Adakah anda sedar tentang Penyakit Erdheim-Chester? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini!

Pernahkah anda mendengar tentang Penyakit Erdheim-Chester (ECD)? Anda mungkin sedikit terkejut apabila mendengar nama ini. Kerana ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan jarang dilihat di dunia. Walau bagaimanapun, memandangkan ia boleh menjejaskan pelbagai sistem organ dalam badan kita, adalah sangat berharga untuk mengetahui sedikit tentang perkara ini. Jadi hari ini, mari kita bincangkan tentang Penyakit Erdheim-Chester (ECD).

Apakah penyakit Erdheim-Chester (ECD)?

Secara ringkasnya, penyakit Erdheim-Chester (ECD) merupakan gangguan darah yang sangat jarang berlaku. Ia tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil histiositosis . Anda mungkin tertanya-tanya apakah histiosit ini. Histiosit ialah sejenis sel khas dalam sistem imun kita . Ia seperti askar kecil yang melindungi badan kita. Sel-sel ini biasanya terdapat di tempat-tempat seperti sumsum tulang, darah, kulit, paru-paru, limpa dan hati kita.

Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap penyakit Erdheim-Chester (ECD), histiosit ini membesar secara tidak terkawal . Ia seperti mempunyai terlalu ramai askar. Histiosit tambahan ini mula membesar di bahagian badan yang berbeza di tempat yang tidak sepatutnya. Ia kemudiannya boleh membentuk tumor dan merosakkan tisu yang sihat . Inilah yang berlaku dalam ECD.

Seberapa lazimkah penyakit ini berlaku?

Seperti yang telah kami katakan sebelum ini, ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Bayangkan sahaja, sejak penyakit ini mula-mula ditemui pada tahun 1930, hanya terdapat kira-kira 800 kes yang dilaporkan di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, sesetengah doktor percaya bahawa jumlah ini mungkin lebih tinggi kerana sesetengah orang yang menghidap penyakit ini kurang didiagnosis. Ini juga mungkin disebabkan oleh fakta bahawa negara-negara di seluruh dunia pada masa ini tidak mempunyai sistem yang sama untuk menyimpan rekod pesakit-pesakit ini.

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) paling biasa berlaku dalam kalangan orang dewasa pertengahan umur . Di Amerika Syarikat, purata umur diagnosis adalah 46 tahun. Walau bagaimanapun, ia telah dilaporkan dalam kalangan kanak-kanak yang sangat kecil. Satu lagi perkara ialah lelaki lebih cenderung untuk menghidap penyakit ini. Dilaporkan bahawa antara 70% dan 75% pesakit adalah lelaki.

Apakah simptom-simptomnya?

Cara penyakit Erdheim-Chester (ECD) mempengaruhi setiap orang adalah sangat berbeza . Ini bermakna bukan semua orang mempunyai simptom yang sama. Simptom bergantung pada bahagian badan yang rosak oleh histiosit berlebihan, seperti yang telah kami sebutkan sebelum ini, dan sistem organ yang terjejas. Kadangkala, penyakit ini boleh hadir tanpa menunjukkan sebarang simptom (tanpa gejala). Dalam kes itu, doktor mendapat petunjuk mengenainya daripada imbasan ('pengimejan') atau ujian darah ('ujian makmal') yang dilakukan atas sebab lain.

Mari kita lihat sistem organ yang terjejas terutamanya dan simptom yang berkaitan dengannya.

Bagaimana ia mempengaruhi tulang

ECD boleh menyebabkan penebalan tulang yang tidak normal (osteosklerosis). Ini kadangkala boleh menyebabkan sakit tulang . Simptom paling biasa penyakit ini ialah penebalan dan kesakitan tulang, terutamanya pada kedua-dua belah kaki . Penebalan tulang ini boleh dilihat dengan jelas pada imbasan.

Kesan pada buah pinggang

Ginjal kita dan tisu di sekelilingnya ('retroperitoneum') juga boleh rosak oleh histiosit ini. Ini boleh menyebabkan keadaan seperti:

• Bengkak buah pinggang.
• Atrofi buah pinggang.
• Kegagalan buah pinggang.

Kesan pada sistem endokrin (sistem hormon)

Jika histiosit ini merosakkan kelenjar yang menghasilkan hormon yang mengawal pelbagai proses dalam badan kita, pelbagai masalah hormon boleh timbul. Gejala berbeza-beza bergantung pada kelenjar yang rosak.

• Jika kelenjar pituitari rosak: Pengurangan penghasilan satu atau lebih hormon pituitari (hipopituitarisme).
• Jika kelenjar tiroid rosak: Hormon tiroid yang berkurangan (hipotiroidisme).
• Jika gonad rosak: Penurunan tahap hormon seks (seperti testosteron dan estrogen) (`hipogonadisme`).
• Jika kelenjar adrenal rosak: Hormon adrenal yang berkurangan (kekurangan adrenal).

Kerosakan pada kelenjar pituitari boleh menyebabkan keadaan yang dipanggil diabetes insipidus , yang menyebabkan gejala seperti kerap membuang air kecil dan dahaga yang berlebihan. Telah didapati bahawa kira-kira separuh daripada pesakit ECD juga mempunyai keadaan ini.

Kesan pada sistem saraf

Otak dan sistem saraf kita juga boleh rosak oleh histiosit ini. Kemudian anda mungkin melihat gejala seperti:

• Kehilangan keseimbangan semasa berjalan, masalah dengan koordinasi (ataksia).
• Pertuturan yang tidak jelas (disartria) disebabkan oleh ketidakupayaan untuk mengawal otot semasa pertuturan.
• Kesukaran berfikir, menumpukan perhatian, atau mengingati.
• Sakit kepala.

Kesan pada mata

ECD boleh menjejaskan satu atau kedua-dua mata.

• Benjolan kuning dan lembut pada kelopak mata (xanthelasma).
• Penonjolan kelopak mata (proptosis).
• Sakit mata.
• Penglihatan berkurangan atau hilang.

Kesan pada sistem pernafasan

Walaupun imbasan menunjukkan bahawa paru-paru terjejas oleh histiosit ini, gejala selalunya tidak berlaku . Walau bagaimanapun, jika gejala berlaku, ia mungkin termasuk:

• Batuk.
• Kesukaran bernafas (dispnea).

Jika tidak dirawat dengan betul , ia boleh menyebabkan parut kekal pada paru-paru (fibrosis pulmonari), satu keadaan yang serius.

Kesan pada sistem kardiovaskular

Doktor anda juga mungkin melihat melalui imbasan bahawa histiosit telah menjejaskan jantung dan saluran darah anda. Ini boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat. ECD boleh menyebabkan perkara berikut:

• Bengkak kantung di sekeliling jantung (efusi perikardium).
• Tekanan darah tinggi (hipertensi buah pinggang) berlaku disebabkan oleh aliran darah yang terhad ke buah pinggang.
• Kegagalan jantung.

Kesan pada kulit

Simptom utama yang dilihat pada kulit ialah benjolan kuning (`xanthelasma`) yang muncul pada kelopak mata. Selain itu, benjolan kuning-coklat juga boleh dilihat di tempat-tempat ini:

• Di muka.
• Di leher.
• Dada dan abdomen (`Torso`).
• Di kawasan pangkal paha.

Di samping itu, histiosit berlebihan ini boleh terkumpul dan merosakkan tisu di tempat seperti limpa, hati, dan sumsum tulang.

Apakah punca-punca penyakit ini?

Kini kita tahu bahawa ECD ialah penyakit di mana histiosit membiak secara tidak terkawal, merebak dan merosakkan tisu dan organ yang sihat. Walau bagaimanapun, saintis masih tidak tahu dengan tepat mengapa sel-sel ini membesar secara tidak terkawal. Walau bagaimanapun, kajian terbaru mendapati bahawa mutasi gen tertentu memainkan peranan.

Lebih separuh daripada penghidap penyakit Erdheim-Chester (ECD) didapati mempunyai mutasi dalam gen BRAF, yang menyebabkan histiosit membesar secara tidak terkawal.

Walaupun gen BRAF merupakan mutasi yang paling biasa, saintis telah mengenal pasti beberapa mutasi genetik lain yang berkaitan dengan ECD. Penemuan ini telah membolehkan saintis membangunkan rawatan yang mensasarkan gen yang bermutasi tersebut dan menghentikan pertumbuhan histiosit yang tidak normal.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis?

Oleh kerana ECD merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku dan gejalanya berbeza-beza dari orang ke orang, doktor mungkin tidak serta-merta mengesyaki keadaan tersebut. Oleh itu, ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendapatkan diagnosis . Anda mungkin perlu berjumpa dengan beberapa doktor.

Doktor anda akan mempertimbangkan simptom anda bersama-sama dengan keputusan beberapa ujian lain untuk menentukan sama ada anda menghidap ECD. Berikut adalah beberapa perkara yang boleh membantu anda membuat diagnosis:

• Prosedur pengimejan: Pelbagai imbasan (X-ray, imbasan tulang, imbasan PET, imbasan CT, MRI) boleh digunakan untuk melihat di mana dalam badan histiosit ini telah menyerang tisu. Ia juga boleh menunjukkan kerosakan pada tisu lembut seperti otak, dada dan organ abdomen.
• Ujian makmal:Ujian ini dapat mengesan masalah tertentu dengan fungsi organ (yang mungkin berkaitan dengan ECD), serta memeriksa perkara seperti keradangan, keabnormalan kiraan sel darah dan perubahan tahap hormon.
• Biopsi: Biopsi melibatkan pengambilan sampel kecil tisu yang terjejas dan memeriksanya di bawah mikroskop. Sel-sel tersebut kemudiannya diuji untuk tanda-tanda ECD dan mutasi genetik seperti BRAF. Mengetahui ciri-ciri sel-sel ini boleh membantu doktor anda menentukan rawatan yang terbaik untuk anda.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Jika anda tidak mengalami sebarang gejala dan ECD anda tidak menjejaskan kesihatan anda, doktor anda mungkin memutuskan untuk memantau keadaan anda. Walau bagaimanapun, kebanyakan penghidap ECD memerlukan rawatan . Walaupun tiada penawar, terdapat beberapa rawatan yang boleh membantu menguruskan keadaan tersebut.

Berikut adalah kaedah rawatan utama:

• Terapi yang disasarkan: Ini melibatkan penggunaan ubat-ubatan yang mensasarkan mutasi genetik yang menyebabkan histiosit membiak secara tidak terkawal. FDA telah meluluskan ubat yang dipanggil Vemurafenib untuk pesakit ECD dengan mutasi gen BRAF, dan ubat yang dipanggil Cobimetinib untuk mereka yang mempunyai mutasi gen MEK. Bergantung pada jenis mutasi dalam sel anda, doktor anda mungkin mengesyorkan ubat-ubatan atau kombinasi ubat yang disasarkan ini atau yang lain.
• Imunoterapi: Ubat-ubatan ini membantu sistem imun kita mengenali dan melawan sel-sel kanser dengan lebih baik (dalam kes ini, histiosit yang tidak normal). Interferon-alpha ialah ubat imunoterapi yang biasa digunakan untuk ECD.
• Kemoterapi: Kemoterapi menggunakan ubat untuk membunuh sel kanser (sel abnormal) di seluruh badan dan menghentikan pertumbuhan tumor. Ubat kemoterapi yang paling biasa digunakan untuk ECD ialah cladribine . Walau bagaimanapun, doktor anda mungkin mengesyorkan ubat kemoterapi lain atau kombinasi ubat.

Selain rawatan utama ini, doktor anda mungkin mengesyorkan rawatan lain untuk membantu melegakan simptom anda. Walaupun rawatan ini tidak akan menghentikan histiosit daripada menyerang tisu anda, ia boleh membantu mengurangkan ketidakselesaan yang anda rasai.

• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk membaiki sebahagian daripada kerosakan tisu yang disebabkan oleh ECD. Contohnya, keradangan dan tisu yang rosak boleh menyekat tiub yang membawa air kencing (ureter). Jika ini berlaku, pembedahan mungkin diperlukan untuk membaikinya.
• Terapi radiasi:Terapi radiasi mungkin disyorkan untuk memusnahkan sel-sel yang tidak normal di kawasan tertentu badan dan mengurangkan gejala yang tidak selesa yang disebabkannya.
• Kortikosteroid: Ubat-ubatan ini boleh mengurangkan keradangan yang disebabkan oleh penyusupan histiosit.

Anda juga mungkin berpeluang untuk menyertai percubaan klinikal . Percubaan klinikal ialah kajian yang menguji keselamatan dan keberkesanan rawatan baharu dan kombinasi rawatan baharu. Tanya doktor anda jika anda boleh menyertai percubaan klinikal untuk penyakit Erdheim-Chester (ECD).

Bolehkah ini dicegah?

Malangnya, tiada cara untuk mencegah penyakit Erdheim-Chester (ECD). Walau bagaimanapun, penyakit ini sebahagian besarnya boleh diuruskan dengan rawatan.

Berapa lama anda boleh hidup dengan penyakit ini?

Prognosis anda bergantung pada bahagian badan anda yang terjejas oleh histiosit dan bagaimana anda bertindak balas terhadap rawatan. Walau bagaimanapun, dengan perkembangan rawatan baharu, seperti terapi yang disasarkan, hasil survival yang berkaitan dengan ECD kini telah bertambah baik dengan ketara.

Bayangkan, pada tahun 1996, kadar kelangsungan hidup lima tahun untuk pesakit ECD hanya 43%. Walau bagaimanapun, menurut kajian baru-baru ini, kadar itu telah meningkat kepada 83%!

Bercakap dengan doktor anda tentang perjalanan penyakit anda pada masa hadapan berdasarkan keadaan dan tindak balas anda terhadap rawatan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

ECD memerlukan rawatan dan pemantauan berterusan . Doktor anda akan menasihati anda tentang kekerapan anda perlu berjumpa doktor, dan sama ada anda perlu menjalani imbasan dan ujian darah.

Banyak rawatan untuk ECD boleh menyebabkan kesan sampingan yang tidak menyenangkan. Selain pasukan rawatan ECD anda, mendapatkan bantuan daripada pasukan penjagaan paliatif boleh membantu anda menguruskan kesan sampingan rawatan ini dan mengatasi tekanan yang datang dengan diagnosis.

Akhir sekali, perkara yang paling penting (Mesej Bawa Pulang)

Penyakit Erdheim-Chester (ECD) adalah keadaan yang memberi kesan berbeza kepada setiap orang, disebabkan oleh penghasilan histiosit yang berlebihan, yang merosakkan tisu. Tanda-tanda dan gejala penyakit ini berbeza-beza dari orang ke orang. Ini boleh menjejaskan keseluruhan pengalaman anda, termasuk rawatan yang tersedia.

Namun, mujurlah, dengan kemajuan terkini, saintis telah dapat menemui rawatan yang meningkatkan prognosis ECD.Bercakap secara terbuka dengan doktor anda tentang pilihan rawatan yang sesuai untuk anda dan hasil yang boleh anda jangkakan, berdasarkan ciri-ciri khusus keadaan anda. Ingat, walaupun dalam situasi yang jarang berlaku ini, anda boleh maju ke hadapan dengan lebih kuat dengan nasihat dan sokongan perubatan yang betul.

Penyakit Erdheim -Chester, ECD, histiositosis, penyakit jarang berlaku, mutasi genetik, BRAF, simptom, rawatan