Adakah anda risau tentang tumbesaran si kecil anda? Mari kita ketahui tentang Sindrom Russell-Silver!

Pernahkah anda merasakan tumbesaran bayi anda agak perlahan? Atau adakah doktor mengatakan bahawa bayi itu dilahirkan dengan berat lahir yang rendah atau mempunyai ciri-ciri yang berbeza? Kadangkala, perkara seperti ini boleh membuatkan kita sebagai ibu bapa sangat risau. Hari ini, kita akan membincangkan tentang satu keadaan yang jarang berlaku tetapi penting untuk diberi perhatian. Iaitu Sindrom Russell-Silver.

Siapakah yang boleh mendapat keadaan ini? Seberapa kerapkah ia berlaku?

Malah, sindrom Russell-Silver boleh menjejaskan mana-mana kanak-kanak. Ia memberi kesan yang sama rata kepada kedua-dua kanak-kanak lelaki dan perempuan. Walau bagaimanapun, ia adalah gangguan genetik yang jarang berlaku . Secara statistik, ia menjejaskan kira-kira satu dalam 15,000 kepada satu dalam 100,000 kelahiran. Sukar untuk memberikan angka yang tepat, kerana kadangkala simptom keadaan ini serupa dengan gangguan perkembangan lain, dan kadangkala ia tidak didiagnosis.

Keadaan ini pertama kali ditemui pada tahun 1953 oleh Dr. Henry Silver. Kemudian pada tahun 1954, Dr. Alexander Russell menemui beberapa lagi ciri. Pada mulanya, selama kira-kira 20 tahun, para penyelidik berpendapat bahawa kedua-dua lelaki ini telah menemui dua penyakit yang berbeza. Kemudian disedari bahawa mereka telah melihat aspek berbeza daripada penyakit yang sama. Itulah sebabnya ia kini dipanggil sindrom Russell-Silver. Di sesetengah negara, terutamanya di Eropah, ia juga dipanggil sindrom Silver-Russell.

Apakah simptom-simptom sindrom Russell-Silver?

Ini adalah perkara yang paling penting. Simptom boleh berbeza-beza antara kanak-kanak. Dan ia boleh menjejaskan bahagian badan yang berbeza. Mari kita lihat apakah simptom utamanya.

Ciri-ciri berkaitan pertumbuhan

Terdapat beberapa ciri khas yang perlu diperhatikan dalam perkembangan kanak-kanak ini:

• Sekatan pertumbuhan intrauterin (IUGR): Ini bermakna bayi tidak membesar seperti yang dijangkakan semasa dalam kandungan.
• Berat lahir rendah : Berat kurang daripada biasa semasa lahir.
• Kegagalan untuk berkembang maju dan pertumbuhan yang lemah selepas kelahiran : Ini juga merupakan masalah bagi ramai ibu.
• Tinggi badan pendek: Lebih pendek daripada kanak-kanak lain yang sebaya.

Ciri-ciri tengkorak dan wajah

Beberapa keanehan juga dapat dilihat pada bentuk wajah dan saiz kepala kanak-kanak ini:

• Mempunyai kepala yang besar berbanding dengan seluruh badan (berbanding dengan ketinggian dan berat badan).
• Fontanel , atau titik lembut di kepala, mengambil masa untuk menutup.
• Mempunyai bentuk muka segi tiga .
• Dahi yang menonjol ke hadapan .
• Dagu yang sempit .
• Rahang kecil `(mikrognatia)`.
• Sudut mulut kelihatan tertunduk ke bawah .

Masalah pergigian

Mungkin terdapat juga beberapa masalah yang berkaitan dengan gigi:

• Kehilangan beberapa gigi (hipodontia).
• Mempunyai gigi yang luar biasa kecil (mikrodontia).
• Kesesakan gigi .
• Kadangkala terdapat keadaan seperti lelangit sumbing .

Ciri-ciri fizikal lain

Terdapat beberapa ciri fizikal lain, iaitu:

• Perbezaan panjang lengan dan kaki di kedua-dua belah pihak (hemihipertrofi).
• Jari kelingking dibengkokkan ke dalam (klinodactyly).
• Skoliosis .

Apakah komplikasi yang mungkin berlaku akibat sindrom Russell-Silver?

Adalah penting untuk mengetahui kesan fizikal sindrom Russell-Silver, yang boleh menyebabkan pelbagai komplikasi kesihatan untuk anak anda.

Kesukaran makan dan minum

• Selera makan : Kanak-kanak mungkin hilang minat untuk makan.
• Refluks asid kronik (GERD - Penyakit Refluks Gastroesofagus): Ini bermakna asid perut mengalir naik ke dalam tekak.
• Esofagitis : Keadaan ini (GERD) menyebabkan esofagus menjadi radang.

Masalah berkaitan perkembangan saraf

• Kelewatan perkembangan: Ini bermakna perkara seperti berguling, duduk dan berjalan tertangguh.
• Kelewatan pertuturan .
• Perbezaan pembelajaran : Beberapa kesukaran mungkin timbul dalam kerja sekolah.

Komplikasi lain

• Kelewatan pertumbuhan .
• Kesukaran berjalan atau mengekalkan keseimbangan .
• Tahap gula dalam darah rendah (hipoglikemia).
• Masalah buah pinggang .
• Masalah dengan sistem pembiakan dan sistem kencing .

Bagaimanakah sindrom Russell-Silver mempengaruhi orang dewasa?

Orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver biasanya pendek . Lelaki biasanya kira-kira 4 kaki 11 inci tinggi. Perempuan pula kira-kira 4 kaki 7 inci tinggi.

Selain itu, kajian mendapati bahawa orang-orang ini berisiko mengalami komplikasi kesihatan baharu apabila mereka meningkat usia. Ini termasuk:

• Sindrom metabolik.
• Jisim otot yang berkurangan .
• Ketumpatan tulang yang berkurangan .
• Mengurangkan keinginan seksual (hipogonadisme).
• Kanser testis .
• Distonia mioklonus : Ini adalah keadaan yang menyebabkan pergerakan yang tiba-tiba dan tidak terkawal.

Apakah punca penyakit ini?

Sindrom Russell-Silver sebenarnya merupakan keadaan yang agak kompleks . Ia disebabkan oleh keabnormalan dalam beberapa gen yang mengawal pertumbuhan badan.Pada masa ini diketahui bahawa kira-kira 60% orang yang menghidap keadaan ini disebabkan oleh perubahan genetik pada kromosom 7 atau 11.

Namun, yang menghairankan, kira-kira 40% orang yang didiagnosis secara klinikal dengan penyakit ini tidak mempunyai punca genetik yang boleh dikenal pasti. Ada kemungkinan keadaan ini disebabkan oleh perubahan pada kromosom selain kromosom 7 dan 11. Penyelidik masih menyiasat perubahan genetik lain yang mungkin terlibat dalam penyakit ini.

Bagaimanakah diagnosis dibuat?

Sindrom Russell-Silver kadangkala sukar untuk didiagnosis. Seperti yang dinyatakan sebelum ini, simptom dan keterukan keadaan ini sangat berbeza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Walau bagaimanapun, doktor anak anda akan melakukan pemeriksaan fizikal yang menyeluruh terlebih dahulu. Dia juga mungkin mengesyorkan ujian genetik molekul . Ujian genetik ini boleh mengesahkan diagnosis dalam kira-kira 60% kes.

Bagaimanakah sindrom Russell-Silver dirawat?

Rawatan untuk keadaan ini berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak. Ia bergantung pada gejala dan keterukan keadaan. Perkara yang paling penting adalah memulakan rawatan secepat mungkin . Pada masa inilah anak anda akan mendapat hasil yang terbaik. Sekumpulan pakar akan merawat bayi anda. Pasukan ini mungkin termasuk:

• Pakar pediatrik bayi anda.
• Seorang pakar pediatrik perkembangan .
• Pakar tulang .
• Ahli endokrinologi ialah doktor yang pakar dalam kelenjar endokrin dan hormon .
• Seorang doktor yang pakar dalam sistem penghadaman (ahli gastroenterologi).
• Pakar Pemakanan .
• Seorang pakar neurologi .
• Seorang pakar pergigian .
• Ahli terapi pertuturan .
• Seorang ahli psikologi .
• Seorang kaunselor genetik dan ahli genetik .

Pilihan rawatan ditentukan berdasarkan keadaan kanak-kanak:

Rawatan untuk pertumbuhan

Rawatan yang paling penting semasa dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak adalah sokongan pemakanan . Doktor akan memastikan kanak-kanak mendapat jumlah kalori yang betul. Jika perlu, tiub penyusuan boleh digunakan untuk tujuan ini:

• Tiub nasogastrik: Dalam hal ini, tiub nipis dimasukkan melalui hidung, esofagus dan perut bayi.
• Tiub gastrostomi: Dalam hal ini, hirisan kecil dibuat pada dinding perut bayi dan tiub dimasukkan terus ke dalam perut.

Terapi hormon tumbesaran (terapi GH):

Dengan rawatan ini:

• Meningkatkan struktur badan kanak-kanak, perkembangan motorik dan selera makan.
• Mengurangkan risiko paras gula dalam darah rendah (hipoglikemia).
• Meningkatkan pertumbuhan .

Rawatan untuk masalah makan dan minum

Refluks asid boleh dirawat seperti berikut:

• Sediakan hidangan yang kerap dan dalam kuantiti yang kecil .
• Memegang bayi tegak semasa menyusu.
• Ubat-ubatan: Penyekat H2, yang mengurangkan penghasilan asid, dan ubat-ubatan yang lebih berkuasa, seperti perencat pam proton , yang juga membantu menyembuhkan ulser di esofagus.
• Fundoplikasi : Ini adalah prosedur pembedahan yang menguatkan injap (sfinkter) antara esofagus dan perut bayi.

Rawatan untuk paras gula darah rendah (Hipoglisemia)

Ini boleh dilayan seperti berikut:

• Memberikan makanan dengan kerap .
• Makanan tambahan .
• Makanan yang mengandungi karbohidrat kompleks .

Rawatan untuk masalah pergigian

Pelbagai rawatan pergigian, seperti pendakap gigi atau pembedahan mulut, mungkin diperlukan untuk membetulkan masalah pada gigi anak anda.

Rawatan untuk komplikasi lain

Kadangkala pendakap gigi atau kasut khas boleh membantu meningkatkan keupayaan berjalan dan keseimbangan. Pembedahan untuk membetulkan asimetri anggota badan jarang diperlukan.

Bagaimana untuk menguruskan gejala?

Selain ubat-ubatan, doktor bayi anda mungkin mengesyorkan beberapa kaedah terapeutik lain. Ini termasuk:

• Terapi psikososial : Ahli terapi psikososial (pekerja sosial) menyediakan sokongan kesihatan mental. Mereka membantu masalah yang berkaitan dengan harga diri kanak-kanak, hubungan rakan sebaya dan interaksi sosial.
• Kaunseling genetik : Kaunselor genetik boleh mengesahkan diagnosis bayi anda dan memberi anda dan keluarga anda nasihat yang diperlukan.
• Terapi fizikal : Ahli terapi fizikal membantu meregangkan dan menguatkan otot dan tendon kanak-kanak melalui senaman fizikal.
• Terapi pekerjaan : Ahli terapi pekerjaan membantu dengan perkara seperti kemahiran motor halus, persepsi visual, penaakulan kognitif dan pemprosesan deria.
• Terapi pertuturan : Ahli terapi pertuturan membantu masalah yang berkaitan dengan pertuturan, bahasa, komunikasi, serta makan dan menelan.

Bagaimanakah saya boleh mengurangkan risiko anak saya menghidap sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver adalah hasil daripada perubahan genetik.Oleh itu, tiada cara untuk mencegah keadaan ini. Jika anda merancang untuk hamil dan ingin memahami risiko melahirkan bayi dengan keadaan genetik, berbincanglah dengan doktor anda tentang ujian genetik prakonsepsi .

Apa yang perlu saya jangkakan jika anak saya menghidap sindrom Russell-Silver?

Sindrom Russell-Silver adalah keadaan sepanjang hayat . Walau bagaimanapun, ia tidak mempunyai kesan sampingan yang mengancam nyawa. Anda boleh bersikap positif tentang masa depan anak anda. Tetapi ia bergantung pada diagnosis dan rawatan. Bayi anda memerlukan perhatian perubatan segera dan susulan. Jika dirawat lebih awal dan berjaya, bayi anda boleh menjalani kehidupan yang normal .

Apakah perbezaan antara sindrom Russell-Silver dan sindrom Silver?

Kedua-duanya merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang disebabkan oleh perubahan dalam gen. Walau bagaimanapun, sindrom Perak disebabkan oleh perubahan dalam gen BSCL2 . Sindrom Perak ialah gangguan genetik yang menyebabkan kekejangan otot (spastis) dan lumpuh pada anggota badan bawah (paraplegia). Gejala sindrom Perak biasanya bermula pada lewat zaman kanak-kanak . Gejala mungkin bertambah buruk apabila seseorang meningkat usia, tetapi orang yang menghidap keadaan ini biasanya boleh menjalani kehidupan yang aktif.

Mendengar diagnosis sindrom Russell-Silver boleh menjadi sesuatu yang membebankan. Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting untuk diingat ialah prospek untuk kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini biasanya baik. Jika didiagnosis dan dirawat lebih awal, sindrom Russell-Silver bukanlah keadaan yang mengancam nyawa. Sekumpulan doktor pakar akan bekerjasama dengan anda dan anak anda untuk membantu mereka menjalani kehidupan yang normal dan sihat.

Jadi, apakah perkara yang perlu kita ingat daripada cerita ini? (Pesanan untuk Dibawa Pulang)

Baiklah, saya harap anda kini lebih memahami Sindrom Russell-Silver yang telah kita bincangkan. Adalah perkara biasa untuk berasa risau apabila mendengar tentang keadaan seperti ini. Walau bagaimanapun, perkara yang paling penting adalah jangan panik, dapatkan maklumat yang betul dan ambil langkah yang perlu.

• Sindrom Russell-Silver merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan kanak-kanak, terutamanya sebelum dan selepas kelahiran.
• Simptom-simptom berbeza-beza antara kanak-kanak, jadi adalah penting untuk mendapatkan nasihat perubatan jika anda mempunyai sebarang kebimbangan tentang perkembangan atau penampilan anak anda.
• Diagnosis awal dan permulaan rawatan yang sesuai adalah yang terbaik untuk kanak-kanak tersebut. Ini memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar.
• Walaupun keadaan ini berterusan sepanjang hayat, ia tidak mengancam nyawa. Dengan pengurusan yang betul, kanak-kanak itu boleh menjalani kehidupan yang normal.
• Anda tidak keseorangan. Terdapat ramai orang seperti doktor, kaunselor dan ahli terapi yang boleh membantu anda dan anak anda dalam situasi ini.

Akhir sekali, jangan takut untuk berbincang dengan doktor tentang sebarang kebimbangan yang anda mungkin ada mengenai kesihatan anak anda. Dengan bimbingan dan sokongan yang betul, kita boleh mengatasi sebarang cabaran.

Sindrom Russell -Silver, Sindrom Russell-Silver, penyakit genetik, perkembangan kanak-kanak, berat lahir rendah, perawakan pendek, kelewatan perkembangan