Adakah anda selalu berasa letih dan letih? Mungkin kulit anda sedikit pucat? Ini bukan sekadar perkara rawak, mungkin anemia ini, iaitu kekurangan darah, mungkin disebabkan oleh ini. Hari ini kita bercakap tentang 'Thalasemia', penyakit kongenital yang berkaitan dengan darah, yang biasa berlaku di kalangan ramai orang di negara kita. Jangan takut apabila anda mendengar nama ini. Mari kita fahami segala-galanya tentang perkara ini secara mudah.
Apakah sebenarnya Talasemia?
Secara ringkasnya, talasemia ialah gangguan darah keturunan yang diwarisi sejak lahir . Ia bukanlah penyakit berjangkit. Keadaan ini menghalang badan kita daripada menghasilkan hemoglobin sihat yang mencukupi.
Sekarang anda mungkin tertanya-tanya apa itu hemoglobin. Hemoglobin ialah protein khas yang terdapat di dalam sel darah merah kita. Ia berfungsi seperti 'perkhidmatan penghantaran' yang membawa oksigen ke seluruh badan kita. Bungkusan yang dipanggil hemoglobin ini dihantar ke setiap sel dalam badan oleh kenderaan yang dipanggil sel darah merah.
Seseorang yang menghidap talasemia mempunyai penghasilan hemoglobin yang sihat dalam badan mereka yang berkurangan. Oleh itu, bilangan sel darah merah yang sihat dalam badan juga berkurangan. Keadaan sel darah merah yang berkurangan ini dipanggil anemia , atau 'kekurangan darah'. Apabila sel-sel badan tidak menerima oksigen yang diperlukan, pelbagai gejala mula muncul.
Ini bermakna anda mungkin merasakan perkara seperti ini:
- Rasa letih dan lesu yang berterusan.
- Kesukaran bernafas.
- Rasa sejuk.
- Rasa pening.
- Kulit pucat.
Apakah punca talasemia? Siapakah yang berisiko lebih tinggi?
Talasemia disebabkan oleh kecacatan pada gen kita. Anggaplah gen ini sebagai 'kod program' yang mengandungi arahan tentang bagaimana segala-galanya dalam badan kita harus dibentuk. Protein hemoglobin dibentuk mengikut arahan daripada gen ini. Jika terdapat sesuatu yang tidak kena dengan arahan ini, atau jika sebahagian daripadanya hilang, badan tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang sihat. Kita mewarisi gen yang cacat ini daripada ibu bapa kita. Itulah sebabnya ia dipanggil penyakit keturunan.
Molekul hemoglobin terdiri daripada empat rantai protein: dua rantai globin alfa dan dua rantai globin beta.
- Empat gen diperlukan untuk membuat rantai globin alfa (dua daripada setiap induk).
- Dua gen diperlukan untuk membuat rantai globin beta (satu daripada setiap induk).
Jika terdapat kecacatan pada gen yang membentuk rantai alfa atau beta ini, talasemia akan berlaku. Keterukan penyakit ditentukan oleh bilangan gen yang cacat.
Adalah dipercayai bahawa mutasi genetik ini timbul sebagai satu bentuk perlindungan terhadap malaria, terutamanya di kawasan seperti Afrika, Eropah Selatan, dan Asia (termasuk negara kita), di mana malaria berleluasa dalam sejarah. Oleh itu, talasemia biasanya dilihat di kalangan penduduk di kawasan ini.
Apakah jenis-jenis utama talasemia?
Talasemia boleh dibahagikan kepada beberapa peringkat utama berdasarkan tahap keterukan penyakit. Iaitu, ia boleh terdiri daripada keadaan pembawa asimptomatik (sifat), kepada minor, pertengahan dan major. Bentuk yang paling teruk, Talasemia Major, biasanya memerlukan rawatan berterusan.
Talasemia dibahagikan kepada dua jenis utama, bergantung kepada sama ada kecacatan genetik berada pada rantai alfa atau rantai beta.
1. Talasemia Alfa
2. Talasemia Beta
Mari kita fahami kedua-dua jenis ini dengan lebih terperinci daripada jadual di bawah.
| Jenis talasemia | Pengaruh gen | Sifat dan gejala penyakit |
|---|---|---|
| Talasemia Alfa | ||
| Kecacatan dalam satu gen | Kecacatan pada 1 daripada 4 gen globin alfa. | Tiada gejala. Biasanya orang-orang ini hanyalah pembawa penyakit ini. |
| Dua kecacatan gen | Kecacatan pada 2 daripada 4 gen globin alfa. | Anda mungkin tidak menunjukkan sebarang gejala, atau anda mungkin menunjukkan tanda-tanda anemia yang sangat ringan (seperti keletihan ringan). |
| Tiga kecacatan gen (penyakit Hemoglobin H) | Kecacatan dalam 3 daripada 4 gen globin alfa. | Simptom-simptomnya adalah dari sederhana hingga teruk. Anemia berterusan sepanjang hayat. |
| Kecacatan dalam keempat-empat gen | Kesemua 4 gen globin alfa adalah rosak. | Satu keadaan yang sangat serius. Selalunya bayi meninggal dunia di dalam rahim atau sejurus selepas dilahirkan. |
| Talasemia Beta | ||
| Kecacatan pada satu gen (Beta talasemia minor) | Kecacatan pada 1 daripada 2 gen globin beta. | Simptom anemia ringan dapat dilihat. Ramai orang menjalani kehidupan yang sihat sebagai pembawa penyakit ini. |
| Kecacatan pada kedua-dua gen (Beta talasemia major / Anemia Cooley) | Kedua-dua gen globin beta adalah rosak. | Simptomnya terdiri daripada sederhana hingga besar. Keadaan yang paling teruk dipanggil anemia Cooley dan memerlukan rawatan berterusan. |
Apakah simptom-simptom talasemia yang mungkin berlaku?
Simptom yang anda alami bergantung pada jenis talasemia yang anda alami dan tahap keterukannya.
Kes tanpa gejala
Jika anda mempunyai kecacatan gen alfa tunggal atau keadaan ringan seperti beta talasemia minor, anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala langsung . Atau anda mungkin merasakan sesuatu seperti keletihan ringan.
Simptom ringan dan sederhana
Dalam kes yang lebih ringan, seperti beta talasemia intermedia, selain gejala anemia ringan, perkara berikut mungkin berlaku:
- Pertumbuhan kanak-kanak yang perlahan.
- Akil baligh yang tertangguh.
- Keabnormalan tulang (contohnya osteoporosis).
- Pembesaran limpa (ini adalah organ yang melawan jangkitan).
Simptom serius
Dalam keadaan yang teruk, seperti kecacatan pada tiga gen alfa (penyakit Hemoglobin H) atau beta talasemia major (anemia Cooley), gejala muncul sebelum kanak-kanak berumur 2 tahun. Selain gejala di atas, perkara berikut mungkin dapat dilihat:
- Hilang selera makan.
- Kulit pucat atau kuning (seperti jaundis).
- Air kencing berwarna gelap seperti teh .
- Pertumbuhan tulang muka yang tidak normal.
Bagaimana untuk mengenal pasti penyakit ini dengan tepat?
Talasemia sederhana dan teruk sering didiagnosis pada awal kanak-kanak. Ini kerana gejala mula muncul dalam tempoh dua tahun pertama kehidupan kanak-kanak. Doktor anda mungkin akan mengarahkan pelbagai ujian darah untuk mendiagnosis keadaan tersebut.
- Kiraan Darah Lengkap (CBC): Ini mengukur bilangan sel darah merah, saiznya, dan tahap hemoglobin. Penghidap talasemia mempunyai lebih sedikit sel darah merah yang sihat, dan saiznya mungkin lebih kecil.
- Ujian tahap zat besi: Ujian ini penting untuk membezakan antara kekurangan zat besi dan talasemia.
- Elektroforesis Hemoglobin: Ujian ini digunakan khusus untuk mendiagnosis beta talasemia.
- Ujian Genetik: Ujian ini digunakan untuk mengesahkan talasemia alfa dan mengenal pasti pembawa penyakit ini.
Apakah rawatan untuk talasemia?
Pilihan rawatan bergantung pada tahap keterukan keadaan. Kes-kes ringan selalunya tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa rawatan utama untuk kes-kes yang serius.
- Transfusi Darah: Secara ringkasnya, 'derma darah' . Darah daripada orang yang sihat diberikan kepada pesakit melalui vena untuk memulihkan sel darah merah dan tahap hemoglobin yang sihat. Pesakit dengan beta talasemia major memerlukan pemindahan darah secara berkala, biasanya setiap 2-4 minggu.
- Terapi Pengkelasi Zat Besi: Pemindahan darah yang kerap boleh menyebabkan peningkatan tahap zat besi yang tidak perlu dalam badan. Ini dipanggil 'lebihan zat besi'. Zat besi yang berlebihan ini boleh merosakkan organ seperti jantung dan hati. Oleh itu, ubat-ubatan yang membuang zat besi yang berlebihan ini dari badan dipanggil 'pengkelasi zat besi'. Ubat-ubatan ini boleh diambil dalam bentuk pil.
- Suplemen Asid Folik: Asid folik diberikan untuk membantu badan menghasilkan sel darah yang sihat.
- Pemindahan Sumsum Tulang: Ini adalah satu-satunya rawatan yang boleh menyembuhkan sepenuhnya talasemia . Walau bagaimanapun, ia adalah pembedahan yang sangat berisiko dan kompleks. Ini memerlukan penderma yang sihat yang serasi sepenuhnya dengan pesakit, biasanya adik-beradik.
Ketahui tentang komplikasi, rawatan dan jangka hayat.
Jika tidak dirawat dengan betul, komplikasi utama adalah kerosakan pada jantung, hati dan kelenjar penghasil hormon, terutamanya disebabkan oleh kelebihan zat besi. Oleh itu, seperti yang ditetapkanRawatan khelasi besi adalah sangat penting.
Walaupun pemindahan sumsum tulang boleh menyembuhkan penyakit ini, tidak semua orang boleh menjalani rawatan ini disebabkan oleh kesukaran mencari penderma yang sesuai dan risiko pembedahan.
, , . , ( ) , . . .
Bolehkah penyakit ini dicegah? Dan penjagaan berterusan yang diperlukan
. , / (genetic testing) . , . (genetic counselor) .
, (CBC) . , .
Mesej Bawa Pulang
- Talasemia bukanlah penyakit berjangkit, ia adalah keadaan genetik yang diwarisi daripada ibu bapa.
- Penyakit ini boleh terdiri daripada keadaan pembawa tanpa gejala kepada keadaan serius yang memerlukan rawatan berterusan.
- , , .
- Jika terdapat sejarah talasemia dalam keluarga anda, adalah bijak untuk berbincang dengan doktor anda mengenainya dan mendapatkan ujian genetik sebelum mempunyai anak.
- Jangan abaikan simptom seperti keletihan dan pucat. Sentiasa dapatkan nasihat perubatan.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda