Adakah anda bimbang tentang kesihatan bayi anda? Maka anda perlu tahu tentang NIPT (Ujian Pranatal Tanpa Invasif)!

Memandangkan anda kini sedang menjangkakan bakal menjadi seorang ibu, anda pasti banyak memikirkan tentang kesihatan diri anda dan si kecil dalam kandungan anda, bukan? Jadi hari ini kita akan bercakap tentang ujian khas yang boleh dilakukan semasa kehamilan. Ini dipanggil NIPT (Ujian Pranatal Tanpa Invasif). Ini membolehkan anda mempelajari beberapa maklumat penting tentang kesihatan bayi anda tanpa sebarang bahaya kepada anda atau bayi.

Apakah itu NIPT (Ujian Pranatal Bukan Invasif)?

Secara ringkasnya, NIPT ialah ujian yang dilakukan semasa kehamilan anda untuk melihat sama ada bayi dalam kandungan anda mempunyai gangguan kromosom tertentu. Contohnya, ia memeriksa risiko keadaan seperti sindrom Down ( Trisomi 21) , Trisomi 18 ( sindrom Edwards) , dan Trisomi 13 (sindrom Patau) . Ia juga boleh memberitahu anda jantina bayi anda.

Ini dilakukan dengan sampel darah yang diambil daripada anda. Jangan terkejut, darah anda mengandungi sejumlah kecil DNA (Asid Deoksiribonukleik) bayi anda. DNA adalah bahan yang membentuk gen dan kromosom kita. Ia seperti pelan tindakan badan kita. Jadi, dengan menguji serpihan DNA inilah doktor boleh mendapatkan sedikit gambaran tentang maklumat genetik bayi. Sampel darah ini dihantar ke makmal untuk ujian. Tetapi ingat, NIPT tidak dapat mengenal pasti setiap kromosom atau keadaan genetik.

Ujian NIPT ini dipanggil dengan nama lain. Ada yang memanggilnya saringan DNA bebas sel atau saringan cfDNA . Ada juga yang memanggilnya saringan pranatal bukan invasif atau NIPS . Jangan risau jika anda mendengar nama-nama ini, semuanya adalah ujian yang sama.

Adalah sangat penting untuk ambil perhatian bahawa ini adalah ujian saringan , bukan ujian diagnostik . Ini bermakna ia hanya memberitahu anda sejauh mana kemungkinan atau ketidakmungkinan anak anda menghidap sesuatu keadaan. Ia tidak boleh mengatakan dengan pasti, 'Ya, anak anda menghidap keadaan ini' atau 'Tidak, anak anda tidak menghidap keadaan ini'.

Sama ada untuk menjalani ujian NIPT atau tidak adalah keputusan sepenuhnya anda. Doktor anda akan memberi anda maklumat tentang perkara ini dan membantu anda membuat keputusan terbaik untuk anda.

Apakah sebenarnya yang dicari oleh ujian NIPT?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, NIPT tidak dapat mengesan semua keadaan kromosom atau gangguan kelahiran. Dalam kebanyakan kes, ujian NIPT mencari:

• Sindrom Down (Trisomi 21)
• Trisomi 18
• Trisomi 13
• Keabnormalan yang berkaitan dengan kromosom seks (X dan Y)

Sindrom Down, trisomi 18, dan trisomi 13 disebabkan oleh kromosom tambahan. Ujian kromosom seks boleh menentukan jantina bayi dan juga boleh memeriksa sebarang perubahan dalam bilangan kromosom seks yang normal. Keadaan kromosom seks yang biasa termasuk sindrom Turner , sindrom Klinefelter , sindrom Triple X, dan sindrom XYY . Walau bagaimanapun, perlu diingat bahawa tidak semua ujian NIPT mengesan semua keadaan ini. Oleh itu, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang apa yang akan dicari oleh ujian NIPT anda.

Mengapakah ujian NIPT ini dilakukan? Untuk siapa ia terbaik?

NIPT membantu menentukan risiko bayi dilahirkan dengan kelainan kromosom. Doktor mungkin mengesyorkan ujian ini dalam situasi berikut:

• Jika anda sudah mempunyai anak yang mengalami kelainan kromosom.
• Jika imbasan ultrasound yang anda lakukan menunjukkan bahawa bayi mungkin mempunyai beberapa keabnormalan.
• Jika anda pernah menjalani ujian saringan sebelum ini yang menunjukkan mungkin terdapat masalah.

Kolej Obstetrik dan Ginekologi Amerika (ACOG) pernah mengesyorkan NIPT hanya jika anda mempunyai kehamilan berisiko tinggi . Ini bermakna, mungkin, jika anda berumur lebih dari 35 tahun, atau jika seseorang dalam keluarga anda pernah mengalami salah satu daripada keadaan ini. Tetapi kini mereka mengatakan bahawa semua wanita hamil, tanpa mengira risiko, harus dimaklumkan tentang NIPT dan diberi peluang untuk mendapatkannya.

Bergantung pada keputusan ujian NIPT, pakar obstetrik anda mungkin mengesyorkan ujian diagnostik . Seperti yang kami katakan sebelum ini, ujian saringan hanya memberitahu anda kebarangkalian. Ujian diagnostik ialah ujian yang boleh memberikan jawapan 'ya' atau 'tidak' yang pasti sama ada bayi anda mempunyai sesuatu keadaan.

Bilakah ujian NIPT perlu dilakukan semasa kehamilan?

Ujian NIPT biasanya dilakukan selepas 10 minggu kehamilan, tetapi boleh dilakukan pada bila-bila masa sehingga bayi dilahirkan . Selalunya, ia tidak dilakukan sebelum 10 minggu. Ini kerana mungkin tiada DNA janin yang mencukupi dalam darah ibu sebelum tempoh tersebut untuk menjalankan ujian dengan tepat.

Seberapa tepatkah ujian NIPT?

Ini adalah soalan yang ditanya oleh ramai orang. Ketepatan ujianIa bergantung pada keadaan yang sedang diuji. Selain itu, perkara seperti jika anda hamil anak kembar, jika anda mengandung untuk orang lain (kehamilan tumpang), atau jika anda obes boleh menjejaskan keputusan NIPT.

NIPT secara amnya kira-kira 99% tepat dalam mengesan sindrom Down. Ia mungkin sedikit kurang tepat dalam mengesan trisomi 18 dan 13. Secara keseluruhan, NIPT mempunyai lebih sedikit positif palsu berbanding ujian saringan pranatal yang lain, seperti saringan kuad. Ini bermakna ujian ini kurang berkemungkinan memberikan positif palsu apabila bayi tidak terjejas.

Bolehkah ujian NIPT menentukan jantina bayi?

Ya, ujian NIPT boleh meramalkan jantina janin. Ramai ibu bapa ingin tahu perkara ini, bukan?

Perlukah ujian NIPT dilakukan semasa kehamilan?

Tidak, ini tidak wajib. Ini sepenuhnya merupakan keputusan peribadi. Adalah perkara biasa untuk mempunyai soalan tentang perkara ini. Doktor anda akan memberitahu anda semua tentang pilihan saringan pranatal yang lain, termasuk NIPT. Banyak faktor boleh mempengaruhi keputusan untuk menjalani NIPT. Jika anda menghadapi masalah untuk membuat keputusan, atau jika anda ingin membincangkan saringan ini dengan lebih terperinci, kaunselor genetik boleh menerangkan pilihan ujian pranatal ini kepada anda dan membantu anda memilih yang terbaik untuk anda.

Bagaimanakah doktor menjalankan ujian NIPT ini?

Ini sangat mudah. ​​Doktor anda hanya perlu mengambil sampel darah dari vena di lengan anda . Sampel darah ini dihantar ke makmal untuk memeriksa sebarang keabnormalan pada DNA bayi.

Kita semua mempunyai DNA di dalam sel kita. Sel-sel ini sentiasa membahagi dan menghasilkan sel-sel baharu. Apabila sel rosak, cebisan kecil DNA (serpihan DNA) berakhir di dalam darah kita. Apabila anda hamil, sejumlah kecil DNA bayi anda beredar di dalam darah anda. Ini dipanggil DNA bebas sel, atau cfDNA . Ujian NIPT mencari cebisan DNA bayi anda di dalam darah anda.

Penting untuk diingat bahawa ia mengambil masa kira-kira 10 minggu untuk DNA bayi yang mencukupi terkumpul dalam darah anda. Itulah sebabnya ujian ini tidak dilakukan sehingga 10 minggu kehamilan.

Adakah terdapat sebarang risiko dengan ujian NIPT?

Ujian NIPT sangat selamat. Tiada risiko kepada bayi. Kerana ia hanya memerlukan sedikit darah daripada ibu hamil. Jadi tiada apa yang perlu dirisaukan.

Bilakah saya akan menerima keputusan ujian saya?

Kadangkala ia boleh mengambil masa sehingga dua minggu untuk mendapatkan keputusan ujian NIPT.Anda boleh pergi. Tetapi ada kalanya anda mendapat keputusan lebih awal. Doktor anda akan mendapatkan keputusan terlebih dahulu. Kemudian dia akan memaklumkan anda tentang keputusan tersebut.

Apakah yang dinyatakan oleh keputusan ujian NIPT?

Oleh kerana NIPT merupakan ujian saringan, ia tidak memberikan jawapan 'ya' atau 'tidak' sama ada bayi anda mempunyai sebarang keadaan. Keputusan menunjukkan sama ada bayi anda berisiko tinggi atau rendah untuk menghidap keadaan tersebut. Keputusan ujian anda kadangkala agak sukar untuk difahami. Jadi, jika anda tidak pasti, tanya doktor anda untuk mendapatkan penjelasan.

Banyak makmal memberikan keputusan yang berbeza untuk setiap keadaan yang mereka uji. Contohnya, anda mungkin mendapat keputusan positif (berisiko tinggi) untuk Trisomi 13, tetapi keputusan negatif (berisiko rendah) untuk Sindrom Down.

Selain itu, kadangkala keputusan mungkin tidak dapat diperoleh kerana DNA bayi tidak mencukupi dalam darah anda, atau DNA bayi tidak dapat dikenal pasti dengan betul. Dalam kes itu, anda boleh mengulangi ujian NIPT. Dalam kes sedemikian, doktor anda boleh memberikan panduan terbaik.

Bagaimana jika keputusannya positif/berisiko tinggi?

Jika ujian NIPT menunjukkan bahawa bayi anda berisiko mengalami kelainan kromosom, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian diagnostik . Ujian ini boleh menyatakan secara pasti 'ya' atau 'tidak' sama ada terdapat sebarang keadaan. Ujian ini termasuk:

• Amniosentesis: Ini melibatkan penyingkiran sedikit cecair amniotik dari rahim anda. Ujian ini boleh dilakukan selepas 15 minggu kehamilan.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Ujian ini mengambil sampel sel daripada plasenta. Sampel sel ini dihantar ke makmal untuk ujian. Ini boleh dilakukan antara 10 dan 13 minggu kehamilan.

Adalah sangat penting untuk berbincang secara menyeluruh dengan doktor anda tentang keputusan NIPT anda dan mendapatkan semua maklumat yang anda perlukan tentang apa yang perlu dilakukan seterusnya.

Bolehkah ujian NIPT salah untuk sindrom Down?

Oleh kerana NIPT merupakan ujian saringan, ia tidak 100% tepat. Itulah sebabnya kami mengatakan ia hanya menunjukkan risiko. Jadi, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda untuk mengetahui lebih lanjut tentang keputusan anda dan pilihan anda yang seterusnya.

Adakah berbaloi untuk menjalani ujian NIPT?

Terpulang kepada anda untuk memutuskan sama ada untuk menjalani ujian saringan pranatal seperti NIPT atau ujian genetik yang lain. Doktor anda boleh menjawab sebarang soalan yang anda ada. Tetapi akhirnya, terpulang kepada anda untuk memutuskan bagaimana kelainan genetik atau kromosom akan mempengaruhi anda dan keluarga anda, berdasarkan situasi khusus anda.

Soalan-soalan ini akan membantu anda membuat keputusan:

• Apakah perasaan saya jika keputusan saringan adalah positif?
• Adakah saya sanggup menjalani ujian diagnostik seperti amniosentesis atau CVS?
• Jika saya mendapati anak saya mempunyai keadaan genetik, atau berisiko tinggi untuk keadaan genetik, adakah saya akan membuat sebarang perubahan?
• Adakah mengetahui maklumat ini akan membuatkan saya sedih atau cemas, atau adakah ia akan membantu saya membuat persediaan untuk menjaga bayi?
• Adakah dengan mengetahui maklumat ini dapat membantu doktor saya menjaga anak saya dengan lebih baik?

Berapakah kos ujian NIPT?

Kos ujian NIPT boleh berbeza-beza. Kebanyakan polisi insurans kesihatan menanggung sebahagian besar (atau semua) kos. Ada yang menanggung sekurang-kurangnya sebahagian daripadanya. Jadi, adalah idea yang baik untuk menyemak dengan syarikat insurans anda sebelum mendapatkan ujian. Jika anda tidak mempunyai insurans, atau insurans anda tidak menanggung ujian NIPT, anda boleh membayarnya sendiri.

Bolehkah NIPT dilakukan pada minggu ke-14?

Ya, NIPT boleh dilakukan pada bila-bila masa selepas 10 minggu kehamilan. Ini bermakna tiada masalah walaupun pada usia kehamilan 14 minggu.

Apakah yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang ujian NIPT?

Menjalani ujian seperti NIPT adalah keputusan peribadi. Anda mungkin mempunyai soalan tentang apa yang dimaksudkan dengan keputusan anda, atau sama ada anda patut menjalani ujian NIPT. Jangan takut untuk bertanya. Ingat, hanya anda yang boleh memutuskan apa yang terbaik untuk anda dan keluarga anda.

Berikut adalah beberapa soalan lazim yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Jika anda saya, adakah anda akan menjalani ujian NIPT?
• Jika ujian saringan saya positif, apakah langkah seterusnya?
• Adakah terdapat kaunselor genetik yang boleh berbincang tentang pilihan saya?
• Apakah kebarangkalian positif palsu?

Bawa pulang mesej

Baiklah, jadi ujian NIPT ialah kaedah saringan pranatal yang sangat andal yang menilai risiko gangguan kromosom pada bayi dalam kandungan. Ujian ini juga boleh memberikan maklumat tentang jantina bayi. Ujian NIPT tidak mendiagnosis penyakit – ia hanya menunjukkan bahawa bayi lebih cenderung mempunyai keadaan tertentu. Selepas keputusan NIPT diterima, ujian diagnostik mungkin disyorkan. Ujian pranatal seperti NIPT tidak wajib, dan sama ada untuk menjalaninya atau tidak terpulang sepenuhnya kepada anda.Bercakap dengan doktor atau kaunselor genetik anda tentang kebimbangan anda. Adalah penting untuk memahami dengan tepat apa yang dicari oleh ujian tersebut dan apa maksud keputusannya, dan membuat keputusan yang tepat. Saya doakan yang terbaik untuk anda dan bayi anda!

NIPT , Ujian Pranatal Tanpa Invasif, ujian pranatal, sindrom Down, keabnormalan kromosom, kehamilan, cfDNA, kesihatan bayi