Adakah anda berisiko menghidap Alzheimer? Ketahui tentang Ujian Gen APOE

Adakah sesiapa dalam keluarga anda, mungkin nenek atau datuk, menghidap penyakit Alzheimer? Apabila itu berlaku, adalah perkara biasa untuk anda berasa sedikit takut, "Oh, adakah saya juga akan mendapat penyakit ini?" Ketika itulah ujian gen APOE ini menjadi tumpuan. Bolehkah ia benar-benar meramalkan masa depan kita? Mari kita bincangkan semuanya dengan mudah dan jelas.

Apakah ujian gen APOE ini?

Secara ringkasnya, ujian gen APOE ialah ujian genetik yang melihat genotip gen yang dipanggil apolipoprotein E. Jika anda mempunyai varian tertentu bagi gen ini, anda mungkin berisiko lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer berbanding yang lain .

Tetapi perkara yang paling penting di sini ialah ini. Hanya kerana anda mempunyai risiko yang lebih tinggi tidak bermakna anda pasti akan jatuh sakit. Bayangkan terdapat awan gelap di langit. Ini bermakna ada kemungkinan hujan, tetapi itu tidak bermakna ia pasti akan hujan. Begitulah keadaannya. Kesihatan kita bukan sahaja dipengaruhi oleh gen kita, tetapi juga oleh banyak perkara lain, seperti apa yang kita makan, sama ada kita bersenam, dan gaya hidup kita.

Oleh itu, adalah sangat penting untuk berbincang dengan doktor anda untuk memahami keputusan ujian ini.

Baiklah, jadi apakah gen APOE ini?

Gen APOE memberitahu sel-sel badan kita untuk menghasilkan protein khas yang dipanggil apolipoprotein E. Protein ini melakukan tugas yang sangat penting. Ia bergabung dengan lemak (lipid) dalam badan kita dan membawa benda seperti kolesterol ke tempat yang diperlukan dalam darah, seperti teksi. Kita memanggilnya lipoprotein.

Terdapat tiga varian utama, atau alel, gen APOE dalam badan kita.

Kita semua mewarisi dua salinan gen ini, satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. Jadi anda boleh mempunyai gabungan mana-mana dua daripada tiga varian ini (cth. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Antara gen berikut, yang manakah dikaitkan dengan penyakit Alzheimer?

Pertama sekali, tiada gen yang ditemui secara langsung menyebabkan penyakit Alzheimer . Walau bagaimanapun, kajian mendapati bahawa mempunyai walaupun satu salinan varian gen APOE-e4 meningkatkan risiko menghidap Alzheimer.

• APOE-e4: Orang yang mempunyai satu atau dua salinan varian gen ini mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap penyakit Alzheimer lewat, yang berkembang selepas usia 65 tahun.
• APOE-e2: Ini sedikit berita baik. Varian gen ini mungkin menawarkan sedikit perlindungan terhadap penyakit Alzheimer. Walaupun seseorang yang mempunyai gen ini menghidap penyakit ini, ia biasanya berlaku lebih lewat berbanding seseorang yang mempunyai APOE-e4.

Bagaimanakah anda melakukan ujian ini? Siapa yang melakukannya?

Ini bukanlah ujian yang terpaksa anda ambil. Ia adalah sesuatu yang dilakukan atas kehendak anda sendiri. Jika terdapat sejarah penyakit Alzheimer dalam keluarga anda, anda mungkin berminat untuk mengetahui tentang ini. Dalam hal ini, anda boleh berbincang dengan doktor anda dan mengetahui lebih lanjut tentang ini.

Ujian ini sangat mudah:

1. Mendapatkan sampel DNA: Doktor akan mendapatkan sampel DNA daripada anda. Ini boleh dilakukan dengan mengambil sedikit darah atau dengan menyapu bahagian dalam mulut atau pipi anda dengan sedikit sapuan.

2. Menghantar ke makmal: Sampel ini dihantar ke makmal khas untuk ujian.

3. Menyampaikan keputusan: Makmal akan menguji DNA anda dan menghantar keputusan tersebut kembali kepada doktor anda.

4. Membincangkan keputusan: Kemudian, doktor atau kaunselor genetik anda akan bercakap dengan anda dan menerangkan maksud keputusan ini.

Kini terdapat ujian genetik di rumah yang tersedia di sesetengah negara. Walau bagaimanapun, walaupun anda mendapat keputusan daripadanya, masih penting untuk berbincang dengan doktor keluarga anda untuk memahami butiran yang tepat.

Apa yang kita pelajari daripada hasilnya?

Keputusan ujian memberitahu anda varian (alel) gen APOE yang anda miliki.

Apakah maksud APOE4 positif?

"APOE4 positif" bermaksud anda mempunyai sekurang-kurangnya satu salinan gen APOE-e4 dalam DNA anda.

Apakah risiko menghidap Alzheimer jika anda menghidap APOE4?

Antara 15% dan 25% penduduk dunia mempunyai satu salinan gen APOE-e4. Antara 2% dan 5% mempunyai kedua-dua salinan. Mempunyai walaupun satu salinan boleh meningkatkan risiko menghidap Alzheimer.

Tetapi, saya ulangi, ini bukanlah ujian yang mengesahkan kehadiran sesuatu penyakit. Ia hanya memberitahu anda tentang risikonya.

Jika keputusan menunjukkan bahawa risikonya tinggi, doktor anda mungkin akan memberitahu anda untuk melakukan perkara seperti:

• Senaman yang kerap: Melakukan senaman yang membuat anda berpeluh sekurang-kurangnya beberapa hari seminggu.
• Tidur yang cukup: Tidur sekurang-kurangnya 7-8 jam sehari.
• Bersosial: meluangkan masa bersama rakan dan saudara mara, menyertai aktiviti sosial.
• Mencabar otak: Perkara seperti menyelesaikan teka-teki, membaca buku, mempelajari bahasa baharu atau alat muzik.

Bolehkah mengetahui keputusan ini mempengaruhi minda?

Ya, sudah tentu. Apabila kita mengetahui keputusan ujian genetik seperti ini, ia boleh mempengaruhi kita dalam pelbagai cara. Anda mungkin berasa takut, cemas, atau marah. Kadangkala, keputusannya mungkin tidak memberikan jawapan yang jelas seperti yang anda harapkan.

Ingat, tidak kira apa gen anda, terdapat banyak perkara yang boleh anda lakukan untuk mengurangkan risiko penyakit Alzheimer. Nasihat terbaik untuk ini adalah dengan berbincang dengan doktor anda.