Pernahkah anda tiba-tiba mengalami sakit perut yang teruk yang tidak dapat anda bayangkan? Atau adakah anda mengalami kesakitan yang tidak tertanggung seperti lepuh dan rasa terbakar apabila anda keluar di bawah sinaran matahari? Di sebalik semua ini, ia mungkin merupakan penyakit jarang yang dipanggil 'Porphyria', yang ramai orang di negara kita belum pernah dengar. Namanya mungkin kedengaran agak pelik, tetapi ini adalah keadaan yang disebabkan oleh proses kimia dalam badan kita yang tidak kena. Jadi mari kita bincangkan perkara ini secara ringkas, seolah-olah kita sedang memberitahu seorang rakan.
Secara ringkasnya, apakah itu Porfiria?
Untuk memahami perkara ini, mari kita lihat dahulu darah kita. Darah kita berwarna merah dan membawa oksigen ke seluruh badan kerana ia mengandungi bahan khas yang dipanggil 'heme' . Penghasilan 'heme' ini dalam badan kita adalah seperti kerja kilang besar. Ia adalah proses kompleks yang berlaku dalam lapan (8) langkah.
Bayangkan memasak hidangan. Anda perlu menambah pelbagai bahan pada tahap yang berbeza, langkah demi langkah. Begitu juga, terdapat protein khas yang dipanggil enzim untuk membantu setiap langkah pembuatan 'heme' ini. Terdapat enzim yang berbeza untuk setiap langkah.
Porfiria berlaku apabila salah satu daripada lapan langkah ini terganggu, dan enzim yang bertanggungjawab untuknya tidak berfungsi dengan betul. Ini bermakna bahan kimia yang dipanggil porfirin dan prekursor porfirin, yang dihasilkan semasa proses pembuatan heme, tidak dikeluarkan dari badan dan sebaliknya mula terkumpul di dalam sel. Ia seperti apabila mesin rosak di barisan pengeluaran kilang, barang-barang tersebut akan bertimbun. Pengumpulan bahan kimia ini di dalam badan adalah punca pelbagai gejala.
Dalam kebanyakan kes, punca kekurangan enzim ini adalah mutasi genetik yang diwarisi dalam keluarga. Ini bermakna terdapat kemungkinan keadaan ini akan diwarisi dalam keluarga. Tetapi jangan risau, doktor yang mahir boleh membantu mendiagnosis keadaan, menguruskan simptom dan mengurangkan kesannya terhadap kehidupan anda.
Apakah jenis utama porfiria?
Terdapat kira-kira 8 jenis utama porfiria. Tetapi semuanya boleh dibahagikan kepada dua kumpulan utama berdasarkan simptomnya. Ini sangat mudah diingat.
| Kumpulan Utama | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Porfiria Akut | Dalam jenis ini, terdapat serangan gejala yang tiba-tiba dan teruk. Simptom utamanya ialah sakit perut yang teruk. Ia juga boleh menyebabkan masalah dengan sistem saraf. |
| Porfiria Kulit | Seperti namanya, ia terutamanya menjejaskan kulit. Apabila terdedah kepada cahaya matahari, kulit menjadi merengsa, sakit, dan bengkak. |
Sekarang mari kita lihat subjenis kedua-dua kategori ini.
Jenis-jenis Porfiria Akut
Inilah jenis-jenis yang menyebabkan "serangan" secara tiba-tiba.
- Porfiria Sekejap-sekejap Akut (AIP): Ini adalah jenis akut yang paling biasa. Ia menyebabkan sakit perut yang teruk, tetapi tiada masalah kulit.
- Koproporfiria Keturunan (HCP): Ini boleh menyebabkan sakit perut dan lepuh pada kulit apabila terdedah kepada cahaya matahari.
- Porfiria Beraneka Warna (VP): Ini juga boleh menyebabkan sakit perut dan lepuh kulit.
- ALAD-Porfiria Kekurangan: Ini sangat, sangat jarang berlaku. Gejala biasanya muncul pada zaman kanak-kanak.
Jenis-jenis Porfiria Kutaneus
Ini adalah jenis-jenis yang mempengaruhi kulit. Ini juga dibahagikan kepada dua kategori: yang menyebabkan lepuh dan yang menyebabkan kesakitan tanpa lepuh.
Porfiria kutaneus yang melepuh:
- Porfiria Kutanea Tarda (PCT): Ini adalah jenis porfiria yang paling biasa, dan biasanya berlaku pada masa dewasa.
- Porfiria Eritropoietik Kongenital (CEP): Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku dan teruk. Gejala-gejalanya hadir semasa lahir.
Porfiria kutaneus bukan vesikular:
- Protoporfiria Eritropoietik (EPP) dan Porfiria Berkaitan-X (XLP): Dalam kedua-dua jenis ini, kulit tidak melepuh, sebaliknya menjadi sangat sakit, meradang, bengkak dan merah apabila terdedah kepada cahaya matahari.
Apakah simptom-simptom penyakit ini?
Simptom-simptomnya sangat berbeza-beza bergantung pada jenis porfiria yang anda alami. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat ringan, manakala yang lain mungkin mempunyai simptom yang teruk yang boleh mengancam nyawa. Sesetengah orang mungkin mempunyai gen tersebut tetapi tidak pernah mengalami sebarang simptom langsung.
Mari kita kategorikan ciri-ciri ini untuk lebih mudah difahami.
| Kategori simptom | Ciri-ciri yang boleh dilihat |
|---|---|
| Semasa serangan porfiria akut | |
| Sistem penghadaman | Sakit perut yang tidak tertanggung, tiba-tiba dan teruk , loya dan muntah, sembelit. |
| Sistem saraf dan mentaliti | Sakit di lengan, kaki, dada, belakang, keresahan, insomnia, kekeliruan mental, halusinasi, kebas anggota badan (paresthesia) , kelemahan otot atau lumpuh (yang juga boleh menjejaskan otot pernafasan), dan sawan. |
| Jantung dan tekanan darah | Peningkatan kadar denyutan jantung (takikardia) , tekanan darah tinggi. |
| Ciri-ciri lain | Air kencing bertukar menjadi gelap (merah atau coklat). |
| Dalam Porfiria Kutaneus | |
| Jenis tidak melepuh (EPP/XLP) | Apabila terdedah kepada cahaya matahari (walaupun dari tingkap), kulit menjadi kebas, gatal, bengkak dan menyakitkan . Kesakitan ini berlarutan selama dua hingga tiga hari. |
| Jenis-jenis lepuh (PCT/CEP) | Lepuh di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari (terutamanya belakang tangan)Kemunculan parut, rekahan dan parutnya, perubahan warna kulit, penebalan kulit, kulit koyak walaupun pada benda yang paling kecil , dan pertumbuhan folikel rambut muka yang berlebihan. |
"Serangan" porfiria akut boleh berlangsung antara 3-7 hari, dan jika tidak dirawat, boleh berlangsung selama berminggu-minggu atau bahkan berbulan-bulan.
Apakah punca dan pencetus porfiria?
Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, sebab utama untuk ini adalah mutasi genetik. Tetapi perkara penting di sini ialah tidak semua orang yang mempunyai gen ini akan mengalami gejala. Ramai orang hidup sebagai pembawa gen ini tanpa sebarang masalah.
Untuk "serangan" dengan gejala porfiria akut berlaku, 'pencetus' tertentu diperlukan. Pencetus ini menyebabkan badan memerlukan lebih banyak 'heme', yang kemudiannya menyebabkan kelemahan dalam proses tersebut muncul, dan bahan kimia berbahaya terkumpul di dalam badan.
Berikut adalah beberapa pencetus utama:
- Peningkatan tahap hormon wanita: Terutamanya semasa waktu-waktu tertentu dalam kitaran haid bulanan wanita.
- Ubat-ubatan tertentu: Contohnya, beberapa ubat penahan sakit, ubat bius, dan pil perancang keluarga.
- Pengambilan alkohol yang berlebihan.
- Merokok.
- Mengehadkan pengambilan makanan: Berpuasa atau makan diet yang sangat rendah karbohidrat.
Porfiria Kutanea Tarda (PCT) adalah jenis yang sedikit berbeza. Ia boleh disebabkan oleh faktor luaran selain genetik. Contohnya, keadaan ini boleh disebabkan oleh perkara seperti zat besi berlebihan dalam badan (hemochromatosis), jangkitan Hepatitis C atau HIV, dan pengambilan alkohol yang berlebihan.
Bagaimanakah doktor dapat mengesan perkara ini?
Apabila anda memberitahu doktor tentang simptom anda, dia akan memeriksa anda dan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom yang sama. Oleh kerana porfiria adalah penyakit yang jarang berlaku, kadangkala ia mungkin mengambil sedikit masa untuk mendiagnosisnya dengan tepat.
Ujian makmal terutamanya dilakukan untuk mengesahkan diagnosis.
- Ujian air kencing: Semasa "serangan" porfiria akut, tahap bahan kimia yang dipanggil ALA dan PBG dalam air kencing adalah sangat tinggi. Ini adalah ujian utama untuk mendiagnosis penyakit ini.
- Ujian darah
- Ujian najis
Ujian ini boleh membantu menentukan dengan tepat jenis porfiria yang anda hidapi. Kemudian, jika perlu, ujian genetik boleh dilakukan.Dengan berbuat demikian, kita juga boleh mengesahkan perubahan genetik yang menyebabkannya.
Bagaimanakah ia dirawat?
Pilihan rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis porfiria yang anda hidapi dan tahap keterukan gejala anda. Doktor anda akan membangunkan pelan rawatan yang sesuai untuk anda.
Rawatan untuk Porfiria Akut
Jika anda mengalami "serangan", anda biasanya perlu dimasukkan ke hospital dan dirawat .
- Satu ubat yang dipanggil 'Hemin' diberikan secara intravena untuk mengurangkan tahap bahan kimia berbahaya (ALA dan PBG) yang telah terkumpul di dalam badan.
- Ubat-ubatan lain diberikan untuk mengawal gejala seperti sakit teruk, loya, dan sawan.
- Salin (cecair IV) diberikan untuk membetulkan dehidrasi dan tahap garam dalam badan.
- Untuk mencegah berulangnya "serangan", suntikan vaksin Givosiran bulanan mungkin disyorkan.
- Perkara yang paling penting adalah untuk mengelakkan pencetus yang telah kita bincangkan sebelum ini.
Rawatan untuk Porfiria Kutaneus
Dalam jenis ini, rawatan yang paling penting dan nombor satu adalah untuk melindungi kulit.
Perlindungan matahari adalah penting. Pelindung matahari yang ringkas mungkin tidak mencukupi. Perkara terbaik untuk dilakukan ialah mengelakkan cahaya matahari sebanyak mungkin. Jika anda keluar, anda harus menutup diri dengan pakaian labuh dan topi.
Di samping itu, terdapat rawatan lain bergantung pada jenisnya:
- Untuk EPP/XLP: Terdapat implan kecil yang dipanggil 'Afamelanotide' yang diletakkan di bawah kulit. Ubat yang dilepaskan daripadanya membantu mengurangkan kesakitan yang berlaku apabila anda terdedah kepada cahaya matahari.
- Untuk PCT:
- Flebotomi: Untuk membuang lebihan zat besi dari badan, sedikit darah diambil pada selang masa tertentu .
- Hidroksiklorokuin: Ubat ini, yang digunakan dalam dos yang rendah, membantu badan menghilangkan porfirin yang terkumpul di dalam badan melalui air kencing.
- Untuk CEP: Perlindungan matahari yang ketat adalah penting. Jika anemia teruk, pemindahan darah mungkin diperlukan. Satu-satunya cara untuk menyembuhkan penyakit ini sepenuhnya ialah pemindahan sumsum tulang .
Bagaimana untuk hidup dengan situasi ini?
Sebaik sahaja anda didiagnosis menghidap porfiria, hidup anda akan berubah sedikit. Pemeriksaan berkala dengan doktor anda akan menjadi sebahagian daripada hidup anda. Ini penting untuk memantau keadaan dan melihat sama ada komplikasi berkembang.
Hidup dengan penyakit yang jarang berlaku seperti ini boleh menjadi sangat membebankan emosi. Kadangkala anda mungkin tertanya-tanya mengapa ini berlaku kepada anda seorang diri. Bercakap dengan doktor, keluarga anda atau rakan yang dipercayai tentang perasaan anda. Menyertai kumpulan sokongan untuk penghidap keadaan ini juga boleh menjadi sangat membantu. Ingat bahawa anda tidak keseorangan.
Mesej Bawa Pulang
- Porfiria ialah penyakit yang jarang berlaku dan sering diwarisi yang menjejaskan penghasilan heme oleh badan.
- Terdapat dua jenis utama: akut, yang menyebabkan sakit perut yang tiba-tiba dan teruk, dan kutaneus, yang menyebabkan kulit menjadi sensitif terhadap cahaya matahari.
- Ujian air kencing, darah, dan najis adalah penting untuk diagnosis.
- Kaedah rawatan berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Dalam bentuk akut, mengelakkan 'pencetus' adalah sangat penting, dan dalam bentuk kulit, melindungi diri anda daripada cahaya matahari adalah sangat penting.
- Jika anda atau seseorang yang anda kenali mengalami simptom-simptom ini (terutamanya sakit perut teruk yang tidak dapat dijelaskan atau masalah kulit apabila terdedah kepada cahaya matahari), sila berjumpa doktor secepat mungkin untuk mendapatkan nasihat.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment