Apakah itu Penyakit Mitokondria? Mari kita bincangkannya secara ringkas.

Adakah anda kadangkala rasa seperti tidak bertenaga, sentiasa letih, dan sentiasa jatuh sakit? Kadangkala, simptom-simptom yang seolah-olah tidak berkaitan ini boleh disebabkan oleh masalah di salah satu bahagian terkecil badan kita. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk diketahui. Iaitu Penyakit Mitokondria.

Pertama sekali, mari kita lihat, apakah mitokondria?

Secara ringkasnya, mitokondria ialah "pusat kuasa" kecil di dalam setiap sel dalam badan kita. Sama seperti kita mempunyai loji janakuasa untuk menjana kuasa di rumah kita, sel-sel kita menggunakan mitokondria ini untuk menjana tenaga yang diperlukan untuk berfungsi. Dengan menggunakan makanan yang kita makan dan oksigen yang kita hirup, kilang-kilang kecil ini menghasilkan kira-kira 90% tenaga yang diperlukan oleh badan kita. Jadi bayangkan masalah yang boleh timbul jika loji janakuasa ini tidak berfungsi dengan betul.

Apabila loji janakuasa ini tidak berfungsi dengan betul, sel-sel tidak mendapat tenaga yang diperlukan. Kemudian organ-organ yang mengandungi sel-sel tersebut menjadi tidak berfungsi. Ini boleh menjejaskan mana-mana bahagian badan kita.

• Otak
• Sistem saraf
• Otot
• Buah pinggang
• Jantung
• Hati
• Mata
• Telinga
• Pankreas

Ini boleh menjejaskan apa sahaja.

Apakah jenis utama penyakit mitokondria?

Terdapat banyak jenis penyakit ini, tetapi antara yang paling biasa ialah:

• Sindrom MELAS (Ensefalopati mitokondria, asidosis laktik dan episod seperti strok)
• Neuropati optik keturunan Leber (LHON)
• Sindrom Leigh
• Sindrom Kearns-Sayre (KSS)
• Epilepsi mioklonik dan penyakit serat merah-ragged (MERRF)

Ini mungkin kedengaran agak rumit, tetapi ingat bahawa ini adalah keadaan yang menyebabkan gejala yang berbeza dan disebabkan oleh perubahan dalam fungsi mitokondria.

Apakah yang boleh menjadi simptom-simptom penyakit-penyakit ini?

Ini adalah bahagian penyakit yang paling kompleks. Kerana gejalanya boleh berbeza-beza dari orang ke orang, bergantung pada jenis sel yang terjejas dan di mana ia berada di dalam badan. Sesetengah orang mungkin mengalami gejala yang sangat ringan, sementara yang lain mungkin mengalami gejala yang sangat teruk. Gejala boleh berbeza-beza walaupun dalam keluarga yang sama.

Jadual di bawah menunjukkan beberapa simptom biasa yang dilihat dalam penyakit-penyakit ini.

Simptom-simptom ini boleh bermula semasa lahir atau muncul pada sebarang peringkat umur. Doktor biasanya mengesyaki perkara ini apabila simptom muncul serentak dalam beberapa sistem organ yang tidak berkaitan.

Mengapa penyakit seperti ini berlaku?

Sebab utamanya ialah kecacatan genetik .

Secara ringkasnya, mitokondria di dalam sel kita mendapat arahan mereka untuk menghasilkan tenaga daripada DNA kita. Jika terdapat perubahan atau mutasi dalam DNA ini, mitokondria tidak mendapat arahan yang betul. Maka ia tidak dapat menghasilkan tenaga dengan betul. Ini boleh merosakkan sel atau menyebabkannya mati lebih awal.

Bagaimanakah seseorang boleh mewarisi penyakit ini?

Ini adalah penyakit genetik, bermakna ia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Kadangkala, walaupun tiada sesiapa dalam keluarga yang menghidap penyakit ini, seseorang boleh menghidap penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik rawak.

Bolehkah penyakit lain menjejaskan fungsi mitokondria?

Ya. Ia dipanggil disfungsi mitokondria sekunder. Ini bermakna anda tidak mempunyai penyakit mitokondria genetik, tetapi keadaan perubatan lain menyebabkan mitokondria anda tidak berfungsi dengan baik. Contohnya:

• Penyakit Alzheimer
• Distrofi otot
• Kencing manis jenis 1
• Sklerosis berbilang (MS)
• Beberapa jenis kanser

Mitokondria boleh terjejas oleh penyakit seperti:

Bagaimana untuk mendiagnosis penyakit ini?

Mendiagnosis penyakit ini boleh menjadi agak mencabar kerana simptomnya sangat pelbagai. Ia tidak boleh didiagnosis dengan hanya satu ujian. Doktor anda mungkin menjalankan beberapa siri ujian.

• Kajian menyeluruh tentang sejarah perubatan anda dan keluarga anda .
• Melakukan pemeriksaan fizikal yang lengkap.
• Ujian yang berkaitan dengan sistem saraf .
• Ujian darah dan air kencing . Kadangkala pembedahan tulang belakang juga boleh dilakukan.
• Ujian DNA .
• Bergantung pada simptom, ujian seperti imbasan MRI, EKG atau Ekokardiogram jantung, pemeriksaan mata, ujian pendengaran dan ujian EEG untuk memantau aktiviti otak mungkin akan dilakukan.
• Kadangkala mungkin perlu mengambil sekeping kecil kulit atau otot (biopsi) dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Oleh itu, adalah sangat penting untuk berunding dengan doktor atau hospital yang pakar dalam jenis penyakit ini untuk diagnosis.

Apakah rawatan-rawatan tersebut?

Malangnya, penyakit mitokondria masih belum dapat diubati. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang tersedia untuk membantu menguruskan gejala dan mencegah komplikasi yang mengancam nyawa .

• Ubat-ubatan yang mengurangkan gejala:Contohnya, ubat anti-epilepsi.
• Vitamin dan suplemen: Perkara seperti riboflavin, koenzim Q10, dan karnitin mungkin berguna untuk sesetengah orang.
• Perubahan diet dan senaman: Doktor anda akan mengesyorkannya berdasarkan keadaan anda.
• Terapi fizikal, terapi pekerjaan atau rawatan terapi pertuturan .
• Memakai alat bantuan seperti alat bantu pendengaran .

Apa yang berkesan untuk seseorang mungkin tidak berkesan untuk orang lain, jadi lebih baik berbincang dengan doktor anda dan tentukan pelan rawatan yang sesuai untuk anda.

Bolehkah penyakit ini dicegah daripada menjadi lebih teruk?

Walaupun tiada cara untuk mencegah perkembangan penyakit ini, anda boleh menjauhi beberapa perkara yang memburukkan lagi gejala.

• Elakkan daripada terdedah kepada kesejukan yang melampau atau kepanasan yang melampau .
• Jangan ponteng waktu makan.
• Tidurlah dengan lena.
• Jauhi tekanan seboleh mungkin.

Doktor anda mungkin menasihati anda untuk menjimatkan tenaga daripada menghabiskan semua tenaga badan anda sekaligus.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anda mengalami simptom penyakit mitokondria dan mengalami kesukaran melakukan aktiviti harian anda, pastikan anda berjumpa doktor.

Jika anda mengalami sawan atau kesukaran bernafas yang teruk, pergi ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital dengan segera.

Mengetahui bahawa anda atau orang tersayang menghidap keadaan ini mungkin sukar. Tetapi ingat, keluarga, rakan-rakan dan pasukan perubatan anda, termasuk doktor, sedia membantu anda menjalani kehidupan dengan jayanya dengan simptom-simptom ini.