Adakah anda perasan tanda lahir yang besar, merah gelap, berwarna wain pada badan bayi anda semasa dia dilahirkan? Atau, apabila bayi anda membesar, adakah sebelah kaki kelihatan lebih panjang dan lebih tebal daripada yang lain? Anda juga mungkin perasan terdapat urat yang berpintal. Jika bayi anda mempunyai satu atau lebih daripada simptom ini, adalah penting untuk anda mengetahui tentang keadaan yang jarang berlaku yang kita bincangkan hari ini yang dipanggil Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS). Walaupun ia mungkin kedengaran rumit, mari kita ringkaskannya.
Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)?
KTS ialah keadaan kongenital yang sangat jarang berlaku yang berlaku semasa lahir. Ia hanya menjejaskan kira-kira satu dalam sejuta orang di seluruh dunia. Jadi ia tidak begitu biasa. Terdapat tiga masalah utama yang boleh dilihat pada seseorang yang menghidap keadaan ini.
1. Tanda lahir merah pada kulit: Ini juga dipanggil "noda wain port" kerana ia menyerupai warna sedikit wain.
2. Urat varikos: Ini adalah keadaan yang kami panggil "Urat varikos".
3. Sebelah tangan atau kaki menjadi lebih besar daripada yang lain: Sebelah kaki khususnya mungkin tumbuh lebih panjang atau lebih tebal daripada yang lain.
Selain tiga gejala utama ini, sesetengah orang mungkin juga mengalami masalah dengan sistem limfa, yang membantu mengekalkan keseimbangan bendalir dalam badan kita.
Doktor kadangkala memanggil ini "CLVM." Ini bermakna keadaan ini menjejaskan beberapa bahagian badan kita.
- C (Kapilari): Ini adalah saluran darah yang sangat halus yang menghubungkan vena dan arteri kita. Tanda lahir merah itu disebabkan oleh perubahan padanya.
- L (Sistem limfatik): Ini bermaksud sistem limfa. Sebahagian daripada sistem imun kita.
- V (Vena): Ini bermaksud vena. Salur darah yang membawa darah ke jantung.
- M (Kecacatan): Ini bermakna sebahagian daripadanya tidak berkembang secara normal.
Keadaan ini pertama kali ditemui oleh dua orang doktor Perancis pada tahun 1900. Itulah sebabnya sindrom ini dinamakan sempena nama mereka.
Apakah simptom-simptom seseorang yang menghidap KTS?
Mari kita lihat dengan lebih dekat bagaimana keadaan ini mempengaruhi saluran darah, tisu lembut, tulang dan saluran limfa seseorang yang menghidap KTS. Untuk memahami simptom-simptom ini dengan jelas, lihat jadual di bawah.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Pewarna wain port | Ini mungkin merupakan tanda pertama KTS. Ia disebabkan oleh pembengkakan saluran darah kecil (kapilari) di bawah kulit. Warnanya boleh berbeza-beza dari merah jambu muda hingga merah wain gelap. Seiring bertambahnya usia, bintik ini mungkin menjadi lebih gelap atau lebih cerah. Kadangkala, lepuh kecil muncul di tempat tersebut, yang boleh pecah dan berdarah. |
| Urat varikos | Keadaan ini boleh menjejaskan hampir semua orang yang menghidap KTS. Apabila masalah ini berlaku pada vena yang berada di permukaan kulit, vena di kaki, terutamanya di pangkal paha dan paha, menjadi berwarna biru. Kadangkala, ia juga boleh menjejaskan vena yang mengalir jauh di dalam badan. Jika ini berlaku, terdapat risiko pembekuan darah (Deep Vein Thrombosis - DVT). |
| Pertumbuhan lengan atau kaki yang tidak normal | Selalunya, hanya sebelah tangan atau kaki yang tumbuh lebih besar daripada yang lain. Ini boleh bermula pada bayi. Ia paling kerap menjejaskan sebelah kaki. Sebelah kaki mungkin lebih panjang atau lebih tebal daripada yang lain. Ini boleh menyebabkan kesukaran berjalan dan bergerak. |
| Masalah sistem limfatik | Sesetengah orang mungkin mempunyai saluran limfa tambahan atau berbentuk tidak normal. Apabila saluran limfa ini tidak berfungsi dengan betul, ia boleh membocorkan cecair limfa, menyebabkan bengkak pada kaki, atau menyebabkan masalah pelvis, pundi kencing atau usus. |
| Kesakitan | Urat mungkin gatal atau sakit. Masalah dengan peredaran darah boleh menyebabkan kaki membengkak dan menjadi sakit. Selain itu, kaki yang membesar mungkin terasa berat atau menyakitkan. |
Mengapakah situasi ini benar-benar berlaku?
Kebanyakan masa, KTS disebabkan oleh perubahan dalam salah satu gen kita. Secara tepatnya, ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil PIK3CA.
Yang penting ialah ini bukanlah sesuatu yang diwarisi dari ibu kepada anak. Mutasi genetik ini berlaku secara sporadis, tanpa sebarang sebab. Oleh itu, sebagai ibu bapa, tiada sebab untuk berasa sedih atau menyalahkan diri sendiri atas perkara ini.
Kadangkala orang yang tidak mempunyai perubahan dalam gen PIK3CA juga mempunyai KTS, jadi penyelidik percaya bahawa perubahan genetik lain mungkin bertanggungjawab.
Apakah komplikasi lain yang boleh berlaku akibat KTS?
Jika KTS tidak diuruskan dengan betul, beberapa komplikasi boleh berlaku, dan adalah penting untuk mengetahui tentangnya.
- Gumpalan darah: Gumpalan darah (DVT) boleh terbentuk di vena dalam kaki. Risiko terbesar ialah jika gumpalan darah ini pecah dan tersekat di vena di paru-paru, ia boleh menjadi keadaan yang mengancam nyawa (Embolisme Pulmonari).
- Jangkitan kulit: Jangkitan bakteria yang berlaku di bawah kulit (selulitis) boleh berlaku.
- Bengkak: Masalah dengan sistem limfa boleh menyebabkan cecair terkumpul di dalam badan dan menyebabkan bengkak (Limfedema).
- Pendarahan dalaman: Pendarahan mungkin berlaku dari perut, usus, pundi kencing, atau pada wanita, sistem pembiakan.
Jarang sekali, sesetengah penghidap KTS mungkin juga mengalami kecacatan kelahiran yang melibatkan jari tangan atau kaki.
- Mempunyai jari tambahan (Polidactyly)
- Sindaktili (jari-jari dicantumkan bersama)
Bagaimanakah doktor mendiagnosis KTS dengan tepat?
Doktor akan mendiagnosis keadaan tersebut terlebih dahulu dengan melihat penampilan fizikal bayi. Jika terdapat sekurang-kurangnya dua daripada tiga tanda utama yang telah dibincangkan sebelum ini (tanda lahir, urat labah-labah, dan anggota badan yang membesar), disyaki ia mungkin KTS. Memandangkan tanda-tanda ini sering kelihatan semasa lahir, ada kalanya ia boleh didiagnosis sebelum bayi pulang dari hospital.
Doktor mungkin akan menetapkan pelbagai ujian untuk mengesahkan keadaan ini dan mengetahui dengan tepat apakah kesannya pada badan.
| Ujian | Apa yang anda lihat dalam ini? |
|---|---|
| Imbasan CT atau imbasan MRI | Periksa keadaan tisu lembut dan tulang badan, serta tahap pertumbuhan yang tidak normal. |
| MRA (Angiogram Resonans Magnetik) | Ini adalah jenis imbasan MRI khas. Ia dapat melihat keadaan saluran darah dan vena dengan sangat jelas. |
| Ultrabunyi Doppler | Lihat cara darah mengalir melalui vena dan arteri, dan lihat jika terdapat sebarang penyumbatan atau aliran balik di mana-mana. |
Apakah rawatan untuk KTS?
Tiada penawar untuk KTS. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu orang ramai menguruskan simptom dan komplikasi mereka serta menjalani kehidupan yang normal. Rawatan bergantung kepada simptom individu.
| Kaedah rawatan | Apa yang berlaku kepadanya? |
|---|---|
| Pencair darah (Antikoagulan) | Ubat ini membantu mengurangkan risiko pembekuan darah. |
| Ubat Sirolimus | Ubat ini melambatkan atau menghentikan pertumbuhan saluran darah yang tidak normal, sekali gus mengurangkan gejala dan komplikasi. |
| Stoking Mampatan | Ini membantu mengurangkan bengkak dan kesakitan pada kaki, dan mengurangkan risiko pembekuan darah. Ia membantu aliran darah dari kaki ke jantung. |
| Pengangkat kasut | Jika panjang kaki anda tidak sama, menambah bahagian yang lebih tinggi pada satu kasut boleh memudahkan berjalan. Ini juga membantu mengurangkan risiko skoliosis. |
| Terapi laser | Rawatan ini digunakan untuk mencerahkan warna tanda lahir 'noda wain port' pada kulit. |
| Skleroterapi | Cecair khas disuntik ke dalam vena yang bermasalah, yang akan menyahaktifkan dan menutupnya. Ini adalah rawatan yang berkesan untuk vena varikos. |
| Pembedahan | Pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan masalah vena utama, menyamakan panjang kaki atau mengurangkan saiz lengan/kaki yang diperbesar dengan membuang tisu berlebihan. |
Apakah beberapa perkara yang perlu diberi perhatian terutamanya semasa hidup dengan KTS?
Apabila menghidap KTS, adalah sangat penting untuk mempunyai pemahaman yang baik tentang badan anda dan menjaga perkara-perkara tertentu.
- Jaga kulit anda dengan baik: Menjaga kulit anda bersih dan bebas daripada kecederaan dapat mengurangkan risiko jangkitan kulit.
- Kekal aktif sebaik mungkin: Jangan kekal dalam posisi yang sama terlalu lama. Senaman dan berjalan kaki yang kerap boleh mengurangkan risiko pembekuan darah.
- Pakai pakaian mampatan seperti yang diarahkan oleh doktor anda: Jika doktor anda telah menetapkannya, sentiasa pakai stokin atau pakaian khas yang mengurangkan bengkak.
- Elakkan kaedah kawalan kelahiran tertentu: Bercakap dengan doktor anda tentang mengelakkan perkara seperti pil kawalan kelahiran yang mengandungi hormon estrogen, kerana ia meningkatkan risiko pembekuan darah.
- Semasa kehamilan dan sebelum pembedahan: Dalam tempoh ini, anda mungkin perlu mengambil ubat pencair darah untuk mencegah pembekuan darah, kerana risiko pembekuan darah adalah lebih tinggi. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini dan dapatkan nasihat.
Bilakah saya perlu berjumpa doktor? Bilakah waktunya untuk pergi ke ETU?
Adalah penting bagi seseorang yang menghidap KTS untuk menjalani pemeriksaan berkala sepanjang hayat mereka. Pada masa inilah keadaan dapat dipantau, rawatan dapat dilihat berkesan, dan sebarang perubahan yang diperlukan dapat dibuat.
Walau bagaimanapun, kadangkala anda mungkin perlu pergi ke hospital dalam keadaan kecemasan. Berhati-hati dengan simptom-simptom ini.
Berikut adalah situasi apabila anda perlu pergi ke ETU (Unit Rawatan Kecemasan) dengan segera:
* Jika anda perasan tanda-tanda darah beku: Jika sebelah kaki tiba-tiba menjadi sakit, bengkak, merah, dan terasa hangat apabila disentuh, ia mungkin trombosis vena dalam (DVT).
* Jika anda mengalami simptom darah beku di dalam paru-paru: Sakit dada secara tiba-tiba, kesukaran bernafas, pernafasan yang cepat, atau batuk darah, ia mungkin embolisme pulmonari. Ini adalah kecemasan.
* Jika terdapat pendarahan yang teruk: Jika terdapat pendarahan yang tidak terkawal dari mana-mana bahagian badan.
Jika anda melihat mana-mana tanda-tanda ini, jangan buang masa dan segera pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.
KTS adalah keadaan yang kompleks, jadi anda mungkin mempunyai banyak soalan. Setiap kali anda berjumpa doktor, dengarkan semua yang bermain di fikiran anda. Jangan fikir, "Ini hanyalah masalah yang tidak perlu saya tangani." Adalah lebih baik untuk bersikap terbuka dan jujur dengan doktor anda.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) ialah kecacatan kelahiran yang jarang berlaku yang bukan disebabkan oleh sebarang kesalahan ibu bapa.
- Tiga simptom utama adalah: tanda lahir merah gelap (noda wain port), urat varikos, dan sebelah lengan atau kaki menjadi lebih besar daripada yang lain.
- Walaupun keadaan ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan yang dapat membantu anda menguruskan gejala anda dan menjalani kehidupan yang sangat baik.
- Komplikasi paling penting yang perlu diberi perhatian ialah pembekuan darah (DVT, Embolisme Pulmonari) dan pendarahan yang berlebihan. Sentiasa peka terhadap tanda-tanda amaran ini.
- Adalah sangat penting untuk sentiasa berhubung dengan doktor anda sepanjang hayat anda dan menghadiri pemeriksaan berkala.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda