Adakah anda sedar tentang Sindrom Cowden? Mari kita bincangkannya secara ringkas!

Pernahkah anda perasan ketulan kecil yang luar biasa terbentuk pada badan anda? Atau mungkin anda pernah mendengar bahawa seseorang dalam keluarga anda telah menghidap kanser pada usia yang sangat muda. Kadangkala terdapat keadaan genetik yang jarang berlaku di sebalik perkara ini. Salah satu keadaan sedemikian ialah Sindrom Cowden. Bolehkah kita bincangkan perkara ini dengan lebih terperinci hari ini?

Apakah Sindrom Cowden?

Secara ringkasnya, sindrom Cowden ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang diwarisi melalui gen kita. Orang yang menghidap keadaan ini lebih cenderung untuk menghidap ketumbuhan bukan kanser seperti tumor. Walau bagaimanapun, mereka mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu.

Seberapa lazimkah perkara ini berlaku?

Tidak juga. Keadaan ini, yang dipanggil Sindrom Cowden, sangat jarang berlaku . Menurut pakar perubatan, ia menjejaskan kira-kira satu dalam dua ratus ribu orang. Walau bagaimanapun, kadangkala simptomnya tidak diketahui umum, jadi ia boleh tidak didiagnosis.

Jadi adakah Sindrom Cowden sejenis kanser?

Tidak, sindrom Cowden bukanlah kanser. Walau bagaimanapun, penghidap keadaan ini lebih cenderung untuk menghidap jenis kanser tertentu , dan mereka juga mungkin menghidap pada usia yang lebih muda daripada biasa (permulaan awal) . 'Permulaan awal' bermaksud penyakit ini berkembang pada usia yang lebih muda daripada biasa. Contohnya, seorang wanita dengan sindrom Cowden mungkin menghidap kanser payudara sebelum usia 40 tahun. Kanser payudara biasanya tidak dilihat sebelum usia 60 tahun. Terdapat jenis kanser lain yang mungkin dikaitkan dengan keadaan ini:

• Kanser endometrium (kanser rahim)
• Kanser tiroid (terutamanya jenis yang dipanggil 'kanser tiroid folikular')
• Kanser kolorektal
• Kanser buah pinggang
• Melanoma, sejenis kanser kulit

Apakah perbezaan antara Sindrom Cowden dan sindrom tumor hamartoma PTEN?

Ini adalah subjek yang agak mendalam, tetapi saya akan ringkaskannya. 'Sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS)' ialah sekumpulan simptom yang diwarisi yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam gen 'PTEN'. Kira-kira satu daripada empat orang yang menghidap sindrom Cowden didapati mempunyai mutasi ini dalam gen 'PTEN'.

Walau bagaimanapun, oleh kerana simptom kedua-duanya sangat serupa, jika anda menghidap sindrom Cowden atau keadaan yang serupa, doktor anda akan melayan anda seolah-olah anda menghidap PHTS. Ini kerana saringan awal dan kerap untuk kanser adalah penting dalam kedua-duanya.

Apakah simptom-simptom Sindrom Cowden?

Simptom-simptom keadaan ini sering mula muncul dalam badan pada usia 20-an. Sesetengah orang hanya mendapati mereka menghidap sindrom Cowden apabila mereka mendapatkan nasihat perubatan, sama ada disebabkan oleh ketulan yang dipanggil hamartomas atau kerana kanser yang berkembang pada usia muda.

Hamartomas (disebut 'ha-ma-to-mas') adalah ciri sindrom Cowden yang paling biasa dan menonjol. Ia adalah pertumbuhan seperti tumor yang tidak kanser. Ia boleh berkembang di mana-mana sahaja pada badan, baik secara dalaman mahupun luaran. Ia paling biasa ditemui pada leher, muka dan kulit kepala.

Terdapat simptom-simptom lain:

• Mempunyai kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali) .
• Benjolan kecil dan licin pada kulit (trichilemmomas).
• Benjolan jernih seperti lepuh pada tapak kaki, tapak tangan dan belakang tangan (keratosis akral).
• Pertumbuhan seperti ketuat pada lidah, gusi, belakang tekak dan tonsil ('oral papillomatosis').

Tetapi penting untuk diingati perkara ini: Hanya kerana anda mempunyai beberapa gejala ini tidak bermakna anda menghidap sindrom Cowden. Doktor biasanya mengesyaki keadaan ini jika anda mempunyai gabungan gejala-gejala khusus ini .

Apakah punca Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden disebabkan oleh mutasi genetik tertentu yang anda warisi. Secara ringkasnya, gen mengawal bagaimana sel-sel dalam badan kita membesar, membahagi dan mati. Dalam sindrom Cowden, disebabkan oleh kecacatan pada gen ini, sel-sel yang tidak normal membesar di luar kawalan dan berterusan apabila sepatutnya. Akhirnya, sel-sel ini bergumpal bersama untuk membentuk tumor bukan kanser yang dipanggil hamartoma.

Para saintis masih mengkaji perubahan genetik yang meningkatkan risiko kanser ini, iaitu gen yang berkaitan dengan sindrom Cowden. Sesetengah penghidap sindrom Cowden tidak mempunyai mutasi dalam gen `PTEN`. Dalam sebilangan kecil orang, mutasi telah ditemui dalam gen lain, seperti `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` dan `SEC23B`. Jadi, penyelidik perubatan terus mengkaji perkara ini.

Bagaimanakah perkara ini diwarisi turun-temurun?

Penghidap sindrom Cowden mewarisi keadaan ini secara "corak autosomal dominan". Ini bermakna anda mewarisi gen normal daripada salah seorang ibu bapa kandung anda dan gen bermutasi daripada ibu bapa yang satu lagi. Ini bermakna setiap anak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen bermutasi tersebut.

Apakah faktor risiko untuk Sindrom Cowden?

Satu-satunya faktor risiko utama yang dikenal pasti setakat ini ialah sejarah keluarga . Ini bermakna jika seseorang dalam keluarga anda menghidap sindrom Cowden, anda mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidapnya juga.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat keadaan ini?

Jika anda menghidap sindrom Cowden, anda berisiko lebih tinggi untuk menghidap jenis kanser tertentu. Anda juga mungkin menghidap kanser pada usia muda , atau lebih daripada satu jenis kanser sepanjang hayat anda.Ia boleh berlaku pada masa yang berbeza, jadi penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang bila dan berapa kerap anda perlu menjalani pemeriksaan kanser.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden merupakan penyakit kompleks dengan banyak gejala dan keadaan yang berkaitan. Walaupun anda mempunyai satu atau lebih daripada gejala ini, ia tidak semestinya bermakna anda menghidap sindrom Cowden.

Untuk mendiagnosis sindrom Cowden, doktor membandingkan keadaan anda dengan kriteria diagnostik yang dibangunkan oleh doktor yang pakar dalam sindrom kanser yang diwarisi. Dalam proses ini, keadaan anda dipadankan dengan kriteria utama dan kriteria minor . Anda didiagnosis dengan sindrom Cowden jika anda mempunyai kombinasi kriteria ini yang khusus.

Doktor mungkin mengesyaki anda menghidap sindrom Cowden jika:

• Selain daripada 'makrosefali' (kepala besar), terdapat tiga kriteria utama .
• Mempunyai satu kriteria utama atau tiga kriteria kecil .
• Mempunyai empat kriteria kecil .
• Salah seorang saudara anda menghidap sindrom Cowden atau keadaan berkaitan seperti sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Kriteria untuk Sindrom Cowden

Berikut adalah beberapa kriteria utama dan kecil yang dipertimbangkan oleh doktor:

Kriteria utama:

• Kanser payudara
• Kanser endometrium
• Kanser tiroid folikular
• Mempunyai banyak hamartoma dalam saluran gastrousus (GI)
• Makrosefali - (lilitan kepala melebihi nilai tertentu)
• Kehadiran bintik-bintik gelap (makula berpigmen) pada kepala zakar
• Apabila secebis kulit diambil dan diperiksa (dibiopsi), ia menunjukkan tanda-tanda 'trichilemmoma'
• Mempunyai banyak kulit yang menebal (palmoplantar keratosis) pada tangan dan kaki
• Mempunyai banyak pertumbuhan seperti ketuat ('papilomatosis') di dalam mulut (mukosa mulut)
• Banyaknya benjolan seperti ketuat ('papules') pada kulit muka ('rawatan muka kutaneus')

Kriteria kecil:

• Kanser kolon
• Akantosis glikogenik esofagus (ini adalah keadaan khusus yang berlaku di esofagus)
• Gangguan spektrum autisme
• Masalah pembelajaran
• Kanser tiroid papilari
• Masalah tiroid (contohnya goiter, adenoma)
• Kanser buah pinggang
• Tumor lemak (`Lipomas`)
• Mempunyai satu 'hamartoma' dalam sistem penghadaman
• Deposit lemak dalam testis ('Lipomatosis testis')

Jika doktor anda fikir anda mungkin menghidap sindrom Cowden, dia akan bertanya tentang sejarah keluarga anda dan mungkin juga akan mengarahkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda mempunyai mutasi genetik.

Apa yang perlu anda lakukan jika anda fikir anda mempunyai keadaan ini?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, adalah penting untuk berjumpa dengan profesional genetik untuk mendapatkan nasihat . Mereka kemudiannya boleh memutuskan sama ada anda perlu melakukan perkara seperti ujian gen PTEN. Mereka juga boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik . Kaunselor genetik boleh membantu anda memahami bagaimana keadaan genetik seperti mutasi PTEN mungkin mempengaruhi anda. Mereka juga boleh menerangkan keputusan ujian genetik dan saringan kanser yang mungkin anda perlukan jika anda menghidap sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS). Oleh kerana sindrom Cowden adalah keadaan yang jarang berlaku, adalah idea yang baik untuk mencari pasukan atau pusat yang pakar dalam PHTS dan sindrom Cowden.

Bagaimanakah doktor merawat Sindrom Cowden?

Sindrom Cowden adalah keadaan yang dikaitkan dengan pelbagai keadaan, termasuk masalah kulit dan kanser. Selalunya, orang ramai mengetahui bahawa mereka menghidap sindrom Cowden apabila mereka sedang dirawat untuk keadaan lain yang berkaitan dengan sindrom tersebut.

Walau bagaimanapun, adalah penting bagi penghidap sindrom Cowden, tetapi yang kini tidak menghidap kanser , untuk menjalani pemeriksaan kanser awal secara berkala . Berikut adalah beberapa contoh:

• Untuk kanser payudara: Mamogram tahunan bermula pada usia 30 tahun. Imbasan pengimejan resonans magnetik (MRI) juga mungkin disyorkan untuk mereka yang mempunyai payudara yang padat.
• Untuk kanser tiroid: Ultrabunyi tiroid tahunan bermula pada usia 7 tahun. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai simptom (cth., nodul tiroid, kesukaran menelan), anda mungkin perlu menjalani ujian ini lebih awal.

Begitu juga, doktor anda mungkin mengesyorkan pemeriksaan untuk jenis kanser lain (cth., kanser rahim, buah pinggang, kolon) secara berkala, bergantung pada situasi individu anda.

Apa yang perlu anda jangkakan apabila hidup dengan keadaan ini?

Jika anda menghidap sindrom Cowden, kaunselor genetik anda akan membantu anda memahami keputusan ujian genetik anda. Jika ujian genetik anda mendedahkan bahawa anda menghidap sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS), mereka juga akan menerangkan ujian kanser yang anda perlukan. Anda mungkin mempunyai usia yang lebih muda daripada orang biasa .Anda mungkin perlu mula menjalani ujian kanser ini. Walau bagaimanapun, dengan menjalani ujian ini secara berkala, anda boleh mengesan kanser sebelum anda mengalami gejala.

Apakah jangka hayat penghidap Sindrom Cowden?

Jangka hayat sindrom Cowden bergantung pada keadaan individu anda. Contohnya, jika anda didiagnosis menghidap kanser payudara pada usia muda dan ia telah merebak, jangka hayat anda mungkin lebih pendek daripada seseorang yang didiagnosis menghidap kanser lebih awal dan dirawat. Walau bagaimanapun, mendapatkan saringan kanser yang disyorkan boleh membantu anda mencegah kanser daripada berkembang, atau sekurang-kurangnya mengesannya pada peringkat awal apabila ia boleh dirawat.

Bagaimanakah saya menjaga diri saya? / Bagaimanakah anda menjaga diri anda?

Jika anda menghidap sindrom Cowden, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan kanser secara berkala yang dapat mengesan kanser sebelum anda mengalami gejala. Tanya doktor anda jika terdapat sebarang gejala khusus yang perlu anda perhatikan yang mungkin merupakan kanser. Jika anda menghidap sindrom Cowden, tanya kaunselor genetik anda jika ahli keluarga lain juga harus menjalani ujian genetik.

Patutkah saya berjumpa doktor? / Patutkah anda berjumpa doktor?

Ya, sudah tentu. Sindrom Cowden, terutamanya jika anda didiagnosis dengan "mutasi PTEN germinal" atau "sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS)," dikaitkan dengan pelbagai jenis kanser. Pasukan perubatan anda akan memantau kesihatan keseluruhan anda dan keputusan ujian kanser yang kerap.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor saya? / Apakah soalan yang perlu anda tanya kepada doktor anda?

Adalah idea yang baik untuk bertanya soalan seperti ini apabila anda berjumpa doktor:

• "Saya telah menghidap satu jenis kanser kerana keadaan ini. Adakah mungkin untuk saya menghidap jenis kanser yang lain?"
• "Ujian genetik menunjukkan bahawa saya mempunyai gen `PTEN` yang bermutasi. Patutkah ahli keluarga saya yang lain diuji untuk gen ini?"
• "Bolehkah keadaan ini menjejaskan anak-anak yang saya miliki pada masa hadapan?"
• "Saya menghidap sindrom Cowden, tetapi saya tidak mempunyai mutasi `PTEN`. Jadi apakah mutasi genetik lain yang boleh menyebabkan ini?"
• "Ujian genetik menunjukkan bahawa saya mempunyai gen bermutasi yang menyebabkan sindrom Cowden. Adakah itu pasti akan menyebabkan saya menghidap kanser?"

Sindrom Cowden merupakan penyakit keturunan yang jarang berlaku dan sukar untuk didiagnosis. Adalah lebih baik untuk berjumpa dengan pakar genetik untuk mengetahui dengan pasti sama ada anda menghidap sindrom tumor hamartoma PTEN (PHTS). Doktor anda kemudiannya boleh merancang pelan rawatan yang disesuaikan dengan keadaan anda. Kadangkala, jika ujian genetik tidak menemui mutasi PTEN, anda mungkin perlu menjalani beberapa ujian berbeza untuk menolak kemungkinan keadaan lain. Kaunselor genetik anda akan membimbing anda tentang apa yang perlu dilakukan seterusnya.

Ia boleh menjadi satu pemikiran yang menakutkan untuk mengetahui bahawa ada sesuatu yang tidak kena dengan badan anda, tetapi anda tidak tahu apa itu atau apa yang perlu dilakukan mengenainya. Jika anda mendapati bahawa anda menghidap sindrom Cowden, anda perlu hidup dengan pengetahuan bahawa anda mungkin menghidap pelbagai jenis kanser sepanjang hayat anda. Walaupun anda tahu bahawa terdapat ujian yang boleh mengesan kanser sebelum gejala muncul, pemikiran itu boleh menjadi sangat menakutkan. Jika anda mempunyai keadaan ini, pasukan perubatan anda akan sentiasa memantau kesihatan dan keputusan ujian anda. Mereka akan mengambil tindakan segera untuk merawat kanser sebelum ia merebak. Oleh itu, adalah penting untuk berani, mengikuti nasihat doktor anda, dan mendapatkan pemeriksaan berkala.

Kesimpulannya (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, mari kita lihat beberapa perkara paling penting yang perlu anda ingat daripada apa yang telah kita bincangkan:

• Sindrom Cowden ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan ketulan bukan kanser (hamartoma) terbentuk di dalam badan, serta peningkatan risiko menghidap jenis kanser tertentu (terutamanya kanser payudara, tiroid dan rahim).
• Ini bukan kanser secara langsung, tetapi adalah sangat penting untuk menjalani pemeriksaan berkala kerana risiko kanser .
• Simptom-simptomnya berbeza-beza. Simptom utamanya ialah kepala yang besar (makrosefali) dan benjolan tertentu pada kulit dan mulut. Simptom-simptom ini sahaja tidak semestinya menunjukkan kehadiran penyakit ini, dan diagnosis dibuat berdasarkan kriteria perubatan.
• Keadaan ini sering dikaitkan dengan perubahan dalam gen `PTEN`. Ujian genetik dan kaunseling genetik adalah sangat penting dalam hal ini.
• Rawatan tertumpu terutamanya pada pengesanan awal dan rawatan kanser . Oleh itu, dapatkan ujian (mammogram, ultrasound, dll.) yang disyorkan oleh doktor anda tepat pada masanya.
• Jika anda mempunyai sebarang keraguan tentang keadaan ini, atau jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai simptom-simptom ini, jangan teragak-agak untuk berjumpa doktor dan mendapatkan nasihat. Adalah sangat penting untuk dimaklumkan dan mengambil tindakan awal.

Ingat, hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar, tetapi dengan pengawasan dan sokongan perubatan yang betul, anda boleh menguruskannya. Anda tidak keseorangan.

Sindrom Cowden , Penyakit Genetik, Risiko Kanser, Gen PTEN, Ketulan Kulit, Hematoma, Penyakit Keturunan, Ujian Kanser