Adakah sendi anda terlalu bengkok? Adakah kulit anda meregang? Mari kita pelajari tentang Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)

Pernahkah anda perasan bahawa sendi anda lebih bengkok berbanding rakan anda, atau anda lebih banyak meregangkan badan berbanding rakan anda? Atau adakah anda mendapat lebam yang besar apabila terkena bahagian kecil? Walaupun anda mungkin menganggap perkara ini normal, ia mungkin disebabkan oleh keadaan yang tidak banyak kita dengar yang dipanggil Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Jangan risau, mari kita bincangkannya dengan cara yang mudah.

Secara ringkasnya, apakah itu Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) ialah keadaan genetik yang menjejaskan badan kita. Ia menyebabkan tisu penghubung yang menyatukan badan kita menjadi lemah. Anggaplah ia seperti gam yang menyatukan benda seperti tulang, rawan dan darah kita. Bagi seseorang yang menghidap EDS, gam ini lemah.

Ini boleh menyebabkan sendi anda menjadi longgar, kulit anda menjadi nipis dan mudah lebam, dan kadangkala saluran darah dan organ dalaman anda menjadi lemah. Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk ini, anda boleh menguruskan simptom anda dengan baik dan menjalani kehidupan yang normal.

Apakah jenis-jenis utama EDS?

Ia dinamakan sempena nama dua doktor yang pertama kali menggambarkan penyakit ini, Ehlers dan Danlos. Pada masa ini terdapat 13 jenis utama penyakit ini. Walaupun setiap jenis sedikit berbeza, semuanya mempunyai punca yang sama: kelemahan sendi dan kulit. Mari kita lihat jenis-jenis utamanya.

Apakah simptom-simptom biasa EDS?

Simptom-simptom ini boleh berbeza-beza bergantung pada jenis EDS yang anda alami, tetapi ini adalah beberapa simptom biasa yang dialami oleh kebanyakan orang:

• Sendi yang terlalu fleksibel: Bayangkan jika anda boleh membengkokkan ibu jari kaki anda dan menyentuhnya ke bahagian bawah tangan anda, atau jika anda boleh membengkokkan lutut anda ke belakang, itu adalah tandanya.
• Kulit anjal: Bolehkah anda meregangkan kulit anda menjauhi badan anda dan kemudian melepaskannya, dan ia kembali ke tempatnya seperti getah? Kulit mungkin terasa sangat lembut, seperti baldu.
• Mudah lebam: Kulit sangat rapuh. Benjolan kecil pun boleh menyebabkan lebam besar, parut dan luka yang mengambil masa yang lama untuk sembuh.

Ciri-ciri lain yang boleh dilihat

Selain ciri-ciri utama ini, anda juga boleh melihat perkara seperti:

• Masalah pergigian (gigi bengkok, gusi berdarah)
• Sakit sendi
• Rasa letih walaupun selepas tidur lena
• Masalah fokus
• Sakit kepala
• Kaki rata
• Kelemahan otot, terutamanya dalam cuaca sejuk
• Kesukaran mengawal air kencing
• Pening
• Masalah sistem penghadaman seperti kembung perut dan gastritis

Simptom yang boleh dilihat pada kanak-kanak kecil

Jika sesetengah kanak-kanak menghidap EDS, anda mungkin juga melihat perkara-perkara tertentu dalam perkembangan mereka.

• Kelewatan dalam kemahiran motor seperti duduk, berdiri, dan berjalan.
• Tidak mempunyai ketinggian atau berat badan yang sesuai dengan umur.
• Dalam beberapa baka yang jarang ditemui, ciri-ciri wajah tertentu (mata besar, dagu kecil, hidung nipis) dapat dilihat.

Mengapa EDS berlaku?

Secara ringkasnya, EDS berlaku apabila protein yang dipanggil kolagen dalam badan kita tidak dihasilkan dengan betul. Kolagen, seperti yang saya nyatakan sebelum ini, ialah "gam" yang mengikat tulang, kulit dan organ kita bersama-sama. Apabila kekuatan gam ini berkurangan, semua yang bersambung menjadi lemah dan tidak berfungsi dengan baik.

EDS ialah gangguan genetik . Ini bermakna ia boleh diwarisi daripada ibu bapa kepada anak-anak. Jika ibu atau bapa anda menghidap penyakit ini, anda juga mempunyai peluang yang lebih tinggi untuk menghidapnya. Walau bagaimanapun, kadangkala, orang baharu boleh menghidap penyakit ini tanpa sesiapa pun dalam keluarga yang menghidapnya.

Bagaimanakah doktor mendiagnosis perkara ini?

Apabila anda berjumpa doktor tentang gejala-gejala ini, dia akan melakukan pemeriksaan fizikal terlebih dahulu.

• Pemeriksaan sendi: Ini akan memeriksa sejauh mana anda boleh membengkokkan lutut, siku dan jari anda. Bolehkah anda menyentuh ibu jari anda ke bahagian bawah tangan anda? Bolehkah anda membengkokkan jari kelingking anda lebih daripada 90 darjah?
• Pemeriksaan kulit: Memeriksa ketegangan kulit, lebam, dan parut.
• Sejarah keluarga: Anda akan ditanya sama ada anda atau sesiapa dalam keluarga anda pernah mengalami simptom-simptom ini sebelum ini.

Kebanyakan masa, doktor boleh mendapat gambaran daripada ujian ini sahaja, tetapi kadangkala lebih banyak ujian mungkin diperlukan untuk mengesahkan keadaan tersebut.

Ujian untuk mengesahkan

• Ujian genetik: Sampel darah boleh diambil untuk melihat sama ada terdapat mutasi gen tertentu yang menyebabkan EDS.
• Ekokardiogram: Jika terdapat syak wasangka tentang masalah dengan jantung atau saluran darah, imbasan tanpa rasa sakit ini boleh dilakukan untuk memeriksa fungsi jantung.
• Imbasan CT atau imbasan MRI: Imbasan jenis ini mungkin diperlukan untuk melihat sama ada terdapat sebarang kesan pada tulang belakang, saraf atau organ dalaman.
• Biopsi kulit: Sekeping kecil kulit diambil dan diperiksa di bawah mikroskop untuk memeriksa keabnormalan pada kolagen.

Bagaimanakah ia dirawat dan diuruskan?

Sebaik sahaja anda mengenal pasti jenis EDS yang anda alami, anda boleh menguruskan simptom yang berkaitan dengannya. Anda mungkin memerlukan bantuan daripada pelbagai pakar untuk melakukan ini. Contohnya:

• Pakar Ortopedik
• Pakar Dermatologi
• Pakar Reumatologi
• Pakar Kardiologi

Pilihan rawatan mungkin termasuk:

• Terapi fizikal: Senaman dan terapi fizikal sangat penting untuk menguatkan otot dan mengurangkan kekejangan sendi. Senaman mudah seperti berjalan dan berenang adalah sangat baik.
• Terapi pekerjaan: Mengajar anda teknik dan peralatan yang diperlukan untuk melaksanakan tugas harian dengan mudah dan tanpa memudaratkan badan anda.
• Alat bantuan: Memakai pendakap untuk sendi, dan menggunakan alat seperti kerusi roda jika perlu.
• Ubat tahan sakit: Anda boleh mengambil ubat tahan sakit yang ditetapkan oleh doktor anda untuk sakit sendi.
• Pembedahan: Jika rawatan lain gagal mengawal keadaan, pembedahan untuk membaiki sendi akan dilakukan. Walau bagaimanapun, kerana penghidap EDS sering mengalami penyembuhan luka yang tertangguh, ini dianggap sebagai jalan terakhir.

Perkara yang perlu dipertimbangkan semasa hidup dengan EDS

EDS adalah keadaan sepanjang hayat, jadi penting untuk belajar untuk menerimanya.

• Lindungi kulit anda: Gunakan sabun lembut. Sentiasa sapukan pelindung matahari semasa keluar di bawah sinaran matahari. Pakai pad pelindung pada lutut dan siku anda.
• Elakkan sukan berimpak tinggi: Elakkan berlari, melompat dan sukan bersentuhan. Elakkan mengangkat objek berat.
• Jaga gigi anda: Gunakan berus gigi yang berbulu lembut.
• Kesihatan mental: Hidup dengan keadaan ini boleh meletihkan emosi, jadi dapatkan bantuan daripada kaunselor atau sertai kumpulan sokongan dengan orang yang berfikiran sama.

Jika anda bercadang untuk memulakan keluarga, anda boleh mendapatkan bantuan kaunselor genetik untuk mengetahui tentang risiko anda mempunyai anak yang mewarisi keadaan ini.