Adakah anda risau tentang penglihatan si kecil anda? Mari kita pelajari tentang Penyakit Norrie.

Kita berasa sangat gembira apabila melihat mata bayi yang baru lahir, bukan? Tetapi kadangkala, kita mungkin sedikit ragu bahawa ada sesuatu yang tidak kena dengan mata tersebut. Hari ini kita akan bercakap tentang keadaan yang jarang berlaku yang dipanggil 'Penyakit Norrie', yang bukan sahaja boleh menjejaskan penglihatan kanak-kanak, tetapi juga banyak perkara lain. Jangan takut apabila anda mendengar ini, mari kita fahaminya secara ringkas.

Apakah Penyakit Norrie? Secara ringkasnya...

Penyakit Norris merupakan penyakit mata genetik . Dalam hal ini, bahagian mata bayi yang dipanggil retina dan saluran darah yang bersambung dengannya tidak berkembang dengan baik. Tahukah anda bahawa retina ialah lapisan nipis di bahagian belakang mata kita yang berfungsi seperti filem dalam kamera. Inilah yang mengesan cahaya dan warna dan menghantar mesej ke otak, iaitu apabila kita melihat.

Pada bayi yang menghidap penyakit Norris, retina tidak berkembang dengan baik, jadi ia boleh terpisah dari mata. Ini boleh menyebabkan pendarahan di dalam mata. Ini menyebabkan retina menjadi berserat dan tidak dapat berfungsi dengan baik. Dalam banyak kes, keadaan ini boleh menyebabkan bayi menjadi buta sepenuhnya semasa lahir atau dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Walaupun sesetengah bayi boleh melihat sedikit cahaya semasa lahir, kebanyakannya kehilangan penglihatan pada satu atau kedua-dua mata semasa lahir.

Perkara penting ialah mutasi genetik yang mempengaruhi penglihatan ini juga boleh mempengaruhi perkembangan fizikal lain pada kanak-kanak tersebut. Oleh itu, penyakit Norrie tidak terhad kepada kehilangan penglihatan sahaja.

Apakah simptom-simptom lain yang boleh dilihat dalam penyakit Norrie?

Kehilangan penglihatan adalah simptom utama. Walau bagaimanapun, bayi yang menghidap penyakit Norrie juga mungkin mengalami perkara berikut:

• Gangguan pendengaran: Penyakit Norris juga boleh menjejaskan perkembangan telinga dalam. Oleh itu, kehilangan pendengaran ringan mungkin bermula pada zaman kanak-kanak dan secara beransur-ansur meningkat. Anda juga mungkin mengalami deringan di telinga (tinnitus). Sesetengah orang mungkin mengalami pengurangan pendengaran yang ketara pada usia 35 tahun.
• Perubahan tingkah laku: Keadaan ini juga boleh menjejaskan tingkah laku kanak-kanak. Contohnya, keadaan yang dipanggil "Pseudobulbar affect" (kesukaran mengawal ketawa dan menangis) dilihat pada kira-kira satu daripada empat orang yang menghidap sindrom Norris.
• Kelewatan perkembangan: Sesetengah bayi dan kanak-kanak mungkin mengambil masa yang lebih lama untuk mencapai tahap perkembangan seperti duduk dan berjalan.
• Gangguan spektrum autisme: Kira-kira satu daripada empat orang dengan sindrom Norris mungkin menunjukkan simptom autisme.
• Gangguan sawan: Walaupun tidak sebiasa keadaan lain, kira-kira satu daripada sepuluh orang mungkin mengalami keadaan seperti sawan.
• Penyakit vaskular periferal:Sesetengah orang mungkin mengalami masalah peredaran darah, seperti ulser vena.

Penting: Tidak setiap bayi akan mengalami semua simptom ini. Malah kanak-kanak dalam keluarga yang sama mungkin mempunyai simptom yang berbeza. Oleh itu, setiap kanak-kanak memerlukan penjagaan individu.

Seberapa lazimkah Norovirus? Siapakah yang dijangkitinya?

Penyakit Norris merupakan penyakit yang sangat jarang berlaku. Ia menjejaskan kira-kira satu dalam sejuta orang.

Ini kebanyakannya menjejaskan kanak-kanak lelaki. Kanak-kanak perempuan jarang sekali dijangkiti penyakit ini. Walaupun mereka dijangkiti, gejalanya adalah sangat ringan. Ia tidak khusus kepada mana-mana bangsa atau etnik.

Apakah simptom yang dilihat oleh doktor dalam penyakit Norrie?

Semasa pemeriksaan mata, pakar oftalmologi mungkin akan melihat beberapa gejala yang berkaitan dengan penyakit Nori. Ini termasuk:

• Satu jisim berwarna kuning-kelabu di bahagian belakang mata (Pseudoglioma). Ini disebabkan oleh retina yang kurang berkembang.
• Detasmen retina.
• Pemutihan kornea mata (Leukocoria).
• Cincin hitam pada mata telah membesar.
• Hipoplasia iris adalah keterbelakangan perkembangan iris.
• Katarak melekat pada kanta atau kornea.
• Mata lebih kecil daripada saiz biasa (Mikroftalmia).
• Peningkatan tekanan intraokular. Ini boleh menyebabkan sakit mata.
• Pendarahan vitreous.
• Kanta mata menjadi keruh (katarak).
• Pengecutan mata tanpa penglihatan `(Phthisis bulbi)`.

Tidak semua simptom ini muncul serentak. Ada yang mungkin kelihatan semasa lahir, manakala yang lain mungkin muncul berbulan-bulan atau bertahun-tahun kemudian.

Apakah simptom-simptom yang dialami oleh kanak-kanak itu?

Simptom-simptom penyakit Norris boleh berbeza-beza bergantung pada jenis penyakit. Sakit mata adalah simptom biasa pada sesetengah bayi disebabkan oleh peningkatan tekanan di dalam mata, tetapi ini tidak begitu biasa. Kadangkala, deposit kalsium di kornea mata (keratopati jalur) boleh menyebabkan kesakitan dan ketidakselesaan. Doktor mata anak anda akan memeriksa tekanan di mata mereka secara berkala.

Simptom-simptom lain mungkin berkaitan dengan kehilangan pendengaran dan keadaan lain yang berkaitan. Bercakap dengan pasukan perubatan anak anda untuk mengetahui dengan tepat simptom-simptom yang perlu anda bimbangkan.

Apakah punca penyakit Norrie?

Penyakit Norris disebabkan oleh mutasi genetik . Gen khusus yang mempengaruhi ini ialah gen NDP. Gen NDP ini mengarahkan badan kita untuk menghasilkan protein yang dipanggil Norrin. Protein Norrin ini sangat penting untuk isyarat sel dan pengkhususan sel. Norrin khususnya membantu retina kita berkembang dengan baik. Ia juga membantu dalam pembentukan saluran darah yang membekalkan darah ke retina dan bahagian telinga (Angiogenesis).

Apabila terdapat mutasi dalam gen `NDP`, protein Norrin tidak berfungsi dengan baik. Mutasi genetik sebegini boleh menyebabkan pelbagai penyakit mata genetik. Penyakit Norrin adalah yang paling teruk.

Bagaimanakah penyakit Norrie diwarisi?

Gen `NDP` yang diubah ini terletak pada kromosom X. Seperti yang anda ketahui, X dan Y adalah dua kromosom seks. Terdapat corak pewarisan penyakit yang berbeza. Penyakit Norrie diwarisi dalam corak resesif berkaitan-X .

Keadaan yang diwarisi ini biasanya menjejaskan kanak-kanak lelaki. Kanak-kanak perempuan jarang sekali terjejas. Ini kerana kanak-kanak lelaki hanya mempunyai satu kromosom X. Oleh itu, mereka mungkin mewarisi satu gen yang diubah suai yang menyebabkan penyakit ini.

Jika seorang ibu merupakan pembawa gen yang diubah ini (bermaksud dia mempunyai gen ini pada salah satu daripada dua kromosom Xnya, tetapi dia tidak mempunyai sebarang gejala, kerana semuanya berfungsi dengan baik hasil daripada gen yang sihat pada kromosom X yang lain), terdapat kemungkinan 50% bahawa mana-mana anak lelaki yang dilahirkannya akan mewarisi penyakit Norrie. Anak lelaki tidak mewarisi penyakit ini daripada bapanya.

Bagaimanakah penyakit Norrie didiagnosis?

Seorang pakar oftalmologi mendiagnosis penyakit Norwich seperti berikut:

• Dengan melakukan pemeriksaan mata dan pemeriksaan fizikal yang lengkap.
• Dengan mengetahui sejarah perubatan keluarga bayi anda.
• Dengan menempah ujian genetik .

Pakar oftalmologi mesti membezakan dan mendiagnosis penyakit Nori daripada keadaan lain yang mempunyai simptom yang serupa, seperti:

• `Retinoblastoma` (tumor kanser yang berkembang di retina)
• 'Retinopati pramatang' (perkembangan saluran darah yang tidak betul yang membekalkan darah ke retina pada bayi pramatang)
• ``Vaskulatur janin yang berterusan''
• 'Penyakit kot'

Terdapat penyakit vitreoretinopati lain yang lebih ringan dan tidak berkaitan dengan X (`(Vitreoretinopati eksudatif keluarga)`) yang berkaitan dengan penyakit Norrie.

Kadangkala, ia boleh dikesan semasa kehamilan melalui ujian seperti "Amniosentesis". Ini adalah jika seseorang dalam keluarga pernah menghidap penyakit Norrie, atau jika ibu diketahui sebagai pembawa mutasi gen "NDP".

Apakah rawatan untuk penyakit Norrie?

Bayi yang menghidap penyakit Norrie memerlukan rawatan yang disesuaikan dengan keperluan individu mereka. Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Pembedahan: Pembedahan dilakukan untuk menyasarkan keadaan tertentu, seperti katarak. Ini boleh membantu mencegah mata bayi daripada mengecut dan mengurangkan kesakitan. Walau bagaimanapun, penglihatan tidak dapat dipulihkan. Jarang sekali, bayi dilahirkan dengan retina yang terpisah dan boleh melihat sedikit cahaya. Dalam kes sedemikian, pembedahan boleh membantu mengekalkan keupayaan tersebut.
• Alat bantu pendengaran: Alat bantu ini membantu kanak-kanak, golongan muda dan warga emas mendengar bunyi dengan lebih baik. Alat bantu ini sangat penting bagi seseorang yang mengalami kehilangan pendengaran untuk berhubung dengan dunia luar.
• Implan koklea: Ini membantu anda mendengar perkataan dan bunyi lain dengan jelas.

Apabila bayi anda membesar, dia memerlukan penjagaan dan penyeliaan yang berterusan. Ini memerlukan pasukan pakar yang berbeza:

• Pakar Pediatrik
• Ahli genetik
• Pakar Oftalmologi
• Ahli Audiologi
• Ahli terapi pertuturan

Anak anda juga mungkin mendapat manfaat daripada perkhidmatan sokongan pendidikan. Adalah penting untuk berbincang dengan pentadbiran sekolah anak anda untuk mengetahui sumber yang tersedia.

Apakah masa depan bagi penghidap penyakit Norrie?

Kebanyakan penghidap penyakit Norris menjadi buta sepenuhnya (tidak dapat melihat sebarang cahaya) dalam tempoh 12 bulan pertama kehidupan. Kira-kira satu daripada lima orang boleh melihat sedikit cahaya selepas berumur 3 tahun.

Masa depan jangka panjang anak anda bergantung kepada banyak faktor, termasuk simptom penyakit yang mempengaruhi mereka dan betapa teruknya mereka. Pasukan perubatan anak anda adalah sumber maklumat terbaik tentang bagaimana penyakit Norwich mempengaruhi anak anda dan bagaimana anda boleh membantu mereka berasa lebih baik.

Bolehkah Norovirus dicegah?

Norovirus tidak dapat dicegah. Jika seseorang dalam keluarga anda menghidap Norovirus atau penyakit mata kongenital yang lain, adalah idea yang baik untuk mempertimbangkan kaunseling genetik sebelum hamil. Kaunselor genetik boleh mengesyorkan ujian genetik untuk mengetahui sama ada anda pembawa mutasi gen NDP. Mutasi ini boleh menyebabkan anak anda menghidap pelbagai penyakit mata genetik, termasuk Norovirus.

Bagaimana saya menjaga anak saya?

Pasukan perubatan anak anda akan memberitahu anda cara terbaik untuk menjaga anak anda di rumah. Keperluan setiap kanak-kanak berbeza-beza bergantung pada usia dan gejala mereka. Berikut adalah beberapa petua umum yang dapat membantu anak anda mencapai potensi penuh mereka.

Pastikan anda membawa anak anda ke temujanji doktor.

Anak anda akan mempunyai banyak temu janji dengan pakar yang berbeza. Temu janji ini penting untuk memastikan anak anda menerima penjagaan yang disesuaikan dengan keperluan individu mereka.

• Pemeriksaan mata tahunan: Walaupun anak anda telah kehilangan semua penglihatan, adalah penting untuk berjumpa doktor mata sekali setahun. Ini akan membantu anak anda melihat sama ada terdapat sebarang masalah yang menyebabkan sakit mata dan mencadangkan rawatan jika perlu.
• Pemeriksaan telinga setiap 6 hingga 12 bulan: Dengan memantau pendengaran anak anda secara berkala, anda boleh mendapatkan rawatan apabila diperlukan. Pakar audiologi boleh mengesan kehilangan pendengaran sebelum gejala muncul.
• Pertemuan yang membantu dalam bidang perkembangan lain: Kanak-kanak mungkin perlu bertemu dengan orang seperti ahli terapi pertuturan, pekerja sosial dan ahli psikologi.
• Temujanji pakar pediatrik: Anda perlu berjumpa pakar pediatrik secara berkala untuk memeriksa kesihatan keseluruhan anak anda.

Penting: Adalah sangat penting untuk semua doktor anak anda bekerjasama dan berkongsi maklumat.

Membantu menguruskan kehidupan seharian kanak-kanak

Penyakit Norwich boleh menimbulkan banyak cabaran kepada kehidupan seharian kanak-kanak.

• Tidur dan bangun pada waktu yang tetap: Kanak-kanak yang menghidap penyakit seliak mungkin menghadapi kesukaran untuk tidur lena. Ini boleh menyebabkan mereka berasa letih pada siang hari, mudah marah, dan sukar untuk menumpukan perhatian pada kerja sekolah. Jika anak anda mengalami masalah tidur, berbincanglah dengan pakar pediatrik anda tentang cara untuk membantu.
• Sosialisasi: Apabila kehilangan pendengaran anak anda semakin teruk, bermain dengan kanak-kanak lain dan berinteraksi dengan dunia boleh menjadi sukar. Ini amat ketara pada usia muda. Kanak-kanak mungkin berasa terasing dan mungkin menunjukkan tanda-tanda kemurungan. Anda boleh membantu anak anda dengan merancang aktiviti sosial dalam persekitaran yang tenang dengan bunyi latar belakang yang minimum.
• Penjagaan alat bantu pendengaran: Ini adalah bahagian penting dalam rawatan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak boleh kehilangan atau merosakkannya. Menjaga peralatan perubatan khusus bukanlah mudah bagi mana-mana kanak-kanak. Kehilangan pendengaran boleh menambah cabaran ini. Seboleh-bolehnya, ajar anak anda untuk menjaga alat bantu pendengaran mereka dan beritahu mereka untuk memberitahu anda dengan segera jika sesuatu berlaku.

Jaga diri juga.

Anak anda memerlukan anda, jadi adalah penting untuk anda menjaga diri sendiri. Adalah perkara biasa bagi ibu bapa dan penjaga untuk berasa terbeban dan keletihan. Walaupun tiada penyelesaian mudah untuk ini, mengakui perasaan anda adalah langkah pertama untuk mencari penyelesaian.

• Bercakap dengan doktor anda tentang bagaimana perasaan anda.
• Sertai kumpulan sokongan. Ini boleh membantu anda berhubung dengan ibu bapa yang berada dalam situasi yang sama dengan anda.
• Minta bantuan. Jangan teragak-agak untuk meminta bantuan daripada saudara-mara, rakan-rakan, dan jiran tetangga.

Nama lain untuk penyakit Norwich

Nama lain untuk keadaan ini ialah:

• Sindrom Anderson-Warburg
• `Sindrom Whitnall-Norman`
• ``Degenerasi okulo-akustiko-serebrum progresif kongenital''
• `Oligofrenia mikroftalmos`
• `Pseudoglioma kongenital`

Akhir sekali, apa yang perlu diingat

Penyakit Norris merupakan keadaan kompleks yang memberi kesan kepada setiap orang sedikit berbeza. Ini bermakna sukar untuk mengetahui dengan tepat apa yang diharapkan apabila anak anda didiagnosis menghidapnya. Mengumpulkan pasukan perubatan untuk menyokong anak anda boleh membantu anda mengambil selangkah ke hadapan. Ajukan soalan untuk mendapatkan maklumat yang anda perlukan, dan jangan teragak-agak untuk menyuarakan kebimbangan anda. Anda tidak keseorangan.

Penyakit Norrie , Penyakit Mata Genetik, Penglihatan Kanak-kanak, Kebutaan, Kecacatan Pendengaran, Kelewatan Perkembangan, Kaunseling Genetik