Mengapakah penyakit pelik ini begitu sukar untuk didiagnosis? Mari kita pelajari tentang Porfiria Hepatik Akut (AHP)!

Bayangkan, anda sentiasa mengalami sakit perut yang teruk. Selain itu, anda rasa loya, muntah, dan berasa sangat letih. Anda pergi berjumpa doktor, tetapi mereka tidak dapat mengetahui punca sebenar. Mereka memberi anda satu demi satu ubat, tetapi tiada apa yang membantu. Tahun-tahun berlalu seperti ini. Ini adalah perkara sebenar. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang sangat sukar untuk didiagnosis, tetapi kita harus menyedarinya.

Apakah sebenarnya AHP?

Secara ringkasnya, AHP ialah nama pendek untuk keadaan yang dipanggil Porfiria Hepatik Akut . Ini sebenarnya bukanlah satu penyakit tunggal. Ia adalah sekumpulan penyakit yang menjejaskan sistem saraf kita, yang bersifat genetik, iaitu, diwarisi . Kumpulan penyakit ini merangkumi empat jenis penyakit.

Dalam penyakit ini, terdapat kecacatan dalam proses penghasilan komponen yang dipanggil 'Heme' dalam sel darah merah kita. Ini menyebabkan bahan kimia berbahaya (Porphyrin) terkumpul di dalam badan. Bahan-bahan inilah yang menyebabkan gejala-gejala yang teruk ini.

Simptom AHP boleh datang secara tiba-tiba. Kita panggil ini sebagai "serangan". Apabila serangan berlaku, ia boleh disertai dengan sakit perut yang teruk dan banyak lagi simptom lain. Sesetengah orang jarang mengalami serangan ini. Tetapi bagi yang lain, ia boleh berlaku dengan kerap dan teruk.

Mengapakah diagnosis AHP begitu sukar?

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya mengapa penyakit ini begitu sukar untuk didiagnosis. Terdapat beberapa sebab utama untuk itu.

1. Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku.

AHP merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku . Biasanya, seorang doktor jarang sekali bertemu pesakit sedemikian dalam kehidupan sehariannya. Seorang doktor yang berjumpa dengan ratusan atau ribuan pesakit yang menghidap penyakit biasa seperti demam, selsema, diabetes, dan tekanan darah mungkin tidak pernah bertemu dengan seorang pun pesakit AHP sepanjang kerjayanya. Jadi, walaupun simptomnya agak pelik, fikiran seorang doktor tidak akan serta-merta tertumpu kepada penyakit yang jarang berlaku sedemikian.

2. Simptomnya serupa dengan penyakit biasa yang lain

Ini adalah cabaran terbesar. Simptom-simptom AHP sangat serupa dengan simptom-simptom banyak penyakit biasa yang lain. Bayangkan sakit perut yang teruk, loya, muntah, sakit belakang, keletihan dan keresahan. Apakah penyakit yang terlintas di fikiran apabila anda mendengar kata-kata ini?

• Ia mungkin gastrik.
• Ia mungkin apendisitis.
• Jika anda seorang wanita, ia mungkin masalah ginekologi seperti endometriosis.
• Mungkin terdapat masalah lain dengan sistem penghadaman.
• Ia juga boleh disebabkan oleh tekanan.

Simptom AHP bertindih dengan banyak penyakit biasa yang lain. Oleh itu, doktor akan cuba merawat penyakit biasa ini terlebih dahulu. AHP sering dianggap terakhir.

Jadual di bawah menunjukkan keadaan perubatan lain yang sering dikaitkan dengan AHP.

3. Gejala kelihatan tidak berkaitan

Satu lagi ciri AHP ialah simptom-simptomnya mungkin kelihatan tidak berkaitan. Contohnya, pesakit mungkin mengalami sakit perut yang teruk bersama-sama dengan simptom seperti kebimbangan, kekeliruan, kebas pada anggota badan, dan degupan jantung yang cepat. Simptom-simptom ini mungkin kelihatan seperti simptom beberapa penyakit yang tidak berkaitan, menjadikannya sukar untuk mengaitkan semuanya dengan satu penyakit sahaja.

Apakah risiko diagnosis lewat?

AHP boleh menyebabkan komplikasi serius jika tidak didiagnosis dengan betul. Kadangkala, keadaan ini juga boleh mengancam nyawa . Selain itu, disebabkan oleh diagnosis yang salah, pembedahan yang tidak perlu dan penggunaan ubat yang salah dalam jangka masa yang lama mungkin berlaku. Oleh itu, jika anda mempunyai simptom yang telah lama wujud dan tidak dapat dikesan, adalah sangat penting untuk merawatnya.

Jadi apa yang perlu kita lakukan?

Kita tidak perlu berputus asa dalam situasi seperti ini. Ada perkara yang boleh kita lakukan.

• Simpan jurnal simptom-simptom anda: Dapatkan sebuah buku dan tuliskan bagaimana simptom-simptom anda berlaku. Bilakah kesakitan bermula? Berapa lama ia telah berlaku? Apakah sifat kesakitan tersebut? Apa lagi yang anda rasakan pada masa itu? Adakah ia datang selepas makan atau minum? Adakah ia menjadi lebih teruk atau lebih teruk apabila anda melakukan sesuatu? Maklumat seperti ini akan membantu doktor anda membuat diagnosis.
• Bercakap secara terbuka dengan doktor anda: Beritahu doktor anda tentang semua gejala anda, tidak kira betapa kecilnya. Beritahu dia bagaimana perasaan anda, apa yang anda takuti, dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami gejala ini.
• Bela diri anda: Jika rawatan yang anda terima tidak berkesan dan anda masih tidak dapat mengetahui apa yang salah, beritahu doktor anda . Jangan takut untuk bertanya, "Doktor, saya masih menghadapi masalah, patutkah kami melakukan ujian lagi?" Anda mungkin mahu meminta rujukan kepada pakar.

Ujian air kencing, darah dan genetik boleh dilakukan untuk mengesahkan AHP. Jadi, jika doktor anda mempunyai sebarang keraguan tentang perkara ini, mereka boleh merujuk anda untuk ujian yang sesuai.