Adakah kulit anda melepuh walaupun hanya sedikit? Mari kita bincangkan tentang Epidermolisis Bulosa (EB)

Bayangkan kulit bayi kecil anda melepuh dan mudah cedera akibat pakaian yang mereka pakai, walaupun mereka sedikit tercalar di suatu tempat. Ini adalah situasi yang sangat menyakitkan dan menyedihkan untuk didengari, bukan? Malangnya, sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa menghadapi situasi seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang dipanggil 'Epidermolisis Bullosa' (EB), yang menyebabkan kulit sedemikian menjadi sangat halus dan sensitif. Sesetengah orang juga dengan mesra memanggil kanak-kanak ini "bayi rama-rama" kerana kulit mereka sehalus sayap rama-rama.

Ringkasnya, apakah itu Epidermolysis Bullosa (EB)?

Epidermolisis Bullosa (EB) bukanlah penyakit tunggal. Ia adalah keadaan genetik, bermakna ia diwarisi turun-temurun. Kulit seseorang yang menghidap penyakit ini sangat rapuh. Tekanan atau geseran kecil yang tidak akan membahayakan orang biasa, seperti bergesel dengan pakaian atau seseorang yang menyentuh kulit mereka, kadangkala boleh menyebabkan lepuh dan luka.

Kulit kita terdiri daripada beberapa lapisan utama. Lapisan-lapisan ini disatukan oleh protein. Lebih tepat lagi, protein yang dipanggil kolagen sangat penting untuk ini. Ia seperti 'gusi' yang melekat pada lapisan kulit. Disebabkan oleh kecacatan genetik pada penghidap penyakit EB, protein ini tidak dihasilkan dengan betul. Jadi, kerana 'gusi' itu lemah, lapisan kulit mudah terpisah, mengisinya dengan cecair dan membentuk lepuh. Lepuh ini bukan sahaja boleh terbentuk di tempat seperti tangan, kaki, siku dan lutut, tetapi juga di dalam mulut, tekak dan di dalam badan.

Apakah jenis-jenis utama penyakit EB?

EB dibahagikan kepada empat jenis utama, bergantung pada lapisan kulit tempat lepuh terbentuk. Ini sangat penting bagi doktor untuk menentukan rawatan.

Apakah simptom-simptom penyakit EB yang mungkin berlaku?

Simptom-simptom boleh berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit EB. Simptom biasanya mula muncul pada bayi.

• Simptom utamanya ialah melepuh pada kulit, terutamanya pada tangan, kaki, siku dan lutut.
• Penebalan kulit di tapak tangan dan kaki, seolah-olah ia sedang dihimpit.
• Kuku menjadi cacat, menebal, atau mengelupas.
• Kemunculan benjolan putih kecil seperti lepuh (milia) pada kulit.
• Kesukaran menelan makanan (disfagia) disebabkan oleh lepuh di dalam mulut dan tekak.
• Kecederaan yang kerap boleh menyebabkan kehilangan darah dari badan, yang membawa kepada anemia .
• Dalam kes yang teruk, jari-jari melekat bersama.
• Melemahkan enamel gigi dan perkembangan gigi yang tidak sempurna (hipoplasia).
• Pertumbuhan kanak-kanak yang terbantut.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis dan dirawat?

Jika anak anda mengalami simptom-simptom ini, adalah penting untuk berjumpa doktor. Doktor biasanya akan menjalankan beberapa ujian untuk mendiagnosis keadaan ini.

• Biopsi Kulit: Ini melibatkan pengambilan sekeping kulit yang sangat kecil dan memeriksanya di bawah mikroskop. Ini dapat membantu menentukan dengan tepat lapisan kulit mana yang terjejas.
• Ujian Genetik:Ini dapat membantu menentukan dengan tepat gen mana yang rosak dan jenis EB apa itu.

Mari kita bincang tentang rawatan.

Perkara pertama yang perlu dinyatakan ialah malangnya, tiada penawar untuk EB lagi. Walau bagaimanapun, gejala boleh dikawal, komplikasi boleh dicegah, dan pesakit boleh menjalani kehidupan yang senyaman mungkin. Matlamat utama rawatan adalah:

• Kurangkan melepuh sebanyak mungkin.
• Berhati-hati untuk mengelakkan lepuh dan luka daripada dijangkiti.
• Menguruskan kesakitan.
• Mencegah masalah pemakanan.

Ini adalah antara petua yang diberikan oleh doktor untuk perkara ini.

• Pakai pakaian yang lembut dan longgar : Anda harus memakai pakaian yang diperbuat daripada gentian semula jadi seperti kapas, yang tidak ketat, dan yang tidak bergesel dengan badan anda.
• Pastikan kulit anda sejuk: Haba dan berpeluh boleh meningkatkan lepuh, jadi penting untuk memastikan bilik berada pada suhu yang selesa.
• Menggunakan pembalut khas: Pembalut dan kain kasa khas yang tidak melekat pada kulit harus digunakan untuk luka.
• Penjagaan luka harian: Sapukan salap yang ditetapkan oleh doktor dan pastikan luka bersih.
• Diet: Jika anda mempunyai ulser mulut, anda harus mengelakkan makanan yang panas, pedas dan keras serta makan makanan yang lembut seperti sup, makanan lenyek dan puding.
• Pembedahan: Dalam beberapa kes yang teruk, pembedahan mungkin diperlukan untuk meluaskan esofagus jika ia menyempit atau untuk memisahkan jari-jari jika ia tersekat bersama.

Nasihat untuk ibu bapa yang menjaga anak yang menghidap EB

Menjaga anak seperti ini merupakan cabaran besar bagi ibu bapa. Ia boleh meletihkan secara fizikal dan mental. Tetapi kasih sayang dan penjagaan anda adalah kekuatan yang besar untuk anak tersebut.

• Sentiasa basuh tangan anda dengan teliti sebelum menyentuh kulit bayi anda.
• Semasa mengangkat bayi, jangan pegang di bawah ketiak . Berbuat demikian boleh merosakkan kulit. Letakkan tangan anda di bawah belakang dan paha bayi dan angkat dengan berhati-hati.
• Jika anda menggunakan lampin, gunakan lampin yang mempunyai Velcro dan bukannya pita pelekat. Anda boleh mengurangkan geseran dengan memotong jalur elastik di sekeliling kaki.
• Semasa memandikan bayi anda, adalah lebih baik untuk membersihkan setiap bahagian badan dengan lembut daripada merendamnya di dalam besen air.
• Jangan hadkan aktiviti anak anda. Walaupun permainan kasar tidak sesuai, senaman ringan seperti berenang dapat membantu menguatkan otot anak anda.
• Jika anda juga berasa letih secara mental, jangan teragak-agak untuk mendapatkan sokongan daripada doktor, keluarga atau ibu bapa anda yang mempunyai pengalaman yang serupa.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor dengan segera?

Semasa menguruskan EB, kadangkala penting untuk mendapatkan rawatan perubatan segera. Berhati-hati dengan gejala berikut.

• Jika anda mengalami kesukaran bernafas. (Dalam kes sedemikian , segera pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat. )
• Jika anda tidak boleh menelan makanan atau cecair.
• Jika luka kelihatan dijangkiti (bermaksud kawasan di sekeliling luka berwarna merah, bengkak, terasa panas atau terdapat nanah yang keluar).
• Jika kanak-kanak itu demam.
• Jika simptom baharu muncul yang anda tidak dapat fahami.

Walaupun hidup dengan keadaan ini boleh mencabar, dengan nasihat dan penjagaan perubatan yang betul, anda boleh mengawal kesakitan dan menjalani kehidupan yang agak baik. Perkara yang paling penting adalah sentiasa bekerjasama rapat dengan doktor anda dan tidak cuba menangani perkara ini sendirian.