Apakah Sindrom Wolf-Hirschhorn? Bolehkah ia menjejaskan bayi anda?

Pernahkah anda mendengar tentang keadaan genetik yang dipanggil Sindrom Wolf-Hirschhorn? Mungkin anda pernah perasan beberapa simptom pada anak anda dan tidak pasti apa itu. Jika ya, artikel ini akan sangat penting untuk anda. Mari kita bincangkannya secara ringkas, dengan cara yang anda boleh fahami. Jangan takut, kesedaran adalah langkah pertama.

Apakah sebenarnya Sindrom Wolf-Hirschhorn?

Secara ringkasnya, Sindrom Wolf-Hirschhorn merupakan satu keadaan genetik yang jarang berlaku . Ia disebabkan oleh perubahan kecil pada kromosom di dalam sel kita. Anggaplah ia seperti sebuah bangunan yang dibina mengikut pelan yang kompleks. Pelan ini terdapat dalam gen kita. Kromosom ialah struktur yang menyimpan maklumat genetik ini.

Untuk lebih tepatnya, keadaan yang dipanggil sindrom Wolff-Hirschhorn ini berlaku apabila terdapat kehilangan atau penghapusan bahan genetik pada hujung lengan pendek kromosom 4, yang terdapat dalam semua sel kita. Itulah sebabnya ia kadangkala dipanggil 'sindrom 4p-'. Huruf 'p' bermaksud lengan pendek kromosom.

Perubahan genetik ini boleh menjejaskan pelbagai bahagian badan kanak-kanak, terutamanya jantung dan otak . Ia juga boleh menyebabkan sesetengah kanak-kanak mengalami sawan. Kanak-kanak yang menghidap keadaan ini mungkin mempunyai ciri-ciri wajah tertentu. Contohnya, jarak antara mata lebih lebar daripada biasa, dahi tinggi, dan kepala lebih kecil daripada biasa. Bukan itu sahaja, ia juga boleh menjejaskan perkembangan intelektual dan fizikal kanak-kanak dengan ketara.

Siapakah yang paling terkesan dengan situasi ini?

Oleh kerana sindrom Wolff-Hirschhorn merupakan keadaan genetik, ia boleh berlaku kepada sesiapa sahaja . Dalam kebanyakan kes, ia tidak diwarisi. Ini bermakna ia tidak diwarisi dari ibu bapa kepada anak. Dalam kebanyakan kes, keadaan ini disebabkan oleh perubahan kromosom secara rawak (de novo) . Ini boleh berlaku sama ada semasa perkembangan sel telur ibu, atau semasa perkembangan sel sperma bapa, atau pada awal embrio. Apabila perubahan "de novo" ini berlaku, tiada sesiapa dalam keluarga yang perlu menghidap keadaan ini sebelum ini.

Walau bagaimanapun, kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak perempuan sedikit lebih cenderung untuk menghidap keadaan ini berbanding kanak-kanak lelaki.

Seberapa lazimkah sindrom Wolf-Hirschhorn?

Ini adalah keadaan yang sangat jarang berlaku . Menurut statistik, kira-kira satu dalam 50,000 kelahiran hidup terjejas.Dianggarkan bahawa keadaan ini hanya menjejaskan kira-kira 100,000 orang. Walau bagaimanapun, anggaran ini mungkin terlalu rendah. Sesetengah kanak-kanak mungkin tidak mempunyai diagnosis rasmi kerana simptom mereka sangat ringan atau ringan sehingga mereka mungkin tidak menghidap keadaan tersebut. Atau, simptom tersebut mungkin salah didiagnosis sebagai simptom keadaan genetik yang lain.

Apakah simptom-simptom sindrom Wolff-Hirschhorn?

Simptom-simptom sindrom Wolff-Hirschhorn boleh berbeza-beza dari kanak-kanak ke kanak-kanak, dan tahap keterukannya juga berbeza-beza . Simptom-simptom ini menjejaskan bahagian badan kanak-kanak yang berbeza.

Ciri-ciri istimewa yang kelihatan pada muka

Terdapat ciri-ciri wajah tertentu yang boleh dilihat pada kanak-kanak dengan keadaan ini. Ini termasuk:

• Lelangit sumbing atau bibir sumbing: Sesetengah kanak-kanak mungkin dilahirkan dengan lelangit sumbing atau bibir atas.
• Ciri-ciri wajah asimetri: Ini bermakna bahagian kanan dan kiri wajah tidak sama, dan mungkin terdapat perbezaan dari segi saiz atau bentuk.
• Jambatan hidung rata: Bahagian atas hidung mungkin rata.
• Dahi tinggi: Kawasan dahi mungkin lebih tinggi daripada biasa.
• Telinga rendah atau cacat: Telinga mungkin lebih rendah daripada biasa atau mungkin terdapat beberapa perubahan pada bentuk cuping telinga.
• Gigi yang hilang atau tidak normal: Sesetengah gigi mungkin tidak muncul atau mungkin terdapat kelainan pada bentuk gigi.
• Dagu kecil (mikrognatia): Kawasan dagu mungkin lebih kecil daripada biasa.
• Kepala kecil: Kepala mungkin lebih kecil daripada biasa.
• Mata yang lebar dan membonjol: Ruang di antara mata membesar, dan mata mungkin kelihatan sedikit lebih besar dan membonjol. Ini kadangkala dipanggil "penampilan topi keledar pahlawan Yunani", tetapi ia tidak kelihatan sama bagi semua orang.

Ciri-ciri pertumbuhan dan perkembangan

Semasa bayi masih dalam kandungan, ia berkembang secara perlahan . Ini boleh menyebabkan beberapa masalah semasa lahir:

• Kelemahan otot (hipotonia) atau otot yang kurang berkembang: Bayi mungkin mempunyai badan yang lembik dan lembik. Ini mungkin kerana otot-ototnya belum berkembang sepenuhnya.
• Pencapaian perkembangan yang tertangguh: Seperti bayi lain, ia memerlukan masa untuk perkara seperti menguatkan leher, berguling, duduk, berdiri dan berjalan berlaku.
• Kesukaran menyusu: Perkara seperti ketidakupayaan untuk menyusu atau kesukaran menelan makanan boleh menghalang bayi daripada mendapat nutrisi yang mereka perlukan.
• Kesukaran menambah berat badan: Disebabkan oleh kesukaran menyusu ini, pertambahan berat badan bayi adalah perlahan.

Disebabkan oleh kelewatan pertumbuhan dan perkembangan ini, kanak-kanakIa juga boleh menyebabkan perawakan pendek .

Simptom berkaitan otak

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom Wolff-Hirschhorn mungkin mempunyai sedikit kecacatan intelektual . Ini mungkin ringan bagi sesetengah kanak-kanak dan lebih teruk bagi yang lain. Kajian telah menunjukkan bahawa kanak-kanak ini mungkin mempunyai kemahiran sosial yang baik, tetapi mungkin menghadapi masalah dengan bahasa dan komunikasi . Ini bermakna walaupun mereka mungkin boleh ketawa dan bermain dengan orang lain, mereka mungkin menghadapi kesukaran untuk meluahkan diri mereka secara lisan dan bertutur.

Selain itu, kanak-kanak ini mungkin mengalami sawan sepanjang zaman kanak-kanak . Kadangkala sawan ini boleh menjadi tahan terhadap rawatan. Walau bagaimanapun, apabila kanak-kanak semakin membesar, kekerapan sawan ini mungkin berkurangan atau hilang sepenuhnya.

Simptom yang menjejaskan sistem badan yang lain

Sindrom Wolff-Hirschhorn juga boleh menjejaskan bahagian lain badan kanak-kanak:

• Kelengkungan tulang belakang (skoliosis atau kifosis): Keadaan seperti kelengkungan sisi atau lenturan tulang belakang ke hadapan (kifosis) boleh berlaku.
• Kulit kering: Kulit boleh menjadi kering sepanjang masa.
• Komplikasi perkembangan jantung (kecacatan septum atrium): Keadaan jantung kongenital seperti lubang di dinding antara atrium jantung boleh berlaku.
• Kekurangan sistem imun: Disebabkan oleh keupayaan badan yang berkurangan untuk melawan penyakit, jangkitan boleh berlaku dengan kerap.
• Masalah fungsi buah pinggang: Fungsi buah pinggang mungkin terjejas.
• Masalah dengan saluran kencing dan sistem pembiakan (saluran genitouriner): Sesetengah masalah dengan saluran kencing atau organ pembiakan mungkin berlaku.
• Masalah penglihatan: Sesetengah masalah penglihatan mungkin berlaku.

Mengapakah sindrom Wolff-Hirschhorn berlaku?

Seperti yang telah kita bincangkan sebelum ini, punca utama sindrom Wolff-Hirschhorn adalah kehilangan (pemadaman) sebahagian bahan genetik pada lengan pendek kromosom 4 (4p) . Kehilangan sebahagian kromosom ini berlaku sama ada semasa pembentukan sel telur ibu atau sel sperma bapa, atau semasa peringkat awal embriogenesis. Pada masa ini, apabila sel pembiakan membahagi, kromosom tidak disalin dengan tepat, dan sebahagian daripada kromosom terputus dan hilang.

Jarang sekali, sindrom Wolff-Hirschhorn juga boleh disebabkan oleh keadaan yang dipanggil kromosom cincin . Ini berlaku apabila kromosom pecah di dua tempat dan kedua-dua hujung yang patah bergabung bersama untuk membentuk bentuk seperti cincin. Apabila ini berlaku, sebahagian daripada kromosom akan pecah dan dibuang.

Apabila seorang kanak-kanak kehilangan sebahagian daripada kromosom mereka, gen pada bahagian tersebut tidak menerima arahan yang diperlukan untuk membina badan. Itulah yang menyebabkan simptom sindrom Wolff-Hirschhorn. Saiz bahagian kromosom yang hilang boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Jika seorang kanak-kanak kehilangan sebahagian besar kromosom keempat mereka, simptomnya boleh menjadi lebih teruk.

Adakah ini sesuatu yang datang dari generasi ke generasi?

Kebanyakan masa (kira-kira 90%) ini disebabkan oleh perubahan genetik "de novo" yang baru berlaku secara rawak, tetapi dalam peratusan yang sangat kecil (kira-kira 10-15%) ia boleh diwarisi daripada salah seorang ibu bapa . Dalam kes sedemikian, salah seorang ibu bapa (biasanya ibu) mungkin mempunyai keadaan yang dipanggil translokasi seimbang .

Secara ringkasnya, translokasi seimbang ialah apabila dua atau lebih kromosom dalam diri seseorang terputus, kepingan-kepingan tersebut bertukar antara satu sama lain, dan kemudian melekat semula dengan cara yang berbeza. Orang yang mengalami "translokasi seimbang" jenis ini biasanya tidak mempunyai masalah kesihatan dan sihat. Walau bagaimanapun, apabila mereka mempunyai anak, mereka lebih cenderung untuk mewariskan bentuk translokasi yang tidak seimbang kepada anak-anak mereka. Ini bermakna kanak-kanak itu mungkin mempunyai sekeping kromosom 4 tambahan atau hilang. Jika translokasi ini menyebabkan kehilangan atau pengurangan kawasan pada kromosom 4 yang dipanggil 4p16.3, kanak-kanak itu akan menghidap sindrom Wolff-Hirschhorn. Kadangkala, "translokasi seimbang" ini boleh diwarisi dalam keluarga selama beberapa generasi.

Bagaimanakah anda mendiagnosis penyakit ini dengan tepat?

Doktor anda mungkin mengesyaki sindrom Wolff-Hirschhorn pada zaman kanak-kanak awal anak anda, terutamanya jika mereka melihat gejala seperti ini:

• Ciri-ciri istimewa pada wajah
• Masalah pertumbuhan
• Kelewatan perkembangan
• Sawan

Jika anda mengalami satu atau lebih daripada simptom-simptom ini, doktor pasti akan menjalankan pemeriksaan lanjut.

Apakah ujian yang mengesahkan diagnosis?

Cara utama untuk mengesahkan diagnosis adalah melalui ujian genetik . Ini dipanggil ujian mikroarray kromosom . Ini dilakukan untuk mencari perubahan terkecil dalam kromosom kanak-kanak. Ujian ini boleh menggunakan sampel darah, sampel air liur atau swab pipi. Dengan menggunakan sampel ini, doktor akan memeriksa DNA kanak-kanak.

Jika ujian ini mengesahkan bahawa bahagian tertentu kromosom 4, iaitu kawasan yang dipanggil 4p16.3, telah dipadamkan , kanak-kanak itu didiagnosis dengan sindrom Wolff-Hirschhorn.

Apa yang anda lakukan sebagai rawatan?

Oleh kerana sindrom Wolff-Hirschhorn merupakan keadaan genetik, pada masa ini tiada penawar untuknya. Walau bagaimanapun,Terdapat pelbagai rawatan yang boleh membantu mengawal gejala dan membantu kanak-kanak itu hidup sebaik mungkin. Rawatan dirancang berdasarkan gejala khusus setiap kanak-kanak.

Rawatan utama adalah seperti berikut:

• Pembedahan: Pembedahan mungkin diperlukan untuk membetulkan beberapa keabnormalan dalam perkembangan bayi, terutamanya komplikasi jantung (seperti kecacatan septum atrium).
• Terapi fizikal atau terapi pekerjaan: Rawatan ini membantu mengembangkan kekuatan otot, mengekalkan keseimbangan, dan melatih anda untuk melakukan tugas harian secara bebas.
• Program pendidikan khas: Program dan strategi pendidikan khas digunakan untuk membantu perkembangan intelektual dan kebolehan pembelajaran kanak-kanak.
• Perubatan: Ubat diberikan untuk mengawal sawan.

Selain semua ini, adalah sangat bermanfaat untuk keluarga anda untuk menerima kaunseling genetik . Kaunselor genetik boleh membantu anda lebih memahami keadaan anak anda, serta mendidik anda tentang cara menyokong anak anda dan cabaran yang mungkin mereka hadapi pada masa hadapan.

Pakar jenis apa yang harus saya dapatkan rawatan?

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Wolff-Hirschhorn perlu berjumpa dengan pelbagai pakar sepanjang zaman kanak-kanak mereka. Ini adalah untuk memantau kesihatan mereka dan bagaimana gejala-gejala tersebut mempengaruhi kehidupan mereka. Selepas diagnosis, mereka selalunya memerlukan ujian dan nasihat berkala daripada pakar seperti:

• Pakar Neurologi: Pemeriksaan fungsi otak dan keadaan seperti sawan.
• Pakar Kardiologi: Pemeriksaan untuk masalah jantung.
• Doktor Gigi: Sentiasa beri perhatian kepada kesihatan gigi anda.
• Pakar Optometri: Menjalankan pemeriksaan untuk masalah penglihatan.

Pembekal penjagaan primer anda, atau doktor keluarga, juga mungkin mengesyorkan ujian darah secara berkala untuk memantau perkara seperti fungsi buah pinggang anak anda semasa pemeriksaan tahunan.

Adakah cara untuk mencegah situasi ini?

Seperti yang telah dibincangkan sebelum ini, sindrom Wolff-Hirschhorn selalunya disebabkan oleh mutasi genetik "de novo" yang berlaku secara rawak dan baru . Oleh itu, tiada cara untuk mencegah keadaan ini daripada berlaku. Walau bagaimanapun, dalam kes yang jarang berlaku, sesetengah kanak-kanak boleh mewarisi keadaan ini daripada ibu bapa mereka. Jika anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap penyakit genetik, atau jika anda ingin tahu tentang risiko anak anda mewarisi keadaan genetik, adalah lebih baik untuk berbincang dengan doktor anda tentang ujian genetik dan kaunseling genetik .

Jika seorang kanak-kanak menghidap sindrom Wolff-Hirschhorn, apakah yang boleh dijangkakan?

Walaupun pada masa ini tiada penawar untuk sindrom Wolff-Hirschhorn, rawatan untuk simptom kanak-kanak boleh membawa kepada hasil yang baik dan memberikan sokongan yang mereka perlukan untuk menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.

Prognosis untuk seseorang yang menghidap keadaan ini bergantung pada keterukan gejala mereka . Gejala, terutamanya yang mempengaruhi jantung dan otak, boleh memendekkan jangka hayat. Walau bagaimanapun, dengan rawatan dan penjagaan perubatan yang betul, ramai kanak-kanak yang dilahirkan dengan keadaan ini dapat hidup sehingga dewasa .

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Jika anak anda mengalami mana-mana simptom ini, berjumpalah dengan doktor dengan segera:

• Luka yang belum sembuh (jika luka telah berkerak dan mengeluarkan cecair seperti nanah yang jernih atau kuning).
• Penyakit seperti selsema yang kerap (demam, batuk, sakit tekak) dan ketidakupayaan mereka untuk sembuh dengan mudah.
• Pencapaian perkembangan yang tertangguh.
• Tidak makan secara teratur.
• Denyutan jantung tidak teratur, sesak nafas, atau keletihan yang melampau (ini mungkin tanda-tanda keadaan jantung seperti kecacatan septum atrium).

Situasi apabila rawatan kecemasan perlu dicari

Anak anda yang menghidap sindrom Wolf-Hirschhorn berisiko mengalami sawan . Jika sawan berlaku, kanak-kanak tersebut mungkin mengalami perkara berikut:

• Kehilangan kesedaran sementara selama antara 30 saat dan dua minit.
• Gegaran anggota badan yang tidak terkawal (sawan).

Jika perkara seperti ini berlaku, hubungi 1990 dengan segera atau bawa kanak-kanak tersebut ke Unit Rawatan Kecemasan (ETU) yang terdekat.

Soalan penting untuk ditanya kepada doktor anda

Adalah sangat sukar untuk mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik seperti sindrom Wolf-Hirschhorn. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk membincangkan sebarang soalan atau kebimbangan yang anda ada dengan doktor anda pada masa ini. Anda boleh bertanya soalan seperti:

• Adakah terdapat sebarang kesan sampingan pada ubat yang ditetapkan untuk kanak-kanak itu?
• Sejauh manakah keadaan anak saya serius?
• Apa yang perlu saya lakukan jika anak saya lewat mencapai tahap perkembangan yang sepatutnya?
• Perlukah anak saya berjumpa pakar lain?
• Bolehkah kami mendapatkan kaunseling genetik? Apakah bantuan yang akan diberikannya kepada kami?

Akhir sekali, perkara yang perlu anda ingat

Mengetahui bahawa anak anda mempunyai keadaan genetik seperti Sindrom Wolf-Hirschhorn boleh menjadi pengalaman yang mencabar. Tetapi ingat bahawa anda tidak keseorangan. Walaupun simptom keadaan ini boleh mengubah hidup, doktor anda akan menyediakan pelan rawatan untuk anda. Dan, dengan bekerjasama dengan pakar lain, mereka akan membantu anak anda menjalani kehidupan yang bahagia dan sihat.

Perkara yang paling penting adalah untuk mengetahui keadaan anak anda dengan baik dan memberikannya sokongan yang diperlukan. Mendapatkan kaunseling genetik juga akan memberi anda kekuatan yang besar dalam perjalanan ini. Hadapi cabaran ini tanpa rasa takut, dengan minda yang kuat. Kami mendoakan yang terbaik untuk anda dan anak anda!

Sindrom Wolf -Hirschhorn, penyakit genetik, kromosom, kromosom 4, sindrom 4p-, kelewatan perkembangan, ciri-ciri wajah, sawan, kaunseling genetik