Adakah anda mengalami sakit leher dan belakang yang berterusan? Ia mungkin Sindrom Klippel-Feil (KFS)!

Adakah anda kadangkala merasa sukar untuk memusingkan leher anda? Atau adakah leher anda kelihatan sedikit pendek? Mungkin anda pernah perasan perubahan yang serupa pada leher anak anda. Walaupun terdapat banyak sebab untuk ini, hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang jarang berlaku tetapi penting yang dipanggil Sindrom Klippel-Feil (KFS). Jangan risau, kami akan memudahkannya.

Jadi, apakah itu Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Secara ringkasnya, Sindrom Klippel-Feil (KFS) ialah keadaan di mana dua atau lebih vertebra di leher kita, atau sendi tulang belakang, bergabung bersama, membentuk satu tulang. Ini adalah keadaan kongenital. Biasanya, terdapat ruang kecil di antara vertebra di leher kita (juga dikenali sebagai `(vertebra serviks)`), yang dipenuhi dengan bahagian seperti jeli yang dipanggil `(cakera intervertebral)`. Inilah yang membolehkan kita memusingkan leher kita ke depan dan ke belakang dengan mudah. ​​Walau bagaimanapun, bagi seseorang yang menghidap KFS, vertebra ini bergabung bersama, yang boleh mengehadkan pergerakan leher.

Terdapat 33 vertebra di tulang belakang kita. 7 vertebra teratas berada di leher (C1 hingga C7). Dalam KFS, dua vertebra yang paling kerap terjejas ialah C2 dan C3. Walau bagaimanapun, kadangkala keadaan ini boleh menjejaskan vertebra lain di tulang belakang di bawah leher.

Keadaan ini dinamakan Sindrom Klippel-Feil sempena nama dua doktor yang pertama kali menemuinya.

Terdapat tiga ciri utama KFS (ini mungkin satu, dua, atau semua, atau mungkin tiada langsung):

• Kesukaran memusingkan leher disebabkan oleh vertebra di leher yang melekat bersama.
• Rupa leher pendek.
• Garis rambut, di bahagian belakang kepala, diletakkan lebih rendah daripada biasa.

Keadaan ini tidak terhad kepada leher sahaja. Kadangkala ia juga boleh menjejaskan jantung, paru-paru, buah pinggang, mulut, mata, telinga, otot, saraf, saraf tunjang dan tulang lain.

Seberapa biasa Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

KFS sebenarnya merupakan keadaan yang agak jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam 40,000 hingga 42,000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Ia juga dikatakan sedikit lebih biasa berlaku pada kanak-kanak perempuan.

Bagaimanakah saya tahu jika anak saya menghidap Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Kadangkala, bergantung pada tahap keterukan keadaan, ia boleh dikesan semasa imbasan ultrasound pada trimester pertama kehamilan. Atau, jika tiada tanda-tanda jelas semasa lahir, semasa bayi, atau awal kanak-kanak, ia mungkin dikesan pada masa dewasa atau kemudian. Walau bagaimanapun, memandangkan pelbagai gejala dan masalah lain yang boleh mengiringi keadaan ini, jarang sekali ia dikesan sehingga kemudian.

Apakah simptom Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Anehnya, sesetengah penghidap KFS mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala langsung, atau hanya mengalami gejala yang sangat ringan. Walau bagaimanapun, ramai orang mengalami gejala.Walaupun ini mungkin memberi kesan yang sangat ringan kepada sesetengah orang, ia boleh memberi kesan yang agak teruk kepada orang lain. Ini bermakna gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang.

Ini adalah simptom-simptom biasa yang sering dilihat:

• Kesukaran memusingkan leher: Ini adalah simptom fizikal yang paling biasa. Ia berlaku kerana satu atau lebih vertebra di leher tersekat bersama.
• Garis rambut, terletak di bahagian belakang kepala, di bawah.
• Rupa leher pendek.
• Perbezaan saiz dan bentuk sisi muka.
• Ketidakstabilan vertebra di bahagian atas leher, yang bersambung dengan tengkorak. Ini boleh menjadi sangat berbahaya, terutamanya jika anda cedera dalam kemalangan, kemalangan kereta atau dalam sukan seperti ragbi atau bola sepak.
• Skoliosis: Ini boleh dilihat dalam antara 30 dan 50 peratus kes.
• Sakit kepala.
• Pekak: Ini mungkin menjejaskan kira-kira 30 peratus orang.
• Kesukaran memusingkan bahagian atas belakang.
• Sakit saraf yang merebak ke lengan atau kaki.
• Sakit otot di leher dan/atau belakang.
• Kerosakan pada saraf di leher atau belakang.
• Stenosis tulang belakang: Ini boleh menyebabkan kerosakan pada saraf tunjang.
• Penyakit buah pinggang: Ini mungkin menjejaskan kira-kira 30 peratus orang.

Di samping itu, masalah lain mungkin timbul:

• Gangguan pendengaran atau pekak.
• Lelangit sumbing atau bentuk lelangit yang tidak normal.
• Keabnormalan sistem pembiakan, sistem kencing, jantung, paru-paru, kecacatan tulang rusuk, kecacatan anggota badan.
• Melemahnya ligamen di bahagian atas leher yang menghubungkan tengkorak. Ini boleh menyebabkan saraf tunjang menjadi mampatan dan merosakkan saraf apabila leher bergerak.

Apakah yang menyebabkan Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Penyelidik masih belum memahami sepenuhnya punca sebenar KFS. Selalunya, ia dianggap sporadis. Iaitu, ia boleh berlaku tanpa sejarah keluarga yang menghidapnya atau tanpa punca genetik yang jelas.

Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, keadaan ini boleh disebabkan oleh perubahan (mutasi) dalam satu atau lebih gen yang terlibat dalam perkembangan tulang dan tulang belakang.

KFS kadangkala boleh berlaku bersama-sama dengan keadaan perubatan lain, atau sebagai kesan sampingan penyakit kongenital yang lain. KFS berlaku sebagai kesan sampingan penyakit lain, disebabkan oleh perubahan (`(mutasi)`) dalam gen yang berkaitan dengan penyakit tersebut.

Antara keadaan perubatan yang mungkin berkaitan dengan KFS termasuk:

• Minum alkohol semasa hamil boleh menyebabkan masalah sistem saraf pusat dan masalah lain (`(sindrom alkohol janin)`).
• Satu keadaan dengan perkembangan mata, telinga dan tulang belakang yang tidak normal (`(Sindrom Goldenhar)`).
• Perkembangan tulang bahu yang tidak normal (`(Kecacatan Sprengel)`).
• Keabnormalan pergerakan mata (`(Sindrom Duane)`).
• Ketiadaan satu atau kedua-dua buah pinggang (agenesis buah pinggang).
• Satu keadaan dengan perkembangan mata, telinga dan vertebra yang tidak normal di leher (`(Sindrom Wildervanck)`).
• Keabnormalan sistem saraf pusat (contohnya, keadaan seperti kecacatan Chiari, spina bifida, dan syringomyelia).

Adakah Sindrom Klippel-Feil (KFS) adalah keturunan?

Dalam kebanyakan kes, KFS bukanlah keturunan. Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, dalam beberapa kes, keadaan ini boleh disebabkan oleh perubahan (`(mutasi)`) dalam satu atau lebih daripada tiga gen yang dikenal pasti. Jika punca genetik sedemikian wujud, KFS juga boleh diwarisi.

Bagaimanakah Sindrom Klippel-Feil (KFS) didiagnosis?

Doktor akan mendiagnosis KFS berdasarkan simptom, pemeriksaan klinikal dan pelbagai ujian pengimejan anda. Keadaan ini biasanya didiagnosis pada zaman kanak-kanak. Kadangkala, ia boleh didiagnosis seawal janin.

Doktor anda akan bertanya tentang sejarah perubatan dan sejarah keluarga anda. Kemudian mereka akan melakukan pemeriksaan fizikal. Semasa pemeriksaan ini:

• Muka, leher anda (untuk melihat sama ada ia pendek), seluruh tulang belakang anda, dan garis rambut anda (untuk melihat sama ada ia rendah di bahagian belakang kepala anda).
• Mereka mencari tanda-tanda mampatan saraf serviks (radikulopati) atau kerosakan pada saraf tunjang (mielopati).
• Menguji refleks yang dikawal oleh saraf tunjang dan saraf lain.
• Mereka akan memeriksa gaya berjalan anda.
• Mereka mendengar dada dan perut dan merasainya dengan tangan mereka.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini?

Tiada ujian makmal khusus untuk mendiagnosis KFS. Walau bagaimanapun, jika anda mempunyai beberapa gejala, doktor anda mungkin akan mengarahkan ujian darah untuk menolak keadaan lain. Mereka juga mungkin memeriksa keabnormalan pada jantung, buah pinggang, sistem gastrousus dan sistem kencing anda. Anda juga mungkin akan diberikan ujian pendengaran. Doktor anda juga mungkin akan berbincang dengan anda tentang ujian genetik.

Ujian Pengimejan Tulang Belakang

Doktor anda perlu mengambil sinar-X . Mereka juga mungkin akan mengarahkan imbasan CT (imbasan Tomografi Berkomputer) atau imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) .

• X-ray: Seluruh tulang belakang boleh diperiksa untuk melihat sama ada vertebra bersatu, jika terdapat cakera herniasi, sejauh mana kestabilan tulang belakang, dan jika terdapat sebarang keabnormalan lain.
• Imbasan CT (`(Imbasan CT)`):Anda boleh melihat struktur vertebra dan saraf tunjang yang bersatu dengan lebih terperinci.
• Imbasan MRI: Imbasan ini membantu melihat tisu lembut seperti saraf tunjang, cakera antara vertebra, akar saraf dan ligamen di tulang belakang dengan jelas, serta mengesan keabnormalan di bahagian badan yang lain.

Bagaimanakah Sindrom Klippel-Feil (KFS) dirawat?

Rawatan bergantung pada simptom anda. Anda mungkin memerlukan ubat dan/atau terapi fizikal. Anda harus sedar tentang risiko kemalangan dan mengelakkan aktiviti berisiko. Bukan semua orang yang menghidap KFS memerlukan pembedahan.

Rawatan dan ubat-ubatan umum

Ramai orang yang tidak memerlukan pembedahan berjaya dengan rawatan mudah seperti kolar serviks, pendakap gigi dan cengkaman. Doktor anda juga mungkin akan menetapkan ubat untuk mengurangkan kesakitan dan bengkak.

Pembedahan (`(Pembedahan)`)

Anda lebih cenderung memerlukan pembedahan jika:

• Jika terdapat masalah dengan sistem saraf anda, iaitu otak, saraf tunjang dan saraf anda.
• Jika anda mempunyai kecacatan atau ketidakstabilan pada tulang belakang anda.
• Jika anda mengalami kelemahan otot baharu, ini mungkin merupakan tanda sesuatu yang serius berkaitan dengan tulang belakang atau saraf tunjang anda.
• Jika terdapat keabnormalan pada organ lain.

Jika anda mempunyai satu atau lebih vertebra di leher anda di bawah vertebra C3 (iaitu, di bawah vertebra C1 dan C2 yang paling dekat dengan tengkorak), mungkin cukup dengan hanya menjalani pemeriksaan berkala dan memantau keadaannya. Jika anda atau anak anda bermain sukan bersentuhan seperti hoki atau ragbi, doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda terus bermain sukan tersebut selepas anda belajar cara melindungi leher anda.

Walau bagaimanapun, jika vertebra anda telah bergabung di atas vertebra C3 di leher anda (iaitu lebih dekat dengan tengkorak), anda pasti harus mengelakkan sukan berimpak tinggi, kerana anda berisiko lebih tinggi untuk mengalami kecederaan tulang belakang yang berbahaya.

Doktor anda akan memeriksa jantung, paru-paru, sistem pembiakan, buah pinggang dan organ-organ lain anda secara berkala supaya mereka dapat mengenal pasti sebarang masalah dengan cepat dan mengurus atau merawat perubahan tersebut, atau mengesyorkan sebarang pembedahan yang diperlukan.

Bolehkah Sindrom Klippel-Feil (KFS) menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa?

Ya, Sindrom Klippel-Feil (KFS) boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Jika anda mempunyai kelainan pada tulang belakang anda, anda lebih cenderung untuk mengalami masalah apabila anda meningkat usia. Contohnya, masalah cakera degeneratif boleh menyebabkan mampatan saraf, sakit belakang dan tulang belakang, atau kelemahan pada anggota badan.

Anda juga lebih cenderung untuk cedera akibat jatuh dan hentaman lain pada badan anda. Lama-kelamaan, masalah dalaman lain boleh berlaku. Itulah sebabnya penting untuk berjumpa dengan pasukan perubatan anda secara berkala. Mereka akan memeriksa anda, menjalankan sebarang ujian yang diperlukan dan memutuskan atau mengubah rawatan anda.

Adakah Sindrom Klippel-Feil (KFS) menjejaskan jangka hayat?

Pengesanan awal Sindrom Klippel-Feil (KFS) adalah penting. Ketika itulah masalah kesihatan boleh diuruskan dengan pembedahan, kaedah bukan pembedahan atau pemerhatian yang teliti dari semasa ke semasa. Jika anda merawat keabnormalan dan mengikuti nasihat doktor anda untuk melindungi tulang belakang anda, anda biasanya boleh menjalani kehidupan yang normal.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap Sindrom Klippel-Feil (KFS)?

Hasilnya bergantung pada jenis penyakit yang anda hidapi (bahagian badan anda yang terjejas) dan sebarang keadaan lain yang mungkin anda hidapi. Setiap orang berbeza. Pasukan perubatan anda akan bercakap dengan anda tentang keadaan anda pada lawatan berkala. Sesetengah orang mungkin tidak mengalami sebarang gejala langsung, manakala yang lain mungkin mempunyai gejala ketara yang mengurangkan kualiti hidup mereka.

Doktor anda akan berbincang dengan anda sama ada anda perlu melakukan apa-apa untuk melindungi tulang belakang anda, sama ada anda boleh bermain sukan berimpak tinggi, atau sama ada anda perlu membuat perubahan gaya hidup yang lain. Mereka juga akan membincangkan keperluan pembedahan.

Siapakah profesional kesihatan yang boleh terlibat dalam penjagaan saya?

Terdapat pelbagai jenis profesional kesihatan yang mungkin terlibat dalam penjagaan anda. Mereka termasuk:

• Pembekal tetap anda.
• Pakar pediatrik atau perubatan dalaman.
• Seorang pakar neurologi.
• Pakar Bedah Saraf.
• Seorang pakar bedah ortopedik.
• Seorang pakar bedah mulut dan maksilofasial.
• Seorang pakar kardiologi.
• Ahli gastroenterologi ialah doktor yang pakar dalam sistem pencernaan.
• Pakar buah pinggang (Pakar Nefrologi).
• Pakar telinga, hidung, dan tekak (Ahli Otolaryngologi).
• Seorang ahli audiologi.
• Pakar pengurusan kesakitan.
• Ahli terapi fizikal.

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Klippel-Feil (KFS) ialah keadaan tulang belakang yang jarang berlaku di mana dua atau lebih vertebra di leher bergabung bersama.Keadaan ini boleh menyebabkan banyak masalah lain pada tulang belakang, dan juga boleh menjejaskan bahagian badan yang lain.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang adalah sama. Anda mungkin mempunyai bentuk KFS yang ringan, tanpa gejala utama. Atau, anda mungkin mempunyai masalah kesihatan yang lebih serius yang memerlukan pengurusan jangka panjang. Jangan risau, pasukan pakar anda akan bersama anda di setiap langkah.

Perkara yang paling penting adalah untuk mendiagnosis penyakit ini lebih awal, mendapatkan rawatan yang betul, dan mengikuti arahan doktor anda. Kemudian, dalam kebanyakan kes, anda boleh menjalani kehidupan yang normal dan bahagia. Jika anda mempunyai sebarang soalan atau keraguan, jangan malu untuk bertanya kepada doktor anda. Mereka sedia membantu anda.

Sindrom Klippel -Feil, KFS, sakit leher, penyakit tulang belakang, lekatan vertebra, gangguan kongenital, kekakuan leher, gabungan tulang belakang