Apakah itu Kekurangan G6PD? Mari belajar tanpa rasa takut!

Pernahkah anda mendengar tentang Kekurangan G6PD? Mungkin namanya kedengaran agak pelik. Tetapi ia sebenarnya merupakan keadaan genetik yang dihidapi oleh ramai orang di dunia, tetapi selalunya ia tidak menyebabkan sebarang masalah besar. Jadi, hari ini kita akan membincangkan tentang apa itu kekurangan G6PD ini, mengapa ia berlaku, dan apa yang perlu kita ketahui. Tidak perlu takut, mari kita jelaskan semuanya dengan mudah.

Apakah sebenarnya Kekurangan G6PD?

Secara ringkasnya, kekurangan G6PD adalah keadaan genetik di mana badan anda mempunyai tahap G6PD yang sangat rendah. Baiklah, sekarang anda bertanya apa itu G6PD. G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ialah enzim yang sangat penting dalam badan kita. Fungsi utama enzim ini adalah untuk melindungi sel darah merah kita daripada pelbagai kerosakan.

Kekurangan ini berlaku apabila seseorang dilahirkan dengan perubahan, atau mutasi, dalam gen yang menghasilkan enzim G6PD. Akibatnya, sel darah merah anda tidak menghasilkan enzim G6PD yang mencukupi.

Tetapi inilah masalahnya. Ramai orang yang mengalami kekurangan G6PD tidak menunjukkan sebarang gejala . Mereka menjalani kehidupan normal. Walau bagaimanapun, kadangkala, masalah boleh disebabkan oleh "pencetus" seperti ubat-ubatan tertentu, jangkitan atau makanan tertentu (kita akan bincangkan perkara ini kemudian). Dalam kes sedemikian, keadaan yang dipanggil anemia hemolitik boleh berkembang. Ini bermakna sel darah merah cepat dipecahkan dan dimusnahkan. Kadangkala, bayi yang baru lahir boleh mengalami jaundis yang teruk akibat kekurangan G6PD.

Kekurangan G6PD adalah keadaan yang lebih biasa daripada yang anda sangkakan. Dianggarkan antara 400 dan 500 juta orang di seluruh dunia menghidapnya. Jadi, jika anda menghidapnya, doktor anda boleh membantu anda mengekalkan sel darah merah anda pada tahap yang selamat.

Apakah simptom-simptom kekurangan G6PD?

Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, kebanyakan orang yang mengalami kekurangan G6PD biasanya tidak menunjukkan simptom. Walau bagaimanapun, simptom hanya muncul apabila pencetus memberi tekanan pada sel darah merah anda dan menyebabkannya rosak (hemolisis). Apabila itu berlaku, perkara seperti ini boleh berlaku:

• Rasa sangat letih
• Degupan jantung yang cepat ( takikardia )
• Kesukaran bernafas ( Dispnea )
• Kekuningan pada kulit atau bahagian putih mata (ini adalah tanda-tanda jaundis )
• Kulit pucat (bibir dan lidah mungkin juga pucat)
• Air kencing berwarna kuning gelap, oren, atau teh
• Limpa yang membesar

Jika simptom-simptom ini berlaku secara tiba-tiba dan teruk, ia dipanggil krisis hemolitik . Jika anda mengalami ini , adalah sangat penting untuk mendapatkan rawatan perubatan dengan segera.

Simptom kekurangan G6PD pada bayi baru lahir

Bayi yang baru lahir kurang berkemungkinan mengalami simptom kekurangan G6PD yang jelas. Simptom yang paling biasa ialah jaundis . Ini biasanya muncul dalam masa beberapa hari selepas kelahiran. Jika tidak dirawat dengan betul, jaundis yang teruk boleh menyebabkan kerosakan otak pada bayi. Ini dipanggil kernikterus . Inilah sebabnya doktor menguji bayi yang baru lahir untuk kekurangan G6PD jika mereka mengesyaki ia.

Apakah punca kekurangan G6PD?

Kekurangan G6PD disebabkan oleh variasi (varian) dalam gen G6PD anda. Variasi ini menghalang badan anda daripada menghasilkan enzim G6PD dengan betul. Anda mewarisi variasi genetik ini daripada ibu bapa anda, melalui kromosom X.

Mempunyai variasi genetik ini bermakna sel darah merah anda mempunyai tahap G6PD yang rendah. Enzim G6PD sangat penting kerana ia menghalang sel darah merah daripada mengumpul terlalu banyak " radikal bebas". Radikal bebas biasanya merupakan bahan yang tidak berbahaya. Ia boleh didapati dalam persekitaran, dalam beberapa makanan (contohnya kacang fava), dan dalam ubat-ubatan.

Walau bagaimanapun, jika anda tidak mempunyai G6PD yang mencukupi, pencetus tertentu (contohnya makan kacang fava) boleh menyebabkan terlalu banyak radikal bebas ini terkumpul di dalam sel anda. Ini menyebabkan keadaan yang dipanggil tekanan oksidatif , yang memberi tekanan pada sel darah merah anda. Akhirnya, sel-sel ini rosak dan musnah. Ini mengurangkan bilangan sel darah merah, menyebabkan anemia hemolitik .

Apakah pencetus anemia hemolisis yang berkaitan dengan keadaan ini?

Menurut sesetengah penyelidik, makan kacang fava adalah pencetus yang paling biasa . Jika seseorang yang mengalami kekurangan G6PD mengalami anemia selepas makan kacang fava, ia dipanggil favisme . Pencetus biasa lain adalah:

• Jangkitan: Jangkitan seperti Hepatitis A dan Hepatitis B , Demam Tifoid dan Pneumonia .
• Beberapa ubat yang digunakan untuk malaria: Contohnya , Primaquine .
• Sesetengah antibiotik : seperti nitrofurantoin , dapsone, dan ubat sulfa .
• NSAID (ubat tahan sakit): Seperti aspirin dan ibuprofen .
• Merokok dan pengambilan alkohol yang berlebihan.
• Tekanan mental yang teruk.
• Senaman fizikal yang intensif.

Apakah faktor risiko tersebut?

Terdapat beberapa faktor yang meningkatkan risiko mewarisi kekurangan G6PD:

• Jantina:Lelaki lebih cenderung untuk mengalami kekurangan G6PD. Ini kerana lelaki hanya mempunyai satu kromosom X yang membawa mutasi genetik ini. (Memandangkan wanita mempunyai dua kromosom X, ada kalanya masalah dengan salah satu kromosom boleh diatasi oleh kromosom yang lain.)
• Lokasi geografi: Keadaan ini biasa berlaku di kalangan orang yang tinggal di sub-Sahara Afrika, rantau Mediterranean, dan Asia Tenggara.
• Bangsa: Penyelidik menganggarkan bahawa lebih daripada 10% lelaki keturunan Afrika di Amerika Syarikat mengalami kekurangan G6PD.

Bagaimanakah kekurangan G6PD didiagnosis?

Doktor biasanya akan bertanya tentang sejarah perubatan lengkap anda terlebih dahulu dan melakukan pemeriksaan fizikal. Mereka juga mungkin bertanya sama ada anda baru-baru ini menukar ubat atau mengalami sebarang jangkitan. Mereka juga akan memeriksa sama ada sesiapa dalam keluarga anda mempunyai kekurangan G6PD.

Ujian untuk mendiagnosis kekurangan G6PD adalah:

• Kiraan Darah Lengkap (CBC): Memeriksa kiraan sel darah merah anda.
• Calitan Darah Periferi: Memeriksa tanda-tanda anemia dalam calitan darah, iaitu, sel darah merah yang berbentuk atau bersaiz tidak normal.
• Ujian Bilirubin: Periksa tahap bilirubin, produk buangan yang terbentuk daripada sel darah merah yang dipecahkan.
• Ujian G6PD: Periksa tahap enzim G6PD anda.

Bagaimanakah kekurangan G6PD dirawat?

Doktor merawat keadaan tersebut berdasarkan keadaannya. Contohnya, jika anda mengalami jaundis ringan dan anda tahu anda mengalami kekurangan G6PD, mereka akan merawat simptom jaundis terlebih dahulu. Kemudian, mereka akan memberitahu anda pencetus yang perlu anda elakkan.

Walau bagaimanapun, jika simptomnya teruk, rawatannya berbeza. Jika anda mengalami anemia hemolitik yang teruk, anda mungkin memerlukan pemindahan darah .

Jika bayi baru lahir anda mengalami jaundis, doktor anda mungkin merawatnya dengan fototerapi (rawatan menggunakan cahaya semula jadi atau buatan). Dalam kes yang lebih teruk, bayi anda mungkin perlu menjalani transfusi pertukaran . Ini melibatkan penyingkiran darah bayi yang tidak sihat dan menggantikannya dengan darah yang sihat dan didermakan.

Bolehkah kekurangan G6PD dicegah?

Memandangkan ini merupakan keadaan genetik, ia tidak mungkin dapat dicegah daripada berlaku. Walau bagaimanapun, terdapat cara untuk mengenal pastinya sebelum ia menyebabkan masalah kesihatan yang serius. Ini termasuk:

• Saringan bayi baru lahir: Di banyak negara di mana keadaan ini lazim berlaku, program saringan disediakan untuk mengenal pasti kekurangan G6PD pada bayi baru lahir.
• Ujian genetik: Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai kekurangan G6PD, anda mungkin juga memerlukan ujian DNA.Doktor anda mungkin menasihati anda untuk berbuat demikian.

Apa yang boleh saya jangkakan jika saya mempunyai keadaan ini?

Tiada penawar kekal untuk kekurangan G6PD. Walau bagaimanapun, kebanyakan orang boleh hidup tanpa sebarang masalah jika mereka mengelakkan pencetus. Dan ia tidak menjejaskan jangka hayat.

Walau bagaimanapun, keadaan ini tidak memberi kesan yang sama kepada semua orang. Ramai orang yang mengalami kekurangan G6PD mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidapnya kerana mereka tidak mempunyai sebarang gejala. Kebanyakan orang yang mengalami gejala adalah sangat ringan. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, apabila terdedah kepada pencetus, mereka boleh mengalami krisis hemolitik, yang boleh mengancam nyawa.

Doktor anda boleh menjelaskan dengan sebaik-baiknya apa yang boleh anda jangkakan berdasarkan diagnosis anda.

Bagaimanakah saya boleh menjaga diri saya sendiri?

Tanya doktor anda tentang makanan dan ubat-ubatan yang harus anda elakkan. Berikut adalah beberapa cadangan lain:

• Hadkan pengambilan alkohol: Minum terlalu banyak alkohol boleh memberi tekanan pada sel darah merah anda.
• Elakkan merokok: Merokok boleh menyebabkan radikal bebas terkumpul dalam sel darah merah anda.
• Senaman secara sederhana: Bersenam terlalu keras boleh meningkatkan tekanan oksidatif.
• Cuba dapatkan rehat yang cukup: Tidur menguatkan sistem imun anda, yang membantu melawan jangkitan yang boleh menyebabkan anemia dalam pemindahan darah.
• Urus tekanan: Jika anda berasa sangat tertekan, minta bantuan doktor anda untuk menguruskan tekanan anda.

Penting: Jika bayi baru lahir anda mengalami kekurangan G6PD, anda harus mengelakkan makan kacang fava semasa menyusu . Sebatian yang boleh menyebabkan anemia pernisiosa boleh merebak kepada bayi melalui susu ibu.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor anda pada bila-bila masa jika anda mengalami simptom kekurangan G6PD. Jika simptom teruk dan berkembang dengan cepat (tanda-tanda krisis pendarahan), dapatkan rawatan perubatan dengan segera .

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Berikut adalah beberapa soalan yang perlu ditanya jika anda mengalami kekurangan G6PD:

• Seberapa seriuskah keadaan saya?
• Makanan dan ubat apa yang harus saya elakkan?
• Adakah terdapat sebarang pencetus persekitaran yang harus saya elakkan?
• Apakah kemungkinan anak saya akan mewarisi kekurangan G6PD?

Akhir sekali, apa yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Diagnosis kekurangan G6PD boleh memberi kesan yang berbeza kepada setiap orang. Walaupun ia tidak dapat diubati, ia biasanya merupakan keadaan yang boleh diurus. Kuncinya adalah untuk mengenal pasti dan mengelakkan pencetus yang meningkatkan risiko menghidap anemia pernisiosa.Ini mungkin bermakna mengelakkan kacang fava dan pencetus lain. Adalah juga penting untuk mengamalkan tabiat sihat, seperti berehat secukupnya dan tidak merokok. Mintalah maklumat daripada doktor anda untuk membantu anda menguruskan bagaimana kekurangan G6PD mempengaruhi kehidupan anda. Jangan panik, kesedaran adalah pertahanan terbaik!

Kekurangan G6PD , anemia hemolitik, jaundis, penyakit genetik, sel darah merah, kacang fava, enzim