तुम्हाला एफएपी (फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलीपोसिस) या आजाराबद्दल माहिती आहे का, ज्यामध्ये मोठ्या आतड्यात शेकडो पॉलीप्स तयार होतात?

तुमच्या कुटुंबातील कोणाला, विशेषतः लहान वयात, मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) झाला आहे का? किंवा तुमच्या मोठ्या आतड्यात खूप गाठी (पॉलिप्स) आहेत असे डॉक्टरांनी तुम्हाला सांगितले आहे का? कदाचित हे कुटुंबांमध्ये चालत आलेल्या एखाद्या अनुवांशिक स्थितीमुळे असू शकते. आज आपण अशाच एका दुर्मिळ पण अत्यंत महत्त्वाच्या स्थितीबद्दल बोलणार आहोत. ती म्हणजे एफएपी (FAP), किंवा फॅमिलीअल एडेनोमॅटस पॉलिपोसिस (Familial Adenomatous Polyposis). जरी हे नाव थोडे क्लिष्ट असले तरी, आपण ते सोप्या भाषेत समजून घेऊया.

सोप्या भाषेत सांगायचं तर, एफएपी म्हणजे काय?

एफएपी (FAP) ही एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते. या स्थितीने ग्रस्त असलेल्या लोकांच्या मोठ्या आतड्यात आणि गुदाशयात ॲडेनोमा नावाच्या मोठ्या संख्येने गाठी तयार होतात, ज्यांचे रूपांतर कर्करोगात होऊ शकते.

आता तुम्हाला वाटत असेल, "मोठ्या आतड्यावर गाठ असणे सामान्य आहे का?" होय, वाढत्या वयानुसार काही लोकांमध्ये एक किंवा दोन गाठी येणे सामान्य आहे. पण एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तीमध्ये अशा शेकडो, कदाचित हजारो गाठी येऊ शकतात. आणि याची सुरुवात अगदी लहान वयात , कदाचित १५ किंवा १६ वर्षांच्या लहान वयातच होते.

हे पॉलिप्स सुरुवातीला कर्करोगजन्य नसतात. पण त्यांना 'पूर्व-कर्करोगजन्य' म्हटले जाते. याचा अर्थ असा की, जर त्यांच्यावर उपचार केले नाहीत, तर यापैकी एक किंवा अधिक पॉलिप्सचे कालांतराने कोलोरेक्टल कर्करोगात रूपांतर होण्याचा खूप जास्त धोका असतो.

या शस्त्रक्रियेशिवाय, एफएपी असलेल्या बहुतेक लोकांना मध्यम वयात कर्करोग होण्याची शक्यता असते. तसेच, एफएपी असलेल्या लोकांना केवळ मोठ्या आतड्यातच नव्हे, तर शरीराच्या इतर भागांमध्येही (उदाहरणार्थ, पोट, लहान आतडे, त्वचा आणि हाडे) गाठी (ट्यूमर) होण्याचा धोका असतो. त्यामुळे, मोठे आतडे काढून टाकल्यानंतरही, त्यांना आयुष्यभर नियमित वैद्यकीय तपासणीची आवश्यकता असेल.

एफएपीमुळे कर्करोगाचा धोका काय असतो?

उपचार न केल्यास, एफएपीमुळे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) होण्याची शक्यता जवळजवळ १००% असते . ही एक खूप गंभीर स्थिती आहे. एफएपी असलेल्या व्यक्तींना सामान्य माणसापेक्षा खूप कमी वयात आणि अधिक वेगाने कर्करोग होतो. त्यामुळे, जर तुम्हाला तुमच्या कुटुंबात एफएपीचा इतिहास माहीत असेल, तर तुमच्या मुलाची वयाच्या १० व्या वर्षापासून दरवर्षी कोलोनोस्कोपी केली पाहिजे.

मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाव्यतिरिक्त, एफएपी असलेल्या लोकांना इतर प्रकारचे कर्करोग होण्याचा धोका देखील असतो.

एफएपीचे वेगवेगळे प्रकार आहेत का?

हो, एफएपीचा एक मुख्य प्रकार आहे आणि त्याचे अनेक उपप्रकार आहेत जे थोडे वेगळे आणि कमी गंभीर आहेत. चला पाहूया ते कोणते आहेत.

एफएपी (FAP) आणि लिंच सिंड्रोम (Lynch Syndrome) यांच्यात काय फरक आहे?

लिंच सिंड्रोम ही आणखी एक अनुवांशिक स्थिती आहे जी पिढ्यानपिढ्या संक्रमित होऊ शकते आणि मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगाचा धोका वाढवू शकते. परंतु या दोन्हींमध्ये एक महत्त्वाचा फरक आहे. लिंच सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, एफएपी (FAP) मध्ये जसे होते तसे शेकडो पॉलिप्स तयार होत नाहीत. कधीकधी, एक किंवा दोन पॉलिप्स तयार होतात आणि ते लवकरच कर्करोगात बदलू शकतात. म्हणूनच लिंच सिंड्रोमला कधीकधी "नॉनपॉलिपोसिस" स्थिती म्हटले जाते. या दोन्ही स्थिती वेगवेगळ्या जनुकांमधील दोषांमुळे होतात.

एफएपीची लक्षणे कोणती आहेत?

एफएपीमध्ये, सर्वसामान्य लोकांच्या तुलनेत मोठ्या आतड्याच्या गाठी (कोलन ट्यूमर) खूप लवकर, अनेकदा कमी वयातच, विकसित होऊ लागतात. या गाठी धोकादायक पातळीपर्यंत मोठ्या होईपर्यंत अनेकदा कोणतीही लक्षणे दिसून येत नाहीत . म्हणूनच तपासणी करणे खूप महत्त्वाचे आहे.

मात्र, सिस्टची संख्या खूप जास्त असल्यामुळे आणि त्यांची झपाट्याने वाढ होत असल्यामुळे, कधीकधी लक्षणे दिसू शकतात. अशा लक्षणांमध्ये खालील गोष्टींचा समावेश होतो:

• गुदद्वारातून रक्तस्त्राव
• सतत अतिसार
• दीर्घकालीन पोटदुखी

याव्यतिरिक्त, एफएपी असलेल्या व्यक्तींमध्ये अशी बाह्य लक्षणे देखील असू शकतात जी डॉक्टर सहजपणे पाहू शकतात.

• डर्माटोफायब्रोमा: त्वचेखाली तयार होणाऱ्या कठीण, व्रणासारख्या गाठी.
• एपिडर्मल सिस्ट: त्वचेखाली तयार होणाऱ्या, केराटिनने भरलेल्या गोलाकार गाठी.
• ऑस्टियोमास:हाडांमध्ये तयार होणाऱ्या कर्करोग नसलेल्या गाठी. ह्या बहुतेकदा कवटीत किंवा ओटीपोटात आढळतात.
• जास्तीचे दात किंवा अडकलेले दात: हे दातांच्या एक्स-रेद्वारे शोधता येतात.
• रेटिनावरील रंगद्रव्ययुक्त ठिपके (CHRPE): हे डोळ्यांच्या तपासणीदरम्यान दिसू शकतात. तथापि, त्यांचा सहसा दृष्टीवर परिणाम होत नाही.

एफएपीचे मुख्य कारण काय आहे?

आम्ही आधी सांगितल्याप्रमाणे, FAP हा जनुकीय उत्परिवर्तनामुळे होतो. यावर परिणाम करणाऱ्या जनुकाला APC (ॲडेनोमॅटस पॉलीपोसिस कोलाय) जनुक म्हणतात.

एफएपी (FAP) असलेल्या व्यक्तीमध्ये एपीसी (APC) जनुक उत्परिवर्तित झालेले असते, म्हणजेच ते सदोष असते. मग, जणू काही ब्रेक तुटलेल्या गाडीप्रमाणे, पेशी अनियंत्रितपणे विभाजित होतात आणि शेकडो गाठी तयार होतात.

हा जनुकीय दोष अनुवांशिक असतो. जर पालकांपैकी एकाला हे APC जनुकीय उत्परिवर्तन असेल, तर मुलाला ते वारसाने मिळण्याची ५०% शक्यता असते . याचा अर्थ असा की, प्रत्येक मुलाला हा दोष होऊ शकतो किंवा नाही. तथापि, FAP चे निदान झालेल्या सुमारे ३०% लोकांमध्ये याचा कोणताही कौटुंबिक इतिहास नसतो. याचा अर्थ असा की, हा जनुकीय दोष त्यांच्या शरीरात अलीकडेच निर्माण झाला आहे (मूळ उत्परिवर्तन).

एफएपीच्या संभाव्य गुंतागुंती कोणत्या आहेत?

एफएपीमध्ये व्यवस्थापन करण्यासाठी सर्वात महत्त्वाची आणि धोकादायक गुंतागुंत म्हणजे मोठ्या आतड्याचा कर्करोग (कोलन कॅन्सर) . जेव्हा मोठे आतडे शस्त्रक्रियेने काढून टाकले जाते, तेव्हा हा धोका मोठ्या प्रमाणात कमी होतो. तथापि, मोठ्या आतड्याशिवाय जगण्यात काही अडचणी येतात. शौचाच्या प्रक्रियेत बदल होतो. यासाठी, इलियोस्टॉमी पाऊच किंवा इलियल पाऊच वापरला जाऊ शकतो.

APC जनुकीय दोष शरीरातील प्रत्येक पेशीमध्ये असल्यामुळे, आतड्याबाहेरही गाठी तयार होऊ शकतात. यांपैकी काहींना कर्करोग होण्याचा धोका असतो.

• ग्रहणीतील गाठी: एफएपी (FAP) असलेल्या जवळजवळ प्रत्येक व्यक्तीमध्ये ह्या विकसित होतात. यांपैकी काही थोड्या गाठींचे रूपांतर ग्रहणी, पित्तवाहिनी किंवा स्वादुपिंड वाहिनीच्या कर्करोगात होऊ शकते.
• पोटातील पॉलिप्स: सुमारे ९०% लोकांमध्ये आढळतात, परंतु त्यापैकी केवळ थोड्याच टक्के, सुमारे १%, पॉलिप्सचे कर्करोगात रूपांतर होते.
• डेस्मॉइड ट्यूमर: हे कर्करोगजन्य नसतात. परंतु ते खूप आक्रमक असू शकतात आणि जवळच्या अवयवांमध्ये व रक्तवाहिन्यांमध्ये पसरून त्यांना नुकसान पोहोचवू शकतात. ते काढण्यास कठीण असतात आणि पुन्हा उद्भवू शकतात.
• थायरॉईड कर्करोग: एफएपी असलेल्या सुमारे २% लोकांमध्ये हा होऊ शकतो. हे आजार बहुतेकदा पूर्णपणे बरे होऊ शकतात.
• यकृताचा कर्करोग: हिपॅटोब्लास्टोमा, विशेषतः एफएपी असलेल्या मुलांमध्येयकृताचा एक दुर्मिळ प्रकारचा कर्करोग होण्याचा थोडा धोका असतो.

त्यावर उपचार आणि व्यवस्थापन कसे केले जाते?

एफएपीच्या उपचार योजनेचे दोन भाग करता येतात: शस्त्रक्रिया आणि आयुष्यभर चालणाऱ्या चाचण्या.

१. शस्त्रक्रिया

क्लासिक एफएपी असलेल्या बहुतेक लोकांना त्यांच्या विशीत किंवा तिशीच्या सुरुवातीला टोटल कोलेक्टॉमी शस्त्रक्रिया करावी लागते, ज्यामध्ये संपूर्ण मोठे आतडे काढून टाकले जाते. तुमची स्थिती पाहून, ही शस्त्रक्रिया केव्हा आणि कशी करायची हे तुमचे डॉक्टर ठरवतील.

२. नियमित तपासणी

तुम्हाला शस्त्रक्रियेपूर्वी आणि नंतर, तसेच आयुष्यभर विविध चाचण्या करून घ्याव्या लागतील. आपला जीव वाचवण्याचा हाच सर्वोत्तम मार्ग आहे.

FAP सोबत आयुष्य कसे आहे?

तुम्हाला असा अनुवांशिक आजार आहे हे कळल्यावर दुःख आणि धक्का बसणे स्वाभाविक आहे. मात्र, या आजाराबद्दल लवकर माहिती मिळवणे हा कर्करोगाचा धोका कमी करण्याचा सर्वोत्तम मार्ग आहे.

योग्य वैद्यकीय काळजी आणि नियमित तपासणीने, एफएपी (FAP) असलेली व्यक्ती सामान्य, दीर्घ आणि निरोगी आयुष्य जगू शकते . मोठे आतडे (कोलन) काढून टाकल्यानंतर, सर्वात मोठा धोका जठरांत्र मार्गाच्या इतर कर्करोगांपासून किंवा डेस्मॉइड ट्यूमरपासून असतो. परंतु हे मोठ्या आतड्याच्या कर्करोगापेक्षा (कोलन कॅन्सर) खूपच दुर्मिळ आहेत.

जरी शस्त्रक्रिया हा जीवनातील एक मोठा बदल असला तरी, आजच्या प्रगत तंत्रज्ञानामुळे, लॅपरोस्कोपिक शस्त्रक्रिया तुम्हाला लवकर बरे होण्यास मदत करू शकते.