Adakah bayi anda berbau seperti sirap maple? Mari kita pelajari tentang penyakit berbahaya ini (Penyakit Urin Sirap Maple)

Adakah badan atau air kencing bayi baru lahir anda berbau aneh dan manis, seperti sirap maple? Anda mungkin menganggap ia normal. Tetapi ia mungkin merupakan tanda keadaan serius yang tidak boleh diabaikan dan memerlukan rawatan perubatan segera. Keadaan ini dipanggil penyakit air kencing sirap maple, atau MSUD secara ringkasnya. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah dan senang difahami.

Apakah sebenarnya penyakit air kencing sirap maple (MSUD)?

Secara ringkasnya, Penyakit Air Kencing Sirap Maple (MSUD) ialah keadaan genetik yang wujud sejak lahir, berlarutan seumur hidup, dan boleh mengancam nyawa jika tidak dirawat dengan betul. Ia adalah gangguan metabolik. Gangguan metabolik mungkin kedengaran rumit bagi anda. Tetapi ia sangat mudah. ​​Ini bermakna terdapat masalah dalam proses badan kita menukarkan makanan yang kita makan kepada tenaga.

Dalam MSUD, badan kita tidak dapat memecahkan asid amino tertentu, iaitu blok binaan protein, dengan betul dan menukarkannya kepada tenaga. Masalah ini berlaku dengan tiga asid amino khususnya:

• Leusin
• Isoleusin
• Valine

Pada orang yang dilahirkan dengan MSUD, ketiga-tiga asid amino ini tidak dipecahkan dengan betul di dalam badan, jadi ia terkumpul di dalam badan ke tahap toksik . Keadaan toksik ini adalah gejala utama penyakit ini, iaitu bau sirap maple atau gula hangus dalam air kencing , tahi telinga, dan peluh.

Apakah jenis-jenis utama MSUD?

MSUD boleh dibahagikan kepada empat jenis utama. Tidak semua jenis adalah sama. Ada yang sangat teruk, manakala yang lain sedikit kurang teruk.

Adakah penyakit ini biasa berlaku?

Tidak. MSUD adalah penyakit yang sangat jarang berlaku . Di seluruh dunia, ia hanya menjejaskan kira-kira satu daripada 185,000 bayi yang dilahirkan.

Walau bagaimanapun, penyakit ini lebih biasa berlaku di kalangan sesetengah kumpulan etnik. Ini amat biasa berlaku di kalangan orang yang berasal dari keluarga atau keturunan yang sama, iaitu orang yang berkahwin dengan saudara terdekat. Ini kerana gen yang menyebabkan penyakit ini lebih lazim berlaku di komuniti tersebut.

Apakah simptom-simptom MSUD? ​​​​Bagaimana untuk mengenali kecemasan?

Adalah sangat penting untuk mengetahui simptom-simptom tersebut kerana ia membantu memulakan rawatan dengan cepat.

Bayangkan seorang ibu dengan bayi yang baru lahir yang perasan bau yang aneh dan manis ketika menukar lampin bayinya atau memeluknya. Pada mulanya, anda mungkin tidak memperhatikannya. Tetapi selepas dua atau tiga hari, bayi itu tidak boleh minum susu, menangis sepanjang masa, dan kelihatan lesu. Inilah masanya anda perlu cepat berfikir bahawa ini tidak normal.

Jika tidak dirawat, keadaan ini boleh berkembang menjadi krisis metabolik, satu kecemasan yang sangat berbahaya.

Walaupun pada kanak-kanak dan orang dewasa yang didiagnosis dengan MSUD, krisis metabolik jenis ini boleh dicetuskan oleh sesuatu seperti jangkitan, kemalangan atau tekanan yang teruk. Jadi, adalah penting untuk sentiasa peka tentang perkara ini.

Mengapa penyakit ini berlaku?

MSUD disebabkan oleh mutasi genetik , yang diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak.

Secara ringkasnya, badan kita memerlukan sejenis enzim khas untuk memecahkan asid amino yang telah kita bincangkan sebelum ini: leusin, isoleusin dan valina. Gen kita mengarahkan kita untuk menghasilkan enzim ini.

Seseorang yang menghidap MSUD mempunyai mutasi, atau kecacatan, dalam gen-gen ini yang memberikan arahan. Ini menyebabkan:

• Enzim yang berkaitan mungkin tidak dihasilkan langsung di dalam badan.
• Atau, enzim yang dihasilkan mungkin tidak mencukupi .
• Kadangkala, walaupun enzim dihasilkan, ia mungkin tidak berfungsi dengan baik .

Apa pun sebabnya, apa yang akhirnya berlaku ialah ketiga-tiga asid amino tersebut terkumpul di dalam badan dan mencapai tahap toksik.

Bagaimanakah penyakit ini diwarisi?

Ini diwarisi dalam corak resesif autosomal . Ini kedengaran seperti perkataan yang rumit, bukan? Biar mudah.

Agar seorang kanak-kanak menghidap penyakit ini, kedua-dua ibu dan bapa mestilah pembawa gen yang cacat. Pembawa bermaksud orang itu mempunyai salinan gen yang baik dan salinan gen yang cacat di dalam badan mereka. Pembawa tidak menghidap penyakit ini. Ini kerana salinan gen yang baik menghasilkan enzim yang diperlukan.

Walau bagaimanapun, jika kedua-dua ibu bapa adalah pembawa, anak mungkin mewarisi gen yang cacat daripada ibu dan bapa. Hanya jika kedua-dua gen yang cacat diwarisi, anak barulah menghidap MSUD.

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat penyakit ini?

Toksin yang terkumpul di dalam badan boleh merosakkan beberapa sistem organ kita. Jika tidak dirawat atau tidak diuruskan dengan betul, komplikasi berikut boleh berlaku:

• Kerosakan otak , masalah sistem saraf dan kelewatan perkembangan.
• Peningkatan risiko keadaan kesihatan mental seperti gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD), keresahan dan kemurungan.
• Jisim tulang yang berkurangan ( osteoporosis ), yang boleh menyebabkan tulang mudah patah.
• Keradangan pankreas ( pankreatitis ), terutamanya apabila terdapat krisis metabolik.
• Sakit kepala kronik yang disebabkan oleh peningkatan tekanan di tengkorak.
• Gangguan pergerakan seperti gegaran dan pengecutan otot yang tidak terkawal.
• Koma dan juga kematian boleh berlaku disebabkan oleh jangkitan, tekanan atau diet yang tidak sihat.

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini? (Diagnosis)

MSUD klasik biasanya didiagnosis semasa pemeriksaan bayi baru lahir, iaitu ujian darah.

Selain itu, ujian boleh dilakukan semasa kehamilan untuk menentukan sama ada bayi menghidap penyakit ini. Ini boleh dilakukan dengan mengambil sampel kecil plasenta ( pensampelan vilus korionik ) atau menguji cecair amniotik di sekeliling bayi ( amniosentesis ).

Kanak-kanak yang menghidap MSUD jenis lain mungkin tidak menunjukkan simptom pada awal kanak-kanak. Simptom mungkin tidak muncul sehingga beberapa tahun kemudian. Pada masa itu, doktor akan mengesahkan penyakit tersebut melalui ujian darah dan ujian genetik . Selain itu, bau manis istimewa yang datang dari badan kanak-kanak merupakan petunjuk besar kepada penyakit ini.

Apakah rawatan untuk MSUD?

Walaupun tiada penawar untuk MSUD, ia boleh diuruskan dengan baik dan kehidupan normal boleh dicapai. Rawatan mempunyai dua matlamat utama:

1. Mengawal tahap ketiga-tiga asid amino tersebut di dalam badan.

2. Berikan rawatan kecemasan jika krisis metabolik berlaku.

1. Pemakanan

Ini adalah bahagian yang paling penting dalam menguruskan MSUD. Pesakit perlu mengikuti diet yang sangat ketat sepanjang hayat mereka. Ini bermakna mengehadkan makanan kaya protein. Kerana ketiga-tiga asid amino yang bermasalah itu terdapat dalam protein.

Bayi yang baru lahir diberi sejenis susu tepung khas yang tidak mengandungi tiga asid amino ini, tetapi mengandungi semua nutrien lain.

Adalah penting untuk bekerjasama dengan pakar pemakanan bagi membangunkan pelan diet yang selamat dan sihat yang sesuai untuk setiap pesakit.

2. Pemantauan berterusan

Pesakit MSUD mesti berada di bawah pengawasan perubatan sepanjang hayat mereka. Ujian darah dan air kencing dilakukan secara berkala untuk memeriksa tahap asid amino dalam badan. Diet diselaraskan berdasarkan keputusan.

3. Rawatan kecemasan untuk krisis metabolik

Jika anda mengalami simptom krisis metabolik, anda perlu dimasukkan ke hospital dengan segera. Di hospital, pasukan perubatan mungkin akan menyediakan rawatan berikut:

• Tahap asid amino dikawal dengan memberikan glukosa intravena (IV) dan insulin.
• Nutrien yang diperlukan, tetapi tidak berbahaya, diberikan kepada badan melalui tiub nasogastrik atau IV.
• Hemodialisis dilakukan untuk membuang bahan toksik daripada darah.
• Komplikasi seperti bengkak otak diperiksa secara berkala dan rawatan yang diperlukan diberikan.

Bolehkah penyakit ini disembuhkan dengan pemindahan hati?

Ya. Inilah harapan terbaik untuk pesakit MSUD.MSUD klasik boleh disembuhkan dengan jayanya dengan pemindahan hati.

Sebabnya adalah kerana enzim yang memecahkan asid amino yang bermasalah dihasilkan terutamanya oleh hati. Jadi apabila hati yang sihat dipindahkan, hati tersebut menghasilkan enzim yang diperlukan. Selepas itu, pesakit boleh menjalani kehidupan normal tanpa sebarang sekatan atau gejala diet.

Walau bagaimanapun, pemindahan hati merupakan pembedahan yang besar. Ia mempunyai risiko. Ia juga memerlukan imunosupresan sepanjang hayat untuk menghalang badan daripada menolak hati baharu. Walau bagaimanapun, kaedah ini telah memberikan hasil yang lebih baik kepada ramai orang berbanding hidup dengan MSUD.

Adakah cara untuk mencegah penyakit ini?

Oleh kerana MSUD merupakan penyakit genetik, ia tidak dapat dicegah sepenuhnya. Walau bagaimanapun, risiko anak mewarisi penyakit ini dapat dikurangkan.

Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap MSUD, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda mengenainya sebelum anda mempunyai bayi. Anda dan pasangan anda boleh mendapatkan ujian genetik untuk melihat sama ada anda pembawa penyakit ini. Jika anda berdua pembawa penyakit ini, anda boleh berbincang dengan kaunselor genetik tentang risiko anda mewariskan penyakit ini kepada anak anda dan langkah-langkah yang boleh anda ambil untuk mencegahnya.