Apakah itu Anemia Fanconi? Mari kita bincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku ini secara ringkas.

Adakah anak anda berasa letih dan keletihan sepanjang masa? Adakah dia kelihatan pucat? Atau adakah terdapat sebarang perubahan fizikal yang wujud sejak lahir? Mungkin punca perkara ini adalah keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil Anemia Fanconi. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini, kerana ia adalah keadaan yang tidak ramai orang pernah dengar, agak rumit, dan juga sangat jarang berlaku. Jadi hari ini kita akan membincangkannya, apakah itu, apakah simptom-simptomnya, dan adakah terdapat rawatan, semuanya dengan cara yang sangat mudah yang anda boleh fahami.

Baiklah, mari kita lihat dahulu apa itu anemia Fanconi (FA)?

Secara ringkasnya, Anemia Fanconi (FA) ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang terutamanya menjejaskan sumsum tulang dalam badan kita.

Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apakah sumsum tulang ini. Kita memanggil bahagian yang lembut dan seperti span di dalam tulang besar badan kita sebagai sumsum tulang. Ia seperti kilang darah di dalam badan kita. Tiga jenis utama sel darah yang diperlukan oleh badan kita , sel darah merah, sel darah putih dan platelet, dihasilkan daripada sumsum tulang ini.

Walau bagaimanapun, sumsum tulang seseorang yang menghidap FA tidak dapat menghasilkan sel-sel darah ini dengan betul. Ia seperti pengeluaran kilang terganggu. Akibatnya, sel-sel darah yang sihat tidak dihasilkan dalam kuantiti yang mencukupi. Keadaan ini boleh menyebabkan pelbagai masalah kesihatan. Selain itu, FA bukan sahaja boleh menjejaskan sumsum tulang, tetapi juga banyak bahagian badan yang lain.

Bagaimanakah FA mempengaruhi badan?

Cara keadaan ini mempengaruhi setiap orang boleh berbeza-beza, tetapi secara amnya, terdapat beberapa kesan utama.

• Keabnormalan fizikal: Kira-kira 75% kanak-kanak yang dilahirkan dengan FA, atau tiga daripada empat, mempunyai beberapa bentuk keabnormalan fizikal. Ini boleh menjejaskan penampilan dan organ dalaman.
• Kegagalan Sumsum Tulang: Kira-kira 90% penghidap FA mengalami kegagalan sumsum tulang. Ini bermakna sumsum tulang tidak dapat menghasilkan sel darah yang sihat yang mencukupi. Ini boleh menyebabkan gangguan darah lain, seperti anemia aplastik dan sindrom mielodisplastik (MDS) . MDS dianggap sebagai pra-leukemia.
• Peningkatan risiko kanser: Antara 10% dan 30% penghidap FA mempunyai peningkatan risiko menghidap jenis kanser tertentu, seperti leukemia. Kanser ini juga boleh berlaku pada usia yang lebih muda daripada orang biasa.

Adakah anemia Fanconi sejenis kanser?

Ini adalah soalan yang ramai orang ajukan. Jawapan mudahnya ialah, tidak . FA bukanlah kanser. Ia adalah penyakit genetik.

Walau bagaimanapun, disebabkan keupayaan badan untuk membaiki sel yang rosak terjejas dalam kalangan penghidap FA, mereka berisiko lebih tinggi menghidap kanser berbanding yang lain. Khususnya, mereka lebih cenderung untuk menghidap kanser seperti leukemia myeloid akut , kanser kulit dan kanser kepala dan leher.

Apakah simptom-simptom penyakit ini?

Simptom-simptom FA sangat berbeza-beza. Sesetengah orang mempunyai simptom yang dapat dilihat semasa lahir, manakala yang lain mungkin tidak mengalami sebarang simptom selama bertahun-tahun. Mari kita pecahkan simptom-simptom ini kepada beberapa kategori.

1. Simptom-simptom Anemia

Simptom-simptom ini muncul apabila sel darah merah badan berkurangan.

• Keletihan berterusan: Rasa sangat letih dan letih sehingga anda tidak dapat melakukan tugas biasa.
• Kulit pucat: Kulit kelihatan pucat kerana kekurangan darah di dalam badan.
• Sesak nafas: Rasa sesak nafas walaupun selepas berjalan sedikit.
• Rasa macam jantung berdegup laju je.
• Sakit kepala yang kerap.

2. Simptom Kegagalan Sumsum Tulang

Ini menyebabkan simptom akibat penurunan sel darah merah, sel darah putih, dan platelet.

• Jangkitan yang kerap: Disebabkan oleh sel darah putih yang rendah, sistem imun badan menjadi lemah, yang membawa kepada jangkitan bakteria dan kulat yang kerap.
• Pendarahan mudah: Kiraan platelet yang rendah menjejaskan pembekuan darah. Ini boleh menyebabkan pendarahan dari gusi dan hidung, lebam dan lebam, serta pendarahan yang tidak berhenti walaupun akibat kecederaan ringan.

3. Simptom-simptom kanser yang mungkin berkaitan dengan FA

• MDS dan AML: Keadaan ini boleh menyebabkan keletihan yang melampau, pendarahan dan lebam yang mudah, pucat, kesukaran bernafas, dan jangkitan yang teruk.
• Karsinoma sel skuamosa: Benjolan kasar atau lesi yang tidak sembuh pada kulit.

4. Ciri-ciri yang berkaitan dengan perubahan fizikal

Ciri-ciri ini sering kelihatan semasa lahir. Bukan semua orang mempunyai semua ciri ini, tetapi mereka mungkin mempunyai satu atau lebih.

Mengapa ini berlaku? Apakah sebabnya?

Sebabnya adalah kecacatan pada gen kita. Anggaplah badan kita sebagai sebuah bangunan yang dibina mengikut pelan yang kompleks. Pelan itu adalah gen kita. Terdapat kira-kira 20 gen yang berkaitan dengan FA. Fungsi utama gen ini adalah untuk melindungi dan membaiki sel-sel badan kita, terutamanya DNA, daripada kerosakan harian.

Seseorang yang menghidap FA mempunyai mutasi dalam gen ini. Oleh itu, proses membaiki kerosakan tidak berlaku dengan betul.

• Kerana iniKerosakan lain pada DNA terkumpul dan sel mula membahagi secara tidak normal atau mati.
• Perubahan fizikal dan penurunan kiraan sel darah berlaku apabila sel mati secara tidak normal.
• Kanser seperti leukemia berlaku apabila sel mula tumbuh secara tidak normal.

Ini adalah sesuatu yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Dua ibu bapa yang mempunyai gen yang cacat mempunyai peluang 25% (satu dalam empat) untuk mempunyai anak dengan FA.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Selalunya, FA disyaki apabila gejala lain (contohnya, anemia, jangkitan yang kerap) diperiksa, dan bukannya didiagnosis secara langsung. Hanya selepas itu ujian khusus dijalankan untuk keadaan ini.

Berikut adalah beberapa ujian yang biasa dilakukan:

Terdapat juga ujian genetik khas yang digunakan untuk mengesahkan penyakit ini:

• Ujian Kerosakan Kromosom: Ini adalah ujian utama untuk mendiagnosis FA. Dalam ujian ini, bahan kimia ditambah pada sel darah dan kromosom dalam sel tersebut diukur untuk melihat betapa mudahnya ia pecah. Kromosom dalam sel seseorang yang menghidap FA lebih kerap pecah berbanding orang biasa.
• Saringan Genetik: Ujian ini dilakukan untuk mengenal pasti kecacatan genetik khusus yang menyebabkan FA.

Bolehkah saya mengetahui sama ada bayi saya mempunyai keadaan ini semasa mengandung?

Ya. Jika terdapat sejarah keluarga FA, bayi anda boleh diuji untuk penyakit ini semasa kehamilan. Ini boleh dilakukan menggunakan ujian seperti amniosentesis atau persampelan vilus korionik . Anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang perkara ini dan mengetahui lebih lanjut.

Apakah rawatan untuk ini?

Tiada penawar untuk FA lagi. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang berkesan untuk mengawal simptom dan komplikasi yang timbul daripadanya. Pelan rawatan ditentukan oleh umur pesakit, sifat simptom, dan kesihatan keseluruhan mereka.

Perkara yang perlu diketahui tentang hidup dengan FA

Seseorang yang menghidap FA atau ibu bapa kepada anak yang menghidapnya mesti sentiasa berwaspada.

• Risiko kanser:Orang yang menghidap FA lebih mudah terdedah kepada karsinogen seperti tembakau, jadi merokok dan pendedahan kepada asap rokok pasif harus dielakkan sepenuhnya .
• Melindungi kulit anda: Disebabkan risiko kanser kulit yang tinggi, adalah sangat penting untuk menutup kulit anda dengan baik dan menggunakan pelindung matahari apabila keluar di bawah sinaran matahari.
• Berhati-hati dengan kecederaan: Disebabkan peningkatan risiko pendarahan, anda harus lebih berhati-hati semasa melakukan aktiviti yang boleh menyebabkan kecederaan.
• Pemeriksaan kesihatan yang kerap: Walaupun selepas pemindahan sumsum tulang yang berjaya, risiko kanser masih kekal, jadi adalah penting untuk menjalani pemeriksaan kesihatan dan susulan yang berterusan sepanjang hayat anda. Berhati-hati dengan sebarang perubahan dalam badan anda (lebam yang luar biasa, pendarahan, keletihan) dan maklumkan doktor anda dengan segera jika anda perasan apa-apa.

Hidup dengan keadaan ini boleh menjadi mencabar, tetapi pasukan perubatan anda akan memberikan panduan dan sokongan yang anda perlukan. Jadi jangan takut untuk berbincang dengan doktor anda tentang sebarang kebimbangan yang mungkin anda miliki.