Mari kita pelajari tentang keadaan yang jarang berlaku yang menyebabkan sistem imun anda menyerang anda (Limfohistiositosis Hemofagositik - HLH)

Adakah anda rasa seperti anda belum pernah merasainya sebelum ini? Kadangkala sistem imun kita sendiri, sistem yang menyembuhkan badan kita, boleh mula membuatkan kita sakit. Satu keadaan yang serius dan jarang berlaku ialah Limfohistiositosis Hemofagositik, atau (HLH) untuk ringkasan. Apa yang berlaku ialah sel-sel yang seperti sistem pertahanan badan kita membiak secara tidak terkawal dan menyerang organ kita sendiri. Secara tepatnya, ia seperti pengawal yang tidak dapat mengenali keluarganya sendiri.

Apakah maksud `(HLH)` sebenarnya? Mari kita fahaminya dengan mudah, boleh?

Sistem imun badan kita merupakan satu mekanisme yang sangat menakjubkan. Ia seperti tentera yang melindungi negara kita. Sistem ini melindungi kita daripada musuh seperti kuman, virus dan bakteria yang datang dari luar. Banyak sel, protein, organ dan tisu bekerjasama untuk ini. Walau bagaimanapun, apabila seseorang yang menghidap `(HLH)` mendapat jangkitan, sistem imun ini akan dirangsang secara berlebihan. Kemudian, bukannya melawan jangkitan, sel-sel yang baru terbentuk mula menyerang badan kita sendiri. Ini menjadikan kita lebih sakit. Malah, keadaan `(HLH)` ini boleh mengancam nyawa .

Terdapat dua jenis utama `(HLH)` ini, bukan?

Ya, `(HLH)` boleh dibahagikan kepada dua jenis utama:

1. Primer (HLH) (disebabkan secara genetik) : Ini disebabkan oleh mutasi genetik. Ini bermakna seseorang dilahirkan dengan kecenderungan untuk mengalaminya. Gejala sering mula muncul dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Jarang sekali, gejala muncul selepas dewasa. Ini kadangkala dipanggil "HLH Familial".

2. Sekunder (HLH) (disebabkan oleh keadaan perubatan lain) : Ini berlaku apabila sistem imun anda terjejas oleh keadaan perubatan lain yang anda sudah hidapi. Contohnya, ia boleh disebabkan oleh perkara seperti kanser, jangkitan (terutamanya virus Epstein-Barr), atau keadaan autoimun. Sekunder (HLH) adalah lebih biasa daripada primer (HLH).

Siapakah yang lebih berkemungkinan menghidap `(HLH)` ini?

`(HLH)` Ia boleh berkembang pada sesiapa sahaja pada sebarang peringkat umur. Walau bagaimanapun, ia paling kerap dilihat pada kanak-kanak kecil dan bayi . Walau bagaimanapun, itu tidak bermakna orang dewasa tidak boleh menghidapnya.

Seberapa lazimkah situasi ini berlaku?

HLH adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Sukar untuk menyatakan dengan tepat berapa ramai orang yang sebenarnya menghidapnya, kerana kadangkala ia boleh salah didiagnosis atau kurang didiagnosis. Kira-kira 75% orang yang didiagnosis dengan HLH mempunyai HLH sekunder. Hanya 25% mempunyai HLH primer, iaitu kira-kira satu dalam 50,000 orang di seluruh dunia.

Apakah simptom-simptom `(HLH)`?

Simptom-simptom (HLH) boleh berbeza-beza dari orang ke orang, dan ia boleh berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan penyakit. Berikut adalah beberapa simptom yang paling biasa:

• Demam yang tidak hilang walaupun dengan antibiotik.
• Ruam kulit.
• Hati yang membesar (hepatomegali).
• Pembesaran limpa (splenomegali).
• Nodus limfa bengkak (bisul).

Pertimbangkan ini: Jika demam kanak-kanak tidak turun selama beberapa hari, dan jika ia tidak bertambah baik walaupun selepas mengambil ubat, ia mungkin merupakan tanda `(HLH)`. Oleh itu, adalah sangat penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika ia berterusan.

Selain itu, gejala lain mungkin muncul:

• Anemia bermaksud kekurangan darah.
• Kiraan platelet darah rendah ('Trombositopenia').
• Kelemahan, kelemahan.
• Pening atau rasa pening.
• Kerengsaan dan kegelisahan yang berterusan.
• Sakit kepala .
• Kulit pucat.
• Jaundis.

Walau bagaimanapun, terdapat juga gejala serius yang boleh mengancam nyawa . Jika anda melihat ini, anda perlu segera pergi ke hospital :

• Kesukaran bernafas (dispnea).
• Sawan .
• Pendarahan di dalam mata ('Pendarahan retina').
• Kehilangan kesedaran.
• Koma.

Perkara yang paling penting adalah berjumpa doktor tanpa berlengah jika anda mengalami mana-mana simptom ini, terutamanya yang mungkin mengancam nyawa. Diagnosis dan rawatan awal adalah cara terbaik untuk mencapai hasil yang terbaik.

Mengapakah `(HLH)` ini berlaku? Apakah sebabnya?

Secara ringkasnya, `(HLH)` disebabkan oleh sistem imun yang menjadi terlalu aktif atau tidak berfungsi. Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, terdapat dua jenis `(HLH)`, dan punca setiap satunya adalah berbeza. Tetapi dalam kedua-dua kes, dua jenis sel sistem imun, yang dipanggil `histiosit` dan `sel T`, dihasilkan secara berlebihan dan bukannya menyerang musuh seperti virus dari luar, ia menyerang badan kita sendiri. Gejala `(HLH)` berlaku kerana sel darah putih ini tidak mempunyai arahan dalam DNA mereka untuk menjalankan tugas mereka dengan betul.

Punca-punca `(HLH)` primer:

`(HLH)` primer disebabkan oleh mutasi genetik. Terdapat beberapa gen yang mempengaruhi perkara ini:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Gen-gen inilah yang memberitahu sel kita untuk membuat protein. Protein ini membantu sistem imun kita memusnahkan penceroboh asing seperti bakteria dan virus dan memastikan kita sihat. Walau bagaimanapun, jika terdapat mutasi dalam salah satu gen ini, sel-sel tidak menerima arahan lengkap untuk membuat protein ini. Kemudian protein yang dihasilkan tidak lengkap, atau ia tidak dapat menjalankan tugasnya dengan betul di dalam badan. Mutasi gen ini diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa semasa pembuahan. Ini dipanggil "corak resesif autosomal".

Punca-punca sekunder `(HLH)`:

`(HLH)` sekunder ialah keadaan yang diperolehi. Ini bermakna ia bukanlah kecenderungan genetik yang wujud semasa lahir, dan tidak perlu ada sejarah keluarga. Ia disebabkan oleh tindak balas sistem imun yang tidak normal. Penyelidikan masih dijalankan untuk menentukan mengapa ini berlaku.

Kadangkala, "HLH" sekunder boleh dicetuskan oleh keadaan perubatan. Keadaan tersebut termasuk:

• Jangkitan virus Epstein-Barr (EBV).
• Jangkitan bakteria, virus dan kulat lain.
• Melemahkan sistem imun.
• Keadaan autoimun.
• Penyakit autoinflamasi.
• Penyakit reumatologi (cth. artritis idiopatik juvenil).
• Gangguan metabolik.
• Kanser (cth. limfoma bukan Hodgkin).

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan `(HLH)`?

Jika doktor mengesyaki anda menghidap HLH, mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu. Kemudian mereka akan mengarahkan beberapa ujian untuk mengetahui lebih lanjut tentang simptom anda. Doktor akan mencari kriteria diagnostik berikut:

• Demam.
• Limpa yang membesar.
• Tahap rendah sel darah merah, sel darah putih, atau platelet dalam darah (sitopenia).
• Tahap tinggi sejenis lemak yang dipanggil trigliserida dalam darah (hipertrigliseridemia) atau tahap rendah protein (fibrinogen) yang membantu pembekuan darah (hipofibrinogenemia).
• Kerosakan atau kemusnahan sel darah dalam sumsum tulang (`hemofagositosis`).
• Aktiviti sel T yang berkurangan dalam darah.
• Peningkatan tahap `ferritin` dalam darah (`ferritinemia`).
• Peningkatan tahap 'reseptor interleukin-2 larut (sCD25)' dalam darah.

Jika anda mempunyai sekurang-kurangnya lima daripada gejala ini, doktor anda mungkin mengesyaki HLH.

Ujian untuk mengenal pasti `(HLH)`:

Antara ujian yang boleh membantu mendiagnosis `(HLH)` ialah:

• Ujian genetik (terutamanya jika primer (HLH) disyaki).
• Kiraan darah lengkap.
• Ujian darah tambahan untuk memeriksa feritin, tahap trigliserida, tanda-tanda jangkitan, dan seberapa baik darah membeku.
• Ujian fungsi hati.
• Biopsi sumsum tulang.

Apakah rawatan untuk `(HLH)`?

Terdapat beberapa rawatan untuk (HLH). Ini mungkin berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit, tahap keterukannya, dan keadaan pesakit:

• Ubat untuk merawat jangkitan (antibiotik atau antivirus).
• Ubat untuk mengurangkan aktiviti sistem imun (imunosupresan atau perencat sitokin).
• Merawat atau menguruskan keadaan perubatan yang mendasari (contohnya, kemoterapi untuk kanser).
• Transfusi darah.

Terdapat ubat baharu yang dipanggil `Emapalumab (Gamifant®). Ia merupakan `antibodi penyekat gamma`. Ia diluluskan untuk kegunaan bayi dan orang dewasa dengan `(HLH)`.

Jika ubat-ubatan atau pengurusan penyakit yang mendasari tidak berkesan, doktor mungkin mempertimbangkan pemindahan sel stem alogenik. Ini melibatkan penggantian sel stem anda yang tidak berfungsi (daripada sumsum tulang anda) dengan sel stem yang sihat daripada penderma. Ini biasanya didahului oleh kemoterapi dos tinggi atau radiasi untuk membunuh sel stem yang tidak sihat. Prosedur ini sangat berisiko, dan terdapat banyak kesan sampingan . Jadi doktor anda akan menerangkan semuanya kepada anda supaya anda boleh membuat keputusan yang tepat tentang kesihatan anda.

Adakah terdapat cara untuk mencegah pembentukan `(HLH)`?

Pada hakikatnya, tiada apa yang boleh kita lakukan untuk mencegah perkembangan `(HLH)`, kerana puncanya berada di luar kawalan kita. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa perkara yang boleh kita lakukan untuk melindungi diri kita daripada perkara seperti jangkitan yang boleh menyebabkan `(HLH)` sekunder:

• Makan makanan yang seimbang dan bersenam secara berkala.
• Jauhi orang yang menghidap penyakit virus.
• Pakai alat pelindung diri untuk mengelakkan kecederaan.
• Jika luka berlaku, bersihkan dengan betul untuk mengelakkan jangkitan.
• Pengurusan yang baik terhadap keadaan perubatan asas.

Apakah prognosis (HLH)?

Jika penyakit ini didiagnosis dan dirawat lebih awal , hasil yang baik atau agak baik boleh dijangkakan, bergantung pada tahap keterukan gejala. Walau bagaimanapun, jika tidak dirawat, "HLH" mengancam nyawa . Ia boleh menyebabkan kegagalan organ dan juga kematian dalam masa beberapa bulan.

Doktor anda akan menerangkan diagnosis dan pilihan rawatan untuk simptom anda kepada anda, serta risiko dan kesan sampingan rawatan tersebut.

Ramai orang yang mengenal pasti diri mereka sebagai menghidap (HLH) mencari sokongan untuk diri mereka sendiri dan keluarga mereka. Ini bermakna berbincang dengan kaunselor kesihatan mental , kaunselor genetik atau pekerja sosial untuk merancang cara hidup dengan keadaan tersebut, apakah risikonya dan apakah hasilnya.

Bolehkah `(HLH)` disembuhkan sepenuhnya?

Dengan rawatan dan penjagaan yang betul, keadaan `(HLH)` boleh hilang. Walau bagaimanapun, ia juga boleh kembali jika ia dicetuskan semula. Sesetengah orang telah dapat mencegah berulangnya `(HLH)` melalui `(Pemindahan sel stem)` dan mengelakkan akibat yang mengancam nyawa. Kajian lanjut sedang dijalankan mengenainya.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom `(HLH)`, berjumpalah dengan doktor dengan segera . Jangan berlengah, kerana diagnosis dan rawatan awal adalah cara terbaik untuk sembuh. Jika anda mengalami simptom yang teruk seperti kesukaran bernafas, kehilangan kesedaran, atau sawan, anda perlu segera ke bilik kecemasan .

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

• Apakah ujian yang perlu saya lakukan?
• Apakah rawatan yang anda cadangkan?
• Apakah kesan sampingan rawatan tersebut?
• Bagaimanakah jangka hayat saya?

Mengetahui bahawa anda atau orang tersayang menghidap keadaan yang jarang berlaku dan mengancam nyawa boleh menjadi sangat menyedihkan dan menyakitkan. Bercakap dengan kaunselor kesihatan mental , kaunselor genetik atau doktor anda boleh menjadi sangat membantu. Mereka boleh membantu anda mengetahui lebih lanjut tentang cara mengatasi keadaan ini, cara menjaga diri sendiri dan keluarga anda, dan tentang rawatan dan prospeknya. Jika anda mempunyai soalan semasa waktu sukar ini, mintalah bantuan daripada mereka yang rapat dengan anda atau pasukan penjagaan kesihatan anda.

Perkara paling penting untuk diingat (Mesej Bawa Pulang)

(HLH) adalah keadaan serius tetapi jarang berlaku yang disebabkan oleh fungsi sistem imun kita yang tidak normal. Dalam hal ini, sel-sel badan kita sendiri menyerang kita. Terdapat dua jenis utama: primer (HLH) yang disebabkan oleh punca genetik, dan sekunder (HLH) yang disebabkan oleh penyakit lain.

Simptom-simptomnya berbeza-beza, tetapi anda harus berhati-hati jika anda mengalami demam berterusan, lesi kulit, atau pembesaran hati/limpa. Jika anda mengalami simptom yang teruk seperti kesukaran bernafas atau sawan, dapatkan rawatan perubatan dengan segera.

Diagnosis dan rawatan awal adalah penting. Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Kadangkala, mungkin perlu dilakukan perkara seperti pemindahan sel stem.

Walaupun tiada cara yang pasti untuk mencegah perkara ini, mengikuti tabiat kesihatan umum dapat mengurangkan risiko `(HLH)` sekunder. Dalam situasi seperti ini, adalah sangat penting untuk kekal kuat mental dan mendapatkan sokongan yang diperlukan. Anda tidak keseorangan, jangan teragak-agak untuk meminta bantuan.

` HLH, Limfohistiositosis Hemofagositik, Sistem imun, Penyakit genetik, Jangkitan, Demam, Simptom