Adakah anak anda sentiasa gembira? Ia mungkin keadaan genetik yang jarang berlaku (Sindrom Angelman)

Sungguh menggembirakan bagi mana-mana ibu bapa melihat anak kecil mereka tersenyum dan gembira sepanjang masa, bukan? Tetapi pernahkah anda terfikir bahawa kadangkala keceriaan dan tepukan tangan yang berterusan ini boleh menjadi tanda keadaan genetik yang jarang berlaku? Anda mungkin terkejut mendengarnya. Hari ini kita akan bercakap tentang satu keadaan sedemikian, iaitu Sindrom Angelman.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Angelman?

Sindrom Angelman ialah keadaan genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan perkembangan, pertuturan, keseimbangan dan pergerakan anak anda. Dalam beberapa kes, ia juga boleh menyebabkan sawan.

Apabila anda melihat kanak-kanak dengan keadaan ini, anda akan mendapati bahawa mereka sentiasa lebih gembira dan berada dalam mood yang lebih baik daripada kanak-kanak biasa. Mereka banyak tersenyum, ketawa terbahak-bahak. Mereka membuat gerakan mengibas-ngibaskan tangan apabila mereka gembira. Malah, kita juga berasa gembira apabila melihat seorang kanak-kanak tersenyum. Oleh itu, mungkin kelihatan pelik bagi anda untuk berfikir bahawa sifat gembira kanak-kanak ini mungkin merupakan gejala penyakit.

Simptom-simptom lain mungkin mula muncul apabila kanak-kanak semakin membesar. Contohnya, anda mungkin mula perasan kelewatan perkembangan , seperti tidak menyebut perkataan pertama mereka apabila mereka berumur satu tahun. Sawan juga mungkin berlaku antara umur dua dan tiga tahun.

Seberapa lazimkah keadaan ini berlaku?

Sindrom Angelman adalah keadaan yang sangat jarang berlaku , menjejaskan kira-kira satu dalam 12,000 hingga 20,000 orang.

Apakah simptom-simptom Sindrom Angelman?

Simptom-simptom keadaan ini boleh berbeza-beza dari orang ke orang dan mengikut usia. Mari kita bahagikannya kepada dua kategori.

Ciri-ciri istimewa yang terpancar pada wajah kanak-kanak ini

• Tengkorak pendek dan lebar `(brachycephaly)`
• Lidah besar `(makroglossia)`
• Kepala lebih kecil daripada biasa (mikrosefali)
• Prognatia mandibula
• Mulut lebar
• Jurang besar antara gigi

Gejala-gejala ini mungkin menjadi lebih ketara apabila anda semakin tua.

Mengapakah Sindrom Angelman berlaku? Apakah puncanya?

Bayangkan badan kita mempunyai satu set buku arahan. Kita memanggil gen ini. Gen ini mengawal segala-galanya dalam badan kita. Sindrom Angelman disebabkan oleh perubahan atau kecacatan pada gen yang dipanggil `UBE3A` . Gen ini sangat penting dalam mengawal selia fungsi sistem saraf kita.

Biasanya, kita mendapat dua salinan setiap gen, satu daripada ibu kita dan satu daripada bapa kita. Di kebanyakan bahagian badan, kedua-dua salinan adalah aktif. Walau bagaimanapun, di bahagian otak tertentu, hanya salinan gen `UBE3A` yang kita dapat daripada ibu kita adalah aktif.

Jika salinan gen `UBE3A` yang diwarisi daripada ibu rosak atau hilang, tiada gen `UBE3A` yang berfungsi di bahagian otak tersebut. Inilah punca utama gejala yang berkaitan dengan Sindrom Angelman.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis penyakit ini?

Simptom-simptom penyakit ini biasanya tidak jelas semasa lahir. Doktor biasanya mendiagnosis penyakit ini apabila kanak-kanak berumur antara satu hingga empat tahun.

Jika doktor mendapati perkembangan kanak-kanak itu perlahan, seperti tidak bercakap pada kadar yang sesuai dengan usia mereka atau tidak mula berjalan, dia mungkin curiga. Kemudian, dia akan memeriksa tingkah laku dan gejala-gejala lain kanak-kanak itu dengan teliti.

Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik diperlukan. Ujian ini dapat menentukan dengan tepat sama ada terdapat kecacatan pada gen `UBE3A`.

Adakah mungkin untuk salah mendiagnosis penyakit ini?

Ya, kadangkala ia boleh jadi begitu, kerana simptom Sindrom Angelman adalah serupa dengan beberapa keadaan perubatan lain.

• Gangguan spektrum autisme
• Palsi serebrum
• Sindrom Prader-Willi

Oleh kerana keadaan seperti ini boleh bertindih, ujian genetik adalah penting untuk diagnosis yang tepat.

Apakah rawatan untuk Sindrom Angelman?

Pada masa ini tiada penawar untuk Sindrom Angelman. Walau bagaimanapun, terdapat banyak rawatan yang boleh membantu menguruskan simptom dan membantu kanak-kanak menjalani kehidupan yang lebih baik.

• Ubat antisawan: Berikan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor dengan betul.
• Terapi pertuturan: Membantu kanak-kanak meluahkan diri mereka menggunakan bahasa isyarat, gambar dan alat komunikasi khas.
• Terapi fizikal: Membantu meningkatkan berjalan, keseimbangan dan koordinasi.
• Terapi pekerjaan: Melatih kanak-kanak untuk melaksanakan tugas harian secara berdikari dan menjadi berdikari.
• Alat bantuan: Penggunaan pendakap yang dipakai di belakang, buku lali atau kaki untuk membantu berjalan dan berdiri.
• Untuk masalah tidur: Tetapkan tabiat tidur yang baik dan biasakan tidur pada waktu yang ditetapkan.
• Untuk masalah penghadaman: Berikan ubat yang ditetapkan oleh doktor.

Keperluan rawatan setiap kanak-kanak adalah berbeza. Doktor anda akan menentukan pelan rawatan terbaik berdasarkan simptom dan keperluan anak anda.

Apa yang boleh saya lakukan untuk menjaga anak saya?

Sebagai ibu bapa, anda mempunyai peranan yang besar untuk dimainkan.

• Berikan ubat-ubatan yang ditetapkan oleh doktor tepat pada masanya dan dalam dos yang betul.
• Pastikan anda menghadiri klinik yang memeriksa perkembangan anak anda.
• Minta anak anda menyertai sesi terapi fizikal, pekerjaan dan pertuturan.
• Pastikan anda berjumpa doktor pada setiap temujanji yang dijadualkan.

Kanak-kanak dengan Sindrom Angelman mungkin memerlukan bantuan dengan aktiviti harian sepanjang hayat mereka. Pasukan perubatan yang merawat anak anda akan memberikan sokongan dan nasihat yang anda perlukan.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini memerlukan pemeriksaan perubatan secara berkala untuk memastikan rawatan dan terapi berfungsi dengan baik. Jika anda melihat sebarang perubahan baharu atau gejala anak anda yang semakin teruk, beritahu doktor anda dengan segera.

Bagaimana pula masa depan anak-anak ini?

Kebanyakan penghidap Sindrom Angelman mempunyai jangka hayat yang normal. Ini bermakna mereka tidak cepat mati akibat keadaan ini. Apabila kanak-kanak membesar, akan terdapat beberapa kelewatan dalam pergerakan, pertuturan dan perkembangan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak itu boleh bermain, belajar dan bekerja dengan kanak-kanak lain.

Sebagai orang dewasa, sesetengah orang boleh hidup berdikari dengan sedikit sokongan. Ada pula yang mungkin memerlukan penjagaan sepenuh masa.

Memang difahami jika anda berasa berat apabila anda mengetahui bahawa senyuman indah anak anda adalah simptom penyakit. Tetapi ingat, walaupun selepas diagnosis ini, si kecil anda masih akan mempunyai senyuman manis itu, senyuman manis itu. Perkara yang paling penting adalah memberi perhatian kepada perkembangan anak anda dan memberikan rawatan yang diperlukan tepat pada masanya, seperti yang dikatakan oleh doktor. Doktor dan pasukan perubatan anda akan membantu anda pada setiap langkah. Jadi jangan takut untuk bertanya soalan dan mengetahui lebih lanjut tentang keadaan ini.