Adakah sesiapa dalam keluarga anda, terutamanya kanak-kanak, mempunyai gangguan hormon kongenital? Anda mungkin biasa dengan masalah seperti terencat pertumbuhan, akil baligh awal dan kitaran haid yang tidak teratur pada wanita. Satu keadaan genetik yang jarang berlaku yang boleh menyebabkannya dipanggil 'Hiperplasia Adrenal Kongenital'. Kita akan memanggilnya CAH secara ringkas. Hari ini, kita akan membincangkan secara ringkas tentang perkara ini dan rawatan baharu yang telah dihasilkan untuknya.
Secara ringkasnya, apakah itu CAH?
CAH ialah keadaan genetik yang menghalang kelenjar adrenal, dua kelenjar kecil yang terletak di atas buah pinggang, daripada menghasilkan kortisol, sejenis hormon yang penting untuk kehidupan kita.
Bayangkan badan kita seperti sebuah kilang. Apabila salah satu produk (kortisol) di kilang ini berkurangan, pusat kawalan di otak (kelenjar pituitari) akan terganggu dan menghantar isyarat (ACTH) ke kelenjar adrenal untuk bekerja lebih keras. Disebabkan oleh rangsangan berlebihan ini, walaupun penghasilan kortisol tidak meningkat, ia sebaliknya mula menghasilkan lebih banyak hormon lelaki yang dipanggil 'androgen' .
Ketidakseimbangan hormon ini boleh menyebabkan banyak masalah:
- Bayi perempuan: Semasa lahir, alat kelamin luar mungkin kelihatan seperti bayi lelaki.
- Bagi kedua-dua pihak: masalah seperti terencat tumbesaran, akil baligh awal dan ketidaksuburan mungkin berlaku di kemudian hari.
Selain itu, sesetengah pesakit CAH mungkin juga mengalami pengurangan penghasilan hormon penting lain yang dipanggil aldosteron. Tanpa hormon ini, CAH boleh menjadi sangat teruk, yang membawa kepada kejutan, koma, atau kematian.
Rawatan berusia 70 tahun dan harapan baharu
Selama beberapa dekad, satu-satunya rawatan untuk CAH adalah dengan menggantikan tahap hormon kortisol yang rendah dalam badan dengan dos steroid yang tinggi, seperti hidrokortison. Walau bagaimanapun, pengambilan dos steroid yang tinggi ini untuk jangka masa yang lama boleh menyebabkan beberapa kesan sampingan. Yang paling biasa berlaku ialah pertambahan berat badan, tekanan darah tinggi, tulang lemah dan pertumbuhan terbantut pada kanak-kanak.
Tetapi kini ada berita baik! Selepas 70 tahun, FDA telah meluluskan ubat pertama dan satu-satunya yang dibangunkan khusus untuk CAH, crinecerfont (nama jenama: Crenessity).
Bagaimanakah ubat baharu ini (Crinecerfont) berfungsi?
Ini adalah perkara yang paling penting. Tidak seperti rawatan lama, ubat baharu ini berfungsi dengan cara yang sama sekali berbeza.
'Crinesurfont' tidak menambah hormon dari luar. Sebaliknya, ubat ini terus ke pusat kawalan otak (kelenjar pituitari) dan menyekat pembebasan isyarat yang tidak diingini (ACTH) yang merangsang kelenjar adrenal.
Secara ringkasnya, ini seperti mematikan 'suis' sistem yang tidak perlu. Ini mengawal penghasilan hormon 'androgen' yang tidak diperlukan oleh badan.
Kelebihan terbesarnya ialah memandangkan tahap androgen dikawal, dos steroid yang diperlukan untuk mengekalkan keseimbangan hormon dapat dikurangkan dengan ketara . Ini bermakna kesan sampingan yang disebabkan oleh steroid juga dapat dikurangkan dengan ketara.
| Ciri-ciri | Rawatan lama (dos steroid yang tinggi) | Rawatan baharu (Crinecerfont + dos steroid rendah) |
|---|---|---|
| Fungsi | Memberikan hormon kortisol yang dikurangkan secara luaran. | Menyekat isyarat yang tidak diingini (ACTH) dari otak dan mengawal pengeluaran androgen. |
| Objektif utama | Dos yang tinggi diperlukan untuk mengawal tahap hormon. | Menurunkan tahap androgen dan mengurangkan dos steroid diperlukan. |
| Kesan sampingan | Masalah jangka panjang seperti pertambahan berat badan, pertumbuhan terbantut, dan tulang yang lemah. | Potensi untuk mengurangkan kesan sampingan berkaitan steroid. Kesan sampingan ringan (sakit kepala, keletihan) telah dilaporkan. |
Ubat ini paling sesuai untuk siapa?
'Crinesurfont' kini diluluskan untuk pesakit CAH yang berumur lebih 4 tahun . Ia bukanlah pengganti steroid, tetapi tambahan kepada steroid.Rawatan tambahan.
- Untuk kanak-kanak: Memandangkan kanak-kanak masih membesar, dos steroid yang tinggi boleh memberi impak yang besar terhadap tumbesaran mereka. Oleh itu, ubat ini, yang boleh mengurangkan dos steroid, boleh menjadi sangat berguna untuk mereka. Ini amat penting terutamanya semasa remaja, apabila sukar untuk mengawal hormon.
- Untuk dewasa: Rawatan ini juga boleh memberikan kelegaan kepada orang dewasa yang mengalami kesan sampingan akibat mengambil steroid untuk jangka masa yang lama, atau yang mengalami kesukaran mengekalkan tahap hormon yang stabil.
Ketahui tentang kesan sampingan dan keselamatan
Dalam ujian klinikal, hanya beberapa kesan sampingan kecil dan sementara telah dilaporkan dengan ubat ini.
- Untuk dewasa: keletihan, sakit kepala, pening, sakit sendi.
- Untuk kanak-kanak: sakit kepala, sakit perut, keletihan, hidung tersumbat.
Yang penting, kebanyakan simptom ini adalah ringan, dan bilangan pesakit yang terpaksa berhenti mengambil ubat adalah sangat rendah.
Amaran Khas: Berhati-hati dengan Krisis Adrenal!
Semasa mengambil ubat ini, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang keadaan serius yang dipanggil 'krisis adrenal'. Secara ringkasnya, keadaan ini boleh berlaku jika badan tidak menerima jumlah 'kortisol' yang diperlukan semasa tekanan tinggi (cth., jangkitan teruk, pembedahan, kemalangan).
Oleh itu, berbincanglah dengan doktor anda dan pastikan anda mengetahui dengan tepat dos steroid tambahan yang perlu anda ambil dalam keadaan kecemasan ("dos tekanan") . Selain itu, ketahui simptom 'krisis adrenal' (cth., muntah yang berlebihan, cirit-birit, pening, hilang kesedaran) dan ingat untuk segera pergi ke hospital atau bilik kecemasan (ETU) jika perkara sedemikian berlaku.
Bagaimanakah saya tahu sama ada ubat ini sesuai untuk saya/anak saya?
Keputusan ini harus dibuat setelah berunding dengan doktor anda, terutamanya pakar endokrinologi . Doktor anda akan mempertimbangkan banyak faktor, termasuk keputusan ujian darah anda, kadar pertumbuhan, berat badan, tekanan darah dan tahap hormon semasa, untuk menentukan sama ada ubat ini sesuai untuk anda.
Ini bukanlah penawar untuk CAH, tetapi terdapat harapan yang besar bahawa ia akan membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit, mengurangkan kesan sampingan steroid dan memudahkan pengurusan hormon.
Mesej Bawa Pulang
- CAH bermaksudKeadaan genetik di mana kelenjar adrenal menghasilkan kurang kortisol dan lebih banyak hormon androgen.
- Crinecerfont ialah rawatan baharu yang dibangunkan khusus untuk CAH, yang pertama seumpamanya dalam tempoh 70 tahun.
- Ini bukanlah ubat yang menggantikan steroid. Ia adalah ubat yang diberikan sebagai tambahan kepada steroid dan membantu mengurangkan dos steroid yang diperlukan.
- Kelebihan utamanya ialah keupayaan untuk mengurangkan kesan sampingan steroid jangka panjang .
- Pastikan anda bertanya kepada doktor anda tentang keadaan kecemasan yang dipanggil 'krisis adrenal' dan "dos tekanan" yang perlu anda ambil semasa tempoh tersebut.
- Adalah penting untuk berunding dengan doktor yang pakar dalam penyakit hormon untuk menentukan sama ada rawatan ini sesuai untuk anda atau anak anda.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda