Adakah anda sedar tentang keadaan yang jarang berlaku ini? Sindrom Kardiofasiokutaneus

Pernahkah anda mendengar tentang Sindrom Kardiofasiokutaneus, atau Sindrom CFC seperti yang kami panggil secara ringkas? Ia adalah keadaan yang jarang berlaku, bermakna ia bukanlah penyakit yang menjejaskan semua orang. Tetapi ia boleh menjejaskan beberapa bahagian badan kita. Ia terutamanya menjejaskan jantung (kardio-), muka (fasio-), dan kulit serta rambut (kutaneus). Bukan itu sahaja, keadaan ini juga boleh menyebabkan kelewatan perkembangan dan masalah perkembangan intelektual pada kanak-kanak. Jadi, mari kita bincangkannya dengan lebih terperinci, boleh?

Apakah sebenarnya Sindrom Kardiofasiokutaneus (Sindrom CFC)?

Secara ringkasnya, ini adalah keadaan genetik . Iaitu, ia disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen kita. Ini adalah penyakit yang tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil 'RASopati'. 'RASopati' adalah sekumpulan keadaan genetik yang disebabkan oleh kecacatan pada 'laluan RAS', cara sel-sel dalam badan kita berkomunikasi antara satu sama lain. Anggaplah ia seperti sel-sel dalam badan kita bertukar-tukar mesej kecil. Jika pertukaran mesej ini tidak berlaku dengan betul, pelbagai masalah boleh timbul.

Mengenai kelaziman sindrom CFC, ia sebenarnya sangat jarang berlaku . Sesetengah laporan menunjukkan bahawa keadaan ini menjejaskan kira-kira satu dalam 810,000 kanak-kanak. Rekod perubatan hanya menyebut beberapa ratus kes. Walau bagaimanapun, saintis percaya bahawa jumlahnya mungkin jauh lebih tinggi. Ini kerana kadangkala gejalanya sangat ringan sehingga tidak didiagnosis. Sindrom CFC juga boleh dikelirukan dengan keadaan genetik yang lain.

Apakah simptom-simptom yang mungkin berlaku bagi sindrom CFC?

Simptom-simptomnya boleh berbeza-beza antara orang. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang lebih teruk. Selain itu, simptom-simptom ini boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza.

Simptom berkaitan jantung

Selalunya, kanak-kanak yang menghidap sindrom CFC dilahirkan dengan masalah jantung tertentu . Ini dipanggil kecacatan jantung kongenital. Gejala-gejala ini kadangkala boleh dilihat semasa lahir, atau mungkin muncul kemudian. Berikut adalah beberapa contoh:

• Mempunyai injap jantung yang tidak normal yang menjejaskan aliran darah dari jantung ke paru-paru.
• Murmur jantung ialah bunyi abnormal yang kedengaran di dalam jantung.
• Lubang di antara dua ruang bawah jantung (Kecacatan Septal Ventrikel).
• Mempunyai lubang di antara dua ruang atas jantung (Kecacatan Septal Atrium).
• Melemahkan atau menebalkan otot jantung (Kardiomiopati Hipertrofik).

Simptom berkaitan kulit dan rambut

Hampir semua orang yang menghidap keadaan ini akan melihat beberapa perubahan pada kulit dan rambut mereka.

• Mempunyai kulit kering dan kasar . Ia mungkin tidak licin seperti kulit bayi, tetapi agak kering dan kasar.
• Tanda lahir gelap (nevi)Melihat lebih banyak lagi.
• Bulu mata atau kening yang berkurangan atau hilang .
• Rambut menjadi nipis, rapuh, kering, dan keriting .
• Kemunculan benjolan kecil seperti lepuh (Keratosis Pilaris) pada lengan, kaki, dan muka.
• Kulit berkedut di tapak tangan dan tapak kaki.

Perubahan pada penampilan wajah

Beberapa ciri khusus juga boleh dilihat pada penampilan wajah kanak-kanak dengan sindrom ini.

• Wajah yang lebar dan memanjang .
• Kelopak mata terkulai (Ptosis).
• Jarak antara mata yang semakin jauh dan mata condong ke bawah.
• Dahinya tinggi dan sempit di kedua-dua belah pihak.
• Mempunyai kepala yang lebih besar daripada biasa (Makrosefali).
• Telinga terletak di bawah paras normal.
• Hidung pendek.
• Dagu kecil.

Masalah lain yang mungkin dialami oleh kanak-kanak

Kanak-kanak yang mengalami keadaan ini mungkin mengalami beberapa masalah lain:

• Kelewatan pertumbuhan dan masalah perkembangan intelektual (selalunya sederhana hingga teruk).
• Kesukaran makan .
• Lebihan cecair di dalam otak (Hydrocephalus).
• Tahap hormon pertumbuhan yang berkurangan.
• Sawan .
• Pertambahan berat badan dan kegagalan tumbesaran (Kegagalan untuk berkembang maju).
• Masalah penglihatan .
• Kelemahan dan kelesuan otot (Hypotonia).

Apakah punca sindrom CFC?

Sindrom CFC disebabkan oleh mutasi (perubahan) dalam salah satu daripada beberapa gen. Gen-gen ini adalah:

• Gen `BRAF` (paling kerap terjejas)
• Gen `MAP2K1` dan `MAP2K2` (kedua paling biasa)
• Gen `KRAS` (jarang berlaku)

Gen-gen ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang penting untuk komunikasi sel. Proses komunikasi ini dipanggil `laluan RAS/MAPK`. Proses ini penting untuk perkembangan embrio.

Walau bagaimanapun, sesetengah orang yang didiagnosis dengan sindrom CFC tidak didapati mempunyai sebarang mutasi genetik ini. Saintis percaya bahawa orang tersebut mungkin mempunyai sama ada 'Sindrom Costello' atau 'Sindrom Noonan'.

Adakah sindrom CFC adalah penyakit keturunan?

Dalam kebanyakan kes, sindrom CFC tidak diwarisi . Mutasi gen ini sering berlaku secara spontan semasa perkembangan janin. Kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini tidak mempunyai sejarah keluarga penyakit ini.

Walau bagaimanapun, sangat jarang , sindrom ini boleh diwarisi dari generasi ke generasi. Jika ia diwarisi, ia adalah secara "Dominan Autosomal". Ini bermakna walaupun seorang kanak-kanak mewarisi satu salinan gen yang bermutasi daripada salah seorang ibu bapa yang tidak menghidap penyakit itu tetapi membawa gen yang bermutasi, kanak-kanak itu masih boleh menghidap penyakit ini.

Bagaimana untuk mengenali keadaan ini?

Kadangkala sindrom CFC didiagnosis sebelum bayi dilahirkan, semasa kehamilan,Ultrabunyi pranatal boleh memberikan petunjuk, seperti peningkatan jumlah cecair amniotik yang mengelilingi janin, atau kepala dan badan janin yang lebih besar daripada yang dijangkakan.

Walau bagaimanapun, keadaan ini sering didiagnosis pada bayi . Jika bayi anda mempunyai simptom fizikal yang berkaitan dengan keadaan ini, doktor mungkin akan mengarahkan ujian seperti:

• Periksa fungsi jantung bayi dengan ujian seperti `Elektrokardiogram (ECG)` , `Ekokardiogram` atau `Kateterisasi Jantung` .
• Ujian Genetik Molekul untuk mengenal pasti mutasi genetik. Ini biasanya memerlukan sampel darah atau sampel sel yang diambil dari bahagian dalam pipi.
• Ujian sinar-X, imbasan CT, MRI atau ultrasound untuk melihat sama ada terdapat perkembangan yang tidak normal pada jantung, otak atau organ bayi yang lain.
• Uji gelombang otak dan aktiviti sawan dengan `Stereoelektroensefalografi (SEEG)` .
• Periksa bahagian dalam mata bayi dengan ujian penglihatan seperti `Oftalmoskopi` .

Bagaimanakah sindrom CFC dirawat?

Malah, tiada penawar khusus untuk sindrom CFC. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini memerlukan sokongan daripada pasukan doktor dengan pelbagai kepakaran, termasuk:

• Pakar Kardiologi
• Pakar Dermatologi
• Seorang Pakar Endokrinologi (seorang doktor yang pakar dalam sistem endokrin)
• Seorang doktor yang pakar dalam sistem penghadaman (Ahli Gastroenterologi)
• Ahli genetik
• Seorang pakar neurologi
• Ahli Terapi Pekerjaan
• Pakar Oftalmologi
• Pakar Pediatrik
• Ahli Terapi Fizikal
• Ahli Radiologi
• Ahli Terapi Pertuturan

Pilihan rawatan sangat berbeza bergantung pada keperluan setiap kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia mungkin termasuk:

• Antibiotik untuk mencegah jangkitan, terutamanya jika kanak-kanak mempunyai sebarang masalah jantung.
• Kawal sawan dengan ubat antikonvulsan .
• Memasukkan tiub penyusuan melalui hidung kanak-kanak atau melalui kulit abdomen untuk membekalkan kalori dan nutrien.
• Meningkatkan penglihatan dengan cermin mata, kanta lekap atau pembedahan .
• Makanan berkalori tinggi dan berkhasiat .
• Losyen atau salap untuk melegakan kulit kering.
• Ubat-ubatan untuk meningkatkan fungsi jantung kanak-kanak atau melegakan masalah sistem penghadaman.
• Ubat-ubatan untuk meningkatkan tahap hormon pertumbuhan.
• Meletakkan shunt untuk membuang lebihan cecair di sekitar otak kanak-kanak dan mengurangkan tekanan.
• Pembedahan untuk membetulkan keabnormalan jantung. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan jantung untuk membetulkan injap pulmonari yang tidak normal.

Apakah jangka hayat bagi sindrom CFC?

Jangka hayat seseorang yang menghidap sindrom CFC bergantung pada tahap keterukan gejala mereka. Walau bagaimanapun, dengan diagnosis dan rawatan yang betul, kebanyakan orang yang menghidap keadaan ini menjalani jangka hayat yang normal.

Perkara yang paling penting adalah untuk memberi kanak-kanak sokongan dan rawatan yang mereka perlukan pada masa yang tepat, supaya mereka dapat menjalani kehidupan yang terbaik.

Bolehkah sindrom CFC dicegah?

Oleh kerana keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik rawak, tiada cara untuk mencegah mutasi yang membawa kepada sindrom CFC.

Apa lagi yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya tentang sindrom CFC?

Jika anak anda menghidap sindrom CFC, adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada doktor anda seperti berikut:

• Bolehkah ini 'Sindrom Costello' atau 'Sindrom Noonan'? Mengapa anda mengatakan / tidak mengatakannya?
• Adakah mutasi genetik ini diwarisi atau ia berlaku secara kebetulan?
• Adakah anak saya mempunyai kecacatan jantung?
• Adakah anak saya mempunyai lebihan cecair di dalam otaknya?
• Adakah anak saya akan mengalami sawan?
• Adakah keadaan ini akan menjejaskan penglihatan anak saya?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan atau ubat?
• Bagaimanakah kita dapat memastikan anak saya mendapat nutrisi yang diperlukannya?
• Adakah terdapat sebarang simptom khas yang perlu saya maklumkan kepada doktor?
• Seberapa terukkah kecacatan intelektual?
• Pakar manakah yang patut kami temui dan berapa kerap?
• Adakah terdapat kumpulan sokongan yang boleh membantu kita menangani situasi ini?
• Adakah anda mengesyorkan kaunseling genetik?

Apakah perbezaan antara sindrom CFC, sindrom Costello dan sindrom Noonan?

Simptom-simptom sindrom CFC sangat serupa dengan Sindrom Costello dan Sindrom Noonan. Membezakan ketiga-tiga keadaan genetik ini boleh menjadi sukar, terutamanya pada bayi.

Walau bagaimanapun, ketiga-tiga keadaan ini disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeza . Selain itu, tidak seperti sindrom CFC, seseorang yang menghidap Sindrom Costello berisiko lebih tinggi untuk menghidap kanser .

Apabila anda pertama kali mendengar bahawa bayi anda mempunyai keadaan genetik seperti Sindrom Kardiofasiokutaneus (Sindrom CFC), anda mungkin akan dibebani oleh emosi. Perjalanan untuk mendapatkan diagnosis boleh menjadi seperti temu janji yang tidak menentu. Dan dengan semua sokongan yang diperlukan oleh bayi anda, hari-hari anda boleh menjadi sibuk. Tetapi adalah penting untuk meluangkan masa untuk diri sendiri dan cuba menguruskan tekanan anda.Cari cara untuk berhubung dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak-anak yang menghidap penyakit yang jarang berlaku. Terdapat banyak komuniti dalam talian, dan doktor anak anda mungkin mengetahui tentang hubungan sedemikian.

Mesej Bawa Pulang

Sindrom kardiofasiokutaneus (Sindrom CFC) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi berpotensi membawa maut. Jangan panik jika anda didiagnosis dengan keadaan ini.

• Keadaan ini boleh menjejaskan jantung, muka, kulit, rambut dan perkembangan kanak-kanak.
• Walaupun tiada penawar khusus, terdapat pelbagai rawatan dan sokongan perubatan pakar yang dapat membantu menguruskan gejala .
• Kebanyakan kanak-kanak boleh menjalani kehidupan yang normal dengan rawatan dan penjagaan yang betul.
• Anda tidak keseorangan. Dapatkan bantuan daripada doktor, kaunselor dan kumpulan sokongan ibu bapa yang lain.
• Perkara yang paling penting adalah menyayangi dan menyokong anak anda serta berusaha untuk memberikan mereka kehidupan yang terbaik.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor anda. Mereka boleh menerangkan dan membimbing anda dengan lebih lanjut.

Sindrom Kardiofasiokutaneus , Sindrom CFC, Penyakit genetik, Penyakit jantung, Penyakit kulit, Terencat tumbesaran, Kesihatan kanak-kanak, RASopati