Apakah Penyakit Prion? Mari kita ketahui dengan tepat apa itu!

Pernahkah anda mendengar tentang 'Penyakit Prion' ini? Mungkin nama ini agak baharu bagi anda. Sebabnya ialah ini adalah sekumpulan penyakit yang sangat jarang berlaku di dunia. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting untuk mengetahui tentang penyakit ini, kerana ia secara langsung mempengaruhi otak kita dan gejalanya menjadi teruk dengan sangat cepat. Ia boleh berlaku pada manusia dan juga haiwan.

Apakah Penyakit Prion?

Secara ringkasnya, penyakit prion adalah sekumpulan penyakit yang disebabkan oleh protein normal di otak kita yang bermutasi secara tidak normal menjadi protein berbahaya yang dipanggil "prion". Bayangkan sel yang baik dalam badan kita tiba-tiba bertukar menjadi sel yang buruk dan bermutasi.

Apabila protein prion yang tidak normal ini terkumpul di dalam otak, ia mula merosakkan sel-sel otak. Lebih tepat lagi, ini adalah penyakit neurodegeneratif . Lama-kelamaan, kerosakan ini boleh menyebabkan penurunan fungsi otak secara beransur-ansur, yang membawa kepada keadaan seperti demensia . Ini bermakna anda kehilangan ingatan, mengalami kesukaran berfikir, dan tidak dapat melakukan tugas anda. Perkara yang paling berbahaya tentang penyakit ini ialah gejala-gejala ini bermula secara tiba-tiba dan berkembang dengan sangat cepat. Penyakit ini menjejaskan kira-kira satu dalam sejuta orang di seluruh dunia. Ini bermakna ia sangat jarang berlaku.

Malangnya, penyakit prion merupakan penyakit yang membawa maut . Ini bermakna sebaik sahaja penyakit itu berkembang, ia sukar untuk diubati. Doktor cuba mengawal simptom dan menjadikan pesakit seselesa mungkin. Mereka juga membantu pesakit menghadapi kesan penyakit tersebut terhadap kehidupan mereka, keluarga mereka, dan mereka yang menjaga mereka.

Bagaimanakah penyakit prion ini berkembang?

Terdapat tiga cara utama seseorang boleh menghidap penyakit prion.

1. Dengan mewarisi mutasi genetik (ini dipanggil penyakit prion familial).

2. Melalui jangkitan (ini dipanggil penyakit prion yang diperolehi).

3. Walau bagaimanapun, kebanyakan masa, penyakit ini berlaku tanpa sebarang punca genetik atau jangkitan luaran . Penyelidik dan doktor menggelarnya sebagai 'penyakit prion sporadis'.

Sekarang mari kita lihat setiap kaedah ini dengan lebih terperinci.

Penyakit Prion Sporadik

Ini adalah bentuk penyakit prion yang paling biasa. Apa yang berlaku di sini ialah, tanpa sebab yang jelas, protein normal di otak tiba-tiba bertukar menjadi 'prion' buruk yang disebut tadi. Sebab sebenar mengapa ini berlaku masih belum diketahui.

Penyakit utama yang tergolong dalam kategori ini ialah:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD) : Ini menyumbang 85% daripada penyakit prion sporadis. Ia adalah jenis yang paling biasa.
• Insomnia maut sporadisIni sangat jarang berlaku. Malah lebih jarang daripada insomnia maut keturunan.
• Prionopati sensitif protease berubah-ubah : Ini juga merupakan penyakit prion sporadis yang sangat jarang berlaku.

Penyakit Prion Familial

Jenis penyakit prion ini disebabkan oleh mutasi dalam gen yang dipanggil `PRNP` dalam gen kita. Penyakit ini boleh berlaku sama ada mutasi itu diwarisi daripada ibu atau bapa (ini dipanggil `pewarisan autosomal dominan`). Lebih daripada 50 mutasi berbeza dalam gen `PRNP` telah dikenal pasti, dan setiap mutasi boleh menyebabkan pelbagai jenis penyakit prion keturunan.

Antara penyakit yang tergolong dalam kategori ini:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob Familial (CJD)
• Sindrom Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) : Ini sangat, sangat jarang berlaku. Ia berlaku dalam satu hingga sepuluh orang dalam 100 juta orang di seluruh dunia.
• Insomnia keluarga yang membawa maut : Ini lebih jarang berlaku daripada sindrom GSS. Hanya 50 hingga 70 keluarga di seluruh dunia membawa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.
• Penyakit prion lain yang disebabkan oleh mutasi dalam gen PRNP juga telah dilaporkan. Contohnya, 11 ahli keluarga British mengalami gejala seperti cirit-birit, neuropati deria autonomi, sawan dan demensia. Keadaan ini, yang dipanggil neuropati autonomi, mempengaruhi perkara seperti tekanan darah, kadar denyutan jantung dan inkontinens usus dan kencing.

Penyakit Prion yang Diperoleh

Ini adalah cara yang paling jarang berlaku untuk mendapatkan penyakit prion. Di sini, seseorang boleh mendapat penyakit ini dengan memakan makanan yang tercemar dengan prion (contohnya, daging dari lembu dengan 'penyakit lembu gila') atau dengan menggunakan peralatan perubatan yang tercemar (contohnya, semasa pembedahan).

• Kuru merupakan kes pertama penyakit neurodegeneratif berjangkit jenis ini yang dikenal pasti dan dikaji. Ia ditemui dalam kalangan orang Fore di Papua New Guinea. Ia dipercayai telah tersebar melalui beberapa ritual mereka (seperti memakan daging manusia).

Mujurlah, kaedah pembersihan peralatan perubatan yang ketat pada masa kini dan perhatian terhadap keselamatan makanan telah banyak mengurangkan penyebaran penyakit prion dengan cara ini.

Apakah penyakit prion yang paling berbahaya?

Malah, semua penyakit prion membawa maut . Iaitu, jika anda dijangkiti penyakit ini, anda pasti akan mati. Lazimnya, pesakit meninggal dunia dalam tempoh beberapa bulan hingga tiga tahun selepas bermulanya simptom penyakit prion.

Apakah simptom-simptom penyakit prion?

Simptom-simptom penyakit prion boleh berbeza-beza, bergantung pada jenis penyakit prion dan bahagian otak yang terjejas. Tetapi secara amnya, penghidap penyakit prion mengalami masalah dengan sistem saraf mereka yang secara beransur-ansur menjadi lebih teruk.

Ini adalah antara simptom yang paling biasa:

• Kesukaran berjalan, terhuyung-hayang ('Ataksia')
• Kesukaran bertutur, perkataan yang tidak jelas ('Afasia')
• Kekeliruan, disorientasi
• Insomnia
• Hilang ingatan, kesukaran berfikir dan membuat keputusan
• Pergerakan perlahan atau kekakuan otot ('Gangguan pergerakan hipokinetik')
• Sentakan dan gegaran secara tiba-tiba ('Mioklonus')
• Perubahan personaliti (contohnya, menjadi mudah marah, gelisah)
• Masalah mental (contohnya kebimbangan, kemurungan, dan kadangkala halusinasi visual)

Bayangkan, seseorang yang sangat rapat dengan anda tiba-tiba mula berubah. Dia lupa sesuatu, dia tidak boleh bercakap seperti dulu, dia mengalami kesukaran berjalan. Betapa menyedihkannya melihat simptom-simptom ini?

Apakah komplikasi penyakit prion?

Komplikasi penyakit prion boleh dikaitkan antara satu sama lain, mewujudkan pelbagai komplikasi yang boleh memberi impak yang mendalam bukan sahaja kepada pesakit, tetapi juga kepada keluarga dan rakan-rakan yang menjaga mereka.

Komplikasi ini boleh berlaku dalam masa beberapa bulan atau setahun selepas gejala bermula:

• Ketidakupayaan untuk melakukan kerja sendiri
• Demensia ( kehilangan ingatan yang hampir sepenuhnya)
• Ketidakupayaan untuk bercakap (`Mutisme`)
• Koma (ini adalah peringkat terakhir)

Apabila seseorang menghidap penyakit prion, mereka cepat bergantung kepada orang lain. Keluarga dan orang lain ada untuk menjaga dan membantu mereka. Sementara itu, melihat orang tersayang mereka kehilangan ingatan, menjadi tidak dapat bercakap, dan perubahan personaliti mereka merupakan tekanan besar bagi penjaga.

Mengapakah penyakit prion ini berlaku?

Ini agak saintifik, tetapi secara ringkasnya. Penyakit prion bermula apabila protein prion normal di otak kita (dipanggil `PrPc`) bertukar menjadi protein yang tidak normal dan salah lipatan (dipanggil `PrPSc` - itulah prion).

Prion abnormal (`PrPSc`) ini mula berkumpul, atau mengikat, protein prion normal (`PrPc`), mengubahnya menjadi prion abnormal. Ia seperti membuang epal yang buruk ke dalam timbunan epal yang baik, dan selebihnya juga akan menjadi buruk. Lama-kelamaan, protein prion abnormal ini merosakkan atau memusnahkan sel-sel saraf di otak. Ketika itulah anda tidak boleh berjalan, berfikir, atau bercakap dengan betul.

Bagaimanakah penyakit prion didiagnosis?

Doktor mungkin menggunakan ujian berikut untuk mendiagnosis penyakit prion:

• Ujian darah dan tusukan lumbar : Orang yang mempunyai mutasi genetik yang menyebabkan penyakit prion yang diwarisi akan ditapis untuk biomarker yang menunjukkan penyakit atau kerosakan dalam darah atau cecair serebrospinal mereka (cecair yang mengelilingi otak dan saraf tunjang).
• Imbasan MRI Otak : Ini boleh mengambil gambar otak yang sangat jelas, jadi doktor boleh mencari tanda-tanda penyakit prion.
• Elektroensefalogram (EEG) : Ini mengukur aktiviti elektrik otak.
• Ujian penukaran teraruh gempa masa nyata (RT-QuIC) : Dalam ujian ini, ahli patologi mencari prion dalam cecair tulang belakang. Ini merupakan ujian yang agak baharu dan tepat.

Adakah terdapat penawar untuk penyakit prion?

Malangnya, doktor masih belum menemui penawar untuk penyakit prion atau rawatan yang boleh mengawal perkembangan penyakit ini. Penyakit prion adalah penyakit yang mengancam nyawa . Kebanyakan orang mati dalam tempoh beberapa bulan hingga beberapa tahun selepas didiagnosis dengan penyakit prion.

Rawatan memberi tumpuan kepada penjagaan paliatif . Ini bermakna mengawal simptom dan menjadikan pesakit seselesa dan bebas kesakitan yang mungkin. Contohnya, doktor mungkin menetapkan ubat untuk perkara seperti:

• Ubat antisawan atau pelemas otot untuk mioklonus.
• Opioid untuk kesakitan.

Apakah masa depan seseorang yang menghidap penyakit prion?

Pada masa ini, tiada penawar atau rawatan untuk penyakit prion. Walau bagaimanapun, para penyelidik sedang menyiasat perkara ini dalam dua cara, yang boleh membawa kepada pengesanan awal penyakit dan rawatan pada masa hadapan.

Ujian `RT-QuIC` yang dinyatakan sebelum ini telah membantu mengesan penyakit prion sebelum kerosakan yang tidak dapat dipulihkan berlaku pada otak. Penyelidik juga sedang mengkaji prion untuk mencari cara bagi menghentikan pembentukan protein yang tidak normal ini dan untuk mencegah protein normal daripada menjadi tidak normal.

Apa yang perlu saya lakukan jika saya menghidap penyakit prion?

Oleh kerana penyakit prion berkembang dengan begitu cepat, mungkin sukar untuk anda melakukan kerja anda sendiri. Jika anda menghidap penyakit ini, adalah idea yang baik untuk melengkapkan "arahan awal" .

Arahan awal adalah dokumen undang-undang. Contoh:

• Wasiat hidup : Jika anda mempunyai penyakit terminal seperti penyakit prion, dokumen ini boleh menyatakan apa yang anda mahu berlaku kepada anda (cth. sama ada anda mahukan rawatan tertentu atau tidak).
• Surat kuasa wakil kekal untuk penjagaan kesihatan (DPA): Dokumen ini boleh menamakan siapa yang akan membuat keputusan penjagaan kesihatan anda jika anda tidak lagi dapat bercakap bagi pihak diri sendiri.

Dengan merancang perkara seperti ini terlebih dahulu, anda dapat mengurangkan tekanan yang akan anda dan keluarga alami nanti.

Bagaimana jika seseorang dalam keluarga mempunyai penyakit prion keturunan?

Kadangkala, orang mewarisi mutasi genetik yang meningkatkan risiko mereka menghidap penyakit prion. Ujian genetik boleh menentukan sama ada anda mempunyai satu atau lebih mutasi gen yang menyebabkan penyakit prion. Ujian ini juga boleh menunjukkan risiko khusus anda.

Mendapatkan ujian genetik untuk penyakit yang membawa maut adalah keputusan peribadi. Sesetengah orang tidak mahu tahu sama ada mereka berisiko. Jika anda ingin mendapatkan ujian genetik, mintalah rujukan daripada doktor. Contohnya, di Amerika Syarikat, terdapat institusi seperti "Pusat Pengawasan Patologi Penyakit Prion Kebangsaan" untuk perkara ini. Terdapat juga doktor pakar di Sri Lanka yang boleh memberi nasihat tentang perkara ini.

Bagaimanakah anda menjaga ahli keluarga yang menghidap penyakit prion?

Penyakit seperti ini boleh mengubah seluruh kehidupan seharian anda. Semasa anda berhadapan dengan kejutan dan kesedihan apabila mendengar bahawa orang tersayang anda menghidap penyakit yang membawa maut, anda juga perlu merancang bagaimana anda akan menjaga ahli keluarga anda. Berikut adalah beberapa cadangan:

• Cipta pelan penjagaan : Bergantung pada situasi anda, ahli keluarga anda mungkin memerlukan penjagaan di kemudahan kediaman, atau mereka mungkin memerlukan penjagaan di rumah, bergantung pada keluarga, rakan-rakan dan pembantu kesihatan diri. Orang tersayang anda mungkin memerlukan bantuan dengan tugas harian, seperti pergi ke tandas dan makan.
• Aturkan penjagaan hospis : Penyakit prion ialah penyakit maut yang boleh berkembang secara tiba-tiba dan menjadi lebih teruk dengan cepat. Jika anda mengatur penjagaan hospis terlebih dahulu, orang tersayang anda boleh menerimanya apabila mereka memerlukannya.
• Cipta persekitaran yang tenang : Orang yang menghidap penyakit prion selalunya sangat sensitif terhadap kejadian yang tiba-tiba (contohnya, menyentuh seseorang, mendengar bunyi yang kuat, berada di tempat yang sesak). Mereka mungkin menjadi gelisah atau marah. Mengurus persekitaran mereka boleh membantu mereka kekal tenang dan santai.

Pada masa seperti ini, adalah penting bagi penjaga untuk memikirkan diri mereka sendiri juga. Anda juga memerlukan rehat dan sokongan. Jangan cuba memikul beban ini seorang diri.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Simptom-simptom penyakit prion biasanya menjadi lebih teruk dengan cepat. Jika anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit prion, anda harus bekerjasama dengan doktor anda untuk menguruskan kesan penyakit tersebut.

Khususnya, jika simptom yang dinyatakan sebelum ini (seperti kehilangan ingatan, kesukaran berjalan, kesukaran bercakap, perubahan personaliti) bermula secara tiba-tiba dan bertambah buruk dengan cepat, dapatkan nasihat perubatan dengan segera.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Mengetahui bahawa anda atau seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit prion boleh menjadi satu kejutan yang luar biasa. Anda dan keluarga anda menghadapi banyak cabaran sekarang, dan lebih banyak lagi akan timbul apabila penyakit ini semakin parah. Berikut adalah beberapa soalan untuk membantu anda memahami apa yang diharapkan:

• Macam mana awak tahu saya ada penyakit prion?
• Apakah penyakit prion yang saya hidapi?
• Bagaimanakah itu memberi kesan kepada saya?
• Apa yang perlu saya lakukan seterusnya?
• Apa yang boleh saya lakukan untuk menjaga ahli keluarga saya?
• Perlukah keluarga saya menjalani kaunseling dan ujian genetik?

Akhir sekali, perkara yang perlu diingat

Penyakit prion adalah sekumpulan penyakit yang jarang berlaku dan membawa maut yang menjejaskan otak anda. Simptom prion boleh datang secara tiba-tiba dan menjadi lebih teruk dengan cepat. Ia boleh menyayat hati apabila mengetahui bahawa anda atau seseorang yang anda sayangi menghidap penyakit yang tiada penawar atau rawatan untuk mengawalnya.

Walau bagaimanapun, terdapat rawatan untuk membantu menguruskan gejala . Dan terdapat program dan perkhidmatan untuk membantu mereka yang terjejas oleh penyakit prion dan penjaga mereka. Jika anda atau seseorang yang anda sayangi menghidap penyakit prion, jangan takut untuk bertanya dan mendapatkan bantuan. Anda tidak keseorangan.

Penyakit Prion , Penyakit Otak, Penyakit Neurologi, Demensia, CJD, Penyakit Genetik