Adakah anda mengalami bintik-bintik kecil pada badan dan tumor di perut anda? Mari kita ketahui tentang Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)!

Kadangkala perkara boleh berlaku pada badan kita yang tidak kita jangkakan, bukan? Bayangkan anda atau anak anda mempunyai bintik-bintik kecil yang gelap pada kulit anda, terutamanya di sekitar mulut, dan anda juga mempunyai masalah perut. Perkara-perkara ini mungkin tidak semudah yang anda sangkakan. Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan yang menunjukkan simptom yang serupa, yang agak jarang berlaku, tetapi sangat penting untuk diketahui. Itulah Sindrom Peutz-Jeghers (PJS).

Apakah itu Sindrom Peutz-Jeghers (PJS)? Mari kita fahaminya secara ringkas!

Secara ringkasnya, Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) ialah keadaan yang menyebabkan pertumbuhan kecil (polip) terbentuk di dalam badan anda, serta bintik-bintik berwarna gelap pada muka, tangan dan tapak kaki anda. Kedua-dua pertumbuhan dan bintik-bintik ini sebenarnya bukan kanser, bermakna ia adalah jinak . Walau bagaimanapun, menghidap PJS meningkatkan risiko anda menghidap kanser dengan ketara.

Tompok-tompok gelap ini (secara perubatan dipanggil "hiperpigmentasi mukokutaneus") dilihat pada kanak-kanak kecil yang menghidap PJS, tetapi ia secara beransur-ansur pudar dari semasa ke semasa. Jenis pertumbuhan yang saya nyatakan (dipanggil "polip hamartomatosa") biasanya berkembang di saluran penghadaman anda ("(saluran GI)"). Ia paling biasa dilihat di usus kecil, perut dan usus besar anda ("(kolon)"). Walau bagaimanapun, ia juga boleh berkembang di luar saluran penghadaman, seperti di buah pinggang, pundi kencing, paru-paru dan hidung anda. Pertumbuhan ini boleh menjadi kanser dan menyebabkan pelbagai komplikasi yang memerlukan rawatan.

Jika anda menghidap PJS, doktor anda akan kerap memeriksa kanser dan tumor berisiko tinggi.

Seberapa lazimkah keadaan PJS ini berlaku?

Sukar untuk menyatakan dengan tepat betapa lazimnya Sindrom Peutz-Jeghers (PJS), kerana para penyelidik masih belum mempunyai angka yang tepat. Tetapi mereka berpendapat ia boleh menjejaskan antara 1 dalam 300,000 hingga 1 dalam 25,000. Jadi, ya, ia adalah keadaan yang sangat jarang berlaku .

Apakah simptom-simptom PJS? Bagaimanakah anda mengenalinya?

PJS terutamanya menyebabkan bintik-bintik gelap (ini dilihat pada kanak-kanak kecil) dan apa yang dipanggil "polip hamartomatosa" (ini boleh dilihat pada kanak-kanak kecil dan orang dewasa).

Bintik gelap:

Kanak-kanak kecil dengan Sindrom Peutz-Jeghers mengalami bintik-bintik biru-kelabu atau coklat. Bintik-bintik ini kadangkala disalah anggap sebagai jeragat. Bintik-bintik ini biasanya mula muncul apabila kanak-kanak berumur 1-2 tahun dan secara beransur-ansur pudar apabila mereka mencapai usia remaja. Bintik-bintik ini boleh berukuran dari 1 mm (kira-kira saiz hujung pensel yang tajam) hingga 5 mm (kira-kira saiz pemadam pensel). Ia boleh muncul pada pelbagai bahagian badan:

• Pada atau sekitar bibir (ini adalah yang paling biasa)
• Di dalam mulut
• Hidung
• Di sekeliling mata
• Jari
• Tahan
• Seluar dalam
• Sekitar dubur

Simptom yang disebabkan oleh tumor dalam saluran penghadaman:

Simptom-simptom lain berkaitan dengan pertumbuhan (polip) dalam sistem penghadaman (terutamanya di usus atau perut), atau komplikasi yang disebabkan oleh pertumbuhan tersebut. Simptom-simptom ini biasanya muncul apabila anda berumur antara 10 dan 30 tahun. Simptom-simptom yang boleh disebabkan oleh pertumbuhan ini termasuk:

• Sakit perut (`(Sakit perut)`)
• Loya dan muntah (`(Loya dan muntah)`)
• Pendarahan gastrousus (`(Pendarahan gastrousus)`)
• Darah dalam najis anda (`(Darah dalam najis anda)`)
• Anemia (tahap zat besi dalam badan mungkin berkurangan disebabkan oleh pendarahan yang kerap)

Apakah punca PJS?

Kebanyakan penghidap Sindrom Peutz-Jeghers mempunyai mutasi (atau perubahan) dalam satu salinan gen yang dipanggil "STK11". "STK11" ini ialah gen penekan tumor. Dalam erti kata lain, gen ini seperti suis yang mengawal pertumbuhan sel. Jika gen ini tidak berfungsi dengan betul, ia seperti lampu yang sentiasa menyala dan tiada sesiapa untuk mematikannya. Sel-sel terus membahagi dan membesar, bergabung bersama untuk membentuk tumor.

Kira-kira 80% penghidap PJS telah mewarisi mutasi gen daripada ibu bapa mereka, bermakna mereka mewarisinya daripada ibu atau bapa mereka. 20% lagi mempunyai mutasi tersebut, tetapi tiada seorang pun dalam keluarga mereka yang pernah menghidap keadaan ini sebelum ini, atau sesetengah orang langsung tidak mempunyai mutasi tersebut. Penghidap mutasi gen `(STK11)` tanpa sejarah keluarga berkemungkinan pernah mengalami mutasi tersebut pada satu ketika dalam hidup mereka. Walau bagaimanapun, saintis masih belum mempunyai idea yang jelas tentang bagaimana PJS berkembang tanpa mutasi gen `(STK11)`.

Bagaimanakah PJS berasal daripada keturunan?

Biasanya, seorang anak mewarisi gen PJS daripada ibu bapa yang mempunyai mutasi gen tersebut. Mutasi yang menyebabkan PJS diwarisi dalam corak autosomal dominan.

Ia berlaku seperti ini: Kedua-dua ibu bapa mewariskan satu salinan gen `(STK11)` kepada anak mereka. Jika anda berisiko tinggi untuk menghidap simptom dan komplikasi PJS, anda mesti mewarisi gen bermutasi ini daripada hanya seorang ibu bapa.

Jika anda mempunyai mutasi gen ini, terdapat kemungkinan 50% anak anda juga akan memilikinya.

Apakah komplikasi PJS yang mungkin berlaku?

Komplikasi paling serius bagi ini ialah kanser . Penyelidik mengatakan bahawa jika anda menghidap PJS, risiko seumur hidup anda untuk menghidap kanser boleh mencecah setinggi 93%. Itulah sebabnya doktor anda akan membuat pemeriksaan kanser secara berkala. Dengan cara itu, ia boleh dikesan lebih awal dan dirawat.

Komplikasi lain ialah:

• Intususepsi usus kecil : Ini berlaku apabila sebahagian daripada usus kecil anda melipat ke dalam, seperti stokin yang bergolek ke dalam. Ini berlaku apabila ketumbuhan besar (polip) cuba bergerak melalui usus. Keadaan ini boleh menjejaskan sehingga 69% penghidap PJS.
• Halangan usus kecil (`(Halangan usus kecil)`)Tumor itu boleh menyumbat usus kecil anda. Kira-kira 50% penghidap PJS akan mengalami penyumbatan usus yang memerlukan pembedahan sebelum usia 20 tahun.
• Pendarahan gastrousus : Tumor boleh memberi tekanan pada tisu saluran penghadaman, menyebabkan pendarahan.
• Anemia kekurangan zat besi: Pendarahan berterusan boleh mengakibatkan penurunan tahap zat besi dalam badan, yang membawa kepada anemia.

Pada wanita, sejenis tumor ovari yang dipanggil "tumor tali seks" dan sejenis kanser serviks yang jarang berlaku dan serius yang dipanggil "adenoma malignum" boleh berkembang. Tumor ini boleh menyebabkan kitaran haid yang tidak teratur dan akil baligh awal.

Lelaki boleh menghidap tumor jenis tali seks dan sel Sertoli dalam testis mereka. Ini boleh menyebabkan mereka menghidap payudara (ginekomastia), mengalami akil baligh lebih awal, dan tulang mereka mungkin tumbuh lebih cepat daripada biasa (usia rangka lanjut), dan mereka mungkin lebih pendek daripada biasa.

Apakah risiko kanser yang berkaitan dengan PJS?

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) meningkatkan risiko anda menghidap kanser sistem pencernaan dan organ lain. Jika seseorang yang menghidap PJS menghidap kanser, ia biasanya didiagnosis sekitar usia 42 tahun. Berikut adalah jenis kanser yang paling biasa berlaku pada penghidap PJS dan kadarnya:

• Kanser kolorektal: Sehingga 40%.
• Kanser payudara: 30% hingga 50%.
• Kanser pankreas (`(Kanser pankreas)`): 11% hingga 36%.
• Kanser perut: Sehingga 30%.
• Kanser ovari (`(Kanser ovari)`): 20%.
• Kanser paru-paru (`(Kanser paru-paru)`): 15%.
• Kanser usus kecil (`(Kanser usus kecil)`): Sehingga 13%.
• Kanser serviks (`(Kanser serviks)`): 10%.
• Kanser rahim: Kurang daripada 10%.
• Kanser testis: Kurang daripada 10%.
• Kanser esofagus: 2%.

Jangan takut apabila anda melihat peratusan risiko ini. Perkara yang paling penting adalah menjalani ujian tepat pada waktunya. Kemudian, jika ada apa-apa, ia dapat dikenal pasti dan dirawat dengan cepat.

Bagaimana untuk mendiagnosis PJS? (Diagnosis)

Kebanyakan orang yang didiagnosis dengan PJS berjumpa doktor kerana mereka mempunyai simptom penyumbatan usus (obstruksi usus) atau intususepsi (intususepsi usus). Purata umur PJS didiagnosis adalah sekitar 23 tahun. Doktor mencari perkara berikut untuk mendiagnosis PJS:

• Sejarah sama ada sesiapa dalam keluarga menghidap PJS.
• Tompok-tompok gelap pada badan.
• Polip dalam saluran penghadaman.

Selain itu, mereka sedang menyemak sama ada terdapat mutasi dalam gen `(STK11)`.

Apakah ujian yang dilakukan untuk mendiagnosis keadaan ini?

Doktor anda mungkin akan menjalankan pelbagai prosedur pengimejan, terutamanya ujian yang menggunakan tiub dengan kamera (skop) untuk mencari tumor di dalam esofagus anda. Ujian-ujian ini mungkin termasuk:

• Kolonoskopi : Ini memeriksa usus besar anda.
• Endoskopi atas : Ini memeriksa esofagus, perut, dan bahagian atas usus kecil anda.
• `(Endoskopi kapsul)` : Dalam hal ini, anda menelan kapsul dengan kamera kecil di atasnya. Ia mengambil gambar semasa ia melalui sistem pencernaan anda.

Anda juga boleh mengambil sampel darah untuk memeriksa anemia kekurangan zat besi. Anda juga boleh melakukan ujian genetik pada darah anda untuk mengetahui sama ada anda mempunyai mutasi gen STK11.

Bagaimanakah Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) dirawat?

Doktor anda akan memantau organ anda terutamanya, yang bermaksud memeriksa kanser atau komplikasi lain yang disebabkan oleh tumor.

Kolonoskopi boleh membuang tumor dalam usus besar. Jika perlu, tumor dalam perut dan bahagian atas usus kecil (duodenum) juga boleh dibiopsi dan dibuang. Kadangkala, ujian yang dipanggil enteroskopi berbantukan belon boleh digunakan untuk melihat dan membuang tumor yang lebih dalam di dalam usus kecil.

Dalam sesetengah kes, pembedahan mungkin diperlukan untuk membuang tumor. Pakar bedah biasanya boleh membuang tumor satu persatu, tanpa membuang bahagian usus.

Apakah jenis saringan yang perlu saya lalui?

Ini adalah bahagian yang paling penting. Jika anda menghidap PJS, anda perlu menjalani pelbagai ujian secara berkala. Walaupun ini mungkin kelihatan agak menjengkelkan, ia adalah penting untuk melindungi kesihatan anda.

Jadual ujian am adalah seperti berikut:

• `(Enterografi CT/MRI)` atau `(Endoskopi kapsul video)` :
• Ia harus bermula pada usia 8-10 tahun. Jika terdapat tumor, ulangi setiap 2-3 tahun.
• Jika tiada tumor, tunggu sehingga anda berumur 18 tahun dan mulakan ujian sekali lagi, dan kemudian lakukannya setiap 2-3 tahun.
• Jika sudah terlambat, anda harus mulakan pada usia 12 tahun. Jika anda mempunyai buah-buahan, lakukannya setiap tahun, atau setiap 2-3 tahun.
• `(Endoskopi atas)` :
• Anda harus bermula pada usia 12 tahun. Jika anda mempunyai kekacang, lakukannya setiap tahun, atau setiap 2-3 tahun.
• `(Kolangiopankreativiti resonans magnetik (MRCP))` atau `(ultrasound endoskopik)` :
• Bermula pada usia 25-30 tahun, ia perlu dilakukan setiap 1-2 tahun.

Ujian khusus untuk wanita:

• Dari umur 25 tahun, dapatkan pemeriksaan payudara oleh doktor dua kali setahun.
• Bermula pada usia 25 tahun, dapatkan mamogram dan MRI payudara setiap tahun.
• Dari umur 18 hingga 20 tahun, jalani pemeriksaan pelvis dan Pap smear setiap tahun.
• Dari umur 18 hingga 20 tahun, setiap tahun "ultrasound transvaginal" (ini tidak perlu, atas nasihat doktor).

Ujian khusus untuk lelaki:

• Bermula pada usia 10 tahun, anda harus menjalani pemeriksaan testis setiap tahun. Anda juga harus mengetahui sebarang perubahan kewanitaan, seperti perkembangan payudara.

Bolehkah Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) dicegah?

Oleh kerana PJS biasanya bersifat keturunan, tiada apa yang boleh anda lakukan untuk mencegahnya daripada berkembang.

Tetapi ada beberapa perkara yang boleh anda lakukan. Jika anda menghidap PJS, beritahu ahli keluarga yang lain mengenainya dan galakkan mereka untuk mendapatkan kaunseling genetik. Penilaian ini akan memeriksa mutasi gen PJS. Jika mereka juga mempunyai mutasi gen STK11, mereka akan menerima cadangan untuk membantu mencegah kanser dan kekal sihat.

Jika anda menghidap PJS, terdapat kemungkinan 50% anak anda juga akan mengalami mutasi gen tersebut. Tetapi terdapat beberapa pilihan untuk mengurangkan risiko tersebut.

Contohnya, jika anda menggunakan persenyawaan in vitro (IVF) untuk mendapatkan bayi, anda mungkin ingin mencuba prosedur yang dipanggil diagnosis genetik praimplantasi (PGD). PGD melibatkan pengujian embrio yang disenyawakan untuk mutasi genetik.

Walau bagaimanapun, PGD adalah proses yang kompleks dan mahal, jadi sebaiknya bincangkan perkara ini dengan kaunselor genetik sebelum membuat sebarang keputusan.

Bagaimana kehidupan dengan Sindrom Peutz-Jeghers? (Outlook)

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) tidak boleh diubati. Ia adalah keadaan sepanjang hayat dan boleh diwarisi oleh anak-anak anda. Jika anda menghidap PJS, anda harus diperiksa secara berkala untuk polip, kerana ia boleh menjadi kanser atau menyebabkan penyumbatan usus yang memerlukan pembedahan.

Apa yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Jika anda mengalami PJS, jangan lupa untuk bertanya soalan-soalan ini kepada doktor anda:

• Apakah jenis saringan yang perlu saya lakukan? Berapa kerapkah?
• Apakah simptom-simptom yang perlu saya hubungi anda dengan segera jika ia berlaku?
• Apakah jenis rawatan yang saya perlukan?
• Pakar jenis apa yang perlu saya bekerjasama?
• Bagaimanakah PJS akan mempengaruhi rancangan kesuburan saya?

Adalah sangat penting bagi seseorang yang menghidap Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) untuk bekerjasama rapat dengan doktor mereka bagi memantau keadaan mereka.Pergi ke temu janji doktor secara berkala kadangkala boleh meletihkan dan memenatkan. Tetapi adalah penting untuk sentiasa memantau kesihatan anda. Pengesanan awal komplikasi seperti kanser boleh membantu anda menjalani kehidupan yang lebih sihat dan lebih lama. Bercakap dengan doktor anda tentang bagaimana diagnosis anda akan mempengaruhi gaya hidup dan kesihatan jangka panjang anda.

Perkara yang perlu kita ingat daripada cerita ini (Pesanan untuk dibawa pulang)

Baiklah, mari kita ringkaskan beberapa perkara paling penting untuk diingat tentang Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) yang telah kita bincangkan:

• PJS ialah keadaan genetik yang menyebabkan tumor terbentuk di dalam badan, bintik-bintik pada kulit, dan peningkatan risiko kanser .
• Adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika anda mengalami simptom seperti bintik-bintik gelap di sekitar mulut dan pada anggota badan (terutamanya pada zaman kanak-kanak), sakit perut, dan darah dalam najis.
• Oleh kerana ini boleh menjadi keturunan, jika ada dalam keluarga yang menghidapnya, adalah idea yang baik untuk orang lain juga mendapatkan ujian genetik dan kaunseling .
• Jika anda menghidap PJS, adalah penting untuk menjalani pemeriksaan berkala . Ini dapat membantu mengesan kanser dan komplikasi lain lebih awal.
• Walaupun ini adalah keadaan sepanjang hayat, dengan pengawasan dan rawatan perubatan yang betul, anda boleh menjalani kehidupan yang normal . Jangan panik, tetapi berwaspada.

Jika anda mempunyai sebarang soalan lanjut mengenai perkara ini, berbincanglah dengan doktor anda. Mereka boleh memberikan nasihat yang sesuai untuk anda.

Sindrom Peutz -Jeghers, PJS, penyakit genetik, tumor gastrousus, bintik-bintik kulit, risiko kanser, gen STK11, kolonoskopi, endoskopi