Adakah anda tahu tentang FAP (Familial Adenomatous Polyposis), sejenis penyakit yang menyebabkan beratus-ratus polip terbentuk di dalam kolon?

Adakah sesiapa dalam keluarga anda, terutamanya pada usia muda, menghidap kanser kolon? Atau adakah doktor memberitahu anda bahawa anda mempunyai banyak polip dalam kolon anda? Mungkin ini disebabkan oleh keadaan genetik yang diwarisi dalam keluarga. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Ia adalah FAP, atau Poliposis Adenomatosa Familial. Walaupun namanya agak rumit, mari kita fahaminya secara ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu FAP?

FAP ialah keadaan genetik yang boleh diwarisi dari generasi ke generasi. Orang yang menghidap keadaan ini menghidap sejumlah besar tumor yang dipanggil adenoma , yang boleh berkembang menjadi kanser, di kolon dan rektum mereka.

Sekarang anda mungkin terfikir, "Adakah normal jika terdapat sista pada kolon anda?" Ya, adalah perkara biasa bagi sesetengah orang untuk menghidap satu atau dua sista ini apabila mereka meningkat usia. Tetapi seseorang yang menghidap FAP boleh menghidap ratusan, mungkin juga ribuan, sista ini. Dan ia bermula pada usia yang sangat muda , mungkin semuda 15 atau 16 tahun.

Polip ini pada mulanya bukan kanser. Tetapi ia dipanggil 'prakanser'. Ini bermakna jika tidak dirawat, terdapat risiko yang sangat tinggi bahawa satu atau lebih polip ini akhirnya akan berkembang menjadi kanser kolorektal .

Tanpa pembedahan ini, kebanyakan penghidap FAP berkemungkinan akan menghidap kanser pada usia pertengahan. Selain itu, penghidap FAP berisiko menghidap tumor bukan sahaja di kolon tetapi juga di bahagian badan yang lain (contohnya, perut, usus kecil, kulit dan tulang). Oleh itu, walaupun selepas kolon dibuang, mereka memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala sepanjang hayat mereka.

Apakah risiko kanser dengan FAP?

Jika tidak dirawat, FAP mempunyai hampir 100% peluang untuk menghidap kanser kolon. Ini adalah keadaan yang sangat serius. Penghidap FAP menghidap kanser pada usia yang jauh lebih awal dan pada kadar yang lebih cepat daripada orang biasa. Oleh itu, jika anda tahu terdapat sejarah keluarga FAP, anak anda harus menjalani kolonoskopi setiap tahun bermula pada usia 10 tahun.

Selain kanser kolon, penghidap FAP juga berisiko menghidap jenis kanser lain.

Adakah terdapat pelbagai jenis FAP?

Ya, terdapat jenis utama FAP dan beberapa subjenis yang sedikit berbeza dan kurang teruk. Mari kita lihat apakah itu.

Apakah perbezaan antara FAP dan Sindrom Lynch?

Sindrom Lynch merupakan satu lagi keadaan genetik yang boleh diwarisi turun-temurun dan meningkatkan risiko kanser kolon. Tetapi terdapat perbezaan utama antara kedua-duanya. Penghidap sindrom Lynch tidak mengalami beratus-ratus polip, seperti yang berlaku dalam FAP. Kadangkala, satu atau dua polip berkembang, dan ia boleh menjadi kanser dengan cepat. Itulah sebabnya sindrom Lynch kadangkala dipanggil keadaan "nonpoliposis". Kedua-dua keadaan ini disebabkan oleh kecacatan pada gen yang berbeza.

Apakah simptom-simptom FAP?

Dalam FAP, tumor kolon mula berkembang lebih awal berbanding populasi umum, selalunya pada usia yang lebih muda. Tumor ini selalunya tidak menyebabkan sebarang gejala sehingga ia menjadi sangat besar. Itulah sebabnya saringan sangat penting.

Walau bagaimanapun, disebabkan bilangan sista yang begitu besar dan ia membesar dengan cepat, kadangkala gejala boleh muncul. Gejala-gejala tersebut termasuk:

• Pendarahan rektum
• Cirit-birit yang berterusan
• Sakit perut kronik

Selain itu, penghidap FAP juga mungkin mempunyai simptom luaran yang boleh diperhatikan dengan mudah oleh doktor.

• Dermatofibroma: Benjolan keras seperti parut yang terbentuk di bawah kulit.
• Sista epidermis: Ketulan sfera yang dipenuhi dengan keratin yang terbentuk di bawah kulit.
• Osteoma:Tumor bukan kanser yang terbentuk di tulang. Ini sering dilihat di tengkorak atau pelvis.
• Gigi tambahan atau gigi terimpak: Ini boleh dikesan dengan sinar-X pergigian.
• Tompok retina berpigmen (CHRPE): Ini boleh dilihat semasa pemeriksaan mata. Walau bagaimanapun, ia biasanya tidak menjejaskan penglihatan.

Apakah punca utama FAP?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, FAP disebabkan oleh mutasi gen. Gen yang mempengaruhi ini dipanggil gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .

Seseorang yang menghidap FAP mempunyai gen APC yang bermutasi, yang bermaksud ia rosak. Kemudian, seperti kereta dengan brek rosak, sel-sel membahagi secara tidak terkawal dan membentuk ratusan tumor.

Kecacatan genetik ini diwarisi. Jika salah seorang ibu bapa mempunyai mutasi gen APC ini, anak tersebut mempunyai peluang 50% untuk mewarisinya . Ini bermakna setiap anak mungkin atau mungkin tidak menghidapnya. Walau bagaimanapun, kira-kira 30% orang yang didiagnosis dengan FAP tidak mempunyai sejarah keluarga. Ini bermakna kecacatan genetik ini telah timbul dalam badan mereka baru-baru ini (mutasi asal).

Apakah komplikasi FAP yang mungkin berlaku?

Komplikasi yang paling penting dan berbahaya untuk diuruskan dengan FAP ialah kanser kolon . Risiko ini berkurangan dengan ketara apabila kolon dibuang melalui pembedahan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kesukaran untuk hidup tanpa kolon. Proses pergerakan usus berubah. Untuk ini, kantung ileostomi atau kantung ileum boleh digunakan.

Oleh kerana kecacatan gen APC terdapat dalam setiap sel dalam badan, tumor juga boleh terbentuk di luar usus. Sebahagian daripadanya berisiko menjadi kanser.

• Polip duodenum: Ini berkembang pada hampir semua orang yang menghidap FAP. Sebilangan kecil daripadanya boleh berkembang menjadi kanser duodenum, saluran hempedu atau saluran pankreas.
• Polip perut: Walaupun ia berlaku pada kira-kira 90% orang, hanya sebilangan kecil, kira-kira 1%, yang berkembang menjadi kanser.
• Tumor desmoid: Ini bukan kanser. Tetapi ia boleh menjadi sangat agresif dan boleh merebak ke organ dan saluran darah berdekatan, merosakkannya. Ia sukar dibuang dan boleh kembali.
• Kanser tiroid: Ini boleh berlaku pada kira-kira 2% penghidap FAP. Ini selalunya boleh diubati sepenuhnya.
• Kanser hati: hepatoblastoma, terutamanya pada kanak-kanak dengan FAPTerdapat risiko kecil untuk menghidap sejenis kanser hati yang jarang berlaku yang dipanggil.

Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?

Pelan rawatan untuk FAP boleh dibahagikan kepada dua bahagian: pembedahan dan ujian sepanjang hayat.

1. Pembedahan

Kebanyakan penghidap FAP klasik perlu menjalani kolektomi total, yang melibatkan pembuangan seluruh kolon, pada usia 20-an atau awal 30-an. Doktor anda akan menentukan bila dan bagaimana untuk melakukan pembedahan ini, berdasarkan keadaan anda.

2. Pemeriksaan berkala

Anda perlu menjalani pelbagai ujian sebelum dan selepas pembedahan, sepanjang hayat anda. Ini adalah cara terbaik untuk melindungi nyawa anda.

Bagaimana kehidupan bersama FAP?

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan terkejut apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan genetik seperti ini. Walau bagaimanapun, mengetahui tentang keadaan ini lebih awal adalah cara terbaik untuk menguruskan risiko kanser anda.

Dengan rawatan perubatan yang betul dan pemeriksaan berkala, seseorang yang menghidap FAP boleh menjalani kehidupan yang normal, panjang dan sihat . Selepas kolon dibuang, risiko terbesar datangnya daripada kanser lain pada saluran gastrousus atau tumor desmoid. Tetapi ini jauh lebih jarang berlaku daripada kanser kolon.

Walaupun pembedahan merupakan perubahan besar dalam hidup, dengan teknologi canggih masa kini, pembedahan laparoskopi dapat membantu anda pulih dengan lebih cepat.