Adakah anak anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Morquio!

Pernahkah anda perasan sebarang keabnormalan dalam perkembangan si kecil anda atau sebarang perubahan pada tulang mereka baru-baru ini? Kadangkala anda mungkin risau kerana anda tidak dapat mengetahui apakah itu. Hari ini kita akan membincangkan tentang satu keadaan perubatan yang jarang berlaku tetapi sangat penting. Iaitu keadaan yang dipanggil Sindrom Morquio.

Apakah itu Sindrom Morquio? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Baiklah, mari kita lihat apa itu Sindrom Morquio. Ia juga dipanggil Mukopolisakaridosis IV (MPS IV). Secara ringkasnya, ia adalah keadaan genetik yang mempengaruhi perkembangan tulang kita, dan gejalanya secara beransur-ansur meningkat dari semasa ke semasa. "Genetik" bermaksud ia adalah sesuatu yang kita warisi daripada ibu bapa kita.

Sebab utama keadaan ini adalah badan kita tidak dapat memecahkan molekul gula besar yang dipanggil glikosaminoglikan (GAG) (dahulunya dikenali sebagai mukopolisakarida) dengan betul. Ini berlaku kerana badan tidak mempunyai enzim yang mencukupi untuk melakukan tugas tersebut. Anggaplah enzim ini sebagai pekerja kecil dalam badan kita yang melakukan semua kerja. Jika ia tiada, sesetengah benda tidak akan berfungsi dengan baik.

Apakah jenis-jenis utama Sindrom Morquio?

Terdapat dua jenis utama sindrom Morquio. Walaupun simptom kedua-dua jenis ini sebahagian besarnya serupa, faktor genetik yang menyebabkannya adalah berbeza.

• Jenis A: Ini disebabkan oleh kekurangan enzim N-asetil-galaktosamin-6-sulfatase (GALNS).
• Jenis B: Ini disebabkan oleh kekurangan enzim beta-galaktosidase (GLB1).

Oleh kerana rawatan untuk kedua-dua jenis mungkin berbeza, adalah sangat penting untuk mengenal pasti dengan tepat jenis yang anda alami.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Morquio sebenarnya merupakan keadaan yang agak jarang berlaku. Di negara seperti Amerika Syarikat, statistik menunjukkan bahawa ia menjejaskan kira-kira satu dalam 200,000 hingga 300,000 orang. Daripada jumlah ini, 95% dilaporkan sebagai kes Sindrom Morquio jenis A.

Apakah simptom-simptom Sindrom Morquio?

Simptom-simptom sindrom Morquio biasanya mula muncul semasa bayi hingga awal kanak-kanak. Simptom-simptom ini cenderung meningkat secara beransur-ansur dari semasa ke semasa. Simptom-simptom ini terutamanya menjejaskan rangka. Mari kita lihat apakah ia:

• Ciri-ciri wajah menjadi sedikit kasar.
• Sendi fleksibel.
• Keabnormalan dalam perkembangan tulang belakang, dada, tulang rusuk, pinggul dan pergelangan tangan. Anda mungkin pernah melihat beberapa kanak-kanak dengan sedikit kelengkungan tulang belakang. Perkara seperti itu.
• Lutut ketuk (genu valgum). Nampaknya lutut dibengkokkan ke dalam.
• Vertebra serviks tidak berada di kedudukan yang betul. Ini dipanggil anomali proses odontoid.
• Berbadan pendek. Iaitu, tidak mempunyai ketinggian yang sesuai dengan usia seseorang.
• Skoliosis atau kifosis.

Selain rangka, keadaan ini juga boleh menjejaskan bahagian badan yang lain. Antara simptomnya termasuk:

• Penglihatan kabur dan penglihatan berkurangan. Kadangkala bahagian putih mata, seperti iris, mungkin kelihatan kabur.
• Masalah pergigian berlaku disebabkan oleh penipisan enamel gigi.
• Hati yang membesar (hepatomegali).
• Kehilangan pendengaran dan jangkitan telinga yang kerap.
• Kejadian hernia.
• Kesakitan di kawasan yang terdapat keabnormalan dalam pertumbuhan tulang.
• Berdengkur dan apnea tidur.
• Jangkitan saluran pernafasan atas yang kerap.

Perkara paling penting untuk diingat ialah Sindrom Morquio tidak menjejaskan kecerdasan kanak-kanak.

Walau bagaimanapun, beberapa gejala serius bagi keadaan ini boleh mengancam nyawa. Ini termasuk:

• Halangan saluran pernafasan.
• Memampatkan saraf tunjang boleh menyebabkan keadaan seperti lumpuh.
• Keabnormalan injap jantung.

Apakah punca Sindrom Morquio?

Sindrom Morquio juga disebabkan oleh punca genetik. Keadaan ini berlaku apabila seorang kanak-kanak mewarisi dua mutasi genetik (iaitu, daripada ibu dan bapa) sama ada dalam gen GALNS (jenis A), yang telah dibincangkan sebelum ini, atau gen GLB1 (jenis B).

Gen-gen ini menghasilkan enzim yang memecahkan molekul gula yang dipanggil glikosaminoglikan (GAG) yang telah kami sebutkan sebelum ini. Apabila terdapat mutasi dalam gen, enzim-enzim ini tidak menerima arahan yang diperlukan untuk berfungsi dengan baik. Iaitu, aktivitinya berkurangan dengan ketara, atau ia hilang sama sekali.

Apa yang berlaku kemudian? Molekul gula (GAG) tersebut mula terkumpul di tempat-tempat di dalam sel yang dipanggil lisosom. Lisosom adalah seperti tempat di dalam sel di mana benda-benda yang tidak diingini dipecahkan dan dikitar semula. Inilah sebabnya Sindrom Morquio juga dipanggil gangguan penyimpanan lisosom .

Walaupun pengumpulan molekul gula ini menjejaskan pelbagai tisu dan organ, ia paling kerap menjejaskan tulang. Inilah sebabnya mengapa gejala terutamanya dilihat pada tulang.

Siapakah yang boleh dipengaruhi oleh keadaan ini?

Sindrom Morquio ialah keadaan genetik yang boleh menjejaskan sesiapa sahaja. Ia diwarisi hanya jika gen yang terjejas diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa (pewarisan autosomal resesif).Ini bermakna bahawa untuk kanak-kanak menghidap keadaan ini, kedua-dua ibu bapa mestilah pembawa gen ini. Walau bagaimanapun, walaupun mereka pembawa, ibu bapa tidak akan menunjukkan simptom-simptom ini.

Bagaimanakah Sindrom Morquio didiagnosis?

Keadaan ini biasanya didiagnosis apabila gejala menjadi jelas, iaitu pada awal kanak-kanak. Doktor anak anda akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu dan mungkin akan mengarahkan imbasan sinar-X untuk melihat tulang. Di samping itu, doktor mungkin akan mengarahkan beberapa ujian lain:

• Ujian air kencing: Ini memeriksa tahap glikosaminoglikan yang tinggi dalam air kencing kanak-kanak.
• Ujian darah: Ini boleh mengenal pasti gen yang menyebabkan simptom dan melihat bagaimana enzim yang berkaitan berfungsi di dalam badan.

Apakah rawatan untuk Sindrom Morquio?

Malangnya, tiada penawar untuk Sindrom Morquio. Walau bagaimanapun, terdapat pelbagai rawatan yang boleh membantu mengawal simptom dan memudahkan kehidupan kanak-kanak. Antaranya termasuk:

• Penggantian kornea - keratoplasti menembusi.
• Terapi Penggantian Enzim (ERT) untuk sindrom Morquio jenis A. Ini melibatkan pemberian enzim yang kekurangan secara luaran.
• Terapi fizikal: Ini membantu meningkatkan mobiliti kanak-kanak.
• Pembedahan: Pembedahan boleh dilakukan untuk membebaskan tulang yang terkompresi, menstabilkan vertebra dan saraf tunjang di leher, dan membuang tonsil dan adenoid untuk membuka saluran udara.
• Penggunaan kerusi roda atau alat mobiliti berbantu yang lain.
• Penggunaan alat bantu pendengaran atau tiub pengudaraan.

Apa yang boleh saya jangkakan jika anak saya menghidap Sindrom Morquio?

Simptom-simptom sindrom Morquio mungkin tidak begitu teruk pada mulanya. Walau bagaimanapun, anda harus menjangkakan bahawa simptom-simptom tersebut akan meningkat secara beransur-ansur apabila kanak-kanak membesar. Tetapi jangan risau, rawatan boleh membantu kanak-kanak menjadi lebih selesa dan mencegah akibat serius yang mengancam nyawa.

Berapakah purata jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom Morquio?

Ini adalah soalan yang sangat sukar untuk dijawab. Jangka hayat seseorang yang menghidap Sindrom Morquio berbeza-beza bergantung pada tahap keterukan penyakitnya.Penyedia penjagaan kesihatan anak anda akan menerangkan perkara ini kepada anda berdasarkan keadaan anak anda. Simptom seperti kesukaran bernafas dan mampatan saraf tunjang adalah faktor utama yang boleh menyebabkan kematian awal.

Kanak-kanak yang mengalami simptom yang teruk mungkin hidup sehingga remaja. Mereka yang mengalami simptom yang kurang teruk mungkin hidup sehingga pertengahan umur, mungkin sehingga usia 60-an.

Bolehkah Sindrom Morquio dicegah?

Sindrom Morquio merupakan keadaan genetik, jadi tiada cara untuk mencegahnya. Walau bagaimanapun, jika anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan genetik ini, atau jika anda mempunyai kebimbangan mengenainya sebelum anda mempunyai anak, anda boleh berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan ujian genetik. Ini akan membantu anda memahami risiko anda untuk mempunyai anak dengan keadaan genetik.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Simptom yang menjejaskan saraf tunjang dan saluran pernafasan adalah yang paling serius. Oleh itu, adalah penting untuk memberi perhatian kepada perkara-perkara seperti itu dengan segera. Jika anak anda mengalami kesukaran bernafas, atau jika mereka menunjukkan tanda-tanda lumpuh, pergi ke hospital dengan segera.

Sentiasa beri perhatian kepada simptom anak anda, terutamanya selepas pembedahan, dan perhatikan tanda-tanda jangkitan (contohnya, sakit, bengkak, nanah). Jika anda melihat mana-mana daripada ini, berjumpa doktor dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Adalah idea yang baik untuk bertanya soalan kepada doktor anak anda seperti ini:

• Adakah anak saya memerlukan terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti mereka?
• Adakah anak saya memerlukan pembedahan untuk membetulkan keabnormalan pertumbuhan tulang?
• Apakah jenis Sindrom Morquio yang anak saya hidapi?
• Adakah anak saya perlu menggunakan kerusi roda untuk bergerak?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat (Mesej Bawa Pulang)

Adalah sangat sukar untuk mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik yang boleh memendekkan jangka hayat mereka. Ia difahami. Anda harus sentiasa memberi anak anda banyak kasih sayang dan sokongan. Oleh kerana keadaan ini mempengaruhi tulang mereka, sukar bagi mereka untuk berjalan dan bermain dengan kanak-kanak lain yang sebaya dengan mereka. Walau bagaimanapun, menggunakan peranti mobiliti berbantu boleh memberi anak anda sedikit kebebasan untuk menyertai aktiviti zaman kanak-kanak.

Jika anda perasan anak anda terlepas perkembangan penting yang berkaitan dengan penglihatan atau pendengaran, beritahu doktor anda dengan segera. Ini dapat membantu mencegah anak anda daripada ketinggalan dalam kerja sekolah. Jika anak anda menunjukkan tanda-tanda kesukaran bernafas atau kehilangan kesedaran, pergi ke hospital dengan segera.

Hidup dengan keadaan seperti ini merupakan satu cabaran, tetapi nasihat perubatan, rawatan dan kasih sayang yang betul akan menjadi kekuatan yang besar untuk anak anda menjalani kehidupan yang terbaik.

Sindrom Morquio , MPS IV, penyakit genetik, perkembangan tulang, enzim, glikosaminoglikan, pediatrik