Adakah kuku dan lutut anak anda berbeza? Mungkinkah ia Sindrom Kuku-Patella?

Pernahkah anda perasan sebarang perubahan pada kuku atau lutut si kecil anda? Kadangkala ini boleh menjadi tanda-tanda keadaan genetik yang dipanggil Sindrom Kuku-Patella. Ini mungkin kedengaran menakutkan, tetapi jangan risau. Mari kita bincangkannya secara terperinci dan ringkas. Ini boleh menjejaskan penampilan dan fungsi bahagian kuku, tulang, mata dan buah pinggang kanak-kanak tersebut.

Apakah simptom-simptom keadaan ini? Bagaimanakah anda mengenalinya?

Sesetengah bahagian badan kanak-kanak dengan Sindrom Kuku-Patella mungkin kelihatan atau berfungsi berbeza daripada yang dijangkakan. Mari kita lihat apakah simptom-simptom ini:

Kuku

Kuku anak anda mungkin sangat pendek, atau mungkin hilang. Anda mungkin perasan terdapat lubang, lubang, atau perubahan warna pada kuku. Kuku tangan selalunya lebih terjejas berbanding kuku kaki. Perubahan ini amat ketara pada ibu jari dan jari telunjuk.

Lutut (Patella)

Tempurung lutut, atau apa yang doktor panggil "Patella"', boleh menjadi lebih kecil, mengambil bentuk yang berbeza, atau hilang. Kadangkala tempurung lutut ini boleh diletakkan sedikit lebih tinggi atau ke sisi daripada biasa. Ini boleh menyebabkan lutut kanak-kanak sakit, terasa tidak stabil, atau tidak dapat membengkokkan atau meluruskan lutut dengan betul (julat pergerakan). Dislokasi patella adalah kejadian biasa dalam keadaan ini. Bayangkan, semasa bermain, anak anda tiba-tiba memegang lututnya dan mula menangis, tidak dapat berjalan.

Siku

Tulang di lengan anak anda mungkin tidak berkembang sebaik yang dijangkakan. Selain itu, anda mungkin melihat kulit tambahan (seperti tisu penghubung) di sekitar siku. Perubahan ini mungkin mengehadkan keupayaan untuk memusingkan lengan, memanjangkannya, dan membengkokkan siku.

Tulang pinggul

Anak anda mungkin mempunyai unjuran tulang kecil (doktor memanggilnya 'tanduk iliak') pada tulang pinggul mereka. Ia biasanya terdapat di kedua-dua belah tulang pinggul. Kadangkala ia boleh dirasai melalui kulit kanak-kanak, tetapi kebanyakan masa ia bukanlah masalah besar.

Mata

Tekanan di dalam mata kanak-kanak mungkin meningkat (hipertensi okular). Ini akhirnya boleh berkembang menjadi keadaan yang dipanggil glaukoma. Walaupun selalunya tiada gejala pada mulanya, sesetengah kanak-kanak mungkin mengalami sakit kepala, lingkaran cahaya di sekitar lampu, atau penglihatan kabur.

Buah pinggang

Kira-kira empat daripada sepuluh orang yang menghidap sindrom Nail-Patella akan menghidap penyakit buah pinggang, sama ada pada zaman kanak-kanak atau dewasa. Ini boleh terdiri daripada penyakit ringan hingga mengancam nyawa. Penyakit buah pinggang yang ringan juga boleh menjadi teruk, sama ada secara beransur-ansur atau tiba-tiba.

Simptom-simptom lain

Sesetengah orang yang menghidap sindrom Nail-Patella juga mungkin mengalami gejala lain, seperti:

• Berjalan berjinjit kerana tendon Achilles terasa tegang.
• Jisim otot di lengan dan kaki berkurangan.
• Sembelit dan/atau sindrom usus rengsa.
• Ketumpatan mineral tulang yang berkurangan.
• Kadang-kadang rasa kebas, kesemutan, atau hilang deria rasa di tangan dan kaki.
• Gigi yang lemah atau mudah patah atau enamel gigi yang menipis.
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).

Para penyelidik masih cuba memahami dengan tepat betapa lazimnya masalah ini berlaku di kalangan penghidap sindrom Nail-Patella.

Mengapakah sindrom patela kuku ini berlaku?

Secara ringkasnya, Sindrom Kuku-Patella disebabkan oleh perubahan dalam gen anak anda (varian gen). Selalunya , perubahan ini terdapat dalam gen yang dipanggil LMX1B pada orang yang menghidap keadaan ini. Gen LMX1B inilah yang memberitahu kanak-kanak cara membentuk benda seperti lengan, kaki, mata dan buah pinggang mereka dengan betul semasa mereka berada di dalam rahim.

Varian gen ini menyebabkan protein LMX1B tidak berfungsi seperti yang dijangkakan. Akibatnya, pelbagai bahagian badan kanak-kanak tidak terbentuk secara normal, mengakibatkan gejala sindrom Nail-Patella.

Walau bagaimanapun, sangat jarang, sesetengah orang boleh mengalami gejala sindrom Nail-Patella tanpa mengalami mutasi pada gen LMX1B. Penyelidik berpendapat bahawa gen lain mungkin terlibat, dan mereka masih menyiasatnya.

Adakah penyakit ini diwarisi turun-temurun?

Ya, Sindrom Kuku-Patella adalah keadaan yang diwarisi dari generasi ke generasi (dalam "corak autosomal dominan"). Ini bermakna jika seorang kanak-kanak mewarisi satu salinan varian gen ini daripada mana-mana ibu bapa, kanak-kanak itu lebih cenderung untuk menghidap sindrom ini.

Secara ringkasnya, jika anda menghidap sindrom Nail-Patella, anak-anak anda mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan ini. Risiko ini adalah sama untuk setiap kehamilan. Dan tidak kira sama ada anda perempuan atau lelaki.

Kira-kira sembilan daripada sepuluh orang yang menghidap sindrom Nail-Patella mempunyai salah seorang ibu bapa mereka yang menghidap keadaan ini. Walau bagaimanapun, kira-kira satu daripada sepuluh orang mungkin tidak mempunyai ahli keluarga yang menghidap keadaan ini. Ini bermakna sesetengah kanak-kanak adalah yang pertama dalam keluarga mereka yang dilahirkan dengan sindrom ini.

Apakah komplikasi lain yang boleh disebabkan oleh ini?

Sindrom Kuku-Patella boleh menyebabkan beberapa komplikasi. Ia adalah:

• Osteoartritis (sakit sendi) pada lutut dan/atau siku anak anda mungkin berlaku pada usia yang lebih muda daripada yang dijangkakan.
• Glaukoma boleh menyebabkan kehilangan penglihatan jika tidak dirawat dengan betul.
• Kegagalan buah pinggang.

Sesetengah orang yang menghidap sindrom Nail-Patella mungkin memerlukan dialisis atau pemindahan buah pinggang akibat kegagalan buah pinggang.

Selain itu, jika seseorang yang menghidap sindrom Nail-Patella hamil, terdapat risiko menghidap keadaan yang dipanggil "preeklampsia" semasa kehamilan. Doktor memantau dan melaraskan ubat-ubatan mengikut keperluan semasa kehamilan untuk mengurangkan risiko ini.

Bagaimanakah penyakit ini didiagnosis dengan tepat?

Doktor akan menjalankan satu atau lebih ujian ini untuk mendiagnosis keadaan ini:

• Pemeriksaan fizikal : Cari perkara seperti perubahan pada kuku dan perubahan tulang.
• Ujian pengimejan khusus : X-ray, imbasan CT dan MRI digunakan untuk memeriksa tulang dengan lebih teliti.
• Ujian darah dan/atau air kencing : Periksa bagaimana buah pinggang berfungsi.
• Biopsi buah pinggang : Sekeping kecil tisu diambil dari buah pinggang dan diperiksa untuk perubahan tisu khusus untuk sindrom Nail-Patella.
• Ujian genetik : Ini menguji varian gen.

Doktor akan bercakap dengan anda dan bertanya tentang sejarah perubatan keluarga anak anda. Contohnya, mereka akan bertanya sama ada sesiapa dalam keluarga anda pernah menghidap sindrom Nail-Patella atau keadaan genetik lain. Maklumat ini akan membantu dalam diagnosis. Mereka juga mungkin mengesyorkan ujian genetik untuk anda atau ahli keluarga yang lain.

Simptom sindrom Nail-Patella sering muncul pada awal kehidupan. Walau bagaimanapun, bagi sesetengah orang, keadaan ini mungkin tidak didiagnosis selama bertahun-tahun, sama ada kerana simptomnya sangat ringan atau kerana simptomnya tidak begitu jelas. Doktor boleh mendiagnosis keadaan ini pada kanak-kanak dan orang dewasa dari semua peringkat umur.

Doktor jenis apakah yang akan merawat anak saya dan mendiagnosis penyakit ini?

Anak anda mungkin memerlukan sekumpulan doktor yang pakar dalam bahagian badan yang terjejas oleh Sindrom Kuku-Patella. Contohnya:

• Pakar ortopedik membantu dengan masalah tulang.
• Seorang pakar nefrologi memantau fungsi buah pinggang kanak-kanak itu.
• Pakar penjagaan mata menjaga mata kanak-kanak itu.

Apakah rawatan untuk sindrom kuku-patella?

Sindrom Kuku-Patella adalah keadaan sepanjang hayat. Tiada penawar untuknya. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang tersedia untuk mengawal gejala dan mengurangkan risiko komplikasi.

Terdapat pelbagai jenis rawatan untuk ini, dan lebih daripada satu rawatan mungkin diperlukan bergantung pada bagaimana sindrom tersebut mempengaruhi anak anda. Doktor anak anda akan merancang rawatan berdasarkan keperluan mereka. Keperluan ini mungkin berubah dari semasa ke semasa. Antara rawatan yang mungkin tersedia termasuk:

• Terapi fizikal untuk membantu masalah mobiliti.
• Ubat untuk mengawal sakit tulang dan otot, tekanan darah, atau tekanan mata.
• Pembedahan untuk mengawal keabnormalan tulang, glaukoma, atau penyakit buah pinggang yang teruk (termasuk pemindahan buah pinggang).

Doktor anak anda akan menerangkan kebaikan dan keburukan setiap rawatan kepada anda. Menguruskan keadaan genetik kanak-kanak yang kompleks boleh terasa sukar. Jadi jangan teragak-agak untuk bertanya dan berkongsi kebimbangan anda. Dengan cara itu, anda boleh berasa yakin tentang pelan rawatan anak anda.

Adakah keadaan ini akan menjejaskan jangka hayat kanak-kanak itu?

Sindrom Kuku-Patella biasanya tidak menjejaskan jangka hayat seseorang. Walau bagaimanapun, jika penyakit buah pinggang yang teruk berkembang, ia boleh berubah. Komplikasi ini boleh menjejaskan prognosis dan berapa lama seseorang itu hidup. Sesetengah orang mungkin memerlukan pemindahan buah pinggang.

Keadaan genetik seperti sindrom Nail-Patella memberi kesan yang sedikit berbeza kepada setiap kanak-kanak, jadi sukar untuk menyatakan dengan tepat simptom apa yang akan dialami oleh anak anda dan betapa teruknya simptom tersebut. Doktor anak anda akan dapat memberitahu anda lebih lanjut tentang perkara ini.

Bolehkah sindrom Nail-Patella dicegah?

Buat masa ini tiada cara yang diketahui untuk mencegah keadaan genetik ini. Jika anda atau pasangan anda menghidap Sindrom Kuku-Patella, dan anda merancang untuk mempunyai anak, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan kaunselor genetik . Mereka boleh membantu anda memahami kemungkinan anak anda akan mewarisi sindrom tersebut.

Bilakah anak saya perlu berjumpa doktor?

Anak anda mungkin memerlukan temu janji perubatan yang kerap dengan beberapa doktor yang berbeza. Pasukan perubatan anak anda akan memberitahu anda dengan tepat temu janji yang diperlukan dan berapa kerap.

Biasanya, anak anda perlu memeriksa perkara-perkara ini secara berkala:

• Pemeriksaan tekanan darah.
• Ujian air kencing, termasuk yang mengukur 'tahap albumin-kreatinin'.
• Saringan glaukoma.
• Ujian ketumpatan tulang.

Doktor boleh membantu anda menjelaskan kepentingan ujian ini kepada anak anda.

Penting juga untuk memberi perhatian kepada kesihatan mental anak anda - dan kesihatan mental anda sendiri. Anak anda mungkin malu dengan penampilan mereka, atau mereka mungkin memerlukan bantuan untuk membina keyakinan diri mereka. Anda juga mungkin tertanya-tanya apa yang boleh anda lakukan untuk membantu mereka berasa terbaik.

Bercakap dengan doktor anak anda tentang cara berhubung dengan kumpulan sokongan, ahli terapi dan pekerja sosial. Mempunyai pasukan ibu bapa dan profesional kesihatan yang berpengalaman yang menyokong keluarga anda boleh membuat perbezaan yang besar dalam kehidupan seharian anda.

Seberapa jarangkah sindrom patela kuku?

Penyelidik menganggarkan bahawa Sindrom Kuku-Patella menjejaskan kira-kira satu dalam 50,000 orang. Walau bagaimanapun, ia mungkin lebih biasa kerana orang yang mempunyai gejala yang sangat ringan tidak didiagnosis.

Adakah nama lain untuk ini?

"Penyakit Fong" ialah nama lain untuk Sindrom Kuku-Patella. Nama ini sering digunakan pada masa lalu. Hari ini, ramai orang memanggilnya Sindrom Kuku-Patella.

Nama lain untuk keadaan yang sama ialah "oniko-osteodysplasia keturunan". Mari kita lihat maksud setiap bahagian nama ini:

• "Keturunan" bermaksud ia boleh dilihat dalam keluarga.
• ``Onycho`` bermaksud kuku.
• "Osteo" bermaksud tulang.
• "Displasia" bermaksud terdapat perkembangan yang tidak normal atau kecacatan perkembangan pada bahagian badan.

Jadi, apakah perkara paling penting yang perlu diingat daripada apa yang telah kita bincangkan?

Apabila anak anda mempunyai keadaan genetik sepanjang hayat seperti Sindrom Kuku-Patella, keadaan boleh menjadi sedikit membebankan. Anda mungkin bimbang tentang kesejahteraan anak anda, masa depan mereka. Anda juga mungkin tertanya-tanya apa yang anda perlukan daripada mereka untuk membantu mereka membesar, berkembang maju dan menjalani kehidupan yang bahagia. Ia merupakan beban yang besar, tetapi anda tidak perlu memikulnya seorang diri. Bercakap dengan pasukan perubatan anak anda tentang cara untuk menyokong keperluan anak anda – dan keperluan anda sendiri.

Ingat, pengesanan awal dan pengurusan penyakit yang betul akan banyak membantu anak anda menjalani kehidupan yang normal dan sihat. Jangan takut atau panik. Perkara yang paling penting adalah melayan anak anda dengan kasih sayang dan pemahaman sambil mengikuti nasihat perubatan.

Sindrom Kuku -Patella, Penyakit Genetik, Kuku, Lutut, Patella, Penyakit Buah Pinggang, LMX1B, Penyakit Fong, Kesihatan Kanak-kanak