Adakah kulit bayi anda merah dan bengkak? Mari kita ketahui tentang Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)!

Pernahkah anda perasan bahawa sesetengah bayi dilahirkan dengan tanda lahir merah yang besar di satu sisi badan mereka, terutamanya pada lengan atau kaki, dan lengan/kaki itu sedikit lebih besar daripada sisi yang lain? Atau kadangkala anda boleh melihat urat di sisi itu? Adalah perkara biasa untuk berasa sedikit takut apabila anda melihat sesuatu seperti ini. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang menunjukkan simptom yang serupa, yang agak jarang berlaku, bermakna bukan semua orang menghidapnya, dan ia adalah kongenital. Ini dipanggil Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) . Jangan risau, kita akan membincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS)? Secara ringkasnya...

Bayangkan, KTS merupakan satu keadaan yang jarang berlaku yang datang kepada bayi kita apabila dia lahir ke dunia ini (iaitu, keadaan kongenital ). Ini menyebabkan beberapa perubahan kecil dalam cara tisu lembut, tulang dan saluran darah bayi berkembang. Salah satu simptom utamanya ialah kemunculan tanda lahir berwarna ungu-merah, biasanya pada salah satu lengan atau kaki, yang dipanggil 'noda wain port' . Selalunya, penghidap KTS ini juga mempunyai beberapa masalah dengan sistem limfa mereka. Sistem limfa ini merupakan sistem penting yang membantu mengekalkan keseimbangan cecair badan kita.

Tiada penawar untuk KTS pada masa ini. Walau bagaimanapun, jangan panik. Terdapat banyak rawatan yang berkesan untuk menguruskan gejala . Jika keadaan ini didiagnosis dan dirawat seawal mungkin, seperti selepas bayi dilahirkan, komplikasi kesihatan yang boleh berlaku akibat KTS dapat dikurangkan dengan ketara.

Sesetengah doktor juga memanggil keadaan KTS sebagai CLVM . Ini ialah huruf pertama daripada empat perkataan Inggeris.

• C adalah untuk Kapilari - ini adalah saluran darah kecil yang menghubungkan vena dan arteri kita.
• L bermaksud Sistem limfa - Ini adalah sebahagian daripada sistem imun kita. Ia membawa cecair yang dipanggil limfa ke seluruh badan.
• V bermaksud Veins - ini adalah saluran darah yang membawa darah ke jantung kita.
• Huruf M bermaksud Kecacatan . Ini bermaksud bahagian badan tidak berkembang secara normal, atau terdapat kecacatan.

KTS dinamakan sempena nama dua orang doktor Perancis, Maurice Klippel dan Paul Trenaunay, yang menemui keadaan ini pada tahun 1900. Pakar menganggarkan bahawa kira-kira 1 dalam 100,000 orang di seluruh dunia menghidap keadaan ini. Ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja, tanpa mengira bangsa atau jantina.

Apakah simptom-simptom KTS? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Simptom-simptom Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) terutamanya menjejaskan vena, kapilari, tisu lembut, tulang dan saluran limfa dalam badan kita. Mari kita lihat bagaimana:

1. Kecacatan Kapilari (CM):

Di sinilah 'noda wain port' yang telah kami sebutkan tadi berlaku. Ini disebabkan oleh pembengkakan kapilari di bawah kulit kita. Tanda lahir ini boleh menjadi salah satu tanda pertama bahawa anda mungkin menghidap KTS. Tompok-tompok ini boleh datang dalam pelbagai warna, dari merah jambu muda hingga ungu tua (merah wain). Seiring bertambahnya usia, bintik-bintik ini boleh menjadi seperti lepuh, lebih cerah, atau lebih gelap.

2. Kecacatan Vena (VM):

Hampir semua orang yang menghidap KTS mengalami malformasi vena. Ini boleh menjejaskan vena yang berada tepat di atas permukaan kulit, menyebabkan vena varikos pada kaki, terutamanya di pangkal paha dan paha. Ia juga boleh menjejaskan vena dalam yang mengalir jauh ke dalam badan. Ini boleh menyebabkan pembekuan darah pada vena dalam (Deep Vein Thrombosis - DVT) . DVT adalah keadaan yang berbahaya.

3. Pertumbuhan tisu lembut dan tulang yang berlebihan:

Ini adalah keadaan di mana, sejak usia muda, sebelah lengan atau kaki biasanya tumbuh lebih besar daripada yang lain. Selalunya, ini hanya menjejaskan sebelah lengan atau kaki, dan selalunya hanya sebelah kaki. Kadangkala sebelah kaki mungkin lebih panjang daripada yang lain. Ini boleh menyebabkan kehilangan keseimbangan, kesukaran berjalan, dan julat pergerakan yang terhad.

4. Kecacatan Limfatik (LM):

Sesetengah penghidap KTS mungkin mempunyai saluran limfa tambahan dalam sistem limfa mereka, atau saluran limfa yang sedia ada mungkin berbentuk tidak normal. Oleh kerana saluran limfa tambahan ini tidak berfungsi dengan baik, cecair limfa boleh bocor , menyebabkan bengkak pada kaki, terutamanya kaki, atau masalah pada pelvis, pundi kencing, atau usus bawah.

Apakah punca KTS? Mengapakah ini berlaku?

Kebanyakan masa, KTS disebabkan oleh variasi dalam gen yang dipanggil PIK3CA . Mutasi genetik ini berlaku secara sporadis, bermakna tiada punca yang diketahui. Ia tidak diwarisi daripada ibu bapa . Ini bermakna walaupun kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai KTS, seorang anak boleh menghidap KTS kerana mutasi genetik ini.

Sesetengah orang mempunyai KTS tanpa mutasi gen PIK3CA ini. Oleh itu, penyelidik percaya bahawa KTS mungkin disebabkan oleh mutasi dalam beberapa gen lain. Penyelidikan mengenainya masih dijalankan.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat KTS?

KTS boleh menyebabkan pelbagai komplikasi. Itulah sebabnya rawatan segera adalah penting. Mari kita lihat apakah komplikasi tersebut:

• Gumpalan darah: Boleh berlaku, terutamanya dalam vena dalam (DVT).
• Selulitis: Ini adalah jangkitan bakteria yang berlaku di bawah kulit.
• Pengumpulan dan pembengkakan cecair (Limfedema): Disebabkan oleh fungsi sistem limfa yang terjejas.
• Pendarahan dalaman: Pendarahan boleh berlaku di saluran gastrousus (GI), pundi kencing, atau sistem pembiakan wanita.
• Embolisme pulmonari: Ini adalah keadaan yang mengancam nyawa di mana gumpalan darah yang terbentuk di urat dalam pecah dan menyekat arteri di paru-paru.

Jarang sekali, penghidap KTS mungkin mengalami kecacatan kelahiran di tangan atau kaki mereka. Contohnya:

• Mempunyai jari tambahan (Polidactyly)
• Jari-jari melekat bersama (Sindaktili)

Adakah KTS menyebabkan kesakitan?

Ya, KTS boleh menyakitkan.

• Urat varikos boleh menyebabkan kegatalan atau kesakitan.
• Masalah dengan peredaran darah boleh menyebabkan bengkak dan kesakitan, terutamanya di bahagian kaki bawah.
• Pertumbuhan organ yang berlebihan, seperti kaki, boleh menyebabkan rasa berat dan sakit pada kaki tersebut.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis KTS? (Diagnosis)

Doktor akan mendiagnosis KTS terlebih dahulu berdasarkan tanda-tanda fizikal. KTS disyaki jika terdapat masalah dalam sekurang-kurangnya dua daripada tiga kawasan utama yang telah dibincangkan sebelum ini — kapilari, vena atau perkembangan anggota badan. Memandangkan kebanyakan gejala KTS dapat dilihat semasa lahir, KTS mungkin boleh didiagnosis sebelum bayi anda meninggalkan hospital.

Apakah ujian yang digunakan untuk mendiagnosis KTS?

Bergantung pada gejala, doktor mungkin melakukan ujian seperti ini untuk mengesahkan lagi keadaan dan menentukan tahap masalahnya:

• Imbasan CT atau imbasan MRI: Lihat keadaan tisu lembut dan tulang.
• Angiogram Resonans Magnetik (MR angiogram): Ini adalah ujian MRI khusus yang dapat melihat dengan jelas keadaan saluran darah dan vena.
• Ultrabunyi Doppler: Ini membantu melihat aliran darah melalui vena dan arteri.

Apakah rawatan untuk KTS?

Rawatan untuk Sindrom Klippel-Trenaunay (KTS) berbeza-beza bergantung pada gejala yang dialami oleh setiap orang.Bukan semua orang diberi rawatan yang sama. Matlamat utama rawatan adalah untuk mengawal simptom dan mengurangkan risiko komplikasi. Mari kita lihat apakah kaedah rawatan utama:

• Ubat pencair darah / Antikoagulan: Contohnya, ubat-ubatan seperti Heparin . Ini mengurangkan risiko pembekuan darah di kaki (DVT) dan embolisme pulmonari.
• Sirolimus: Ubat ini biasanya digunakan untuk menghalang badan daripada menolak organ yang dipindahkan. Walau bagaimanapun, ia juga didapati dapat menghalang malformasi vaskular daripada menjadi lebih teruk.
• Stoking mampatan: Ini adalah jenis stoking khas yang membantu aliran darah kembali dari kaki ke jantung. Ini dapat membantu mengurangkan bengkak, sakit, dan risiko pembekuan darah.
• Ablasi terma endovena: Ini melibatkan penggunaan pancaran tenaga yang terfokus untuk menutup saluran darah yang bermasalah dari dalam. Ini dilakukan semasa vena masih ada. Ini menghasilkan masa pemulihan yang lebih singkat dan kesakitan yang lebih sedikit.
• Terapi laser: Pancaran tenaga yang terfokus dan kuat boleh digunakan untuk memusnahkan atau membuang tisu yang tidak diingini. Terapi laser ini digunakan untuk mencerahkan warna tanda lahir 'noda wain port'.
• Skleroterapi: Dalam hal ini, larutan khas disuntik terus ke dalam vena, kapilari atau saluran limfa yang bermasalah. Saluran tersebut kemudiannya tertutup. Ini adalah rawatan yang sangat berkesan untuk vena varikos.
• Pengangkat kasut: Jika kaki anda tidak sama panjang, anda boleh mengangkat satu kasut dengan lebih tinggi untuk membetulkannya. Ini juga boleh membantu mencegah skoliosis .
• Pembedahan: Pembedahan boleh dilakukan untuk membetulkan masalah dengan urat dan menyamakan panjang kaki. Atau, pembedahan boleh dilakukan untuk membuang lemak atau tisu berlebihan bagi mengurangkan saiz lengan atau kaki yang terlalu besar. Jarang sekali, jika jari kaki yang luar biasa besar menyukarkan untuk memakai kasut atau berjalan, jari kaki mungkin dibuang melalui pembedahan.

Bolehkah KTS dicegah?

Malangnya, kerana KTS berlaku secara rawak, tiada cara untuk mencegahnya daripada berkembang . Walau bagaimanapun, seperti yang dinyatakan sebelum ini, rawatan yang betul dapat membantu penghidap KTS menjalani kualiti hidup yang lebih tinggi.

Apakah jenis masa depan yang boleh dijangkakan oleh seseorang yang menghidap KTS?

Walaupun tiada penawar untuk KTS, gejala-gejalanya boleh diuruskan. Dalam kebanyakan kes, penghidap penyakit ini menjalani jangka hayat yang biasa .

Walau bagaimanapun, prospek KTS boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada betapa teruknya malformasi vaskular anda. Ini boleh menjadi lebih teruk dari semasa ke semasa. Oleh itu, jika anda mengalami pendarahan GI, trombosis vena dalam, atau embolisme pulmonari , anda harus segera mendapatkan rawatan perubatan . Gumpalan darah atau pendarahan yang berlebihan boleh membawa maut.

Nasihat dan rawatan perubatan yang kerap dapat mengurangkan risiko komplikasi dengan ketara.

Jika saya mempunyai KTS, bagaimana saya menjaga diri saya sendiri? / Bagaimanakah saya menjaga anak saya?

Jika anda atau anak anda menghidap KTS, ketahui perkara-perkara berikut:

• Jaga kulit anda dengan baik: Adalah penting untuk mencegah jangkitan.
• Kaedah kawalan kelahiran hormon yang mengandungi estrogen pada amnya tidak digalakkan: Ia boleh meningkatkan risiko pembekuan darah. Bercakap dengan doktor anda tentang perkara ini.
• Ambil ubat untuk mencegah pembekuan darah semasa kehamilan: Doktor anda akan menasihati anda tentang perkara ini.
• Ambil ubat pencair darah sebelum pembedahan: Kurangkan risiko pembekuan darah.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jumpa doktor anda secara berkala sepanjang hayat anda untuk pemeriksaan . Ini akan membolehkan doktor anda memantau keadaan anda dan merawat sebarang masalah baharu yang mungkin timbul. Pemeriksaan berkala akan membantu doktor anda melihat sejauh mana rawatan anda berfungsi dan membuat perubahan pada pelan rawatan anda jika perlu.

Bilakah saya perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) ?

Jika anda mengesyaki anda mempunyai darah beku (contohnya, DVT, simptom Embolisme Pulmonari) atau jika anda mengalami pendarahan yang banyak (pendarahan berat), anda perlu segera pergi ke bilik kecemasan.

Apakah soalan-soalan penting yang perlu ditanya kepada doktor?

Jika anda atau anak anda menghidap KTS, anda mungkin ingin bertanya soalan kepada doktor anda seperti:

• Apakah rawatan yang terbaik untuk saya/anak saya?
• Berapa kerapkah saya perlu datang untuk pemeriksaan?
• Memandangkan situasi saya sekarang, apakah yang boleh anda katakan tentang masa depan saya (prognosis/tinjauan)?

Adakah KTS mengancam nyawa?

KTS itu sendiri tidak menjejaskan jangka hayat secara langsung. Walau bagaimanapun, beberapa komplikasi yang boleh berlaku akibat KTS, seperti pendarahan dalaman atau embolisme pulmonari, boleh mengancam nyawa . Rawatan yang kerap untuk faktor risiko ini dapat mengurangkan risiko komplikasi.

Adakah KTS satu kecacatan?

Ia boleh berlaku. Jika anda tidak dapat bekerja disebabkan oleh komplikasi KTS, seperti trombosis vena dalam (DVT) atau embolisme pulmonari, anda mungkin layak mendapat faedah hilang upaya. Anda juga mungkin layak mendapat faedah seperti tag parkir hilang upaya untuk masalah seperti kesukaran berjalan akibat anggota badan yang membesar.

Sukar untuk memahami semua simptom dan komplikasi KTS sekaligus. Walau bagaimanapun, doktor anda boleh menerangkan semuanya kepada anda dan membantu anda merawat masalah anda. Jangan takut untuk memaklumkan doktor anda tentang perasaan anda dan sebarang simptom baharu yang anda alami . Bercakap secara terbuka seperti ini akan memudahkan anda meminta bantuan jika anda mempunyai sebarang masalah.

Apa yang ingin kita bawa pulang daripada cerita ini (Mesej Bawa Pulang)

Baiklah, kita telah banyak berbincang tentang KTS, bukan? Berikut adalah beberapa perkara yang perlu diingat:

• KTS ialah keadaan kongenital yang jarang berlaku . Jadi jangan risau, anda tidak keseorangan.
• Simptom utama adalah tanda lahir 'noda wain port', lengan/kaki yang membesar, dan masalah urat .
• Walaupun tiada penawar sepenuhnya untuk ini, terdapat rawatan yang sangat baik untuk mengawal gejala .
• Adalah sangat penting untuk mendiagnosis penyakit ini dan memulakan rawatan secepat mungkin .
• Adalah penting untuk menerima pengawasan perubatan yang berterusan dan rawatan yang diperlukan sepanjang hayat.
• Kekalkan komunikasi yang baik dengan doktor anda. Ajukan sebarang soalan yang anda ada, dan beritahu mereka perasaan anda.

Saya harap maklumat ini dapat membantu anda memahami KTS dengan lebih baik. Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom-simptom ini, adalah lebih baik untuk mendapatkan nasihat perubatan.

Sindrom Klippel -Trenaunay, KTS, kesan wain port, tanda lahir, kecacatan vaskular, sistem limfa, pertumbuhan anggota badan yang berlebihan, gangguan kongenital, tanda lahir merah, kecacatan vaskular, sistem limfa, pertumbuhan anggota badan yang berlebihan, penyakit genetik, CLVM