Adakah anda juga mengalami kehilangan pendengaran dan pening? Mari kita pelajari tentang Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2)!

Adakah anda tiba-tiba kehilangan pendengaran dan hanya berasa pening? Adakah anda hanya mendengar bunyi bising di telinga anda? Walaupun anda menganggap ini adalah perkara biasa, kadangkala di sebalik perkara ini mungkin terdapat penyakit yang belum banyak kita dengar, tetapi kita harus sedar. Hari ini kita bercakap tentang penyakit sedemikian. Penyakit ini ialah Neurofibromatosis Jenis 2, atau ringkasnya NF2.

Secara ringkasnya, apakah itu Neurofibromatosis Jenis 2 (NF2)?

NF2 ialah keadaan genetik yang menjejaskan sistem saraf kita. Ia disebabkan oleh perubahan dalam gen yang mengawal pertumbuhan sel dalam badan kita. Perubahan genetik ini menyebabkan badan menghasilkan terlalu banyak sel. Sel-sel berlebihan ini boleh terkumpul dan membentuk tumor.

Tetapi jangan risau, kebanyakan ketulan ini adalah jinak , bermakna ia bukan kanser. Ketulan ini terutamanya terbentuk dalam:

• Saraf periferal ialah saraf yang memanjang ke bahagian badan kita, seperti anggota badan.
• Membran antara tengkorak dan otak kita (meninges).
• Tulang belakang.
• Saraf yang menghubungkan otak dan telinga dalam, yang membantu pendengaran dan keseimbangan badan.

NF2 ialah satu keadaan yang tergolong dalam sekumpulan penyakit yang dipanggil Neurofibromatosis. Kumpulan penyakit ini terutamanya menjejaskan kulit dan sistem saraf kita.

Sejauh manakah kelaziman keadaan NF2 ini dalam masyarakat?

Ini adalah keadaan yang agak jarang berlaku. Menurut statistik, NF2 menjejaskan kira-kira satu daripada 33,000 bayi yang dilahirkan di seluruh dunia. Kira-kira 3% daripada semua pesakit yang didiagnosis dengan neurofibromatosis adalah pesakit NF2.

Apakah simptom-simptom NF2?

Simptom-simptom NF2 boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Ia bergantung pada di mana tumor berada di dalam badan anda dan berapa besarnya. Kebanyakan orang pertama kali mengalami simptom yang disebabkan oleh tumor pada saraf yang menghubungkan telinga ke otak.

Mari kita lihat simptom-simptom ini untuk memahaminya dengan jelas:

Simptom-simptom sering mula muncul antara lewat zaman kanak-kanak dan umur 30 tahun. Tetapi keadaan ini boleh menjejaskan sesiapa sahaja pada sebarang umur. Pada orang dewasa, saraf yang menghubungkan telinga ke otak sering terjejas terlebih dahulu. Itulah sebabnya masalah pendengaran adalah yang pertama muncul. Walau bagaimanapun, pada kanak-kanak, tumor sering berkembang di otak atau saraf tunjang. Jika simptom muncul pada zaman kanak-kanak atau remaja, ia mungkin menunjukkan bahawa penyakit ini lebih teruk.

Apakah jenis tumor yang berkembang dalam NF2?

Terdapat banyak jenis tumor yang boleh berkembang dalam NF2. Mari kita lihat secara ringkas.

Mengapa NF2 berkembang? Apakah puncanya?

Sebab utamanya adalah perubahan pada gen yang dipanggil Neurofibromin 2 (NF2) dalam badan kita. Gen ini membantu menghasilkan protein yang dipanggil 'merlin'. Fungsi utama protein ini adalah untuk menghentikan pertumbuhan tumor. Ini bermakna ia adalah penekan tumor .

Jadi, apabila terdapat kecacatan pada gen NF2 ini, protein 'Merlin' tidak dihasilkan dengan betul. Kemudian beberapa sel dalam badan kita membahagi secara tidak terkawal, membiak, dan bergumpal bersama untuk membentuk tumor.

Apakah komplikasi yang boleh berlaku akibat keadaan ini?

Jika NF2 tidak dikawal, beberapa komplikasi boleh berlaku. Ini termasuk:

• Kehilangan pendengaran sepenuhnya
• Kehilangan penglihatan
• Kerosakan saraf kekal
• Pengumpulan cecair di otak (hidrosefalus)

Walaupun tumor ini bukan kanser, terdapat kemungkinan kecil bahawa sesetengah tumor NF2 boleh menjadi kanser, sangat jarang berlaku. Oleh itu, pemeriksaan perubatan yang kerap adalah sangat penting.

Bagaimanakah NF2 didiagnosis?

Apabila anda berjumpa doktor, dia akan memeriksa anda dengan teliti, bertanya tentang simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah menghidap penyakit ini. Kemudian, dia mungkin akan melakukan beberapa ujian untuk mengesahkan diagnosis:

• Imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik): Ini dapat mengesan tumor dalam sistem saraf dan kulit dengan jelas.
• Ujian pendengaran: Periksa tahap pendengaran anda.
• Pemeriksaan mata: Periksa katarak atau masalah mata yang lain.
• Ujian genetik: Untuk mengesahkan sama ada terdapat kecacatan pada gen NF2.

Apakah rawatan untuk NF2?

Tiada penawar untuk ini lagi. Tetapi jangan risau, kini terdapat banyak kaedah canggih untuk mendiagnosis, merawat dan mengurus tumor ini. Doktor anda akan memilih rawatan yang terbaik untuk anda. Kaedah rawatan mungkin berbeza dari orang ke orang.

Berikut adalah beberapa kaedah rawatan utama:

• Pembedahan: Penyingkiran tumor simptomatik secara pembedahan. Pembedahan juga digunakan untuk membuang katarak.
• Kemoterapi atau Terapi Sinaran: Rawatan ini digunakan untuk mengurangkan saiz sesetengah tumor. Radioterapi stereotaktik adalah salah satu kaedah terapi sinaran lanjutan.
• Alat bantu pendengaran dan penglihatan: Orang yang mengalami kehilangan pendengaran boleh menggunakan alat seperti 'Alat bantu pendengaran', 'implan koklea' atau 'implan batang otak auditori'. Alat seperti cermin mata boleh membantu masalah penglihatan.
• Alat bantuan lain: Jika anda mengalami kesukaran dengan keseimbangan dan berjalan, anda boleh menggunakan peranti mobiliti.
• Ubat: Doktor menetapkan ubat untuk mengawal gejala seperti kesakitan.

Pukul berapa saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami satu atau lebih daripada gejala berikut, pastikan anda berjumpa doktor.

• Perubahan dalam penglihatan.
• Perubahan pendengaran atau deringan di telinga.
• Kelemahan otot atau muka terkulai.
• Benjolan atau bintik-bintik kulit yang baru.
• Sakit kepala yang berterusan.
• Sakit di bahagian anggota badan tanpa sebab.
• Mengalami sawan.

Selalunya, perubahan dalam pendengaran atau penglihatan merupakan tanda-tanda awal penyakit ini. Oleh itu, jika anda mengalami mana-mana gejala ini, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.