Adakah kelopak mata anak anda kerap berkedut atau kelihatan berguling? Mari kita pelajari tentang Sindrom Jeavons dan Epilepsi Dengan Mioklonia Kelopak Mata!

Adakah si kecil anda tiba-tiba mula berkelip dengan cepat? Atau adakah matanya mula berpusing ke belakang dan kepalanya terasa seperti sedang berundur ke belakang? Kadangkala ini boleh disertai dengan sawan kecil. Sebagai ibu bapa, adalah perkara biasa untuk berasa sangat takut dan risau apabila melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang sejenis epilepsi yang jarang berlaku yang menunjukkan simptom-simptom ini, tetapi kita tidak kerap mendengarnya. Ini dipanggil Sindrom Jeavons, atau Epilepsi Dengan Mioklonia Kelopak Mata.

Apakah Sindrom Jeavons?

Secara ringkasnya, sindrom Jevons merupakan sejenis epilepsi yang jarang berlaku . Ia dicirikan oleh kelipan mata secara tiba-tiba, tiba-tiba, atau kedutan mata. Keadaan ini sering disebabkan oleh perubahan corak cahaya dan kepekaan terhadap cahaya . Keadaan ini sering bermula pada zaman kanak-kanak .

Anda pasti berasa sangat takut apabila anak anda mengalami sawan pertama, dan setiap kali mereka mengalaminya, bukan? Sentiasa ada kebimbangan tentang keselamatan mereka. Walaupun anak anda ingin bermain, belajar, dan gembira seperti kanak-kanak lain, adalah perkara biasa bagi anda berdua untuk berasa sedikit tidak berdaya tentang situasi tersebut.

Tetapi berita baiknya ialah terdapat rawatan yang tersedia untuk mengawal sawan ini dan menguruskan kesannya terhadap kesihatan mental anda dan anak anda . Sindrom Jevons bukanlah keadaan yang hilang apabila kanak-kanak membesar, ia adalah keadaan sepanjang hayat . Oleh itu, kanak-kanak memerlukan rawatan dan pemantauan perubatan yang betul sepanjang hayat mereka.

Adakah Sindrom Jeavons berbahaya?

Ya, Sindrom Jeavons boleh berbahaya dalam beberapa kes . Sifat dan keterukan sawan boleh memberi impak yang besar kepada kesihatan keseluruhan kanak-kanak. Memandangkan kita tidak tahu bila sawan akan berlaku, terdapat kemungkinan yang tinggi kanak-kanak itu akan tiba-tiba jatuh dan cedera . Oleh itu, adalah penting untuk mendapatkan rawatan daripada doktor dan mengikuti arahan untuk memastikan keselamatan kanak-kanak.

Sejauh manakah keadaan ini jarang berlaku?

Sindrom Jeavons menjejaskan antara 1% dan 2% orang yang didiagnosis menghidap epilepsi. Dianggarkan sekitar 50 juta orang di seluruh dunia menghidap epilepsi. Jadi bayangkan betapa kecilnya peratusan daripada mereka yang menghidap keadaan ini.

Apakah simptom-simptom Sindrom Jeavons?

Terdapat tiga ciri utama sindrom Jevons:

1. Mata kanak-kanak tertutup atau berkelip-kelip secara berterusan disebabkan oleh pengecutan otot kelopak mata yang pantas dan tidak disengajakan ('Mioklonia Kelopak Mata').Pada masa ini, kepala dan telinga kanak-kanak mungkin akan jatuh ke belakang. Ini mungkin berlaku dengan atau tanpa kehilangan kesedaran secara tiba-tiba ('sawan tanpa sedar'). Ini biasanya berlangsung selama beberapa saat. Ini boleh berlaku beberapa kali sehari, tetapi paling kerap dilihat pada waktu pagi sebaik sahaja terjaga .

2. Sawan yang disebabkan oleh penutupan mata ('Paroksisma elektroensefalografi yang disebabkan oleh penutupan kelopak mata') adalah sawan yang disebabkan oleh perubahan cahaya atau kurang tidur. Ini berlaku apabila kanak-kanak menutup mata dan mengalami corak elektrik yang tidak normal di otak ('Paroksisma elektroensefalografi yang disebabkan oleh penutupan kelopak mata'). Doktor boleh mencari corak ini dengan ujian "EEG".

3. Fotosensitiviti. Lampu berkelip boleh mencetuskan sawan. Lampu terang atau corak cahaya yang berubah-ubah (cth., cahaya matahari yang menyinari melalui pokok) boleh menyebabkan ketidakselesaan.

Bayangkan, semasa anak anda sedang bermain, matanya tiba-tiba mula berkelip dengan cepat dan kepalanya kembali ke posisi asal. Selepas beberapa saat, dia kembali normal. Betapa menjengkelkannya jika perkara ini berlaku beberapa kali sehari?

Di samping itu, kanak-kanak mungkin mengalami sentakan lengan dan kaki secara tiba-tiba ('Sawan mioklonik') atau sentakan seluruh badan yang tidak terkawal ('Sawan grand mal' atau 'Sawan tonik-klonik') . Walau bagaimanapun, ini tidak begitu biasa.

Apakah pencetus untuk Sindrom Jeavons?

Simptom-simptom ini terutamanya disebabkan oleh lampu yang terang, berkelip atau berkelip-kelip .

• Lampu strob seperti lampu disko
• Mentol lampu yang perlu ditukar (hidup, mati)
• Matahari tiba-tiba muncul melalui awan
• Cahaya yang menyinari permukaan air
• Corak cahaya yang berubah-ubah ketika kenderaan melalui pokok-pokok

Perkara-perkara ini boleh menyebabkan sawan. Oleh itu , mengelakkan sumber cahaya tertentu atau melindungi mata anak anda daripada perubahan cahaya boleh membantu mengurangkan kekerapan gejala-gejala ini.

Pada umur berapakah gejala Sindrom Jeavons bermula?

Simptom-simptom ini sering bermula pada zaman kanak-kanak . Purata umur permulaan adalah antara 1 dan 15 tahun , tetapi kebanyakan kes dilaporkan antara 6 dan 8 tahun .

Apakah punca Sindrom Jeavon?

Punca sebenar sindrom Jevons masih belum difahami sepenuhnya , tetapi kajian menunjukkan bahawa terdapat mutasi genetik . Telah didapati bahawa perubahan tertentu dalam gen berikut boleh menyebabkan gangguan sawan ini:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

Sebahagian daripada perubahan genetik yang menyebabkan keadaan ini masih belum dikenal pasti. Cara setiap perubahan genetik diturunkan dari generasi ke generasi (pewarisan) mungkin berbeza-beza. Anda boleh mendapatkan bantuan kaunselor genetik untuk mengetahui lebih lanjut tentang perkara ini.

Siapakah yang paling berisiko untuk keadaan ini?

Sesiapa sahaja boleh menghidap Sindrom Jeavons. Walau bagaimanapun, risikonya lebih tinggi jika seseorang dalam keluarga anda menghidap epilepsi . Kira-kira 80% kanak-kanak yang didiagnosis dengan Sindrom Jeavons mempunyai saudara darah yang juga menghidap epilepsi umum .

Selain itu, keadaan ini lebih biasa berlaku di kalangan kanak-kanak perempuan berbanding kanak-kanak lelaki .

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom Jeavons?

Kira-kira satu daripada lima orang yang didiagnosis dengan sindrom Jevons mungkin mengalami beberapa sawan tanpa kehadiran berturut-turut, tanpa sebarang rehat di antaranya. Ini dipanggil status epilepticus mioklonik kelopak mata .

Paling penting, status epileptikus merupakan kecemasan perubatan yang mengancam nyawa. Ia memerlukan rawatan perubatan segera!

Jika anak anda mengalami sawan yang berlangsung lebih daripada 5 minit, atau jika mereka mengalami beberapa sawan berturut-turut tanpa rehat di antaranya, hubungi 911 dengan segera atau bawa anak anda ke jabatan kecemasan hospital terdekat.

Epilepsi juga boleh memberi kesan yang ketara terhadap kesihatan mental kanak-kanak . Selepas sawan, kanak-kanak mungkin berasa takut dan resah. Kebimbangan dan kemurungan juga biasa berlaku dengan sindrom Jevons. Oleh itu, adalah penting untuk menjaga kesejahteraan mental kanak-kanak dan, jika perlu, dapatkan bantuan daripada kaunselor kesihatan mental .

Bagaimanakah Sindrom Jeavons didiagnosis?

Doktor akan mendiagnosis Sindrom Jeavons dengan mempertimbangkan ujian dan faktor-faktor ini:

• Dengan melakukan pemeriksaan neurologi.
• Dengan mengetahui status kesihatan kanak-kanak dan sejarah kesihatan keluarga (terutamanya epilepsi).
• Dengan menjalankan ujian EEG (Elektroensefalogram - EEG).

Semasa ujian ini, doktor akan mencari tiga simptom utama sindrom Jevons yang disebut sebelum ini. Dia juga akan menolak keadaan lain yang mungkin menyebabkan simptom yang serupa untuk membuat diagnosis yang tepat.

Bagaimanakah Sindrom Jeavons dirawat?

Sindrom Jevons dirawat dengan ubat antisawan.Di samping itu, doktor anda mungkin mengesyorkan memakai kanta khas untuk mengawal gejala yang disebabkan oleh cahaya.

Apakah jenis ubat yang digunakan untuk ini?

Doktor anak anda mungkin akan menetapkan satu atau lebih ubat antisawan berikut (disenaraikan mengikut susunan abjad):

• Brivaracetam `(Brivaracetam)`
• Clobazam
• Etosuksimid
• Lakosamida
• Lamotrigin
• Levetiracetam `(Levetiracetam)`
• Perampanel `(Perampanel)`
• Topiramat
• Asid valproik `(Asid valproik)`

Setiap orang bertindak balas secara berbeza terhadap ubat sawan . Ia mungkin mengambil masa untuk mencari ubat atau kombinasi ubat yang sesuai untuk anak anda, dan anda mungkin perlu mencuba beberapa ubat yang berbeza . Ini boleh menjadi pengalaman yang mengecewakan dan kadangkala jangka panjang. Dalam tempoh ini, anda perlu berjumpa doktor anak anda secara berkala untuk melihat bagaimana badan anak anda bertindak balas terhadap ubat-ubatan tersebut.

Doktor juga akan memaklumkan anda tentang kemungkinan kesan sampingan sebarang ubat yang diberikan kepada anak anda. Jika anda mempunyai sebarang soalan tentang rawatan yang disyorkan oleh doktor, tanyakan.

Bolehkah keadaan ini dirawat dengan mengubah diet kanak-kanak?

Tiada diet khusus yang disyorkan untuk Sindrom Jeavons. Pada masa ini tiada data yang menyokong penggunaan diet ketogenik sebagai rawatan untuk keadaan ini.

Apakah masa depan kanak-kanak dengan Sindrom Jeavons? (Prognosis)

Masa depan kanak-kanak dengan keadaan ini berbeza-beza bergantung pada situasi khusus setiap kanak-kanak . Doktor anak anda adalah orang yang paling tepat untuk mengetahui tentang perkara ini.

Tiada penawar untuk sindrom Jevons, tetapi lebih banyak kajian sedang dilakukan. Walaupun ia merupakan keadaan sepanjang hayat, terdapat rawatan untuk mengawal sawan .

Adakah Sindrom Jeavons menjejaskan kecerdasan kanak-kanak?

Sawan dan kelipan mata boleh mengganggu keupayaan kanak-kanak untuk belajar di dalam bilik darjah . Jika mereka tidak dapat membuka mata dengan betul, adalah sukar untuk menyertai sepenuhnya kelas. Ramai kanak-kanak dengan sindrom Jevons mengalami sedikit kesukaran untuk belajar di sekolah dan mungkin memerlukan sokongan pendidikan tambahan . Walau bagaimanapun, keadaan ini tidak secara langsung menjejaskan kecerdasan kanak-kanak .

Jika kanak-kanak itu mengalami kelewatan perkembangan, ia mungkin merupakan tanda bahawa terdapat punca genetik untuk sindrom Jevons.

Adakah Sindrom Jeavons menjejaskan jangka hayat?

Sindrom Jeavons tidak menjejaskan jangka hayat kanak-kanak secara langsung . Jangka hayat yang normal adalah mungkin. Walau bagaimanapun, tahap keterukan sawan dan bagaimana badan kanak-kanak bertindak balas terhadap rawatan boleh menjejaskan kesihatan keseluruhan kanak-kanak. Doktor boleh membantu memantau dan mengurus keadaan sepanjang hayat kanak-kanak.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami sawan buat kali pertama, hubungi perkhidmatan kecemasan dengan segera atau bawa mereka ke hospital.

Jika anda atau anak anda telah didiagnosis dengan Sindrom Jeavons, jika anda mengalami sawan atau gejala yang kelihatan semakin teruk, atau jika anda mengalami kesan sampingan daripada rawatan, berjumpa doktor dengan segera . Doktor anda boleh membantu anda dan anak anda menguruskan keadaan tersebut dan menjawab soalan anda.

Apakah soalan yang perlu saya tanya kepada doktor?

• "Doktor/Puan, apakah rawatan yang terbaik untuk anak saya?"
• "Apakah kesan sampingan yang mungkin berlaku daripada rawatan ini?"
• "Adakah anda mengesyorkan penggunaan cermin mata jenis khas untuk sensitiviti cahaya?"
• "Bagaimana saya boleh membantu anak saya di sekolah?"

Adakah Sindrom Bunga Matahari berkaitan dengan Sindrom Jeavons?

Sindrom Bunga Matahari dan Sindrom Jeavons adalah dua keadaan yang serupa . Sindrom Bunga Matahari juga merupakan sejenis epilepsi yang disertai dengan mioklonia kelopak mata. Dalam hal ini, seseorang mungkin berpaling ke arah sumber cahaya yang terang (seperti cahaya matahari) dan melambaikan tangan mereka di hadapan mata mereka. Ini boleh menyebabkan perubahan corak cahaya dan mencetuskan sawan.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Kadangkala kita terlupa betapa pentingnya cahaya dalam kehidupan seharian kita. Cahaya membantu kita melihat dalam gelap dan menumbuhkan tumbuhan, sebagai contoh. Tetapi bagi seseorang yang menghidap Sindrom Jeavons, cahaya boleh mencetuskan sawan . Doktor boleh membantu menguruskan bagaimana cahaya mempengaruhi anak anda. Mereka mungkin menetapkan ubat dan kanta khas untuk menutup mata.

Ingat:

• Sindrom Jeavons ialah keadaan epilepsi yang jarang berlaku tetapi boleh diurus .
• Simptom utama adalah berkelip mata secara tiba-tiba, sensitiviti terhadap cahaya, dan fotofobia .
• Walaupun ini adalah keadaan sepanjang hayat, ia boleh dikawal dengan ubat-ubatan dan perubahan gaya hidup .
• Berhati-hatilah dengan kesihatan mental anak anda juga . Dapatkan bantuan profesional jika perlu.
• Sawan yang berlarutan lebih daripada 5 minit atau beberapa siri sawan adalah kecemasan! Dapatkan rawatan perubatan dengan segera.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami situasi ini. Saya doakan anak anda cepat sembuh!

Sindrom Jevons , epilepsi, sawan, mioklonus kelopak mata, pediatrik, fotosensitiviti, EEG