Ingin tahu tentang kesihatan bayi anda terlebih dahulu? Mari kita bincangkan tentang Ujian Genetik Pranatal!

Apabila anda menjangkakan untuk menjadi seorang ibu, keinginan terbesar anda adalah untuk mempunyai bayi yang sihat, bukan? Jadi, hari ini kita akan membincangkan beberapa kaedah ujian khas yang membantu anda mengetahui terlebih dahulu sama ada bayi mempunyai sebarang gangguan genetik atau keabnormalan kelahiran semasa ia masih dalam kandungan. Kami memanggilnya '(Ujian Genetik Pranatal)'. Ujian ini bukanlah sesuatu yang perlu dilakukan oleh semua orang, tetapi adalah sangat penting untuk anda mengetahui tentang perkara ini.

Apakah ini (Ujian Genetik Pranatal)?

Secara ringkasnya, ini adalah ujian yang boleh menentukan sama ada bayi dalam kandungan anda mempunyai penyakit genetik atau kecacatan kelahiran. Tidak seperti ujian jenis darah, hemoglobin dan gula yang biasanya anda dapatkan semasa kehamilan, ujian genetik ini tidak diperlukan dan hanya boleh dilakukan jika anda mahu . Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan memutuskan ujian mana yang terbaik untuk anda.

Segala-galanya dalam badan kita dikawal oleh gen kita. Gen-gen ini disimpan dalam benda yang dipanggil kromosom. Jadi, kadangkala, jika terdapat sebarang perubahan atau kekurangan pada gen atau kromosom ini, pelbagai penyakit boleh berlaku. Kita menggelarkan keadaan sedemikian yang wujud semasa lahir sebagai "(Gangguan Kongenital)". Ujian genetik ini boleh mengenal pasti beberapa keadaan sedemikian walaupun sebelum bayi dilahirkan.

Apakah dua jenis ujian ini? (Ujian Saringan dan Diagnostik)

Baiklah, sekarang mari kita lihat. Terdapat dua jenis utama "Ujian Genetik Pranatal".

1. Ujian Saringan: Ini digunakan untuk menentukan sama ada bayi anda berisiko menghidap keadaan genetik tertentu. Ini tidak semestinya bermakna bayi tersebut menghidap penyakit tersebut. Walau bagaimanapun, jika risikonya tinggi, doktor anda akan memberitahu anda apa yang perlu dilakukan seterusnya.

2. Ujian Diagnostik: Ujian ini boleh mengesahkan sama ada bayi mempunyai keadaan genetik atau tidak. Ini biasanya dilakukan hanya jika ujian saringan menunjukkan risiko, atau jika terdapat risiko yang lebih tinggi atas sebab lain.

Sekarang mari kita bincangkan setiap jenis ini dengan lebih terperinci.

Mari kita lihat dahulu 'Ujian Saringan' (ujian yang mencari risiko janin)

Perkara paling penting untuk diingat ialah ujian saringan ini tidak pernah menyatakan dengan pasti bahawa terdapat keadaan genetik. Walaupun keputusannya tidak normal, ia tidak bermakna bayi itu pasti akan menghidap keadaan tersebut. Ia hanya bermakna terdapat risiko tertentu berbanding yang lain. Doktor anda boleh menerangkan keputusan ini kepada anda dan menerangkan langkah-langkah yang perlu anda ambil seterusnya. Dalam beberapa kes, mereka juga mungkin mengesyorkan ujian diagnostik.

Terdapat beberapa jenis ujian saringan:

1. Saringan Pembawa - Adakah anda mempunyai penyakit yang boleh berjangkit kepada bayi anda?

Ini adalah ujian darah yang boleh anda dan pasangan anda ambil. Ia mencari keadaan gen tunggal yang boleh menyebabkan keadaan kesihatan serius yang boleh diwarisi oleh bayi anda. Contohnya, ia boleh mengesan keadaan seperti Fibrosis Sistik, Penyakit Sel Sabit dan Atrofi Otot Tulang Belakang.

Contohnya, jika ujian darah anda menunjukkan bahawa anda merupakan pembawa risiko genetik tertentu, adalah sangat penting untuk pasangan anda juga menjalani ujian. Kerana, jika kedua-dua ibu bapa merupakan pembawa risiko genetik yang sama, bayi tersebut berkemungkinan akan menghidap penyakit yang teruk. Ujian "Saringan Pembawa" ini hanya dilakukan sekali seumur hidup.

2. Saringan untuk nombor kromosom yang tidak normal

Seperti yang telah kita katakan, kita mewarisi kromosom secara berpasangan - satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. Kadangkala, semasa proses persenyawaan ini, ralat semula jadi boleh berlaku. Kemudian sebahagian daripada pasangan kromosom boleh hilang atau ditambah. Contohnya, "Sindrom Down" (kehadiran kromosom 21 tambahan) dan "Sindrom Turner" (kehadiran kromosom X yang hilang). Keputusan ujian ini boleh berbeza-beza dari kehamilan ke kehamilan.

Terdapat beberapa jenis ujian:

• Saringan DNA janin bebas sel: Ini juga dipanggil `(Ujian Pranatal Bukan Invasif)` atau `(NIPT)`. Ini melibatkan pengambilan cebisan kecil DNA bayi anda (`DNA janin`) daripada darah anda dan mencari beberapa keabnormalan kromosom yang biasa. Walau bagaimanapun, disebabkan jumlah DNA bayi ini sangat kecil, ujian ini hanya boleh dilakukan selepas 10 minggu kehamilan.
• Saringan serum: Ini juga merupakan ujian yang mengambil sampel darah anda. Walau bagaimanapun, ia tidak melihat DNA bayi secara langsung. Sebaliknya, ia menganalisis tahap protein yang berbeza dalam darah anda untuk menentukan risiko anda mengalami keabnormalan kromosom. Contohnya termasuk `(Saringan Berjujukan)`, `(Saringan Empat Kali)` dan `(Saringan Serum Trimester Pertama)`. Setiap ujian ini perlu dilakukan pada masa yang sangat spesifik semasa kehamilan, jadi adalah idea yang baik untuk bertanya kepada doktor anda yang mana satu yang sesuai untuk anda. Ujian ini biasanya boleh dilakukan selepas 11 minggu kehamilan.

3. Saringan untuk keabnormalan fizikal

Kadangkala, keabnormalan kromosom boleh menyebabkan perubahan dalam struktur badan bayi. Atau, walaupun kromosom normal, bayi mungkin mempunyai kecacatan fizikal. Ujian ultrasound dan darah yang dilakukan semasa kehamilan boleh memberi gambaran tentang risiko bayi mengalami keabnormalan fizikal tersebut dan sama ada ia disebabkan oleh punca genetik.

• Ketelusan Nukal (imbasan NT):Ujian ultrasound ini mengukur ketebalan kulit di belakang leher janin. Jika ketebalan ini terlalu tinggi, ia boleh menunjukkan risiko keabnormalan kromosom, serta masalah fizikal seperti perkembangan jantung bayi yang tidak normal. Ultrasound ini dilakukan antara 11 dan 14 minggu kehamilan.
• Saringan AFP (saringan serum ibu): Sampel darah anda diambil dan tahap protein yang dipanggil AFP (Alpha-fetoprotein) diukur. Jika tahap ini terlalu tinggi, ia boleh menunjukkan bahawa mungkin terdapat beberapa masalah fizikal pada perut, muka atau tulang belakang bayi. Ini dilakukan antara 15 dan 22 minggu.
• Saringan empat hala: Ini mengukur tahap empat bahan dalam darah anda untuk menentukan risiko bayi anda mengalami keabnormalan kromosom dan kecacatan tiub saraf. Ini juga dipanggil "Saringan Penanda Berganda". Ini juga dilakukan antara 15 dan 22 minggu.
• Imbasan anatomi janin: Inilah yang dikenali ramai sebagai "Imbasan Anomali". Dalam hal ini, ultrasound digunakan untuk memeriksa struktur badan bayi, termasuk otak, rangka, jantung, buah pinggang, abdomen, muka dan anggota badan yang sedang berkembang. Ultrasound ini biasanya dilakukan antara minggu ke-18 dan 20 kehamilan.

Penting: Sekali lagi, ujian saringan ini hanya menunjukkan kemungkinan sesuatu keadaan. Ia tidak menunjukkan secara pasti bahawa penyakit itu wujud.

Apakah 'Ujian Diagnostik'? (Ujian untuk mengetahui dengan tepat sama ada terdapat penyakit)

Ujian diagnostik boleh mengesahkan sama ada bayi mempunyai keadaan genetik. Ujian ini hanya dilakukan jika keputusan ujian saringan tidak normal, atau jika anda mempunyai sebab lain untuk berfikir bahawa bayi anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap keadaan genetik (contohnya, seseorang dalam keluarga anda menghidap keadaan tersebut).

Dua jenis ujian diagnostik yang paling biasa ialah `(Amniosentesis)` dan `(Pensampelan Vilus Korionik / CVS)`.

• Amniosentesis: Dalam ujian ini, doktor memasukkan jarum kecil melalui kulit anda ke dalam rahim anda dan mengambil sampel kecil cecair amniotik yang mengelilingi bayi anda. Ujian ini dilakukan antara minggu ke-16 dan 20 kehamilan.
• Pensampelan Vilus Korionik (CVS): Dalam ujian ini, doktor memasukkan jarum ke dalam rahim dan mengambil sampel kecil sel daripada plasenta. Doktor akan memutuskan sama ada untuk memasukkan jarum melalui abdomen atau melalui faraj, bergantung pada yang mana lebih selamat. Ujian CVS dilakukan antara minggu ke-11 dan 13 kehamilan.

Sampel kemudiannya dihantar ke makmal untuk dianalisis. Makmal boleh menjalankan ujian khas seperti Penghibridan In Situ Pendarfluor (FISH), Karyotyping standard dan Microarray. Sesetengah ujian diagnostik boleh memberikan keputusan dalam masa serendah 72 jam, manakala yang lain boleh mengambil masa lebih daripada dua minggu.

Patutkah ujian genetik ini dilakukan? Siapakah yang patut melakukan ini?

Sama ada untuk menjalani "Ujian Genetik Pranatal" ini atau tidak adalah keputusan peribadi anda sepenuhnya. Jika anda tidak pasti, anda boleh bertanya kepada doktor anda apa yang beliau cadangkan. Keputusan ujian ini boleh memberikan maklumat yang sangat penting tentang kesihatan bayi. Biasanya, semua wanita hamil dimaklumkan tentang ujian saringan genetik ini sebagai sebahagian daripada penjagaan pranatal mereka.

Antara sebab mengapa sesetengah keluarga memutuskan untuk menjalani ujian diagnostik adalah:

• Menerima keputusan yang tidak normal daripada ujian saringan.
• Mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit genetik.
• Kehamilan melebihi umur 35 tahun.
• Pernah mengalami keguguran atau kelahiran mati sebelum ini.

Adakah perlu menjalani ujian ini semasa kehamilan?

Tidak, ia tidak perlu. Ia adalah keputusan berdasarkan kepercayaan peribadi dan sejarah perubatan anda. Sesetengah ibu bapa suka mengetahui terlebih dahulu sama ada bayi mereka akan dilahirkan dengan keadaan tertentu. Ini membolehkan mereka merancang penjagaan bayi mereka terlebih dahulu. Malangnya, sesetengah keluarga mungkin mempunyai hasil yang sangat menyedihkan, dan mereka mungkin perlu membuat keputusan yang sukar sama ada untuk meneruskan kehamilan. Jadi, sama ada untuk menjalani ujian saringan atau diagnostik ini atau tidak adalah terpulang sepenuhnya kepada anda dan doktor anda.

Bagaimanakah ujian-ujian ini dilakukan?

Kebanyakan ujian `(Saringan Genetik Pranatal)` dilakukan ke atas sampel darah ibu hamil. Jika keputusan ujian saringan menunjukkan terdapat peningkatan risiko kecacatan kelahiran, doktor mungkin akan melakukan ujian yang lebih mendalam (``ujian invasif``) untuk mengenal pasti keadaan tertentu. Ujian diagnostik mendalam ini ialah ``(Amniosentesis)`` dan ``(CVS)``.

Apakah ujian yang dilakukan pada minggu kehamilan yang berbeza?

Ini juga merupakan masalah bagi ramai orang.

Ujian Trimester Pertama (dalam tempoh 3 bulan pertama)

Saringan serum trimester pertama, saringan DNA janin bebas sel (NIPT) dan ultrasound NT semuanya dilakukan antara minggu ke-11 dan ke-14 kehamilan. Dengan menggabungkan maklumat daripada ujian darah ini dan ultrasound, anda boleh mendapatkan gambaran tentang risiko gangguan kromosom biasa seperti Sindrom Down.

"Saringan pembawa" boleh dilakukan pada bila-bila masa semasa kehamilan anda, walaupun seawal 6-10 minggu. Ujian ini mencari keadaan "gen tunggal" yang boleh anda wariskan kepada bayi anda. Walau bagaimanapun, "Saringan pembawa" tidak dapat mengesan keadaan yang disebabkan oleh keabnormalan kromosom, seperti "Sindrom Down".

Ujian DNA janin bebas sel (NIPT) menguji DNA bayi dalam darah anda. Ia mencari keadaan kromosom seperti Sindrom Down, Trisomi 13 dan Trisomi 18. Ujian ini boleh dilakukan seawal 10 minggu kehamilan, atau lebih lewat dalam tempoh kehamilan.

Ujian Trimester Kedua (antara 4-6 bulan)

Ujian saringan trimester kedua dilakukan antara minggu ke-15 dan 22 kehamilan. Ujian darah yang dilakukan pada masa ini ialah `(Saringan Alpha-Fetoprotein Serum Ibu / AFP)` dan `(Saringan Kuad)`. `(Saringan Kuad)` mendapat namanya kerana ia mengukur empat jenis protein (`Alpha-fetoprotein / AFP`, `Estriol`, `Human Chorionic Gonadotropin / hCG` dan `Inhibin-A`). Ujian ini membantu doktor anda menentukan sama ada bayi anda berisiko tinggi mengalami keabnormalan genetik atau fizikal. `(Ultrasound anatomi janin)` (Imbasan Anomali) ialah satu lagi kaedah saringan yang boleh mencari keabnormalan genetik atau fizikal pada bayi anda.

Bolehkah ujian 'saringan' untuk keadaan seperti Sindrom Down ini salah?

Ya, sentiasa ada kemungkinan ujian saringan salah. Iaitu, kadangkala mungkin terdapat risiko walaupun ia mengatakan tiada risiko, dan kadangkala mungkin terdapat risiko walaupun ia mengatakan tiada risiko (ini dipanggil 'positif palsu' dan 'negatif palsu'). Doktor anda boleh menjelaskan kadar ketepatan ('kadar ketepatan') mana-mana ujian saringan yang anda jalani semasa kehamilan.

Adakah terdapat sebarang risiko dengan ujian ini?

Ujian saringan (mengambil sampel darah) tidak dianggap berisiko. Walau bagaimanapun, jika anda menjalani ujian diagnostik seperti "Amniosentesis" atau "CVS", terdapat risiko yang sangat kecil . Risiko tersebut adalah jangkitan, pendarahan, atau keguguran. Itulah sebabnya ujian diagnostik ini tidak dilakukan untuk semua orang secara amnya "Saringan Genetik Pranatal", tetapi hanya untuk mereka yang sangat mencurigakan.

Berapa lama masa yang diperlukan untuk keputusan keluar? Apakah maksud keputusan tersebut?

Ujian saringan mengambil masa beberapa hari untuk mendapatkan keputusan. Ujian diagnostik boleh mengambil masa beberapa hari hingga beberapa minggu untuk mendapatkan keputusan. Kebanyakan masa, sampel ini dihantar ke makmal untuk ujian. Doktor anda akan mendapatkan keputusan terlebih dahulu, dan kemudian mereka akan memberitahu anda keputusannya.

Keputusan ujian saringan hanya menunjukkan risiko. Ia tidak memberitahu anda dengan pasti sama ada bayi itu mempunyai keadaan genetik.

• Jika keputusan positif diperoleh, ini bermakna bayi tersebut berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit tersebut berbanding populasi umum.
• Jika keputusan negatif diperolehi, ini bermakna bayi tersebut mempunyai risiko yang lebih rendah untuk menghidap penyakit tersebut berbanding populasi umum.

Doktor anda mungkin mencadangkan ujian diagnostik, seperti CVS atau amniosentesis. Atau, mereka mungkin merujuk anda kepada kaunselor genetik, yang pakar dalam kehamilan berisiko tinggi dan keadaan genetik. Jangan takut untuk bercakap dengan doktor anda tentang maksud keputusan ujian anda dan risiko serta manfaat ujian diagnostik.

Bolehkah jantina bayi ditentukan melalui ujian-ujian ini?

Selain memberikan maklumat tentang risiko keadaan genetik, ujian "Saringan DNA bebas sel / NIPT" juga boleh memberikan maklumat tentang jantina bayi. "Ultrasound" juga kadangkala boleh menentukan jantina. Walau bagaimanapun, ini hanyalah manfaat tambahan, bukan sebab utama ujian tersebut.

Apakah yang perlu saya tanyakan kepada doktor tentang ujian genetik ini?

Ujian saringan dan diagnostik semasa kehamilan adalah keputusan peribadi. Anda mungkin mempunyai soalan tentang ujian saringan yang perlu anda jalani atau apakah maksud keputusan ujian anda. Jangan takut untuk bertanya. Ingat, hanya anda dan keluarga anda yang boleh memutuskan cara menangani keputusan positif daripada kedua-dua jenis ujian genetik.

Beberapa soalan lazim yang boleh anda tanya:

• "Apakah ujian saringan yang anda cadangkan berdasarkan sejarah kesihatan saya?"
• "Jika keputusan ujian saringan saya 'Positif', apakah langkah seterusnya?"
• "Bolehkah ujian genetik ini membahayakan bayi?"
• "Apakah kemungkinan positif palsu?"

Akhir sekali, perkara untuk anda ingat (Mesej Bawa Pulang)

Tiada jawapan yang betul atau salah untuk Ujian Genetik Pranatal. Keputusan terpulang kepada anda dan keluarga anda. Jika anda mempunyai kebimbangan tentang ujian ini, atau jika anda ingin memahami apa yang akan dicari oleh setiap ujian, berbincanglah dengan doktor anda. Dia boleh membincangkan risiko dan manfaat setiap ujian genetik dengan anda dan membantu anda membuat keputusan terbaik untuk anda dan keluarga anda.

Ingat, kebanyakan bayi dilahirkan sihat. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk memahami pilihan anda dan ujian genetik yang tersedia untuk anda. Doktor anda adalah panduan terbaik anda dalam perjalanan ini.

Kehamilan , ujian genetik, kesihatan bayi, ujian janin, ujian saringan, ujian diagnostik, Sindrom Down, ultrasound