Apakah Penyakit Gaucher? Mari kita fahaminya secara ringkas

Adakah anda juga mengalami lebam di seluruh badan? Atau adakah anda sentiasa berasa letih dan mengalami sakit tulang? Walaupun ini mungkin kelihatan seperti perkara biasa, kadangkala mungkin terdapat keadaan yang jarang berlaku di sebaliknya, seperti Penyakit Gaucher, yang perlu kita semua ketahui. Jangan risau, kita akan membincangkannya dengan cara yang mudah hari ini, dengan cara yang anda boleh fahami.

Apakah sebenarnya Penyakit Gaucher?

Secara ringkasnya, ini adalah penyakit genetik yang diwarisi. Secara tepatnya, ini adalah penyakit yang tergolong dalam kategori gangguan penyimpanan lisosom (LSD). Anggaplah ia seperti kilang di dalam badan kita. Kilang ini perlu membuang bahan yang tidak diingini dengan betul, iaitu produk buangan. Dalam penyakit Gaucher, sejenis lemak khas dalam badan kita yang dipanggil sphingolipid tidak dipecahkan dan dibuang dengan betul, tetapi sebaliknya terkumpul di organ seperti sumsum tulang, hati dan limpa.

Apa yang berlaku apabila lemak terkumpul seperti ini?

• Pembengkakan organ: Organ seperti hati dan limpa menjadi membesar.
• Tulang menjadi lemah: Apabila tulang dipenuhi lemak, ia menjadi lemah dan mudah patah.

Apakah jenis utama penyakit Gaucher?

Terdapat tiga jenis utama penyakit Gaucher. Semua jenis ini menjejaskan organ dan tulang. Walau bagaimanapun, beberapa jenis juga menjejaskan otak. Mari kita fahami jenis-jenis ini dengan jelas.

Mengapa penyakit ini berlaku? Apakah puncanya?

Ini disebabkan oleh mutasi dalam gen kita (gen `GBA`). Gen ini mengarahkan kita untuk menghasilkan enzim yang dipanggil `glukoserebrosidase` (`GCase`).

Enzim ialah protein yang membantu proses kimia dalam badan kita. Salah satu fungsi utama enzim 'GCase' ini adalah untuk memecahkan lemak ('sfingolipid') yang telah kita sebutkan sebelum ini dan mengeluarkannya dari badan.

Seseorang yang menghidap penyakit Gaucher tidak menghasilkan enzim ini yang mencukupi di dalam badan mereka. Kemudian, lemak tersebut tidak dipecahkan dan disingkirkan, malah terkumpul di tempat seperti organ dan sumsum tulang sebagai "sel Gaucher." Pengumpulan ini adalah punca semua masalah.

Siapakah yang paling berkemungkinan mendapat penyakit ini?

Sesiapa sahaja boleh menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, penyakit Gaucher jenis 1 paling biasa di kalangan Yahudi Ashkenazi. Dua jenis lain (2 dan 3) tidak khusus untuk mana-mana bangsa atau etnik.

Apakah simptom-simptom penyakit Gaucher?

Simptom berbeza-beza dari orang ke orang. Sesetengah orang hampir tidak menunjukkan sebarang simptom, manakala yang lain boleh mengalami simptom yang teruk yang boleh mengancam nyawa.

Simptom yang menjejaskan organ dan darah

• Anemia: Apabila sumsum tulang penuh dengan lemak, penghasilan sel darah merah berkurangan. Apabila sel darah merah tidak mencukupi untuk membawa oksigen yang diperlukan oleh badan, anda akan berasa sangat letih. Ini dipanggil anemia.
• Hati dan limpa yang membesar: Kedua-dua organ ini menjadi membesar disebabkan oleh pengumpulan lemak. Ini menyebabkan perut menonjol dan menjadi bengkak. Apabila limpa membesar, ia memusnahkan platelet, yang membantu pembekuan darah.
• Lebam dan pendarahan: Disebabkan kiraan platelet yang rendah, luka kecil pun mengambil masa yang lama untuk menghentikan pendarahan, mengakibatkan lebam dan pendarahan dari hidung. Pendarahan hidung juga biasa berlaku.
• Keletihan: Anemia boleh menyebabkan anda berasa letih dan mengantuk sepanjang masa.
• Masalah paru-paru: Deposit lemak di dalam paru-paru boleh menyebabkan kesukaran bernafas.

Simptom yang menjejaskan tulang

Apabila tulang tidak menerima darah, oksigen dan nutrien yang diperlukan, ia mula menjadi lemah.

• Kesakitan: Kesakitan yang teruk pada tulang dan sendi. Keadaan seperti artritis mungkin berlaku.
• Osteonekrosis: Nama lain untuk ini ialah 'nekrosis avaskular'. Secara ringkasnya, ia berlaku apabila tulang kekurangan oksigen dan tisu tulang mati.
• Tulang mudah patah: Penyakit ini menyebabkan keadaan yang dipanggil osteoporosis. Ini bermakna tulang kehilangan kalsium, menjadikannya rapuh. Kejatuhan kecil pun boleh menyebabkan tulang patah.

Simptom yang menjejaskan otak (terpakai untuk jenis 2 dan 3)

• Kesukaran menyusu dan pertumbuhan tertangguh (pada bayi jenis 2).
• Kesukaran pembelajaran dan pemahaman.
• Masalah mata, seperti kesukaran menggerakkan mata anda dari sisi ke sisi.
• Masalah dengan keseimbangan dan koordinasi.
• Sawan dan badan tersentak secara tiba-tiba.

Bagaimana anda boleh mengetahui sama ada anda menghidap penyakit ini?

Jika anda mengalami simptom-simptom ini, doktor anda akan memeriksa anda terlebih dahulu dan bertanya tentang simptom-simptom anda. Kemudian terdapat dua ujian utama untuk mengesahkan diagnosis:

1. Ujian darah: Ini mengukur tahap enzim 'GCase' dalam darah.

2. Ujian DNA: Sampel air liur atau darah diuji untuk kehadiran mutasi genetik yang menyebabkan penyakit ini.

Apakah rawatan untuk penyakit Gaucher?

Sekali lagi, terdapat rawatan yang sangat berkesan untuk penyakit Gaucher jenis 1. Walau bagaimanapun, masih tiada penawar untuk kerosakan otak yang disebabkan oleh jenis 2 dan 3.

Dua rawatan utama untuk jenis 1 ialah:

Rawatan ini mesti diambil sepanjang hayat untuk mencegah kerosakan pada organ dan tulang.

Bilakah saya perlu berjumpa doktor?

• Jika anda atau anak anda mengalami mana-mana simptom yang telah kami bincangkan (terutamanya lebam yang tidak dapat dijelaskan, keletihan yang berlebihan, sakit tulang dan bengkak perut) , pastikan anda berjumpa doktor.
• Jika anda tahu seseorang dalam keluarga anda menghidap penyakit Gaucher, adalah bijak untuk anda menjalani ujian sendiri.
• Jika anda didiagnosis menghidap penyakit ini, adalah sangat penting untuk memaklumkan kepada adik-beradik dan ahli keluarga terdekat anda, kerana mereka mungkin juga menghidap penyakit ini atau merupakan pembawa.

Adalah perkara biasa untuk berasa takut dan cemas apabila anda mengetahui bahawa anda mempunyai penyakit yang jarang berlaku seperti penyakit Gaucher. Tetapi ingat, kini terdapat rawatan yang sangat berkesan, terutamanya untuk jenis 1. Dengan bekerjasama rapat dengan doktor anda dan mengikuti pelan rawatan anda dengan teliti, anda boleh mengawal simptom anda dan menjalani kehidupan yang bahagia.