Pernahkah anda perasan banyak bintik-bintik coklat muda pada kulit anda, atau pada badan bayi anda? Mungkin anda melihat benjolan kecil di bawah kulit? Walaupun ramai orang menganggap ini normal, kadangkala ia boleh menjadi tanda-tanda keadaan genetik yang dipanggil 'Neurofibromatosis Jenis 1', atau ringkasnya NF1. Jangan risau, walaupun namanya kedengaran menakutkan, ia adalah keadaan yang boleh diurus. Hari ini, kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah dan senang difahami.
Secara ringkasnya, apakah itu NF1?
NF1 ialah keadaan genetik. Ia terutamanya menjejaskan kulit dan sistem saraf kita (iaitu, otak, saraf tunjang dan saraf di seluruh badan). Ia menyebabkan perubahan kecil dalam proses yang mengawal pertumbuhan sel dalam badan kita. Anggapkannya seperti 'suis' dalam badan kita yang mengawal pembahagian sel. Seseorang yang menghidap NF1 mempunyai kecacatan kecil dalam suis ini. Akibatnya, sesetengah sel membahagi terlalu cepat dan membentuk tumor.
Tumor ini biasanya berkembang pada saraf. Itulah sebabnya kami memanggilnya neurofibroma . Perkara yang penting ialah kebanyakan tumor ini adalah jinak . Ini bermakna ia bukan kanser. Tumor ini boleh berkembang pada saraf di otak, saraf tunjang dan kulit. Anda mungkin pernah mendengar doktor anda memanggil keadaan ini sebagai "penyakit Von Recklinghausen." Itu adalah nama lain untuknya.
Seberapa lazimkah NF1?
NF1 merupakan jenis neurofibromatosis yang paling biasa. Dilaporkan bahawa 96% daripada semua pesakit tergolong dalam jenis ini. Di seluruh dunia, dianggarkan kira-kira satu daripada 3,000 bayi baru lahir mungkin menghidap NF1. Ini bermakna ia bukanlah keadaan yang sangat jarang berlaku.
Apakah simptom utama NF1?
Simptom-simptom NF1 disebabkan oleh tumor yang telah kita bincangkan sebelum ini, yang menekan saraf. Tetapi tidak semua orang mempunyai simptom yang sama. Sesetengah orang mempunyai simptom yang sangat sedikit, manakala yang lain mungkin lebih terjejas. Mari kita lihat simptom-simptom utama.
| Simptom | Penjelasan mudah |
|---|---|
| Tempat-tempat makan di kafe au lait | Ini seperti warna coklat muda yang terhasil daripada penambahan sedikit susu ke dalam kopi anda. Ia adalah sejenis bintik rata pada permukaan kulit. Untuk diagnosis, mempunyai lebih daripada enam bintik ini biasanya dianggap sebagai ciri penting. |
| Neurofibroma | Tumor saraf yang terbentuk di bawah kulit. Ini boleh berkembang di mana-mana bahagian badan. Ada yang sekecil kacang pis, manakala yang lain lebih besar. Ia mungkin lembut apabila disentuh atau sedikit keras. |
| Bintik-bintik di ketiak dan pangkal paha | Ciri khas penyakit ini ialah kemunculan bintik-bintik kecil (jeragat) di ketiak, pangkal paha, dan kadangkala di bawah payudara wanita. |
| Perubahan pada mata | Benjolan coklat kecil (nodul Lisch) mungkin terbentuk di iris mata. Selain itu, tumor (glioma optik) mungkin terbentuk di saraf yang menghubungkan mata dan otak. Ini boleh menyebabkan masalah penglihatan. |
| Masalah tulang | Perkara seperti skoliosis, kaki bengkok, kepala yang lebih besar daripada biasa (makrosefali), dan perawakan pendek boleh dilihat. |
| Masalah perhatian | Sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa mungkin mengalami keadaan seperti gangguan hiperaktif kekurangan perhatian (ADHD). |
| Kesakitan | Di tempat-tempat di mana tumor telah terbentuk, ia boleh menyebabkan kesakitan akibat mampatan saraf. Ia juga boleh menjejaskan fungsi beberapa organ. |
Yang penting ialah tidak semua ciri-ciri ini berlaku pada orang yang sama. Dan tidak semuanya dapat dilihat semasa lahir. Sebahagian daripada ciri-ciri ini mula muncul seiring dengan usia.
Apakah punca NF1?
Ini disebabkan oleh perubahan yang sangat kecil dalam gen kita. Lebih tepat lagi, ia adalah mutasi dalam gen yang dipanggil `neurofibromin 1`. Gen ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil `neurofibromin`. Protein ini seperti `brek` yang mengawal kadar sel-sel dalam badan kita membahagi. Kita juga memanggilnya `(penekan tumor)`.
Dalam NF1, disebabkan oleh ralat dalam arahan dalam gen ini, protein neurofibromin tidak dihasilkan dengan betul. Ini bermakna 'brek' tidak berfungsi dengan betul. Akibatnya, sesetengah sel membahagi secara tidak terkawal dan membentuk tumor.
Terdapat dua cara perubahan genetik ini boleh berlaku:
1. Pewarisan daripada ibu bapa: Jika salah seorang ibu bapa mempunyai NF1, seorang anak mempunyai peluang 50% untuk mewarisi keadaan tersebut.
2. Kejadian rawak: Kira-kira separuh daripada pesakit NF1 tidak mempunyai sejarah keluarga. Ini bermakna walaupun ibu bapa tidak mempunyai keadaan ini, perubahan boleh berlaku secara rawak semasa penjanaan gen dalam badan kanak-kanak.
Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat NF1?
Walaupun kebanyakan orang tidak mengalami komplikasi serius, perkara berikut kadangkala mungkin berlaku:
- Kehilangan penglihatan (disebabkan oleh tumor glioma optik)
- Patah tulang atau kecacatan tulang
- Kerosakan saraf
- Tekanan darah tinggi (hipertensi)
- Tumor berulang walaupun selepas rawatan
- Rendah diri kerana bimbang tentang penampilan diri
Walaupun tumor ini biasanya tidak bersifat kanser, sangat jarang sesetengah neurofibroma boleh menjadi kanser. Itulah sebabnya penting untuk diperiksa oleh doktor anda secara berkala.
Bagaimanakah NF1 didiagnosis?
Doktor akan memeriksa anda terlebih dahulu untuk mendapatkan gambaran tentang penyakit ini. Doktor akan memeriksa kulit anda dengan teliti untuk mencari bintik-bintik, ketulan, dan sebagainya. Di samping itu, mereka mungkin melakukan ujian untuk mengesahkan diagnosis.
- Ujian pengimejan: Ujian seperti `(MRI)`, `(X-ray)` atau `(CT scan)` untuk melihat sama ada terdapat tumor di dalam badan.
- Ujian genetik: Ujian darah untuk mengesahkan sama ada terdapat mutasi pada gen 'NF1'.
- Pemeriksaan mata: Pemeriksaan mata oleh pakar untuk memeriksa nodul Lisch.
Penyakit ini sering didiagnosis pada masa dewasa. Ini kerana, seperti yang telah kami sebutkan sebelum ini, beberapa gejala (contohnya, benjolan di bawah kulit) mula muncul seiring bertambahnya usia.
Apakah rawatan untuk NF1?
Perkara yang paling penting untuk diperkatakan dahulu ialah,Tiada penawar untuk NF1 lagi. Tetapi jangan takut. Terdapat banyak rawatan yang boleh membantu anda menguruskan simptom anda dan menjalani kehidupan yang lebih berjaya dan memuaskan. Rawatan bergantung pada jenis simptom yang anda alami.
- Pembedahan: Tumor yang menyakitkan, menekan saraf, atau mengganggu penampilan boleh dibuang melalui pembedahan.
- Rawatan kanser: Jika tumor menjadi kanser, rawatan seperti "kemoterapi" akan diberikan.
- Rawatan tulang: Pembedahan atau pendakap gigi digunakan untuk perkara seperti gabungan tulang belakang.
- Ubat-ubatan: Kini terdapat ubat-ubatan khusus, seperti selumetinib, untuk mengawal pertumbuhan tumor. Ubat-ubatan juga digunakan untuk merawat keadaan seperti ADHD.
Kepentingan pemeriksaan perubatan berkala
Adalah penting bagi penghidap NF1 untuk berjumpa doktor sekurang-kurangnya sekali setahun untuk pemeriksaan lengkap. Mereka juga harus memeriksa mata dan tekanan darah mereka setiap tahun. Ini akan membantu mereka mengenal pasti sebarang masalah baharu lebih awal dan memulakan rawatan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Jika anda mengesyaki anda atau anak anda mempunyai simptom NF1, terutamanya jika anda perasan perkara berikut, pastikan anda berjumpa doktor.
- Mempunyai lebih daripada enam tempat café-au-lait (berwarna kopi).
- Perubahan kulit atau benjolan tanpa sebab.
- Perubahan dalam penglihatan.
Jika anda sudah diketahui menghidap NF1, jika anda mengalami peningkatan kesakitan, pertumbuhan tumor yang pesat, atau gejala baharu, maklumkan kepada doktor anda dengan segera.
Mesej Bawa Pulang
- NF1 ialah keadaan genetik yang menyebabkan lesi kulit dan tumor terbentuk pada saraf. Kebanyakan tumor ini bukan kanser.
- Keadaan ini boleh diwarisi daripada ibu bapa, atau ia boleh berlaku secara rawak tanpa sesiapa pun dalam keluarga.
- Simptom-simptom berbeza-beza antara orang. Selain itu, tidak semua simptom muncul serentak, tetapi berkembang dari semasa ke semasa.
- Walaupun NF1 tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, terdapat banyak rawatan yang dapat membantu mengawal gejala dan membolehkan anda menjalani kehidupan yang baik. Pemeriksaan perubatan tahunan adalah sangat penting.
- Adalah perkara biasa untuk berasa tidak selesa dan sedih tentang tanda dan benjolan kulit. Jangan teragak-agak untuk berbincang dengan doktor atau kaunselor kesihatan mental anda tentang perkara ini.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda