Adakah bayi anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita ketahui tentang Sindrom Williams

Sebagai seorang ibu atau bapa, impian terbesar kita adalah untuk mempunyai anak yang sihat. Tetapi kadangkala anak-anak kita boleh lahir ke dunia ini dengan beberapa keadaan kesihatan yang sangat jarang berlaku. Adakah si kecil anda kelihatan jauh lebih muda daripada usianya? Adakah wajahnya mempunyai penampilan yang berbeza dan istimewa berbanding kanak-kanak lain? Dan adakah dia sangat peramah, tersenyum dan bercakap dengan semua orang yang dilihatnya? Ini kadangkala boleh menjadi tanda-tanda keadaan genetik yang jarang berlaku yang dipanggil "Sindrom Williams". Jangan risau, kami akan membincangkannya dengan jelas dan ringkas.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Williams?

Sindrom Williams, kadangkala dipanggil sindrom Williams-Beuren, merupakan keadaan genetik yang jarang berlaku. Secara ringkasnya, kromosom, yang berada di dalam sel-sel badan kita, menentukan segala-galanya daripada ketinggian hinggalah warna dan penampilan kita. Ia seperti manual arahan yang membina badan kita. Seorang kanak-kanak dengan sindrom Williams mempunyai sebahagian kecil kromosom 7 yang hilang. Ia seperti beberapa halaman yang hilang daripada manual arahan. Kehilangan sebahagian gen ini menyebabkan simptom yang berkaitan dengan keadaan tersebut.

Keadaan ini boleh menjejaskan tumbesaran, keupayaan pembelajaran, fungsi jantung dan penampilan kanak-kanak. Ia juga boleh menyebabkan beberapa masalah hormon, seperti tahap kalsium darah tinggi, tiroid yang kurang aktif dan akil baligh awal.

Bagaimanakah keadaan ini berlaku? Siapakah yang mendapatnya ?

Dalam kebanyakan kes, ini bukanlah sesuatu yang diwarisi daripada ibu atau bapa. Ia adalah mutasi spontan yang berlaku semasa pembuahan, menyebabkan kehilangan sebahagian daripada kromosom ke-7. Oleh itu, ibu mahupun bapa tidak boleh dipersalahkan atas perkara ini. Ini bukanlah sesuatu yang boleh dicegah oleh sesiapa pun.

Walau bagaimanapun, jika seseorang yang menghidap sindrom Williams mempunyai anak, terdapat kemungkinan 50% anak itu akan mewarisi keadaan tersebut.

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku. Menurut statistik di negara seperti Amerika, hanya satu daripada 10,000 kanak-kanak yang dilahirkan mempunyai keadaan ini. Terdapat juga kanak-kanak yang menghidap keadaan ini di Sri Lanka, tetapi ia sangat jarang berlaku.

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi anak saya?

Membesarkan anak dengan Sindrom Williams boleh menjadi satu cabaran, tetapi dengan pengenalpastian awal dan rawatan serta sokongan yang diperlukan, mereka juga boleh mencapai potensi penuh mereka.

Bayangkan sahaja, kerana kanak-kanak ini mempunyai sendi yang longgar, mereka mula duduk dan berjalan sedikit lewat berbanding kanak-kanak lain. Mereka juga mungkin mempunyai beberapa kecacatan kelahiran pada jantung atau saluran darah yang berkaitan dengan jantung. Kadangkala ini mungkin memerlukan pembedahan. Oleh itu, pemeriksaan perubatan yang kerap adalah perlu.

Salah satu perkara yang paling menakjubkan tentang kanak-kanak ini ialah mereka mempunyai kemahiran bertutur dan berkomunikasi yang sangat tinggi. Mereka bertutur dengan indah dan sangat peramah. Tetapi disebabkan bakat ini, kita kadangkala terlepas pandang kelemahan pembelajaran mereka, contohnya, kesukaran mempelajari nombor dan huruf. Mereka sedikit sukar memahami perbezaan antara satu perkara dengan perkara yang lain (penaakulan ruang).

Apakah simptom-simptom yang biasa berlaku?

Tidak semua kanak-kanak dengan sindrom Williams adalah sama. Ada yang mungkin mempunyai lebih banyak simptom, ada yang mungkin mempunyai lebih sedikit. Mari kita huraikan simptom-simptom ini.

Perkara yang perlu diberi perhatian khusus: Penyakit jantung

Masalah paling serius yang dilihat dalam keadaan ini ialah penyakit jantung. Khususnya, penyempitan (stenosis) saluran darah utama yang bersambung dengan jantung dan saluran yang membawa darah ke paru-paru dapat dilihat. Ini boleh menyebabkan tekanan darah tinggi, degupan jantung tidak teratur (aritmia), dan kadangkala kegagalan jantung. Selalunya, syak wasangka pertama bahawa seorang kanak-kanak mempunyai sindrom Williams adalah disebabkan oleh masalah jantung ini.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?

Keadaan ini biasanya didiagnosis pada bayi atau awal kanak-kanak. Jika doktor anda mengesyaki penampilan dan gejala anak anda, dia akan memeriksa kanak-kanak tersebut dengan teliti terlebih dahulu.

Kemudian, ujian genetik khas dilakukan untuk mengesahkan keadaan ini. Ini seperti ujian darah biasa. Ini boleh memeriksa dengan tepat sama ada bahagian kromosom 7 yang saya sebutkan tadi hilang.

Di samping itu, beberapa ujian lain boleh dilakukan untuk mengesahkan gejala lain kanak-kanak:

• Untuk memeriksa jantung: ECG atau Ekokardiogram (imbasan ultrasound jantung)
• Pengukuran tekanan darah: Periksa sama ada tekanan darah anda tinggi secara luar biasa.
• Ujian darah dan air kencing: Periksa fungsi buah pinggang dan tahap kalsium darah.

Bagaimanakah ia dirawat? Bolehkah ini disembuhkan?

Sindrom Williams bukanlah penyakit yang boleh diubati sepenuhnya. Kerana ia disebabkan oleh mutasi genetik. Walau bagaimanapun, gejala dan komplikasi yang disebabkan olehnya boleh diuruskan dengan baik. Ini bermakna kita boleh melakukan segala yang kita mampu untuk membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang normal dan bahagia.

Pelan rawatan akan berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, bergantung pada gejala kanak-kanak.

• Melawat pakar kardiologi: Jika terdapat masalah jantung, dia akan menentukan rawatan yang diperlukan (mungkin ubat atau pembedahan).
• Program Intervensi Awal:Adalah sangat penting untuk merujuk kanak-kanak kepada perkara seperti terapi pertuturan dan fisioterapi untuk mencegah kelewatan perkembangan.
• Pendidikan Khas: Jika terdapat masalah pembelajaran, kanak-kanak memerlukan sistem pendidikan yang disesuaikan dengan keperluan mereka.
• Pakar lain: Jika tahap kalsium darah anda tinggi, anda mungkin perlu berjumpa pakar nefrologi atau pakar pemakanan. Anda juga mungkin perlu mendapatkan bantuan pakar untuk masalah pergigian, mata dan telinga.

Apa yang perlu saya tahu sebagai ibu bapa?

Adalah perkara biasa untuk berasa sedih dan takut apabila anda menerima diagnosis seperti ini. Tetapi perkara yang paling penting adalah memberikan anak anda kasih sayang, penjagaan dan sokongan terbaik anda.

• Jumpa doktor anda tepat pada masanya: Adalah penting untuk memantau kesihatan anak anda secara berkala, terutamanya untuk masalah berkaitan jantung.
• Bersabarlah: Anak anda mempelajari segala-galanya mengikut kadarnya sendiri. Bekerjasamalah dengannya dengan sabar dan penuh kasih sayang. Hargai walaupun pencapaiannya yang kecil.
• Anda tidak keseorangan: ​​Bercakap dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak seperti ini. Pengalaman mereka akan menjadi sumber kekuatan yang hebat untuk anda. Selain itu, berbincanglah secara terbuka dengan doktor anda tentang soalan dan kebimbangan anda.

Kebanyakan penghidap sindrom Williams mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, komplikasi jantung yang serius kadangkala boleh memendekkan jangka hayat mereka. Mereka mungkin memerlukan sedikit sokongan apabila mereka semakin tua.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mempunyai simptom-simptom berikut, adalah sangat penting untuk berjumpa dengan pakar pediatrik untuk mendapatkan nasihat.

Bilakah anda perlu pergi ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU)?

Jika kanak-kanak menunjukkan mana-mana tanda-tanda masalah jantung berikut, segera bawa dia ke Jabatan Kecemasan (ETU) hospital terdekat.

• Perubahan warna biru/ungu pada kulit atau bibir .
• Pernafasan yang cepat atau kesukaran bernafas.
• Mengalami kesukaran makan yang melampau .
• Kadar denyutan jantung sangat laju.
• Bengkak badan, terutamanya muka dan anggota badan .

Keadaan ini tidak berjangkit, tetapi sifat penyayang dan peramah kanak-kanak ini benar-benar "berjangkit". Mereka membawa kegembiraan kepada semua orang di sekeliling mereka. Menangani diagnosis baharu boleh menjadi sukar, jadi sentiasa tawarkan sokongan anda kepada anak anda.