Pernahkah anda mendengar tentang sejarah keluarga menghidap kanser? Atau seorang anak muda menghidap kanser yang biasanya menjejaskan orang yang lebih tua? Kadangkala mungkin terdapat sebab di sebalik perkara-perkara ini yang kita tidak tahu. Itulah yang akan kita bincangkan hari ini, satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi dalam keluarga dan meningkatkan risiko kanser dengan ketara. Ia dipanggil Sindrom Li-Fraumeni.
Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Li-Fraumeni?
Ini adalah keadaan genetik yang sangat jarang berlaku. Ia disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen dalam badan kita. Perubahan genetik ini sangat meningkatkan kemungkinan atau risiko anda dan keluarga anda menghidap satu atau lebih jenis kanser.
Pertimbangkan ini: Seseorang yang menghidap keadaan ini mempunyai peluang 90% untuk menghidap kanser menjelang usia 60 tahun. Dan, kira-kira separuh daripada orang ini menghidap kanser sebelum usia 40 tahun. Khususnya, wanita yang menghidap Sindrom Li-Fraumeni mempunyai hampir 100% peluang untuk menghidap kanser payudara sepanjang hayat mereka.
Ini mungkin kedengaran agak menakutkan. Tetapi yang penting ialah walaupun kita tidak dapat mencegah keadaan ini, dengan mendapatkan pemeriksaan kanser awal dan berkala serta mendapatkan rawatan yang diperlukan , kita dapat mengehadkan kesannya terhadap kehidupan kita dengan ketara.
Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?
Sindrom Li-Fraumeni merupakan keadaan yang sangat jarang berlaku. Penyelidik hanya menemui kira-kira 1,000 keluarga di seluruh dunia yang mempunyai mutasi genetik ini. Jadi, anda tidak perlu takut secara tidak perlu mengenainya.
Apakah simptom-simptom Sindrom Li-Fraumeni?
Perkara istimewanya di sini ialah tiada gejala khusus yang berkaitan dengan keadaan yang dipanggil Sindrom Li-Fraumeni. Iaitu, seseorang yang menghidap keadaan ini tidak melihat sebarang perubahan di luar.
Jadi bagaimana anda mengenali perkara ini? Tanda utama keadaan ini ialah berlakunya jenis kanser tertentu pada usia muda . Oleh itu, gejala yang anda alami bergantung pada jenis kanser yang anda hidapi. Contohnya, kanser otak akan menunjukkan gejala yang berkaitan dengannya, dan kanser payudara akan menunjukkan gejala yang berkaitan dengannya.
Apakah jenis kanser yang paling kerap dikaitkan dengan keadaan ini?
Lebih daripada sepuluh jenis kanser telah dikaitkan dengan Sindrom Li-Fraumeni. Sesetengah kanser sangat biasa berlaku pada penghidapnya sehingga ia dipanggil "kanser teras". Mari kita lihat apa itu.
| Kategori kanser | Penerangan |
|---|---|
| Kanser Teras | |
| Sarkoma | Kanser yang berlaku pada tulang (Osteosarcoma) dan tisu lembut (Soft Tissue Sarcoma). |
| Kanser Payudara | Wanita yang menghidap keadaan ini mempunyai risiko seumur hidup untuk menghidapnya hampir 100%. |
| Kanser Otak | Ini termasuk pelbagai jenis seperti Gliomas, Karsinoma Pleksus Koroid dan Medulloblastoma. |
| Karsinoma Adrenokortikal | Kanser yang berkembang di lapisan luar kelenjar adrenal, yang terletak di atas buah pinggang kita. |
| Leukemia | Ini termasuk leukemia akut, sejenis kanser sel darah. |
| Kanser lain yang kurang kerap dikaitkan | |
| Kanser kolon, Kanser buah pinggang, Limfoma, Kanser paru-paru, Kanser ovari, Kanser pankreas, Kanser prostat, Kanser kulit, Kanser perut, Kanser testis, Kanser tiroid. | |
Mengapakah situasi ini berlaku?
Untuk memahami mengapa ini berlaku, kita perlu tahu tentang pengawal kecil dalam badan kita. Kita mempunyai gen yang dipanggil TP53 . Ia seperti "malaikat penjaga" dalam badan kita. Fungsi utama gen ini adalah untuk mencegah sel-sel dalam badan kita daripada membesar secara tidak normal dan tidak terkawal lalu menjadi tumor.
Protein yang dihasilkan oleh gen TP53 ini dipanggil protein P53. Inilah yang sebenarnya melakukan tugas pengawal itu.
Apa yang berlaku kepada seseorang yang menghidap Sindrom Li-Fraumeni ialah terdapat perubahan, atau mutasi, pada gen pelindung yang dipanggil TP53 . Apa yang berlaku ialah gen tersebut tidak dapat menghasilkan protein P53 yang berfungsi dengan baik. Apabila gen pelindung ini hilang, sel-sel mula membahagi secara tidak terkawal. Itulah yang berkembang menjadi kanser.
Selalunya, seorang kanak-kanak mewarisi gen TP53 yang cacat ini daripada ibu bapa mereka. Ini dipanggil Corak Dominan Autosomal . Secara ringkasnya, walaupun hanya seorang ibu bapa yang mewarisi gen yang cacat ini, sama ada ibu atau bapa, kanak-kanak itu masih boleh menghidap keadaan ini dan mempunyai peningkatan risiko kanser .
Walau bagaimanapun, sangat jarang, perubahan genetik ini boleh berlaku dalam tubuh seseorang tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang mengalami keadaan ini. Ini dipanggil Mutasi De Novo.
Bagaimanakah keadaan ini didiagnosis?
Doktor menggunakan ujian genetik untuk mendiagnosis keadaan tersebut. Tetapi sebelum berbuat demikian, mereka akan melihat sejarah perubatan anda dan keluarga anda dengan teliti. Terdapat beberapa sebab mengapa doktor mungkin mengesyaki Sindrom Li-Fraumeni:
- Jika anda telah didiagnosis menghidap kanser sarkoma sebelum umur 45 tahun.
- Jika salah seorang saudara darjah pertama anda (ibu bapa, adik-beradik, anak-anak) telah didiagnosis menghidap sebarang kanser sebelum berumur 45 tahun.
- Jika mana-mana saudara mara darjah kedua anda (datuk dan nenek, mak cik, pak cik, anak saudara lelaki, anak saudara perempuan) telah didiagnosis menghidap sebarang kanser sebelum berumur 45 tahun.
Jika satu atau lebih kriteria ini dipenuhi, doktor mungkin akan merujuk anda untuk ujian genetik.
Jika anda didiagnosis dengan keadaan ini, perkara seterusnya yang paling penting adalah mengikuti jadual saringan kanser. Dengan berjumpa doktor secara berkala dan menjalani ujian, sebarang kanser yang berkembang boleh dikesan dan dirawat pada peringkat awal .
Bagaimanakah ia dirawat?
Tiada rawatan khusus untuk keadaan genetik Sindrom Li-Fraumeni. Doktor merawat kanser yang terhasil daripada keadaan ini. Rawatannya sangat serupa dengan rawatan yang diberikan kepada seseorang yang tidak mempunyai keadaan ini. Ini termasuk pembedahan dan kemoterapi.
Tetapi terdapat pengecualian yang sangat penting di sini.
Orang yang menghidap Sindrom Li-Fraumeni sangat sensitif terhadap radiasi. Oleh itu, terdapat risiko kanser baharu berkembang dengan terapi radiasi. Atas sebab ini, doktor anda akan cuba mengelakkan atau meminimumkan terapi radiasi jika anda menghidap kanser.
Apa yang perlu anda jangkakan apabila hidup dengan keadaan ini?
Mengetahui bahawa anda menghidap Sindrom Li-Fraumeni bermakna anda dan keluarga anda perlu mengikuti jadual saringan kanser secara berkala. Kajian telah menunjukkan bahawa saringan berkala meningkatkan peluang menyelamatkan nyawa individu-individu ini dengan ketara .
Jadual ujian ini berbeza untuk kanak-kanak dan orang dewasa. Berikut hanyalah contoh. Doktor anda akan membuat jadual yang sesuai untuk anda.
| Kumpulan umur | Jurang masa | Ujian yang akan dijalankan |
|---|---|---|
| Untuk kanak-kanak (sehingga 18 tahun) | ||
| Sehingga 18 tahun | Setiap 3-4 bulan | Pemeriksaan fizikal lengkap dan imbasan ultrasound abdomen. |
| Sekali setiap tahun | Imbasan MRI otak dan imbasan MRI seluruh badan. | |
| Untuk orang dewasa | ||
| Dewasa | Setiap 6 bulan | Dapatkan pemeriksaan payudara oleh doktor (berumur 20-25 tahun). |
| Sekali setiap tahun | Pemeriksaan fizikal, MRI payudara, MRI otak dan seluruh badan, imbasan ultrasound abdomen dan pelvis, pemeriksaan kulit penuh untuk kanser kulit. | |
| Setiap 2-3 tahun | Ujian Kolonoskopi dan Endoskopi Atas. | |
Tidakkah situasi ini boleh dicegah?
Tiada cara untuk mencegah keadaan genetik Sindrom Li-Fraumeni. Ia adalah sesuatu yang datang dengan gen kita. Tetapi anda boleh mengelakkan perkara-perkara yang meningkatkan risiko kanser anda.
- Elakkan merokok sepenuhnya.
- Elakkan pengambilan alkohol yang berlebihan .
- Apabila keluar di bawah sinaran matahari, jangan berada di luar terlalu lama tanpa perlindungan seperti pelindung matahari .
Sesetengah wanita menjalani pembedahan membuang kedua-dua payudara sebelum kanser berkembang untuk mengurangkan risiko kanser payudara. Ini dipanggil mastektomi profilaktik .
Walaupun dengan semua langkah berjaga-jaga ini, seseorang yang menghidap keadaan ini masih boleh menghidap kanser. Itulah sebabnya perkara terbaik untuk dilakukan adalah menjalani pemeriksaan berkala dan mengesan kanser lebih awal jika ia berlaku.
Bagaimanakah anda menjaga diri dan keluarga anda?
Hidup dengan keadaan sepanjang hayat seperti ini boleh mencabar dari segi fizikal dan mental.
1. Jangan terlepas pemeriksaan: Ikuti jadual pemeriksaan kanser yang disyorkan dengan tepat.
2. Perancangan keluarga: Jika anda merancang untuk mempunyai anak, adalah sangat penting untuk berbincang dengan kaunselor genetik. Anda perlu memahami risiko mewariskan gen yang cacat ini kepada anak.
3. Kesihatan mental: Jangan pikul beban ini seorang diri. Dapatkan bantuan kaunselor kesihatan mental yang mempunyai pengalaman bekerja dengan pesakit kanser atau mereka yang menghidap penyakit kronik. Tanya doktor anda tentang kumpulan sokongan seperti ini.
Jika anda perasan sebarang perubahan luar biasa pada badan anda, seperti sakit atau ketulan, jangan abaikannya, berfikir, "Ini mesti normal." Jangan tunggu sehingga ujian seterusnya, tetapi berjumpa doktor dengan segera .
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Li-Fraumeni ialah keadaan genetik yang jarang ditemui dan diwarisi yang meningkatkan risiko kanser dengan ketara.
- Tiada gejala yang berkaitan dengan keadaan ini sendiri. Gejala-gejala tersebut disebabkan oleh kanser yang terhasil.
- Walaupun keadaan ini tidak dapat dicegah, pemeriksaan kanser yang kerap dan awal dapat meningkatkan peluang menyelamatkan nyawa dengan ketara.
- Jika anda mempunyai keadaan ini, adalah penting untuk mengelakkan terapi radiasi. Doktor anda mungkin akan menyedari perkara ini.
- Oleh kerana ini adalah keturunan, adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan tentang merujuk ahli keluarga lain untuk ujian genetik.
- Sama seperti kesihatan fizikal, kesihatan mental juga sangat penting semasa perjalanan ini. Jangan teragak-agak untuk mendapatkan bantuan jika anda memerlukannya.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda