Pernahkah anda mendengar tentang Sindrom MELAS? Mungkin tidak. Kerana ia adalah keadaan yang jarang berlaku, bermakna ia tidak kerap dilihat. Tetapi adalah sangat penting untuk menyedarinya. Kerana ia boleh menjejaskan sistem saraf, otot dan bahagian penting badan kita yang lain. Hari ini, kita akan membincangkannya secara terperinci, dengan mudah, dengan cara yang anda boleh fahami.
Apakah itu Sindrom MELAS? Mari kita fahaminya secara ringkas!
Secara ringkasnya, Sindrom MELAS ialah keadaan yang berlaku apabila bahagian-bahagian kecil di dalam sel kita yang dipanggil
mitokondria tidak berfungsi dengan betul. Anggaplah ia seperti loji janakuasa kecil ini yang menghasilkan tenaga untuk sel kita. Apabila loji janakuasa ini tidak berfungsi dengan betul, seluruh badan akan merasainya. Perkataan MELAS dibentuk dengan menggabungkan beberapa ciri utama penyakit ini:
- Ensefalomiopati mitokondria : Ini merujuk kepada penyakit yang menjejaskan otak dan otot yang berkaitan dengan mitokondria .
- Asidosis laktik : Ini berlaku apabila bahan kimia yang dipanggil asid laktik terkumpul di dalam badan kita. Biasanya, asid laktik dihasilkan sebagai hasil sampingan apabila kita menggunakan karbohidrat yang kita makan untuk menghasilkan tenaga, tetapi dalam penyakit ini, ia terkumpul secara berlebihan.
- Episod seperti strok : Ini adalah yang paling biasa. Ia kelihatan mempunyai simptom yang serupa dengan strok , tetapi sebenarnya bukan strok. Ini boleh berlaku berulang kali.
Ini adalah
keadaan genetik , bermakna ia adalah sesuatu yang kita bawa sejak lahir. Tetapi gejala biasanya bermula sedikit kemudian. Kebanyakan orang mula menunjukkan gejala pada usia 20-an atau lebih awal. Tetapi bagi sesetengah orang, gejala ini boleh muncul lebih awal, seperti dua tahun kemudian, dan bagi yang lain, walaupun selepas usia 40 tahun.
Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?
Sindrom MELAS bukanlah keadaan yang sangat biasa. Dianggarkan kira-kira
satu daripada 4,000 orang terjejas oleh keadaan ini. Walaupun ia boleh menjejaskan sesiapa sahaja, perkara istimewanya ialah
penyakit ini hanya diwarisi daripada ibu. Ia tidak diturunkan daripada bapa kepada anak.
Apakah simptom-simptom Sindrom MELAS?
Seperti yang telah kami nyatakan sebelum ini, memandangkan mitokondria terdapat dalam hampir setiap sel dalam badan kita, Sindrom MELAS boleh menjejaskan mana-mana organ atau tisu. Akibatnya, gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Walau bagaimanapun, bagi kebanyakan orang, gejala tersebut tidak cukup teruk untuk menyebabkan gejala neurologi.
Diabetes Mellitus dan kehilangan pendengaran boleh dilihat. Ini juga merupakan petunjuk kecil untuk difikirkan tentang penyakit ini. Masalah dan gejala berkaitan otak (neurologi)
Ini terutamanya disebabkan oleh episod seperti strok. Berikut adalah beberapa perkara yang boleh berlaku:- Terdapat perubahan tingkah laku yang mendadak.
- Fikiran menjadi kusut , tidak dapat memahami apa yang sedang berlaku.
- Rasa pening atau hilang keseimbangan .
- Satu bahagian badan, contohnya lengan atau kaki, menjadi lumpuh (lumpuh) .
- Rasanya seperti kebas atau kesemutan pada satu sisi badan.
- Sakit kepala datang dan pergi, dan kadangkala mungkin terdapat perubahan dalam penglihatan atau pertuturan .
- Sawan akan datang .
- Perkataan tidak jelas , kesukaran bercakap.
- Masalah penglihatan berlaku – penglihatan berganda atau kehilangan penglihatan sepenuhnya.
- Merasa lemah pada satu sisi badan.
Jika anda mengalami satu atau lebih daripada gejala ini sekaligus, jangan abaikannya. Sebaiknya dapatkan nasihat perubatan dengan segera.
Simptom yang menjejaskan bahagian badan yang lain
Selain simptom yang berkaitan dengan otak, penyakit ini juga boleh menjejaskan bahagian badan yang lain.- Berbadan pendek – Sesetengah orang mungkin lebih pendek daripada purata.
- Episod muntah berulang .
- Sakit perut .
- Saya rasa sangat letih , seperti tiada tenaga untuk melakukan apa-apa.
- Kekejangan otot , iaitu rasa seperti otot-otot bergerak-gerak.
Mengapakah Sindrom MELAS berlaku? Apakah puncanya?
Sebab utama untuk ini adalah perubahan tertentu dalam gen kita (variasi genetik) . Anda tahu, arahan yang diperlukan oleh semua sel kita untuk berfungsi ada dalam DNA kita. Jika terdapat sebarang perubahan, atau mutasi, dalam stor maklumat yang dipanggil DNA ini, sel-sel tidak dapat berfungsi dengan baik. Perkara yang sama berlaku dalam Sindrom MELAS. Perkara yang penting ialah, jika anda menghidap Sindrom MELAS, anda mewarisi variasi genetik tersebut daripada ibu anda.Ini disebabkan oleh perubahan dalam DNA dalam mitokondria. Siapakah yang paling berisiko untuk ini?
Faktor risiko utama penyakit ini ialah sejarah keluarga . Ini bermakna jika ibu atau saudara sebelah ibu menghidap penyakit ini, terdapat risiko tertentu bahawa anak-anak juga akan menghidapnya. Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat Sindrom MELAS?
Sindrom MELAS bukanlah sesuatu yang hanya menunjukkan beberapa gejala dan berhenti. Ia boleh menyebabkan komplikasi selanjutnya, iaitu masalah kesihatan tambahan.- Ia boleh menyebabkan kecacatan intelektual dan mungkin demensia .
- Kencing Manis (Diabetes Mellitus) .
- Masalah pendengaran , mungkin juga kehilangan pendengaran sepenuhnya.
- Masalah otot – seperti kekejangan otot, kehilangan kawalan otot.
- Masalah gaya berjalan dan keseimbangan .
- Kehilangan penglihatan .
- Masalah hati .
Komplikasi seperti ini menjadikan hidup dengan penyakit ini satu cabaran. Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?
Jika anda mengalami simptom-simptom ini, doktor akan bertanya terlebih dahulu tentang simptom-simptom anda dan sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami keadaan ini (sejarah perubatan). Kemudian mereka akan mengarahkan pelbagai ujian. Ujian diagnostik:
- Ujian genetik: Inilah yang menentukan sama ada variasi genetik wujud.
- Ujian pengimejan: Contohnya , imbasan MRI (Pengimejan Resonans Magnetik) boleh dilakukan untuk melihat keadaan otak. Ini juga boleh memeriksa kerosakan otak yang disebabkan oleh keadaan yang serupa dengan strok.
- Ujian cecair serebrospinal, air kencing dan darah: Ini boleh memeriksa perkara seperti tahap asid laktik.
- Biopsi otot: Kadangkala, jika perlu, sekeping kecil otot diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk melihat sama ada terdapat sebarang perubahan pada mitokondria.
Apakah rawatan untuk Sindrom MELAS?
Malangnya, pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom MELAS. Ini bermakna tiada penawar kekal. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan meningkatkan kualiti hidup . Doktor cuba mengurangkan kesan simptom-simptom ini. Ubat untuk simptom:
Doktor anda mungkin mencadangkan ubat-ubatan seperti ini:- Ubat anti-sawan: Walau bagaimanapun, ubat sawan valproate tidak sesuai untuk pesakit ini, jadi doktor akan menetapkan ubat lain yang sesuai.
- Koenzim Q10 atau L-karnitin: Ini adalah bahan seperti vitamin yang dipercayai dapat meningkatkan pengeluaran tenaga dalam mitokondria dan memperlahankan perkembangan penyakit.
- L-arginina dan L-sitrulin: Ini adalah asid amino. Kajian telah menunjukkan bahawa ia boleh membantu mengurangkan kekerapan episod seperti strok dan mengurangkan kerosakan yang disebabkannya pada otak.
- Insulin atau Metformin: Jika anda menghidap diabetes, ubat-ubatan ini boleh diberikan untuk mengawalnya.
- Vaksin: Penghidap Sindrom MELAS harus mendapatkan vaksinasi zaman kanak-kanak mereka secepat mungkin. Adalah juga penting untuk mendapatkan vaksin COVID-19, vaksin selesema dan vaksin pneumonia setiap tahun, kerana jangkitan boleh memburukkan lagi keadaan mereka.
Rawatan bukan ubat:
Selain ubat-ubatan, doktor juga mungkin mencadangkan perkara seperti:- Rutin senaman untuk menguatkan otot dan mengekalkan fungsi.
- Jika anda mengalami kehilangan pendengaran, anda boleh mendapatkan bantuan daripada peranti seperti implan koklea .
Jika saya menghidap Sindrom MELAS, apakah yang perlu saya jangkakan?
Oleh kerana ini merupakan penyakit yang tidak boleh diubati, anda perlu menguruskan keadaan ini sepanjang hayat anda . Ia tidak mudah, tetapi ia boleh dilakukan dengan nasihat dan sokongan perubatan yang betul. Oleh kerana penyakit ini boleh menjejaskan mana-mana organ atau tisu dalam badan, anda mungkin memerlukan bantuan daripada pasukan penyedia penjagaan kesihatan . Contohnya:- Pakar Neurologi
- Ahli genetik
- Pakar Kardiologi
- Ahli terapi fizikal – untuk fungsi otot dan sendi
- Ahli terapi pekerjaan – orang yang membantu orang ramai melakukan tugas seharian dengan lebih mudah
- Ahli terapi pertuturan – untuk masalah pertuturan
- Pekerja sosial – untuk sokongan psikologi dan sosial
Selain itu, menyertai kumpulan sokongan boleh menjadi bantuan yang besar untuk anda dan keluarga anda. Dalam kumpulan sebegini, anda boleh berkongsi pengalaman, mendapatkan maklumat dan mendapatkan kekuatan emosi daripada orang lain yang menghadapi situasi yang serupa. Berapa lama anda boleh hidup dengan Sindrom MELAS?
Ini adalah soalan yang ramai orang tanya. Sukar untuk memberikan jawapan yang tepat kepada soalan "Berapa lama seseorang yang menghidap Sindrom MELAS boleh hidup?". Ini kerana ia sangat berbeza dari orang ke orang. Sesetengah orang mempunyai lebih sedikit gejala, ada yang mempunyai lebih banyak. Respons terhadap rawatan juga berbeza-beza. Walaupun dalam keluarga yang sama, sifat gejala dan kadar perkembangan penyakit boleh berbeza-beza. Walau bagaimanapun, kita perlu memahami kebenarannya. Sindrom MELAS adalah penyakit yang boleh membawa maut dalam beberapa kes. Ini bermakna ia juga boleh mengancam nyawa. Itulah sebabnya penting untuk mengetahui dengan baik tentang penyakit ini dan menguruskannya sebaik mungkin. Bolehkah ini dicegah?
Malangnya, buat masa ini tiada cara untuk mencegah Sindrom MELAS kerana ia merupakan keadaan genetik. Walau bagaimanapun, jika seseorang dalam keluarga mempunyai keadaan keturunan seperti ini, adalah sangat penting bagi mereka dalam keluarga tersebut untuk berjumpa dengan kaunselor genetik dan mendapatkan nasihat. Mereka boleh memberikan maklumat tentang risiko anak-anak akan datang mewarisi penyakit ini dan langkah-langkah yang boleh diambil untuk mencegahnya. Bagaimanakah saya menjaga diri saya sebagai seseorang yang menghidap Sindrom MELAS?
Jika anda menghidap Sindrom MELAS, adalah sangat penting untuk anda menjaga diri anda dengan baik.- Ikut arahan doktor anda dengan tepat. Pergi ke klinik tepat pada waktunya, ambil ubat yang ditetapkan dengan tepat. Doktor mungkin akan memberitahu anda untuk berjumpa dengannya sekurang-kurangnya sekali setahun.
- Ujian tertentu perlu dijalankan setiap tahun . Contohnya:
- Keadaan jantung
- Tahap gula dalam darah
- Pendengaran
- Mata
- Anda harus berhenti minum alkohol dan merokok sepenuhnya, kerana perkara-perkara ini boleh merosakkan mitokondria lebih lanjut.
- Dapatkan suntikan selesema tahunan, suntikan pneumonia dan suntikan lain yang disyorkan oleh doktor anda tepat pada masanya.
Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?
Adalah perkara biasa untuk berasa terbeban apabila anda mendengar bahawa anda atau anak anda menghidap penyakit mitokondria. Anda mungkin tidak pernah mendengar tentang mitokondria sebelum ini. Itulah sebabnya penting untuk mendapatkan maklumat yang jelas tentang Sindrom MELAS dan apa maksudnya menghidapnya. Tanyakan kepada pasukan perubatan anda tentang semua ini. Jangan takut untuk bertanya soalan. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanya:- "Apakah simptom atau tanda-tanda yang menunjukkan kecemasan perubatan yang semakin hampir?"
- "Kalau perkara macam tu berlaku, patutkah saya panggil doktor atau terus ke bilik kecemasan?"
- "Adakah terdapat sebarang pelan makanan khas yang boleh membantu dengan keadaan ini?"
- "Ubat atau rawatan apa yang anda cadangkan untuk saya? Apakah kesan sampingan yang mungkin berlaku?"
- "Adakah keluarga saya perlu menjalani kaunseling genetik?"
- "Adakah saya layak untuk menyertai ujian klinikal?"
- "Bolehkah anda cadangkan kumpulan sokongan yang boleh saya dan keluarga saya hadiri?"
Ajukan semua soalan yang anda perlukan dan dapatkan jawapan yang anda perlukan. Dapatkan sokongan sebanyak yang anda perlukan daripada doktor, keluarga dan rakan-rakan anda. Merasa disokong, dan benar-benar menerima sokongan, boleh membuat perbezaan yang besar dalam perjalanan ini. Perkara yang perlu kita ingat daripada ini (Mesej Bawa Pulang)
Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara penting yang telah kita bincangkan hari ini:- Sindrom MELAS ialah keadaan genetik yang jarang berlaku tetapi serius yang berpunca daripada kerosakan mitokondria, iaitu sel penghasil tenaga dalam sel kita.
- Ia terutamanya menjejaskan sistem saraf dan otot. Simptom utamanya adalah keadaan seperti strok dan pengumpulan asid laktik dalam badan.
- Penyakit ini boleh diwarisi daripada ibu kepada anak.
- Walaupun pada masa ini tiada penawar sepenuhnya, terdapat rawatan untuk menguruskan gejala dan meningkatkan kualiti hidup.
- Sokongan daripada pasukan perubatan pakar, sokongan keluarga dan kumpulan sokongan adalah sangat penting ketika hidup dengan penyakit ini.
- Jangan teragak-agak untuk bertanya, mendapatkan maklumat dan mendapatkan bantuan yang anda perlukan.
Sindrom MELAS boleh menakutkan apabila anda mendengar namanya. Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting adalah untuk mendapatkan maklumat yang mencukupi, mengikuti nasihat perubatan, dan menghadapi keadaan ini dengan sikap positif. Sentiasa ingat bahawa anda tidak keseorangan. Sindrom MELAS, mitokondria, penyakit genetik, asidosis laktik, simptom seperti strok, sistem saraf, penyakit otot
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda