Adakah bayi anda mengalami perkara seperti ini? Mari kita pelajari tentang Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK)!

Kadangkala apabila anda melihat bayi yang baru lahir, atau kanak-kanak yang sedang membesar sedikit, anda mungkin perasan beberapa perubahan. Mungkin doktor telah memberitahu anda bahawa anak anda mempunyai keadaan yang dipanggil `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` atau `(CAH)`. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Walaupun ia agak rumit, mari kita bincangkannya dalam bahasa Sinhala yang mudah dan mudah difahami. Sama seperti anda sedang bercakap dengan rakan anda.

Apakah hiperplasia adrenal kongenital (CAH)?

Secara ringkasnya, CAH ialah keadaan kongenital, atau genetik, yang terutamanya menjejaskan kelenjar adrenal dalam badan kita. Ingat, terdapat dua kelenjar kecil di atas buah pinggang kita? Itulah yang kita panggil kelenjar adrenal . Walaupun kecil, ia menghasilkan beberapa hormon penting yang penting untuk fungsi badan kita yang sihat.

Mari kita lihat apakah hormon-hormon ini:

• Kortisol: Hormon ini membantu badan kita mengatasi tekanan, penyakit dan kecederaan. Ia juga penting untuk mengawal selia perkara seperti tekanan darah, tahap tenaga dan tahap gula dalam darah.
• Aldosteron: Hormon ini membantu mengekalkan jumlah garam (natrium) dan air yang betul dalam badan kita. Ia juga diperlukan untuk mengawal tekanan darah dan isipadu darah.
• Androgen: Ini adalah hormon seks lelaki (contohnya, testosteron). Hormon ini penting untuk akil baligh, pertumbuhan dan perkembangan normal.

Sekarang, apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap `(CAH)` ialah satu atau lebih enzim yang membantu kelenjar adrenal mengurangkan atau hilang hormon penting tersebut. Tanpa enzim ini, kelenjar adrenal tidak dapat berfungsi dengan baik. Kemudian:

• Mungkin anda tidak menghasilkan kortisol yang mencukupi.
• Ada kemungkinan aldosteron yang dihasilkan tidak mencukupi.
• Mungkin terlalu banyak androgen dihasilkan.

Ketidakseimbangan hormon inilah yang kebanyakannya berlaku dalam keadaan `(CAH)`.

Apakah jenis-jenis utama `(CAH)`?

Terdapat dua jenis utama CAH. Kedua-dua jenis ini menyumbang 95% daripada kes.

1. CAH Klasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling teruk dan serius . Ia boleh menyebabkan komplikasi teruk yang melibatkan kelenjar adrenal, seperti renjatan dan juga koma. Ia boleh mengancam nyawa jika tidak didiagnosis dan dirawat lebih awal. Keadaan CAH klasik ini biasanya didiagnosis semasa lahir.

Ini juga mempunyai dua subjenis:

• CAH yang membazir garam: Inilah yang terdapat dalam (CAH)Bentuk yang paling teruk . Dalam kes ini, kelenjar adrenal menghasilkan aldosteron, yang sangat rendah. Apabila aldosteron hilang, badan tidak dapat mengawal tahap garam (natrium) dalam darah. Ini menyebabkan natrium berlebihan dikumuhkan dalam air kencing. Di samping itu, kortisol juga dihasilkan kurang, tetapi androgen dihasilkan lebih banyak.
• CAH virilisasi ringkas: Ini adalah bentuk CAH yang lebih ringan . Dalam kes ini, kekurangan aldosteron tidak begitu teruk. Oleh itu, tiada gejala yang mengancam nyawa. Walau bagaimanapun, terdapat kurang penghasilan kortisol dan lebih banyak penghasilan androgen. Pengeluaran androgen yang berlebihan ini boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan perkembangan seksual.

2. CAH Bukan Klasik: Ini adalah bentuk CAH yang paling ringan . Ia biasanya muncul pada akhir zaman kanak-kanak, remaja, atau dewasa. Gejala mungkin hadir atau tidak hadir. Ini juga boleh disebabkan oleh pengeluaran androgen yang berlebihan, yang boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan perkembangan seksual.

Selain jenis utama ini, terdapat beberapa jenis CAH yang jarang berlaku, setiap satunya dengan gejala yang berbeza.

Siapakah yang boleh mendapat CAH? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Keadaan yang dipanggil ``(CAH)`` ini boleh berkembang pada sesiapa sahaja. Ini bermakna ia boleh menjejaskan bayi, kanak-kanak, orang dewasa, sesiapa sahaja.

Di negara-negara seperti Amerika dan Eropah, CAH klasik menjejaskan kira-kira satu dalam sepuluh ribu hingga lima belas ribu orang. CAH bukan klasik agak kurang biasa, menjejaskan kira-kira satu dalam seratus hingga dua ratus orang. Kedua-dua jenis ini terdapat di seluruh dunia.

Apakah simptom-simptom `(CAH)`?

Simptom-simptom CAH boleh berbeza-beza bergantung pada jenis dan jantina. Contohnya, sesetengah bayi dilahirkan dengan simptom, manakala yang lain mengalami simptom apabila mereka semakin dewasa.

Simptom CAH Klasik

Dalam CAH klasik, tahap androgen adalah sangat tinggi. Ini boleh menyebabkan gejala yang berkaitan dengan hormon seks. Kedua-dua CAH pembaziran garam dan CAH virilisasi ringkas boleh menyebabkan gejala seperti:

• Alat kelamin yang samar-samar pada bayi perempuan: Ini bermakna alat kelamin luar bayi mungkin kelihatan seperti bayi lelaki. Walau bagaimanapun, alat kelamin dalaman wanita (seperti ovari dan rahim) adalah normal.
• Zakar yang membesar pada bayi lelaki.
• Tanda-tanda akil baligh sebelum akil baligh: Contohnya, perubahan suara, jerawat yang teruk, dan pertumbuhan bulu awal di ketiak, kawasan sulit, dan muka.
• Kemunculan ciri-ciri maskulin pada kanak-kanak perempuan: perkembangan otot, pendalaman suara, dan pertumbuhan bulu muka yang tidak diingini.
• Pertumbuhan yang sangat pesat (pada peringkat awal).
• Kitaran haid yang tidak teratur.
• Tumor testis jinak.
• Kemandulan.

Di samping itu, terutamanya pada orang yang mengalami CAH yang membuang garam , ketidakseimbangan hormon boleh menyebabkan gejala adrenal yang teruk. Ini sangat berbahaya dan memerlukan rawatan segera :

• Dehidrasi.
• Penurunan tahap natrium dalam darah (Hiponatremia).
• Tekanan darah rendah (Hipotensi).
• Degupan jantung tidak teratur (Aritmia).
• Tahap gula dalam darah rendah (Hipoglisemia).
• Peningkatan keasidan dalam darah (Asidosis metabolik).
• Muntah.
• Cirit-birit.
• Penurunan berat badan.
• Keadaan kejutan `(Kejutan)`.

Penting: Simptom-simptom CAH pembaziran garam ini, terutamanya pada bayi baru lahir, adalah kecemasan. Anda perlu berjumpa doktor dengan segera.

Simptom CAH Bukan Klasik

CAH bukan klasik adalah keadaan yang lebih ringan. Anda mungkin tidak tahu bahawa anda menghidapnya. Simptomnya biasanya lebih ringan, tetapi mungkin termasuk:

• Pertumbuhan yang sangat pesat (pada peringkat awal).
• Jerawat.
• Akil baligh pramatang.
• Pertumbuhan rambut yang tidak diingini pada muka atau badan wanita.
• Kitaran haid yang tidak teratur.
• Kemandulan.
• Kebotakan corak lelaki (awal).
• Lelaki mempunyai zakar yang besar tetapi testisnya kecil.

Apakah yang menyebabkan `(CAH)`?

Dalam kebanyakan kes, punca utama CAH adalah kekurangan atau ketiadaan enzim 21-hidroksilase. Mutasi genetik mempengaruhi tahap enzim ini. Jarang sekali, kekurangan enzim 11-hidroksilase juga boleh menyebabkan CAH.

CAH ialah gangguan resesif autosomal . Tahukah anda apa maksudnya? Kita mendapat dua salinan setiap gen - satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. CAH hanya berlaku apabila seorang anak mewarisi salinan gen yang menyebabkan kekurangan enzim ini daripada kedua-dua ibu bapa. Jika seseorang hanya mempunyai satu gen yang bermutasi, mereka boleh menjadi pembawa penyakit tetapi tidak menunjukkan simptom.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis (mendiagnosis) keadaan `(CAH)`?

Klasik `(CAH Klasik)`

Sebelum bayi anda pulang dari hospital, doktor akan memeriksa bayi untuk "(CAH)". Ini adalah perkara biasa.Sebahagian daripada ujian saringan bayi baru lahir, ini dilakukan dengan mengambil setitik darah dari tumit bayi. Ini boleh menunjukkan sama ada anda mempunyai CAH klasik.

Jika anda hamil dan sudah mempunyai anak dengan CAH, anda boleh menjalani ujian genetik pranatal semasa kehamilan . Doktor anda boleh melakukan amniosentesis (ujian cecair dalam rahim anda) atau persampelan vilus korionik (ujian sekeping plasenta) untuk melihat sama ada anda menghidap CAH.

CAH bukan klasik

CAH bukan klasik biasanya didiagnosis selepas anda atau anak anda mula menunjukkan simptom. Kadangkala, ia juga boleh berlaku pada masa dewasa. Doktor anda akan melakukan perkara berikut untuk mendiagnosis keadaan ini:

• Pemeriksaan fizikal.
• Ujian darah.
• Ujian air kencing.
• Ujian genetik.

Bagaimanakah CAH dirawat?

Rawatan untuk CAH bergantung pada jenis dan keterukan gejala. Tiada penawar untuk CAH. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan dan rawatan lain boleh membantu mengawal gejala dan menjalani kehidupan yang sihat.

Rawatan CAH klasik

Doktor anda akan memantau keadaan anda secara berkala. Mereka akan melakukan ujian darah secara berkala untuk memeriksa tahap hormon anda. Matlamat utama rawatan adalah untuk memastikan pertumbuhan dan perkembangan seksual yang normal.

Doktor anda mungkin akan menetapkan ubat-ubatan seperti ini untuk merawat simptom anda:

• Suplemen garam: Bayi yang baru lahir mungkin memerlukan suplemen natrium klorida (terutamanya formula pembaziran garam).
• Glukokortikoid: Ini berfungsi dengan menggantikan hormon kortisol, yang tidak dihasilkan oleh badan. Anda mungkin perlu meningkatkan dos ubat ini apabila anda sakit, sedih atau tertekan.
• Mineralokortikoid: Ini digunakan untuk menggantikan hormon aldosteron, yang tidak dihasilkan dalam badan.

Jika anda menghidap CAH Klasik, anda mesti mengambil ubat-ubatan ini setiap hari sepanjang hayat anda. Jika anda berhenti mengambil ubat, simptom anda akan kembali.

Satu lagi pilihan rawatan ialah pembedahan untuk bayi wanita dengan alat kelamin samar-samar. Pembedahan ini boleh dilakukan antara dua dan enam bulan selepas kelahiran untuk memulihkan penampilan dan fungsi alat kelamin luar. Dalam beberapa kes, pembedahan boleh ditangguhkan selama beberapa tahun. Ini perlu dibincangkan dengan teliti dengan doktor anda sebelum membuat keputusan.

Rawatan CAH bukan klasik

Jika anda tidak mengalami sebarang simptom, anda mungkin tidak memerlukan rawatan. Jika anda mengalami simptom yang ringan, anda mungkin diberikan dos glukokortikoid yang rendah. Orang-orang ini biasanya tidak memerlukan rawatan sepanjang hayat.

Jika anda atau anak anda menghidap CAH, adalah penting untuk mendapatkan rawatan kesihatan mental. Ini kerana pelbagai isu dan masalah yang timbul bersama keadaan ini (seperti perubahan fizikal, ketidaksuburan, dll.) boleh memberi kesan psikologi. Oleh itu, sokongan kesihatan mental merupakan bahagian penting dalam rawatan CAH. Ia boleh meningkatkan kualiti hidup.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat CAH?

Dalam CAH klasik, terutamanya jenis pembaziran garam, air dan garam berlebihan hilang dalam air kencing. Ini boleh menyebabkan komplikasi serius seperti ketidakseimbangan elektrolit (cth. kalium) . Jika tidak dirawat, ketidakseimbangan ini boleh menyebabkan:

• Degupan jantung tidak teratur (Aritmia).
• Serangan jantung.
• Malah kematian boleh berlaku.

CAH bukan klasik yang tidak dirawat juga boleh menyebabkan komplikasi. Bagi lelaki:

• Akil baligh awal.
• Badan pendek (penurunan ketinggian).

Untuk wanita:

• Ciri-ciri badan lelaki yang kekal.
• Haid yang tidak teratur.
• Kemandulan.

Terdapat juga risiko beberapa komplikasi (seperti jangkitan, pendarahan, dan parut) daripada pembedahan yang dilakukan pada alat kelamin yang samar-samar.

Bolehkah `(CAH)` dicegah?

Oleh kerana CAH adalah keadaan genetik, ia tidak boleh dicegah. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap CAH, atau jika anda sudah mempunyai anak dengan CAH, pertimbangkan kaunseling genetik dan/atau ujian genetik . Ini akan membantu anda memahami risiko anak-anak anda mewarisi keadaan tersebut.

Bagaimana keadaan selepas rawatan untuk `(CAH)`?

Jika didiagnosis awal dan dirawat dengan betul, penghidap CAH boleh menjalani kehidupan yang sihat dan produktif. Penghidap CAH Klasik perlu mengambil ubat setiap hari sepanjang hayat mereka. Gejala mungkin akan kembali jika ubat dihentikan.

Kebanyakan penghidap CAH berada dalam keadaan sihat, tetapi mereka mungkin lebih pendek daripada orang dewasa lain. Dalam beberapa kes, CAH boleh menjejaskan kesuburan. Jika anda dilahirkan dengan alat kelamin yang samar-samar, anda mungkin memerlukan sokongan psikologi. Jika anda mempunyai sebarang masalah selepas rawatan, jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda.

Bagaimana untuk menurunkan berat badan dengan `(CAH)`?

Sesetengah ubat yang digunakan untuk merawat CAH (terutamanya glukokortikoid) boleh menyebabkan pertambahan berat badan. Bercakap dengan doktor anda tentang berat badan anda. Dia boleh menentukan sama ada pertambahan berat badan itu disebabkan oleh ubat atau keadaan perubatan lain. Dos ubat anda mungkin perlu diselaraskan. Dia juga boleh membantu anda membangunkan pelan diet dan senaman untuk membantu anda mengekalkan berat badan yang sihat.

Adakah `(CAH)` satu kecacatan?

Sesetengah organisasi mungkin menganggap penyakit kelenjar adrenal sebagai kecacatan. Sama ada CAH layak sebagai kecacatan ditentukan oleh komplikasi yang timbul daripada penyakit tertentu tersebut.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang dilahirkan dengan Hiperplasia Adrenal Kongenital (CAH) mempunyai masa depan yang lebih baik jika keadaan itu didiagnosis lebih awal dan dirawat dengan betul.

Ingat perkara-perkara ini:

• (CAH) ialah keadaan genetik yang mempengaruhi penghasilan hormon dalam kelenjar adrenal.
• CAH klasik adalah jenis yang paling teruk dan boleh dikesan melalui saringan bayi baru lahir.
• Diagnosis awal dan ubat sepanjang hayat (untuk CAH klasik) adalah sangat penting.
• Rawatan boleh mengawal gejala dan membolehkan pertumbuhan dan perkembangan yang normal.
• Sesetengah orang mungkin memerlukan sokongan dan kaunseling kesihatan mental.
• Jika anda merancang untuk hamil dan mempunyai sejarah keluarga CAH, berbincanglah dengan doktor anda tentang kaunseling genetik.

Jangan risau, anda tidak keseorangan. Jika anda mempunyai sebarang soalan lagi tentang `(CAH)`, tanya doktor anda. Mereka boleh membantu anda.

Hiperplasia Adrenal Kongenital , CAH, Kelenjar adrenal, Kortisol, Aldosteron, Androgen, Ketidakseimbangan hormon, Gangguan genetik, Saringan bayi baru lahir, Hormon, Penyakit genetik, Kelenjar adrenal