणी केली जाईल.

यावर काय उपचार आहेत?

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमवर खालील मार्गांनी उपचार केले जाऊ शकतात:

• संसर्गांवर उपचार कराअँटिबायोटिक्स किंवा अँटीव्हायरल औषधे.
• कमी झालेल्या प्रतिपिंडांची (अँटीबॉडीजची) पातळी पुन्हा पूर्ववत करण्यासाठी प्रतिपिंड (इम्युनोग्लोब्युलिन) दिले जातात .
• रक्तस्त्रावाच्या गुंतागुंतीसाठी रक्त-प्लेटलेट संक्रमण .
• एक्झिमावर स्थानिक औषधे आणि डॉक्टरांच्या चिठ्ठीशिवाय मिळणाऱ्या (OTC) मॉइश्चरायझर्सने उपचार करता येतो .

जर तुमच्या मुलाला आजार किंवा जंतुसंसर्ग झाला, तर ते गंभीर आणि जीवघेणे ठरू शकते . तुमच्या मुलाचा जीव वाचवण्यासाठी, तुम्ही हे उपचार देखील करून पाहू शकता:

• स्टेम सेल प्रत्यारोपण : हा सध्या उपलब्ध असलेला सर्वोत्तम उपाय असू शकतो.
• जनुकीय उपचार (हे अजूनही संशोधन टप्प्यात आहे).

तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुमच्याशी या उपचार पर्यायांवर चर्चा करतील आणि तुमच्या मुलासाठी सर्वोत्तम परिणाम मिळवण्यासाठी व त्यांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी उपचारांचे नियोजन करतील.

जर माझ्या मुलाला हा आजार असेल, तर मी काय अपेक्षा करावी?

जर तुमच्या मुलाला विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम असेल, तर त्यांची रोगप्रतिकारशक्ती योग्यरित्या काम करत नसल्यामुळे उद्भवणाऱ्या जीवघेण्या गुंतागुंती टाळण्यासाठी तुमचे डॉक्टर एक उपचार योजना तयार करतील. निदानानंतर, तुम्हाला जनुकीय समुपदेशनासाठी पाठवले जाऊ शकते. यामुळे तुम्हाला आणि तुमच्या कुटुंबाला या आजाराबद्दल आणि उपलब्ध उपचार पर्यायांबद्दल अधिक जाणून घेण्यास मदत होऊ शकते.

कांजिण्यांसारखे लहान मुलांचे सामान्य आजारसुद्धा तुमच्या मुलासाठी गंभीर आरोग्य समस्या निर्माण करू शकतात. त्याच्या वयाच्या इतर मुलांइतकी त्याची रोगप्रतिकारशक्ती मजबूत नसल्यामुळे, त्याला ताबडतोब डॉक्टरांकडे नेण्याची गरज भासू शकते. आजार आणि संसर्गावर लवकर उपचार केल्यास चांगले परिणाम मिळण्यास मदत होऊ शकते.

तुमचे डॉक्टर तुम्हाला तुमच्या मुलाला जिवंत विषाणूंच्या लसी (जसे की फ्लूची लस) न देण्यास सांगू शकतात, कारण विषाणूच्या जिवंत प्रकारामुळे तुमचे मूल आजारी पडू शकते. जरी तुमच्या मुलाला काही लसी दिल्या गेल्या, तरी त्या तितक्या प्रभावी ठरतीलच असे नाही. जर तुमचे मूल विषाणूजन्य आजाराने आजारी पडले, तर विषाणूरोधक औषधांनी लवकर उपचार केल्यास सहसा चांगला परिणाम दिसून येतो. पण अगदी सामान्य आजारांमुळेही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते.

तुमच्या मुलाला आयुष्यभर नियमित कर्करोग तपासणीची गरज भासू शकते, कारण त्यांना विशिष्ट प्रकारचे कर्करोग, विशेषतः ल्युकेमिया किंवा लिम्फोमा होण्याचा धोका जास्त असतो.

यावर काही संपूर्ण इलाज आहे का?

हो, स्टेम सेल प्रत्यारोपणाने (ज्याला बोन मॅरो प्रत्यारोपण असेही म्हणतात) विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम बरा होऊ शकतो.या प्रकारच्या प्रत्यारोपणांमध्ये शरीरातील रक्त तयार करणाऱ्या स्टेम सेल्स काढून त्यांच्या जागी निरोगी स्टेम सेल्स बसवल्या जातात. विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोममुळे असामान्य रक्तपेशी तयार होत असल्यामुळे, स्टेम सेल प्रत्यारोपणाद्वारे त्या पेशींच्या जागी निरोगी, कार्यक्षम पेशी बसवता येतात.

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम जीवघेणा आहे का?

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम जीवघेणा ठरू शकतो . पूर्वी असे नोंदवले गेले आहे की, ज्या मुलांचे स्टेम सेल प्रत्यारोपण झालेले नाही, त्यांचे आयुर्मान सुमारे १५ वर्षे असते. संसर्ग, मुलाच्या मेंदूतील रक्तस्राव, गंभीर संसर्ग किंवा कर्करोगामुळे होणारी लक्षणे जीवघेणी ठरू शकतात आणि मृत्यू लवकर येऊ शकतो.

मात्र, वैद्यकीय शास्त्रातील प्रगतीमुळे, सध्याच्या उपचार पर्यायांमुळे मुलांचे एकूण आयुर्मान सुधारणे शक्य झाले आहे.

हे टाळता येऊ शकते का?

ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे आणि ती टाळता येत नाही . जर तुम्ही अपत्यप्राप्तीचा विचार करत असाल आणि तुम्हाला अनुवांशिक स्थिती असलेले मूल होण्याचा धोका जाणून घ्यायचा असेल, तर तुमच्या डॉक्टरांशी अनुवांशिक चाचणीबद्दल बोला.

मी माझ्या मुलाच्या डॉक्टरला कोणत्या वेळी भेटावे?

जर तुमचे मूल आजारी असेल आणि त्याला विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर ताबडतोब त्यांच्या डॉक्टरांशी संपर्क साधा . त्यांची रोगप्रतिकारशक्ती योग्यरित्या काम करत नसल्यामुळे, त्यांना वारंवार संसर्ग होऊ शकतो. तुमचे डॉक्टर आजारावर किंवा संसर्गावर उपचार करू शकतात, किंवा जीवघेण्या गुंतागुंती टाळू शकतात.

तुमच्या मुलामध्ये खालीलपैकी काहीही आढळल्यास डॉक्टरांना भेटा:

• मलातून रक्त येणे (रक्ताचा अतिसार)
• वारंवार नाकातून रक्त येणे
• मोठ्या भागांवर जखमा
• त्यांच्या त्वचेतील बदल
• वारंवार होणारे संसर्ग (उदा. तीव्र कांजिण्या किंवा तोंडात बुरशीचा संसर्ग, जिवाणूजन्य संसर्ग)

मी डॉक्टरला कोणते प्रश्न विचारावेत?

तुम्ही डॉक्टरांना खालीलप्रमाणे प्रश्न विचारू शकता:

• माझ्या मुलाचे आयुर्मान किती आहे?
• माझ्या मुलाच्या एक्झिमावर उपचार करण्यासाठी मी कोणती उत्पादने वापरू?
• तुम्ही सुचवलेल्या उपचारांचे काही दुष्परिणाम आहेत का?
• माझे बाळ स्टेम सेल प्रत्यारोपणासाठी योग्य आहे का?

विस्कॉट-ऑल्ड्रिच सिंड्रोम आणि अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया यांच्यामध्ये काय फरक आहे?

विस्कॉट-अल्ड्रिच सिंड्रोम आणि अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया हे दोन्ही अनुवांशिक आजार आहेत जे रोगप्रतिकार प्रणालीच्या कार्यावर परिणाम करतात.मात्र, अॅटॅक्सिया-टेलँजिएक्टेशिया हा ATM जनुकामधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. याचा तुमच्या हालचालींवर आणि समन्वयावर परिणाम होतो. तसेच यामुळे तुमच्या त्वचेवरील रक्तवाहिन्या नागमोडी दिसू लागतात.

सर्वात महत्त्वाच्या गोष्टी ज्या तुम्हाला लक्षात ठेवण्याची गरज आहे

तुमच्या मुलाला एक दुर्मिळ अनुवांशिक आजार आहे, ज्याचा परिणाम आयुष्यभर त्यांच्यावर होणार आहे, हे कळणे खूप त्रासदायक असू शकते. हा एक धक्का असू शकतो. पण काळजी करू नका. तुमच्या मुलाचे डॉक्टर तुम्हाला या आजाराबद्दल आणि तुम्ही घरी तुमच्या मुलाला कशी मदत करू शकता याबद्दल अधिक माहिती देतील. तुमच्या मुलाची रोगप्रतिकारशक्ती कदाचित व्यवस्थित काम करत नसेल, त्यामुळे ते अधिक वेळा आजारी पडू शकतात.

आपल्या मुलाची काळजी घेत असताना स्वतःची काळजी घेणे महत्त्वाचे आहे. अनेक पालकांना आणि कुटुंबांना मानसिक आरोग्य समुपदेशकाशी बोलल्याने खूप दिलासा आणि आधार मिळतो.

सध्याच्या उपचारांमधील प्रगतीमुळे, या आजाराने ग्रस्त असलेली मुले आता परिपूर्ण आणि आनंदी जीवन जगू शकत आहेत. त्यामुळे खंबीर राहा.

विस्कॉट -अल्ड्रिच सिंड्रोम, अनुवांशिक आजार, रोगप्रतिकार प्रणाली, एक्झिमा, रक्तस्त्राव, स्टेम सेल प्रत्यारोपण, बाल आरोग्य