Adakah anak perempuan anda mengalami simptom-simptom ini? Mari kita bincangkan tentang Sindrom Triple X

Pernahkah anda perasan bahawa anak perempuan anda bertindak sedikit berbeza daripada kanak-kanak lain, atau dia mengalami kelewatan perkembangan? Atau, jika anda seorang wanita dewasa, adakah anda menghadapi kesukaran untuk mencari punca beberapa masalah kesihatan? Hari ini kita akan membincangkan tentang keadaan genetik yang ramai orang tidak pernah dengar, tetapi hanya menjejaskan kanak-kanak perempuan. Ia dipanggil Sindrom Triple X. Jangan risau, kami akan membincangkannya dengan cara yang mudah dan anda boleh fahami.

Apakah Sindrom Triple X?

Secara ringkasnya, Sindrom Triple X ialah keadaan di mana seorang anak perempuan dilahirkan dengan satu kromosom X tambahan dalam selnya, dan bukannya dua kromosom X biasa. Ini juga dipanggil sindrom trisomi X, atau 47,XXX, sebagaimana doktor memanggilnya.

Bayangkan, badan kita terdiri daripada berjuta-juta sel kecil. Setiap sel ini mengandungi maklumat genetik kita, seperti ketinggian, warna kulit, dan kerentanan kita terhadap penyakit. Maklumat ini disimpan dalam benda yang dipanggil kromosom. Secara purata, manusia mempunyai 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom. Sepasang daripadanya menentukan jantina kita. Seorang wanita biasanya mempunyai dua kromosom X (XX), dan seorang lelaki biasanya mempunyai satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).

Walau bagaimanapun, seseorang yang menghidap Sindrom Triple X mempunyai tiga kromosom X dalam semua sel mereka, atau hanya dalam beberapa sel mereka. Jika hanya beberapa sel yang mempunyai kromosom X tambahan ini, ia dipanggil mozekisme 46,XX/47,XXX.

Anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala trisomi X, atau anda mungkin lebih tinggi daripada orang lain. Anda juga mungkin mengalami kesukaran untuk mempunyai anak atau menopaus lebih awal, tetapi ini tidak berlaku kepada semua orang yang menghidap keadaan ini.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Keadaan ini biasanya dilihat pada kira-kira satu dalam 900 hingga 1000 bayi perempuan yang baru lahir. Ini bermakna mungkin terdapat kanak-kanak sedemikian di Sri Lanka juga. Walau bagaimanapun, sukar untuk mengetahui bilangan yang tepat. Oleh kerana ramai orang yang menghidap keadaan ini tidak menunjukkan sebarang gejala, mereka tidak mendapatkan ujian.

Apakah simptom-simptom sindrom Triple X?

Terdapat pelbagai gejala di kalangan penghidap Sindrom Triple X. Anda mungkin tidak mengalami sebarang gejala, atau gejala anda mungkin terlalu ringan sehingga anda mungkin tidak menyedarinya. Atau, anda mungkin mempunyai beberapa ciri fizikal, masalah berkaitan otak, atau keadaan perubatan lain yang berkaitan dengan Sindrom Triple X.

Ciri-ciri fizikal

Ramai penghidap sindrom triple X lebih tinggi daripada orang lain yang seusia dengan mereka. Mereka juga mungkin lebih tinggi daripada yang diramalkan oleh doktor berdasarkan ketinggian ibu bapa mereka. Di samping itu, mungkin terdapat beberapa ciri fizikal halus yang lain:

• Jarak antara mata lebih besar daripada biasa ( hipertelorisme ).
• Kehadiran lipatan kulit (lipatan epikanthal) di sudut dalam mata.
• Bengkok atau bengkoknya jari kelingking ( klinodactyly ).
• Kelemahan otot ( hipotonia ), bermakna mungkin terdapat sedikit penurunan dalam kekuatan badan.

Keadaan yang berkaitan dengan sistem saraf

Sesetengah orang yang menghidap sindrom triple X mungkin mengalami kelewatan perkembangan atau masalah kesihatan mental. Ini termasuk:

• Kelewatan perkembangan : Contohnya, perkara seperti kelewatan pertuturan dan kelewatan berjalan.
• Masalah pembelajaran.
• Gangguan kekurangan perhatian/hiperaktif (ADHD ).
• Gangguan mood seperti kebimbangan dan kemurungan.
• Kecacatan kognitif ringan.

Keadaan perubatan lain

Walaupun jarang berlaku, sesetengah orang yang menghidap sindrom triple X mungkin mengalami keadaan seperti:

• Keadaan autoimun .
• Perubahan dalam struktur jantung.
• Jangkitan saluran kencing ( UTI ) yang kerap.
• Kecacatan atau kerosakan genito- urinari.
• Keabnormalan buah pinggang .
• Penuaan atau kegagalan ovari pramatang .
• Sawan .

Ingat, bukan semua orang akan mengalami semua simptom ini. Sesetengah orang mungkin mengalami satu atau dua simptom, dan sesetengahnya mungkin langsung tidak mengalaminya.

Apakah yang menyebabkan sindrom triple X?

Sindrom Triple X ialah keadaan genetik yang disebabkan oleh kehadiran kromosom X ketiga. Walaupun ia genetik, ia biasanya tidak diwarisi daripada ibu bapa . Selalunya, ia berlaku secara kebetulan. Iaitu, kromosom X tambahan disebabkan oleh ralat dalam pembahagian kromosom semasa pembentukan sel telur ibu atau sel sperma bapa. Ini adalah keadaan sporadis.

Walau bagaimanapun, dikatakan bahawa jika ibu berumur lebih dari 35 tahun ketika anak dilahirkan, anak tersebut mungkin mempunyai risiko yang sedikit lebih tinggi untuk menghidap sindrom triple X.

Bagaimana anda mengenali ini?

Malah, jika anda tidak mempunyai sebarang masalah perubatan atau kelewatan perkembangan, kemungkinan besar keadaan ini tidak akan didiagnosis. Walau bagaimanapun, jika doktor mengesyaki bahawa anda (atau anak anda) mempunyai sindrom trisomi X, mereka akan mengesyorkan ujian genetik. Ujian ini juga dipanggil kariotipe atau mikroarray kromosom .

Sesetengah orang hanya mengetahui bahawa mereka mempunyai sindrom triple X apabila mereka menjalani ujian disebabkan oleh masalah kesuburan.

Jika anda hamil, dan anda berumur lebih dari 35 tahun, atau jika anda sendiri menghidap sindrom triple X, doktor anda mungkin mengesyorkan ujian genetik pranatal, kerana bayi anda yang belum lahir berisiko lebih tinggi untuk menghidap keadaan ini. Ini mungkin termasuk ujian pranatal bukan invasif (NIPT ), amniosentesis atau pensampelan villi korionik (CVS ). Anda juga mungkin mengetahui tentang sindrom triple X secara kebetulan apabila anda melakukan ujian lain untuk mengetahui lebih lanjut tentang bayi anda. Walaupun ujian pranatal menunjukkan sindrom triple X, masih penting untuk menjalani ujian genetik selepas bayi anda dilahirkan untuk mengesahkan diagnosis .

Bagaimanakah ia dirawat?

Tiada penawar khusus untuk sindrom triple X. Walau bagaimanapun, diagnosis dan intervensi awal boleh sangat membantu, terutamanya bagi kanak-kanak yang mengalami kelewatan perkembangan.

Selepas diagnosis, doktor anda mungkin akan menetapkan beberapa ujian lagi, contohnya:

• Ultrabunyi buah pinggang untuk melihat struktur buah pinggang anda.
• Rujuk pakar kardiologi atau dapatkan EKG atau ekokardiogram untuk memeriksa keadaan jantung anda.
• Konsultasi neurologi dan ujian neuropsikologi.

Di samping itu, doktor anda boleh membantu anda menguruskan sebarang gejala yang berkaitan dengan sindrom triple X. Mereka mungkin merujuk anda kepada pakar seperti:

• Pakar dalam endokrinologi (masalah berkaitan hormon).
• Terapi fizikal (untuk perkara seperti kelemahan otot).
• Terapi pekerjaan (untuk membantu tugas harian).
• Terapi pertuturan (untuk masalah pertuturan).
• Psikologi (untuk masalah kesihatan mental).
• Pakar kesuburan untuk kaunseling tentang mendapatkan anak dan perancangan keluarga.
• Kaunseling genetik jika anda ingin mempunyai anak.

Jika anda mengalami kegagalan ovari pramatang, doktor anda akan membincangkan kebaikan dan keburukan mengambil terapi estrogen dengan anda.

Bolehkah Sindrom Triple X dicegah?

Berdasarkan maklumat semasa, tiada cara untuk mencegah sindrom triple X. Jika anda berisiko tinggi untuk mempunyai anak dengan sindrom triple X (cth., jika anda berumur lebih 35 tahun), adalah idea yang baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik dan ujian genetik pranatal.

Apakah pandangan bagi mereka yang hidup dengan keadaan ini?

Bagi kebanyakan orang, sindrom triple X tidak memberi impak yang besar terhadap kehidupan mereka. Secara amnya, diagnosis dan intervensi awal dapat membantu mengurangkan kesan kelewatan perkembangan . Kanak-kanak harus menjalani pemeriksaan berkala untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan mereka. Memandangkan gejala boleh berbeza-beza dari orang ke orang, adalah penting untuk melakukan penilaian komprehensif untuk menentukan keperluan khusus anda.

Bagaimanakah jangka hayatnya?

Sindrom Triple X tidak begitu menjejaskan jangka hayat. Walau bagaimanapun, beberapa kesan sampingan yang berkaitan dengannya boleh memberi kesan. Dalam kebanyakan kes, penghidap sindrom triple X menjalani jangka hayat yang normal, sama seperti penghidap dua kromosom X.

Adakah ini satu kecacatan?

Tidak, sindrom triple X bukanlah satu kecacatan itu sendiri. Walau bagaimanapun, beberapa keadaan yang berkaitan dengannya (contohnya kesukaran pembelajaran yang teruk, masalah kesihatan mental) mungkin mengehadkan keupayaan anda untuk mencari dan mengekalkan pekerjaan. Jika ya, di sesetengah negara anda mungkin boleh memohon perkara seperti faedah Hilang Upaya Keselamatan Sosial. Di Sri Lanka, jika anda menghadapi kesukaran mencari pekerjaan, anda juga boleh mencari cara untuk mendapatkan sokongan daripada kerajaan atau institusi lain.

Bagaimanakah sindrom triple X mempengaruhi otak?

Oleh kerana sindrom triple X merupakan keadaan yang jarang berlaku, belum banyak kajian berskala besar terhadap otak penghidapnya. Dalam satu kajian kecil terhadap 35 kanak-kanak yang menghidap trisomi X, para penyelidik mendapati bahawa otak mereka lebih kecil berbanding kanak-kanak yang berumur dan jantina normal. Kawasan otak yang terlibat dalam bahasa dan fungsi eksekutif paling terjejas. 40% daripada kanak-kanak ini juga mempunyai keadaan kesihatan mental yang dipanggil kebimbangan. Walau bagaimanapun, kajian yang lebih besar diperlukan untuk mengesahkan penemuan ini.

Apa yang perlu kita pelajari daripada ini (Mesej Bawa Pulang)

Mungkin anak anda mempunyai harga diri yang rendah, atau menghadapi masalah untuk berkawan. Atau mungkin anda telah lama cuba untuk mendapatkan bayi dan tidak berjaya. Walaupun anda sentiasa berasa sedikit berbeza daripada orang lain, mengetahui bahawa anda mempunyai keadaan genetik boleh menjadi masalah besar. Kadangkala, mendapatkan diagnosis boleh melegakan, seperti, "Oh, inilah yang telah berlaku sejak sekian lama." Pada masa lain, ia boleh terasa menakutkan, atau seperti semuanya sudah berakhir.

Walau bagaimanapun, diagnosis adalah maklumat yang anda tidak tahu sebelum ini. Ia memerlukan masa untuk menerimanya dan menyesuaikan diri dengannya. Apabila tertanya-tanya bila dan bagaimana untuk memberitahu anak anda, berbincanglah dengan doktor anak anda. Mereka boleh menghubungkan anda dengan kumpulan sokongan dan sumber lain. Ingat, anda tidak keseorangan. Perkara yang paling penting adalah menyedari situasi ini dan mendapatkan bantuan yang anda perlukan.

Sindrom Triple X, Sindrom Triple X, Penyakit Genetik, Kesihatan Wanita, Kromosom, Kelewatan Perkembangan, Kromosom X