Kadangkala apabila doktor memberitahu kami nama sesuatu keadaan yang dihidapi oleh anak anda, kami berasa sangat takut, terkejut dan keliru . 'Sindrom Penghapusan 22q11.2' adalah salah satu nama sedemikian. Jangan takut, walaupun namanya kedengaran agak rumit. Memahami keadaan ini secara ringkas akan sangat membantu anda dan anak anda. Mari kita bincangkan perkara ini dengan mudah, dari awal.
Pertama, mari kita lihat apakah gen dan kromosom ini.
Secara ringkasnya, badan kita umpama sebuah buku arahan yang besar. Bab-bab dalam buku ini adalah apa yang kita panggil 'Kromosom'. Biasanya, sel manusia mempunyai 46 kromosom ini. Setiap kromosom ini mengandungi beribu-ribu 'gen', maklumat yang menentukan semua ciri badan kita. Segala-galanya daripada ketinggian kita hinggalah warna kulit dan tekstur rambut kita ditentukan oleh gen-gen ini.
'Sindrom penghapusan 22q11.2' ialah keadaan genetik. Apa yang berlaku di sini ialah sebahagian kecil kromosom 22, daripada 46 kromosom yang kami sebutkan, hilang. Perkataan Inggeris 'penghapusan' bermaksud 'penghapusan' atau 'pengurangan'. Apabila sebahagian kromosom hilang dengan cara ini, gen yang berada pada bahagian itu juga hilang. Itulah sebabnya fungsi pelbagai bahagian badan, seperti jantung, sistem imun dan otak, boleh terjejas.
Adakah ini sama seperti 'Sindrom DiGeorge'?
Ya, anda mungkin pernah mendengar nama 'Sindrom DiGeorge'. Ini sebenarnya merupakan salah satu manifestasi keadaan penghapusan 22q11.2. Pada masa lalu, sebelum ujian genetik dibangunkan, doktor menggunakan nama yang berbeza untuk kumpulan gejala ini, seperti 'Sindrom DiGeorge'. Tetapi kemudian, ujian genetik mendapati bahawa punca utama kebanyakan keadaan ini adalah kehilangan sebahagian daripada kromosom 22. Jadi kini semuanya dibawa di bawah payung yang sama, 'sindrom penghapusan 22q11.2'.
Tidak semua kanak-kanak dengan keadaan ini akan mempunyai simptom yang sama. Sesetengah kanak-kanak mungkin mempunyai beberapa simptom, manakala yang lain mungkin mempunyai banyak simptom. Ia bergantung pada bilangan dan jenis gen yang hilang.
Berikut adalah beberapa masalah paling biasa yang berkaitan dengan keadaan ini.
| Sistem/organ yang terjejas | Masalah yang mungkin berlaku |
|---|---|
| Jantung | Penyakit jantung kongenital. Sebahagian daripadanya boleh mengancam nyawa jika tidak dibetulkan dengan cepat melalui pembedahan. |
| Perkembangan & Tingkah Laku | Kelewatan dalam pembelajaran perkara seperti berjalan dan bercakap. Keadaan seperti masalah pembelajaran, autisme atau ADHD (Gangguan Hiperaktif Kekurangan Perhatian). |
| Hormon | Masalah mengawal tahap kalsium disebabkan oleh perkembangan kelenjar paratiroid yang berkurangan. Ini boleh menyebabkan gegaran atau sawan. |
| Mulut & Pemberian Makanan | Mempunyai lelangit sumbing atau bibir sumbing. Kesukaran menelan dan hidung keluar lelehan. |
| Telinga & Pendengaran | Jangkitan telinga yang kerap dan kehilangan pendengaran juga boleh menyebabkan kelewatan dalam belajar bertutur. |
| Kekebalan | Sistem imun badan menjadi lemah disebabkan oleh penurunan perkembangan kelenjar timus. Ini boleh menyebabkan jangkitan yang kerap. |
Apa yang penting ialah bagi sesetengah orang, simptom-simptom ini sangat ringan dan halus. Jadi sesetengah orang mungkin tidak tahu bahawa mereka menghidap penyakit ini sehinggalah mereka dewasa.
Apa yang menyebabkan ini? Adakah ini salah saya?
Apabila anda mengetahui bahawa anak anda menghidap keadaan ini, salah satu soalan pertama yang terlintas di fikiran anda ialah, "Bagaimana ini boleh berlaku? Adakah saya bertanggungjawab untuk ini?"
Ada sesuatu yang anda perlu fahami dengan jelas di sini.
Ini adalah keadaan genetik sepenuhnya. Ia bukan disebabkan oleh apa-apa yang anda lakukan, makan atau minum sebelum atau semasa kehamilan. Tolong jangan risau atau salahkan diri anda.
Kebanyakan masa (kira-kira 90% daripada masa), keadaan ini disebabkan oleh perubahan genetik rawak. Ini bermakna ia tidak diwarisi. Tetapi dalam sebilangan kecil kes (kira-kira 10%), anak boleh mewarisi keadaan ini daripada salah seorang ibu bapa. Kadangkala, ibu bapa tersebut mungkin tidak mempunyai sebarang gejala langsung atau mempunyai gejala yang sangat ringan dan mungkin tidak mengetahuinya. Jadi, jika perlu, doktor anda mungkin merujuk anda berdua untuk ujian genetik.
Bagaimanakah ia dirawat?
Pada masa ini tiada 'penawar' yang sesuai untuk semua jenis gangguan kromosom ini. Oleh kerana perubahan ini terdapat dalam setiap sel dalam badan, ia tidak dapat dibetulkan sepenuhnya. Tetapi, yang paling penting, terdapat rawatan dan kaedah pengurusan untuk hampir semua masalah yang disebabkan olehnya.
Keperluan rawatan kanak-kanak ini berbeza untuk setiap kanak-kanak. Oleh itu, doktor anda dan pasukan pakar akan bekerjasama untuk membuat pelan rawatan yang disesuaikan dengan anak anda. Pelan ini mungkin termasuk:
- Rawatan untuk penyakit jantung: Jika perlu, pembedahan untuk membetulkan kecacatan jantung.
- Fisioterapi: Untuk menguatkan dan melatih otot bagi aktiviti seperti berjalan dan berlari.
- Terapi pekerjaan: Untuk membangunkan kemahiran halus seperti mengikat tali kasut dan menulis.
- Terapi pertuturan: Untuk mengatasi masalah pertuturan. (Ini perlu dimulakan selepas pembedahan untuk membaiki lelangit sumbing jika ada).
- Pemeriksaan berkala: Periksa pertumbuhan, berat badan, ketinggian dan pendengaran kanak-kanak secara berkala.
- Rawatan untuk sistem imun: Jika sistem imun lemah, rawatan khusus (cth., pemindahan sumsum tulang) atau nasihat untuk mencegah jangkitan.
- Rawatan untuk masalah hormon: Jika tahap kalsium rendah, berikan tablet kalsium dan vitamin D.
- Sokongan kesihatan mental: Kaunseling untuk tekanan mental yang mungkin menjejaskan kedua-dua kanak-kanak dan anda.
Bolehkah keadaan ini berlaku pada anak lain dalam keluarga?
Ini juga merupakan masalah besar bagi ibu bapa.
- Jika kedua-dua ibu bapa tidak mempunyai variasi gen ini , risiko anak lain menghidap keadaan ini pada masa hadapan adalah sangat rendah (kira-kira 1%).
- Walau bagaimanapun, jika salah seorang ibu bapa mempunyai variasi gen ini , setiap anak yang dilahirkan mempunyai risiko 50% untuk mewarisinya.
Jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai keadaan ini atau anda mempunyai sebarang keraguan mengenainya, perkara terbaik untuk dilakukan ialah berjumpa doktor.Berbincanglah tentang perkara ini dengan doktor anda. Kemudian, jika perlu, janin itu sendiri boleh diuji untuk keadaan ini semasa kehamilan yang akan datang. Ujian seperti `(Pensampelan vilus korionik)` atau `(amniosentesis)` digunakan untuk ini. Tetapi ingat, walaupun ujian ini boleh mengetahui sama ada bayi mengalami perubahan genetik atau tidak, ia tidak boleh menyatakan dengan tepat betapa teruknya gejala tersebut.
Mesej Bawa Pulang
- Sindrom penghapusan 22q11.2 adalah keadaan genetik. Ia sama sekali tidak disebabkan oleh kesalahan ibu bapa.
- Simptom-simptomnya berbeza bagi setiap kanak-kanak yang menghidap keadaan ini. Ada yang mungkin sangat ringan, manakala yang lain mungkin agak teruk.
- Walaupun tiada penawar untuk keadaan genetik ini, terdapat kaedah yang sangat canggih untuk mengurus dan merawat semua masalah yang timbul daripadanya.
- Kanak-kanak itu mungkin memerlukan sokongan pasukan perubatan, seperti pakar kardiologi, ahli terapi pertuturan dan ahli terapi fizikal.
- Jika keadaan ini berlaku dalam keluarga anda, adalah penting untuk berbincang dengan doktor anda tentang kaunseling genetik sebelum kehamilan anda yang seterusnya.
- Anda tidak keseorangan. Bercakap dengan ibu bapa lain yang mempunyai anak seperti ini dan berkongsi pengalaman mereka boleh menjadi sumber kekuatan yang hebat.
💬 Comments (0)
Tiada ulasan telah disiarkan lagi. Tambahkan ulasan anda di sini buat kali pertama.
Tambahkan ulasan anda