Adakah anak anda mempunyai keadaan yang jarang berlaku ini? Mari kita ketahui tentang sindrom Shwachman-Diamond (SDS)

Adakah si kecil anda sentiasa sakit? Berat badan tidak bertambah? Atau adakah anda perasan sebarang perubahan pada tulang mereka? Kadangkala, ini mungkin disebabkan oleh sindrom Shwachman-Diamond (SDS), sejenis keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan kanak-kanak. Mari kita bincangkan perkara ini dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah itu sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Secara ringkasnya, sindrom Shwachman-Diamond (SDS) ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang terutamanya menjejaskan pankreas, sumsum tulang dan tulang pada kanak-kanak. Ia paling kerap didiagnosis sebelum kanak-kanak berumur satu tahun. Walau bagaimanapun, ia kadangkala boleh didiagnosis pada orang dewasa muda.

SDS merupakan penyakit yang mencabar untuk didiagnosis dan dirawat kerana ia boleh menyebabkan pelbagai gejala. Seorang kanak-kanak mungkin mempunyai satu, beberapa, atau semua gejala ini. Contohnya, seorang kanak-kanak mungkin mempunyai masalah dengan pankreas dan tulang, manakala seorang lagi kanak-kanak mungkin hanya mempunyai masalah dengan sumsum tulang dan tulang.

Ia juga merupakan penyakit yang sangat tidak dapat diramalkan . Simptom kanak-kanak boleh menjadi ringan atau teruk. Simptom-simptom ini boleh berubah dari semasa ke semasa. Oleh kerana kanak-kanak yang menghidap SDS mempunyai pelbagai masalah perubatan, ramai kanak-kanak memerlukan bantuan pasukan pakar . Walaupun kanak-kanak yang menghidap keadaan ini memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat, mereka biasanya boleh menjalani kehidupan yang normal. Walau bagaimanapun, sesetengah kanak-kanak dan orang dewasa muda boleh menghidap kanser darah yang mengancam nyawa (Acute Myeloid Leukemia) atau gangguan darah yang serius (Myelodysplasia).

Adakah ini keadaan biasa?

Sukar untuk mengatakan dengan pasti. Doktor menganggap sindrom Shwachman-Diamond sebagai keadaan yang jarang berlaku. Tetapi hanya terdapat anggaran kasar tentang berapa ramai kanak-kanak yang menghidap keadaan ini. Sesetengah anggaran meletakkan keadaan ini pada satu dalam setiap 75,000 kelahiran . Sebab anggaran kasar ini adalah kerana kanak-kanak boleh mengalami gejala ringan atau teruk, tidak semua kanak-kanak mempunyai set gejala yang sama, dan tiada ujian tunggal yang pasti untuk mendiagnosis keadaan tersebut.

Adakah orang dewasa juga menghidap sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Tidak seperti beberapa masalah perubatan zaman kanak-kanak, sindrom Shwachman-Diamond tidak hilang apabila kanak-kanak semakin membesar. Gejala dan rawatan mungkin berubah dari semasa ke semasa, tetapi kanak-kanak dengan keadaan ini memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat .

Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi badan anak saya?

Sindrom Shwachman-Diamond boleh menyebabkan beberapa masalah perubatan, tetapi terdapat tiga kesan utama:

1. Kekurangan pankreas eksokrin:Pankreas anak anda ialah organ yang terletak di belakang perut. Ia mengandungi sejenis sel yang dipanggil sel asinar. Sel-sel ini menghasilkan enzim yang membantu mencerna makanan. Enzim ini memecahkan nutrien dan lemak dalam makanan supaya badan dapat menyerapnya. Bagi kanak-kanak yang menghidap SDS, pankreas tidak menghasilkan enzim ini dengan mencukupi. Akibatnya, kanak-kanak tidak mendapat nutrien yang mereka perlukan.

2. Fungsi sumsum tulang terjejas: Sumsum tulang anak anda menghasilkan sel darah merah, sel darah putih dan platelet. Pada kanak-kanak yang menghidap SDS, sumsum tulang menghasilkan lebih sedikit sel-sel ini daripada biasa. Khususnya, ia tidak menghasilkan sejenis sel darah putih yang dipanggil neutrofil yang mencukupi. Neutrofil ialah sel yang biasanya melindungi badan daripada penceroboh seperti bakteria. Sesetengah kanak-kanak yang menghidap SDS tidak mempunyai neutrofil yang mencukupi untuk melawan penceroboh bakteria ini. Keadaan ini dipanggil neutropenia . Kanak-kanak yang menghidap neutropenia sering menghidap jangkitan bakteria seperti pneumonia, jangkitan telinga tengah atau jangkitan kulit.

3. Keabnormalan rangka: Kanak-kanak dengan SDS mungkin mempunyai keadaan seperti skoliosis, pemendekan tulang yang tidak normal di lengan dan kaki (kondrodisplasia), atau dada berbentuk loceng yang luar biasa sempit (distrofi toraks).

Apakah komplikasi sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Orang yang menghidap keadaan ini berisiko lebih tinggi untuk menghidap sel darah yang tidak normal (`(myelodysplasia)`) . Ini kemudiannya boleh berkembang menjadi kanser darah yang dipanggil `(acute myeloid leukemia)` .

Apakah simptom-simptom sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Keadaan ini boleh menjejaskan beberapa bahagian badan kanak-kanak. Tetapi simptom yang paling biasa melibatkan pankreas, sumsum tulang dan sistem rangka. Sesetengah orang mungkin mengalami simptom semasa lahir, semasa bayi atau awal kanak-kanak. Sebilangan kecil orang mungkin mengalami simptom pada masa dewasa muda.

Simptom biasa:

• Kegagalan untuk berkembang maju: Ini bermakna bayi anda tidak bertambah berat badan. Dalam kes SDS, ini mungkin disebabkan oleh penghadaman yang lemah.
• Keletihan: Bayi yang letih mungkin mudah marah dan lesu.
• Najis besar, berminyak dan berbau busuk: Najis bayi anda mungkin luar biasa besar, kelihatan berminyak dan mempunyai bau yang busuk.
• Jangkitan serius yang berulang: Jika jangkitan bakteria terus berlaku, ia mungkin merupakan gejala SDS.
• Perubahan yang ketara pada tulang lengan dan kaki: Lengan dan kaki bayi mungkin lebih pendek berbanding badan mereka.

Apakah yang menyebabkan sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Kira-kira 90% kanak-kanak yang menghidap SDS mempunyai mutasi dalam gen `SBDS` . Kajian telah menunjukkan bahawa mutasi ini boleh diwarisi daripada kedua-dua ibu bapa (`(cara autosomal resesif)`) atau daripada salah seorang ibu bapa dan mutasi baharu berlaku. Penyelidik masih tidak tahu dengan tepat mengapa mutasi dalam gen `SBDS` menyebabkan SDS.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis keadaan ini?

Doktor akan melakukan pemeriksaan fizikal untuk menilai kesihatan keseluruhan anak anda. Mereka akan mengukur ketinggian dan berat anak anda dan membandingkannya dengan kadar pertumbuhan kanak-kanak lain yang sebaya dengan mereka. Mereka juga mungkin melakukan ujian berikut:

• Kiraan darah lengkap (CBC) dengan pembezaan: Ini mengira sel darah kanak-kanak, terutamanya semua sel darah putih.
• Ujian fungsi pankreas: Doktor mungkin menganalisis sampel najis anak anda atau melakukan ujian pengimejan seperti imbasan tomografi berkomputer (CT).
• Ujian darah untuk memeriksa tahap vitamin.
• X-ray: X-ray boleh diambil untuk memeriksa masalah tulang, terutamanya di pinggul atau kaki kanak-kanak.
• Ujian genetik: Untuk mengenal pasti mutasi genetik yang menyebabkan SDS, doktor menganalisis sampel darah, kulit, rambut atau tisu kanak-kanak untuk mengesahkan sama ada kanak-kanak itu mempunyai keadaan tersebut.

Bagaimanakah keadaan ini dirawat?

Sindrom Shwachman-Diamond boleh menjejaskan anak anda dalam pelbagai cara. Contohnya, kanak-kanak mungkin tidak dapat mencerna makanan kerana masalah dengan pankreas, tetapi sumsum tulang mereka mungkin berfungsi secara normal. Simptomnya boleh ringan atau teruk. Doktor merawat perubahan ini berdasarkan tahap keterukan keadaan.

Untuk kekurangan eksokrin pankreas:

Doktor mungkin menetapkan enzim pankreas oral atau vitamin larut lemak untuk membantu badan anak anda menyerap nutrien dan lemak.

Untuk kegagalan sumsum tulang:

Oleh kerana keadaan ini menjejaskan sumsum tulang kanak-kanak, sumsum tulang tidak menghasilkan neutrofil yang mencukupi. Doktor biasanya tidak merawat gangguan sumsum tulang melainkan kanak-kanak tersebut mengalami komplikasi yang serius. Rawatan mungkin termasuk:

• Transfusi darah: Meningkatkan tahap sel darah.
• Transfusi platelet: Meningkatkan tahap platelet untuk membantu masalah pendarahan.
• Faktor perangsang koloni granulosit (G-CSF) : Rawatan ini meningkatkan bilangan neutrofil dalam sel darah putih kanak-kanak.
• Pemindahan sel stem: Sesetengah penghidap SDS menghidap kanser darah atau gangguan darah yang serius. Doktor boleh merawat keadaan ini dengan pemindahan sel stem.

Untuk keabnormalan sistem rangka:

Doktor sering memantau masalah tulang yang disebabkan oleh SDS. Sesetengah kanak-kanak mungkin memerlukan pembedahan ortopedik jika mereka mempunyai masalah yang serius.

Siapakah pakar perubatan yang merawat keadaan ini?

Satu pasukan pakar diperlukan untuk merawat sindrom Shwachman-Diamond. Pasukan rawatan anak anda mungkin termasuk:

• Pakar Pediatrik: Doktor-doktor ini merawat bayi baru lahir, kanak-kanak dan orang dewasa muda. Pakar pediatrik anak anda mungkin akan mengesyorkan ujian untuk mengesahkan sama ada SDS wujud.
• Ahli Endokrinologi: Ini adalah orang yang mempunyai kepakaran dalam sistem endokrin, yang mempengaruhi perkembangan kanak-kanak.
• Pakar Hematologi: Ini adalah orang yang pakar dalam penyakit darah, termasuk gangguan yang mempengaruhi sel darah kanak-kanak.
• Pakar Gastroenterologi: Doktor-doktor ini boleh membantu merawat masalah sistem pencernaan anak anda.
• Pakar Genetik: Sindrom Shwachman-Diamond adalah keadaan genetik. Doktor-doktor ini, atau kaunselor genetik, akan mengatur ujian genetik untuk mengesahkan keadaan anak anda. Mereka juga mungkin menguji anda dan beberapa saudara sedarah anak anda.
• Pakar ortopedik: Jika anak anda mempunyai masalah tulang yang memerlukan pembedahan, anda perlu berjumpa pakar ortopedik.

Bolehkah saya mencegah perkara ini?

Sindrom Shwachman-Diamond adalah keadaan yang diwarisi . Jika anda tahu anda menghidap keadaan ini, adalah idea yang baik untuk berbincang dengan pakar genetik. Jika anda mempunyai anak yang menghidap keadaan ini, anda mungkin ingin mempertimbangkan ujian genetik untuk melihat sama ada anak anda mempunyai mutasi gen yang menyebabkan SDS.

Bolehkah sindrom Shwachman-Diamond (SDS) sembuh sepenuhnya?

Doktor tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya keadaan ini. Jika anak anda menghidap keadaan ini, dia akan memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayatnya.

Bagaimanakah rasanya hidup dengan Sindrom Shwachman-Diamond (SDS)?

Dalam erti kata lain, sindrom Shwachman-Diamond adalah keadaan kronik . Jika anak anda mempunyai keadaan ini, dia memerlukan ujian dan pemeriksaan berkala.

• Kiraan darah lengkap (CBC) dan kiraan sel darah putih, kiraan platelet: Doktor boleh melakukan ujian ini setiap tiga hingga enam bulan.
• Pemeriksaan sumsum tulang: Pakar hematologi boleh melakukan ujian ini sekali setahun hingga sekali setiap tiga tahun.
• Ujian darah untuk vitamin: Doktor mungkin mengukur jumlah vitamin dalam darah kanak-kanak untuk melihat sama ada terapi enzim pankreas berfungsi.
• Densitometri tulang: Doktor boleh menguji ketumpatan tulang sebelum dan semasa akil baligh.
• X-ray: X-ray boleh dilakukan untuk memeriksa masalah pada pinggul dan lutut anak anda, terutamanya semasa tempoh pertumbuhan pesat.
• Penilaian perkembangan: Sesetengah kanak-kanak dengan SDS mungkin mengalami masalah perkembangan, seperti gangguan defisit perhatian (ADD). Doktor mungkin menilai perkembangan setiap enam bulan dari lahir hingga umur 6 tahun, dan pertumbuhan setiap enam bulan.
• Ujian dan penilaian neuropsikologi: SDS boleh menyebabkan keadaan seperti gangguan defisit perhatian (ADD) atau gangguan perkembangan berleluasa (PDD). Doktor mungkin mengesyorkan penilaian berkala pada usia 6-8, 11-13, dan 15-17.

Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya menghadapi situasi ini?

Kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai pelbagai masalah perubatan. Mereka mungkin memerlukan rawatan untuk membantu mereka menyerap nutrien dan lemak. Mereka lebih cenderung untuk mendapat jangkitan. Mereka juga mungkin mempunyai keabnormalan tulang yang membuatkan mereka kelihatan berbeza daripada orang lain.

Walau apa pun simptomnya, kanak-kanak dengan keadaan ini mungkin mempunyai kebimbangan yang sama – bahawa mereka berbeza daripada orang lain . Mereka mungkin memerlukan rawatan yang menjauhkan mereka daripada sekolah dan aktiviti lain. Penampilan mereka mungkin berubah. Apabila anak anda membesar, perubahan ini mungkin membuatkan mereka marah dan kecewa. Memahami perasaan ini boleh membantu anak anda menguruskan emosi mereka. Sesetengah kanak-kanak mungkin mendapat manfaat daripada bercakap dengan profesional kesihatan mental. Jika anda bimbang tentang bagaimana anak anda menghadapi keadaan mereka, minta cadangan daripada doktor anda.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda menghidap sindrom Shwachman-Diamond, anda harus cuba menyedari perubahan dalam badan anak anda . Gejala SDS sering berubah dari semasa ke semasa. Dalam beberapa kes, perubahan ini boleh menjadi tanda komplikasi serius, termasuk kanser darah.

Tubuh badan kanak-kanak sentiasa berubah semasa mereka melalui peringkat bayi, zaman kanak-kanak, remaja (terutamanya remaja dan akil baligh), dan dewasa muda. Perubahan ini tidak selalunya merupakan tanda penyakit baharu atau keadaan yang lebih serius.

Anak anda mempunyai temujanji doktor secara tetap.Temujanji tetap tersebut adalah masa terbaik untuk anda bertanya soalan tentang perubahan yang mungkin menjadi tanda-tanda masalah yang lebih serius.

Apakah soalan yang perlu saya tanyakan kepada doktor saya?

Sindrom Shwachman-Diamond adalah keadaan yang jarang berlaku. Anda mungkin tidak tahu bahawa anda menghidapnya. Berikut adalah beberapa soalan yang boleh anda tanyakan kepada doktor anda:

• Mengapa anak saya mengalami keadaan ini?
• Adakah dia menghidap keadaan ini dalam bentuk ringan atau bentuk yang teruk?
• Bagaimanakah keadaan ini mempengaruhi anak saya?
• Apakah rawatan-rawatan tersebut?
• Adakah simptom anak saya akan menjadi lebih teruk?
• Perlukah adik-beradik anak saya yang lain diuji untuk genetik?
• Perlukah saya dan ibu bapa kandung kanak-kanak itu yang lain menjalani ujian genetik?
• Bagaimanakah saya boleh membantu anak saya menguruskan rawatan?

Akhir sekali, perkara yang paling penting (Mesej Bawa Pulang)

Sindrom Shwachman-Diamond ialah keadaan yang jarang berlaku dan diwarisi yang menjejaskan pertumbuhan kanak-kanak, kerentanan terhadap jangkitan bakteria, dan keabnormalan tulang. Walaupun sesetengah kanak-kanak mempunyai simptom ringan, semua kanak-kanak yang menghidap keadaan ini memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Jika anak anda menghidap sindrom Shwachman-Diamond, anda mungkin berasa terbeban dengan ketidakpastian tentang apa yang bakal berlaku pada masa hadapan. Jika anda berada dalam situasi ini, kongsikan kebimbangan anda dengan doktor anak anda. Mereka memahami bagaimana rasanya bimbang dan menjaga kanak-kanak yang menghidap penyakit yang serius dan kadangkala tidak dijangka. Mereka bukan sahaja boleh membantu anak anda mengatasi penyakit tersebut, tetapi juga membantu mereka hidup dengan baik. Dan mereka gembira dapat membantu anda membantu anak anda. Jangan sekali-kali berasa keseorangan, dan mintalah bantuan.

Sindrom Shwachman -Diamond, SDS, keabnormalan genetik, pankreas, sumsum tulang, keabnormalan tulang, penyakit pediatrik, neutropenia